Simpósio de Osteogênses Imperfeita.

Fonte e ficha de inscrição:agapasm

A história do amor que não quebra.

Aos sete meses de gravidez, Melissa Gomes de Lima tomou um grande susto durante a segunda ultrassonografia, que fazia para saber se tudo corria bem com o seu primeiro bebê. O comportamento incomum da médica causou desconfiança. Ainda mais quando a doutora, após consultar uma colega de profissão, perguntou-lhe se em sua família havia algum parente anão. "Não", foi a resposta. Uma junta médica foi formada e outra ultrassonografia feita. Os médicos constataram que os ossos do bebê eram muito pequenos, desproporcionais com o fêmur (osso da coxa) medindo 2 cm. Vários ossos já tinham se quebrado dentro do útero, incluindo ossos do crânio, coxa, perna e costelas. O diagnóstico veio em seguida: osteogênesis imperfecta (O.I.), mais conhecida como Síndrome dos Ossos de Vidro.
A patologia é caracterizada pela fragilidade dos ossos, em função da má formação do colágeno, um dos elementos que formam o tecido dos ossos. Seu principal sintoma é a ocorrência de sucessivas e, normalmente, espontâneas fraturas, principalmente, dos ossos longos - fêmur, tíbia e úmero -, como consequência da baixa densidade óssea. os portadores podem apresentar também deformações do crânio, face triangular, baixa estatura, dentes frágeis, perda de audição, escolioses na coluna, nas pernas e nos braços, escleróticas (parte brancas dos olhos) azuladas, cansaço extremo e sudorese (suor) excessiva. Em muitos casos, a fragilidade e a deformação óssea impedem o andar. Nem sempre os sintomas estão presentes em uma só pessoa.
Melissa nunca tinha ouvido falar em tal patologia. O susto aumentou mais ainda quando um dos médicos (fez questão de preservar a identidade do obstetra) sugeriu aborto, em virtude da má formação do feto. Para ele não existia caso de nascidos vivos em grau tão elevado de O.I. "Ele já foi gerado e vai nascer, depois veremos o que vai acontecer", sentenciou a mãe determinada. Com 8 meses de gravidez, nasceu o menino Gabriel, medindo 35 cm de comprimento. Como nasceu pequenino e prematuro, foi direto para a incubadora. O mesmo médico que sugeriu o aborto disse que Gabriel só teria 48 minutos de vida. "Eu fiquei contando no relógio esse tempo, angustiada, mas em três dias o meu bebê saiu do oxigênio e sete dias depois teve alta da UTI", relata emocionada.
Com 20 dias de nascido, Gabriel sofreu sua primeira fratura fora do útero. Nos primeiros meses de vida chorava muito, com dores constantes. Tinha problemas de hérnia de disco e só chegou a mamar uma vez. O segundo ano de vida foi o período mais crítico de sua existência. "Tinha hora que eu pensava que não iria aguentar", afirma com olhos marejados, mas com o ar das pessoas corajosas e a cabeça erguida das vitoriosas, completa: "esqueci de mim".
Hoje, Gabriel está com seis anos de vida*. Durante esse tempo já sofreu 13 fraturas, em ossos diferentes, com maior incidência no fêmur: sete vezes. Em média quebra de dois a três ossos por ano. Já chegou a quebrar três de uma só vez. Melissa diz que as fraturas acontecem aparentemente por acaso. Até uma tosse pode quebrar uma costela, por exemplo. Uma bolacha mais dura pode quebrar-lhe o dente (dentinogênesis imperfecta). Ele é levado de três em três meses ao dentista. Tem os dentes montados, de fácil sangramento e difícil limpeza. "Hoje em dia, as fraturas não ocorrem com tanta frequência, segundo os médicos, quando o Gabriel completar 12 anos a tendência é diminuir ainda mais. Nessa idade, ele será submetido ao implante de hastes telescópicas de titânio, para alongar os maiores ossos", explica.

INFORMAÇÃO

Desde o nascimento, Gabriel toma cálcio para fortalecer os ossos. O remédio não estava fazendo o efeito esperado. Como no Pará não existe médicos com conhecimento no assunto e nem medicamentos específicos, talvez por causa da raridade da patologia, os pais de Gabriel, através da internet conheceram o Pamidronato de sódio, droga usada comumente para tratamento de câncer dos ossos. Esse medicamento, que fortalece o tecido ósseo e diminui a possibilidade de fratura, foi desenvolvido no Shriners Hospital for Children em Montreal, no Canadá.
Durante a pesquisa na rede, Melissa e José de Jesus Mendes, pai de Gabriel, descobriram que existia a Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (ABOI), fundada em dezembro de 1999, a qual se filiaram. Com esse contato, foram informados que o local mais próximo de Belém, onde poderiam encontrar o medicamento e maiores informações era na cidade de Fortaleza/CE. Melissa e Mendes não pensaram duas vezes, arrumaram as malas e voaram para a capital cearense.
Em Fortaleza, Gabriel fez todos os exames médicos e seus pais foram orientados que seria preciso tomar três doses de Pamidronato. Cada dose custava R$ 1.800. Compraram as três doses, mas no dia da aplicação do remédio, o médico não compareceu e a enfermeira, nervosa, não conseguiu encontrar as veias da criança. "Tudo que Deus faz é bom. Depois, lendo livros sobre o caso, ficamos sabendo que o Pamidronato poderia comprometer o parelho respiratório do Gabriel e a forte substância do remédio poderia provocar problemas nos rins do meu filho", relata aliviada. O crescimento do menino é lento, mas a mãe prefere assim, mesmo sabendo que o remédio poderia fortalecer o pescoço do filho e outros ossos do corpo, incluindo a possibilidade dele poder sentar-se. "Prefiro não arriscar. Ele está ganhando resistência e faz coisas que os médicos se surpreendem", garante. Melissa afirma que já está acostumada com as dificuldades. Ela mesma dá os primeiros socorros às fraturas e leva para o ortopedista Paulo Oliveira Braga imobilizar. Eles contam com a ajuda de uma secretária, que já conquistou a confiança do próprio Gabriel.

Fonte: Gabriel

Claudia.

Sou Cadeirante portadora de Osteogênese imperfeita. Procuro sempre viver a vida e não apenas passar por ela. Não me julgue pela minha aparência, leia o meu coração ali você vai realmente me conhecer e ai saberá quem sou. Vivo sempre no mundo da Lua, mais com as rodas no chão. Não escolho meus amigos por raça, cor, religião ou status social, os escolho pelo seu coração. Odeio mentira, falsidade e hipocrisia, se você tem esses requisitos tem passagem direta no meu caminho, não pertenço ao seu mundo. Não sou trem por isso não ando sempre na linha. Não tenho formula de como viver a vida, gosto de seguir livre assim aprendo com meus erros e evoluo. Gosto de olhar nos Olhos das pessoas, pois ali posso fazer o RX de cada um. Sou paciente, sincera, amiga e leal, mais não confunda bondade com ingenuidade pois paciência tem limites então não abuse. Tenho Deus como meu tudo e sei que sem ele nada sou.

Fonte: Claudinha

Simone Urbano, uma grande mulher!

Simone é uma vitoriosa!
Desde criança alimentava o sonho de fazer uma festa anual e reunir pessoas com a mesma deficiência.
Com a garra que tem não era de se esperar o contrário, ela conseguiu!
Parabéns, Simone, pela bela iniciativa! No ano que vem espero estar lá junto com vocês.

Tudo aconteceu assim, quando eu tinha 07 anos idade e ficava internada no Hospital das Clinicas em SP, tive um sonho de estar numa festa com pessoas com a mesma deficiência que a minha...e a partir daí, nunca mais direi esse sonho do meu coração...deixei lá guardado.

Aos 23 anos, conheci muitas pessoas com OI, a ABOI, médicos, formas de tratamento e diversas outras Ongs. Comecei a dar palestras e nesse meio tempo em 2005 conheci uma amiga que me deu toda força para meu sonho se tornar realidade. Todas as quatro festas foram por misericórdia que Deus tinha e têm na minha vida, porque eu não tinha grana para faze-la, e Deus foi colocando a cada ano(2007, 2008,2009 e 2010) anjos para me ajudar.
Mas você sabe que por todas as bençãos divinas é necessário se mexer também. Tenho que pensar em todos, ir comprar as coisas, e ter disposição física para estar bem no dia (algo que a OI as vezes falha rs).

Mas creio que estarei muito bem, porque faço com amor e eu pedi isso para Deus quando era criança.

Lucas de 11 anos.

Lucas não anda mas isso não o impede de dançar, de pular na presença do Senhor ele estar la sempre com sua motinha rsrs uma benção na igreja.

Família de São Caetano sofre com espera para Prefeitura aprovar lei

Após um mês da aprovação em sessão extraordinária realizada na Câmara de São Caetano, do projeto de lei que isenta da taxa de IPTU (Imposto Predial e Territorial Urbano) e tarifas de água e esgoto os imóveis pertencentes aos portadores de Osteogênese Imperfeita - conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro - e outras doenças incapacitantes, as famílias que seriam beneficiadas pelo projeto aguardam aflitas a assinatura da lei. O projeto que foi encaminhado para o Executivo ainda permanece parado no gabinete do prefeito de São Caetano José Auricchio Jr. (PTB).
Simone Alves Rodrigues, uma das munícipes que seria beneficiada com a aprovação dessa lei entrou em contato na última semana, com o DAE (Departamento de Água e Esgoto) para verificar a documentação necessária para adquirir o benefício, porém, recebeu informação de uma atendente que o projeto ainda não teria sido sancionado pelo prefeito.
Porém Caio, seu filho de apenas seis anos sofre de hidrocefalia e osteogênese imperfeita. A criança tem 146 fraturas espalhadas pelo corpo, que aparenta o de um bebê de um ano. Além disso, Caio necessita de cuidados por 24 horas. Sem poder trabalhar, recebendo uma pensão de R$ 215 do seu ex-marido, e sobrevivendo por meio da ajuda de amigos, Simone mostra sua indignação com o descaso dado pelo prefeito ao projeto. "É um absurdo o projeto ficar parado por conta de campanha eleitoral. Já ouvi diversas vezes que seria ajudada, a Regina Maura (PTB) que conhece minha situação, por exemplo, falou que iria me auxiliar, porém, me ofereceu uma proposta para trabalhar em sua campanha de domingo a domingo sabendo que não posso ficar fora de casa", disse Simone, que ainda afirma: "agradeço o Paulo Bottura (autor do projeto), porém não devo nada a ninguém e vou correr atrás dos meus direitos, pois sei que muitos estão deixando de dar a devida atenção ao projeto", completa Simone.
O REPÓRTER que publicou no último dia 4 uma matéria que falava sobre a aprovação desta Lei procurou a assessoria de imprensa da prefeitura, para obter uma posição sobre o andamento do projeto, e recebeu por meio de uma nota o seguinte aviso: “O prefeito vetou o projeto, porque algumas formalidades não foram cumpridas e terão que ser corrigidas. Além disso, se o prefeito tivesse sancionado, da maneira que está o projeto, a prefeitura teria problemas com o Tribunal de Contas e qualquer um poderia alegar vício jurídico".
Procurado pelo REPÓRTER, o autor do projeto, Paulo Bottura informou na última quarta-feira que teria naquele dia, uma conversa com o prefeito José Auricchio para negociar a aprovação do projeto, sem entrar nos detalhes do argumento que iria utilizar, porém deu certeza de uma resposta sobre o posicionamento do projeto. Após diversas tentativas, não obtivemos resposta sobre o resultado das negociações.
"Não quero prejudicar o Bottura nem ninguém, só quero que o Auricchio assine o projeto, agora se as formalidades não foram cumpridas cabe aos responsáveis resolverem", conclui Simone, que acompanhada de Mauriceia e Lauri, integrantes da Frente de Combate do Câncer realiza no dia 15 de setembro, na Associação de Moradores do Bairro Olímpico (Av. Tijicussu, 444 - bairro Olímpico) um chá beneficente em prol de seu filho. O evento será aberto ao público.

Fonte:ABC repórter

Criança com "Ossos de vidro" consegue ajuda e fará cirurgia no Hospital Estadual da Criança

Davi Luca Casaes Silva será acompanhado pelo médico ortopedista Vladimir Pires, que atende no Hospital Estadual da Criança (HEC).

O menino Davi Luca Casaes Silva, de dois anos, que sofre de osteogênese imperfeita, conhecida como ossos de vidro (doença rara caracterizada pela fragilidade óssea) será acompanhado pelo médico ortopedista Vladimir Pires, que atende no Hospital Estadual da Criança (HEC) em Feira de Santana, onde fará ainda a cirurgia das pernas.

Dionir Oliveira, mãe de Davi Luca, relatou a situação do seu filho e as dificuldades no tratamento, que era realizado em Salvador, ao repórter Ney Silva do Acorda Cidade. Após a divulgação da matéria no programa e no site, a diretora técnica do Hospital Estadual da Criança, Edilma Reis, informou que será feita a transferência do tratamento para o HEC.

“Nosso objeto é justamente esse, trazer para cá tratamentos de doenças raras, para que as mães e seus filhos não precisem ir para salvador. Já vamos agendar para a próxima semana a consulta da criança com a ortopedia do nosso hospital e vermos o momento certo da cirurgia”, afirmou.

O médico ortopedista, Vladimir Pires, explicou que a osteogênese imperfeita é uma patologia rara que se baseia em uma alteração genética do colágeno na formação do osso, dando uma fragilidade óssea onde o paciente tem uma tendência a ter fraturas e alteração no desenvolvimento.

De acordo com ele, existem vários tipos de osteogênese e dependendo de cada caso, é feito o procedimento de tratamento. “Essa cirurgia é uma correção, pois as fraturas causam deformações nas pernas ou braços, mas não é uma cirurgia complicada”, disse.

Agradecimento

Ao saber da notícia, a mãe de Davi Luca, Dionir Oliveira, esteve na redação do site Acorda Cidade para agradecer pela divulgação do caso.

Fonte:Acorda cidade

Educadores e enfermeiros da rede municipal são orientados sobre doenças raras

Educadores e enfermeiros da rede municipal de Itaquaquecetuba acompanharam no sábado (28/07), o seminário denominado Doenças Raras: Informação, Acessibilidade e Prevenção. O evento, articulado pela deputada e primeira dama da cidade, Heroilma Soares Tavares (PTB) foi realizado através do Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR). A ação aconteceu na sede da Secretaria Municipal de Educação, uma das parceiras do evento.

O objetivo do seminário foi melhorar as condições de informações/encaminhamentos aos pacientes e familiares sobre Doenças Raras em Itaquaquecetuba, divulgando essas enfermidades e o trabalho realizado em diversos municípios como forma de prevenção e apoio ao paciente.

Além do GEDR, o grupo Encontrar também participou da realização do evento. Na parte da m anhã, palestras sobre doenças como Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe, Doença de Fabry, Artrite Reumatóide, Artrite Idiopática Juvenil, Autismo, TDAH e Dislexia foram ministradas.

Após o almoço, foram abordados os 10 sinais de alerta para a Imunodeficiência Primaria, Osteogénese Imperfeita, reconhecendo a Síndrome de Williams e a Síndrome de Angelman. Entre as palestras, o grupo Conta Gotas, composto por animadores, divertiu os participantes com brincadeiras e músicas.

Durante o evento, Heroilma agradeceu a presença de todos e falou sobre a importância destas ações na cidade. “Faço parte da comissão de saúde da Assembleia Legislativa de São Paulo. A minha primeira indicação de emenda destinada para Itaquaquecetuba foi na área da saúde no valor de R$ 1,320 milhão para a compra dos equipamentos do PS municipal. Percebo cada vez mais a importância em conhecer e passar essas informações sobre saúde a diante. No dia 11 de agosto, teremos este mesmo evento em Mogi que será aberto ao público”, finalizou.

Vale ressaltar que o prefeito de Itaquaquecetuba, Armando Tavares Filho, o Armando da Farmácia foi representado pelo secretário municipal de Cultura e Turismo, Jandir Jorge Souto. Além disso, participaram da ação, a vereadora Maria Aparecida Monteiro Fonseca (Cidinha), o presidente do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência, Wanderley Marques de Assis, a Presidente do Conselho Municipal dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Maria Ivete Santos de Lima, os secretários municipais de Educação, Vera Lúcia Martins Garcia, de Habitação, Márcio Jarmendia, de Saúde, Jaqueline Ghizzi, entre outros.

DOENÇA RARA

Estima-se que no mundo existam entre 5 a 7 mil doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter frequência de 01 paciente para cada 2 mil pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial. Para os pacientes de doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

MOGI

O mesmo evento será realizado em Mogi das Cruzes, com a parceira da Universidade de Mogi das Cruzes (UMC) no dia 11 de agosto, a partir das 9 horas, na sede da Universidade que fica localizada na Avenida Dr. Cândido Xavier de Almeida e Souza, 200. A ação acontecerá no teatro Manoel Bezerra de Melo- Bezerrão.

Vale ressaltar que o evento, em Mogi, será aberto ao público e as inscrições podem ser feitas pelo site www.artritereumatoide.blog.br. Para mais informações, acesse: http://estudandoraras.blogspot.com e http://www.pessoacomdeficiencia.sp.gov.br

DEFICIENTE DO PESCOÇO PARA BAIXO, NÃO PARA CIMA .

Victor Vasconcelos

Acredito que a melhor forma de começar essa seção de Depoimentos é dando o meu próprio. Tenho 34 anos e nasci com Osteogênese Imperfeita, uma patologia que enfraquece os ossos, dificultando seus portadores de andar e ainda os acometendo de inúmeras fraturas ao longo da vida. Nos meus primeiros 15 anos, tive mais de 50 fraturas, incluindo pernas, clavículas e braços. Para o leigo, esse número pode parecer alarmante e exagerado, mas não é. Qualquer pancada, susto ou desequilíbrio provocava uma fratura. Daí a doença ser também chamada de ‘ossos de vidro’.

Dito isso, é importante salientar que minha infância foi bastante peculiar, permeada por vários períodos de muita dor e limitações. Não podia correr, brincar nem nada que uma criança ‘normal’ faz. Jogar bola, uma das minhas grandes paixões, era impensável. Apesar das dificuldades, fui uma criança feliz. No final dos anos 70, quando nasci, a pesquisa médica para minha doença era bem incipiente. Mesmo meu pai sendo médico e professor da Faculdade de Medicina, não havia informações de tratamento, causa ou cura. Assim, os cuidados para não haver acidentes passaram a ser prioridade na minha família, além, é claro, de não me isolar ou fazer com que eu me sentisse inferior às outras pessoas. Nesse ponto, minha família venceu por goleada. Fui criado igual aos meus quatro irmãos, sem essa de ‘coitadinho’.

Com o passar dos anos, os ossos ganharam mais resistência e as fraturas foram rareando. As limitações físicas ainda existiam e sinto que meu amadurecimento emocional se deu em uma velocidade menor. Eu era o filho caçula e cercado de proteção. Freqüentei escolas normais, jamais fiquei dentro de casa e sempre tive muita facilidade em fazer amizades. Outra goleada de meus pais e irmãos por permitirem que crescesse sem preconceitos ou traumas excessivos. Meu pai sempre me disse: “seu problema é do pescoço pra baixo; do pescoço pra cima, você é igual a qualquer outra pessoa”. Isso significou muito para mim.

Aos 19 anos, entrei para a faculdade de jornalismo na UFC. Fui diretor do Centro Acadêmico, convidado para fazer parte do DCE. Procurei participar de todas as atividades culturais, acadêmicas e políticas que pude. Indo aonde minha cadeira de rodas podia me levar. Fiz grandes amizades, tive minhas paixões, decepções, alegrias, conquistas. Formei-me em 2000, fui eleito para a direção do Sindicato dos Jornalistas por duas vezes. Cresci muito e aquele amadurecimento tardio agora já não existia. No entanto, faltava eu fazer algo sobre minha deficiência. Nunca participei de grupos ou associações de deficientes físicos. Nunca tive contato com outros iguais a mim, nunca compartilhei minhas experiências com iguais. Isso nunca me fez falta até a entrada na faculdade.

Em 2008, comecei a mudar essa realidade. Criei um programa de rádio intitulado Sem Barreiras, na Rádio Universitária, junto com o amigo Fred Miranda. Entrevistei cinco pessoas – um deficiente visual, dois cadeirantes, um arquiteto e uma educadora. Identifiquei-me com muito do que foi dito. Percebi também que esse muito me causou um certo desconforto. Infelizmente, não pelo desconforto, o programa não foi ao ar. No entanto, aqueles assuntos eram sérios demais para serem perdidos. Três anos depois, entra no ar o Sem Barreiras, agora na internet. Como diz o título ‘Acessibilidade e cidadania andam juntos’, será esse o mote do site. Esse foi o mote de minha vida, sempre ciente dos meus direitos e das minhas obrigações como cidadão. O objetivo agora é ajudar as pessoas a entenderem que somos todos cidadãos. Este espaço está aberto a quem quiser compartilhar seu depoimento.

Victor Vasconcelos, jornalista e idealizador do site Sem Barreira
Fonte:Anjos de Cristal

Elaine Rosa Santos

NÃO DESISTIR JAMAIS!!!

Essa é a citação favorita de Elaine.
O retrato de uma vencedora!
E o sorriso, diz tudo.
Parabéns Elaine, pelo seu exemplo de perseverança!

Empreendedor vence preconceitos e se firma como palestrante.

Alexandre Abade, 33 anos, é um exemplo de sucesso e superação. Nasceu com osteogênese imperfeita, patologia hereditária. Quando criança, sofreu mais de 300 fraturas pelo corpo e sobreviveu contrariando previsões médicas. Desde a infância, aprendeu a superar desafios e, hoje, mostra que a vontade de vencer é mais importante do que qualquer preconceito. Ele começou a ministrar palestras motivacionais em escolas e faculdades da região, graças ao apoio da família. “Me deram forças para vencer e mostrar para as outras pessoas que tudo é possível, basta ter vontade e valorizar a vida”, ensina.

Apesar das dificuldades, Alexandre completou o ensino médio aos 17 anos e se graduou em Gestão de Marketing. Atualmente cursa a segunda faculdade, de Administração de Empresas, onde conheceu a parceira Simone Moraes. Juntos, integraram os conceitos de gestão e planejamento às palestras motivacionais. “A idéia é quebrar todos os paradigmas e mostrar que as pessoas com deficiência podem ser gestores de sucesso”, comenta.

Com a demanda cada vez maior, a dupla decidiu que era hora de se profissionalizar. A formalização como empreendedores individuais veio através da parceria com o Sebrae no DF, e,com isso, todos os benefícios da legalização. “A regularização foi muito importante para nós, facilitando a negociação com empresas interessadas em nos contratar. Com o CNPJ, podemos emitir notas fiscais, o que aumenta as chances de contratação”, diz.

As palestras vão além do motivacional. Alexandre e Simone ensinam valores como trabalho em equipe, liderança e planejamento, sempre ressaltando a capacidade e a perseverança. “Nosso objetivo é levar essa mensagem de que toda pessoa com deficiência é capaz de liderar, de planejar, de vencer”, conclui.

Fonte:DF

Família luta na justiça por prótese para garoto com "Ossos de Vidro'

A família de um menino que tem uma doença nos ossos luta na justiça para que ele possa receber uma prótese e volte a andar. O garoto quebra as pernas ao menor esforço e sonha em poder brincar com os amigos.

É assim, no quarto, com os brinquedos e o cachorro pretinho, que Matheus passa a maior parte do tempo. O menino de 10 anos tem Osteogênese Imperfeita, doença mais conhecida como “ossos de vidro’. A primeira fratura foi logo que aprendeu a andar. Depois, ele quebrou a perna outras 16 vezes. Para evitar o pior, ele agora só se locomove com a ajuda da mãe. “Cada vez que passa, o fêmur está se deformando. Daqui a pouco não vai poder andar e pra gente isso é um sofrimento”, conta Vanessa Barreto.

Por causa da doença, Matheus tem o tamanho de uma criança de 7 anos. Os ossos se encurtaram, e a perna direita é 5 centímetros menor. As fraturas constantes também fizeram o menino perder um ano de aula. “Tive proposta dos diretores para tirar ele da escola porque não tinham como cuidar dele, mas lutei e consegui uma pessoa na escola. Mesmo assim, tá ficando atrasado porque quando quebra a perna ele fica 45 dias deitado, não tem como se sentar”, explica a mãe do menino.

Em 2006, os pais de Matheus conseguiram, na justiça, o fornecimento de um remédio que ajuda no combate ao enfraquecimento dos ossos. O medicamento, avaliado em R$ 6 mil, é tomado a cada 3 meses. Agora, a família luta pelo direito à implantação de uma prótese que custa R$ 20 mil.

A primeira ação movida pela defensoria pública foi indeferida pelo juiz. Os parentes, então, se reuniram para tentar ajudar o menino. “Tivemos que mover toda a família e também pedir empréstimo para pagar advogado para tentar a cirurgia, mas ainda não tivemos resposta”.

Médico ortopedista, Francisco Nogueira explica que a doença afeta a produção de colágeno, que é a proteína do tecido ósseo. Segundo o especilista, em casos como o de Matheus, a prótese é implantada dentro do fêmur para proteger o osso e diminuir os riscos de novas fraturas;

O garoto de poucas palavras e de sorriso tímido tem um sonho e não é difícil imaginar o que ele deseja. “Que alguém possa ajudar”.

Fonte: UAI

Mais um herói da resistência: Mateus Carvalho.

Saiba Mateus que você é muito especial e não veio a este mundo por acaso

Doenças raras atingem 13 mil

É difícil ter acesso aos remédios e faltam centros de atendimento.

As doenças raras estão presentes na rotina de pelo menos 1,6 milhão de mineiros, 440 mil deles somente na região metropolitana da capital. Segundo dados do Instituto Baresi, cerca de 93% dos portadores do Estado sofreram até 20 anos para obter um diagnóstico preciso. O levantamento do órgão, que representa portadores de doenças raras no país, ainda apontou que 13 milhões de brasileiros, ou 6,7% da população, são acometidos por alguma das cerca de 8.000 dessas enfermidades.

A presidente nacional do instituto, Adriana Dias, explica que uma norma da Organização Mundial de Saúde (OMS) estipula que para uma doença ser considerada rara é preciso ter uma incidência de 65 casos a cada 100 mil habitantes.

Portadora de osteogênese imperfecta, doença que atinge os ossos e impede quase toda a captação de cálcio pelo organismo, conhecida também por ossos de vidro, Adriana reforça os muitos problemas enfrentados no Brasil, que ao contrário de outros países, não possui legislação para essas patologias incomuns.

"Uma doença rara causa sempre um desajuste familiar e muitas separações. Hoje, a nossa situação é muito complicada. Já virou uma questão de direitos humanos", disse, ressaltando que o acesso à medicação, a falta de centros de referência e a ausência de informação formam a tríade que dificulta ainda mais a vida de quem possui as deficiências trazidas por esse mal, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas.

Mãe do garoto Vinícius, 8, também portador da osteogênese, Ana Maria Caldas ocupa a função de coordenadora regional do Instituto Baresi. De acordo com ela, as barreiras surgem logo no diagnóstico. "Temos falta de preparo e pesquisas na área médica. São poucos os geneticistas no
Brasil e, principalmente, aqui em Minas", afirmou.

Como 80% das doenças raras são provocadas por questões genéticas e 12% por causas ambientais cabe a Ana Maria orientar famílias que já têm um filho portador de doença rara sobre os riscos de uma nova gravidez. "O início é sempre muito difícil. Muitos pais me procuram para saber o que fazer. Para saber qual é o primeiro passo", contou.

"O volume de pessoas com doenças raras é muito grande. Eles são submetidos a muitas experiências em busca de cura. Nós não temos, por exemplo, um protocolo da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) que trate das doenças raras", concluiu Adriana Dias.

Ações judiciais garantem tratamento

Para se tratar da osteogênese imperfecta, que atinge os ossos, o garoto Vinícius, 8, precisa receber duas ampolas de medicamento a cada quatro meses. Cada uma custa em torno de R$ 1.000. Segundo a mãe, que é coordenadora regional do Instituto Baresi, Ana Maria Caldas, para garantir que o Sistema Único de Saúde (SUS) fornecesse o tratamento foi preciso entrar na Justiça. "A maioria dos hospitais não tem estrutura para receber os pacientes nem para fornecer a medicação", afirmou. De acordo com ela, que já perdeu as contas de quantas fraturas o filho sofreu, somente o Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte, teve condições de dar o diagnóstico de Vinícius. Apesar de um problema ter sido detectado ainda na gestação, somente aos oito dias de vida foi possível saber o que ele tinha. O menino ainda utiliza uma haste junto ao fêmur, que dá sustentação e corrige a estrutura óssea. O equipamento custa R$ 12 mil.

Na tentativa de reverter o quadro, o Instituto Baresi fornece assistência jurídica aos que entram nessa batalha. "Aqui em Minas, precisamos muito dessa ajuda. É uma tentativa de trazer dignidade ao portador", ressaltou Ana Maria.

Fonte: O tempo

Especialistas alertam sobre mitos envolvendo a deficiência

A Osteogênese Imperfeita (OI) é considerada uma doença rara, de origem genética, que dependendo do país, pode atingir a uma pessoa para cada 50 mil nascimentos. Segundo a terapeuta ocupacional do Centro de Referência da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, professora doutora Danielle dos Santos Cutrim Garros, ela é caracterizada por uma alteração na formação óssea, o que facilita a fratura dos ossos tanto no período pré-natal, como durante a vida.

A mais frequente é a do Tipo 1. Transmitida geneticamente, a pessoa pode chegar a 30 fraturas antes da puberdade. A forma mais severa (10% dos casos) é a do Tipo II. Os bebês apresentam fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos. Em 20% dos casos, são as de tipo III, podendo gerar curvatura nos ossos, chegando à impossibilidade de andar, além de deficiência auditiva na vida adulta, entre outros sintomas. A mais moderada de todas é a do tipo IV. Nela, a maioria das fraturas ocorre na infância, atingindo também às mulheres no período da menopausa.

A terapeuta ocupacional afirmou ainda que hoje existe uma série de tratamentos que evitam a frequência de fraturas. Entre os mais atuais e importantes está o medicamento Pamidromato de Sódio. “Só depois de ser acompanhada por um grupo interdisciplinar de médicos, a pessoa será selecionada e poderá tomar o remédio durante cinco dias de internação”.

Em sua tese de doutorado sobre a influência de um atendimento sistematizado de Terapia Ocupacional em Criança com Osteogênese Imperfeita, realizada na faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, entre 2009 e 2011, com 12 crianças de um a seis anos, Danielle construiu um manual de orientações para que as mães possam brincar com seus filhos.

“Até por ordens médicas”, relata a terapeuta, “havia uma privação de movimentos, muitas vezes desnecessárias. Muitas mães não conseguem sequer abraçar seus filhos, o que pode comprometer o vínculo com eles. Em minha pesquisa, oriento como brincar, quais posicionamentos são saudáveis, além de brinquedos acessíveis para comprar. Não existe segurança total e sim formas adequadas para reduzir a frequência das fraturas e até evitá-las”, esclarece a profissional.

Hoje, ao subsidiar mães, Danielle garante: “elas tendem a vivenciar mais seus filhos e a criar vínculos afetivos”. O que está faltando é um conhecimento maior do que é a doença. “O médico que desconhece não vai sequer interrogar se é Osteogênese. Muitos chegam a suspeitar de que a criança foi alvo de violência doméstica.”

Segundo a diretora técnica da Associação Brasileira de Osteogénesis Imperfecta (ABOI), Adriana Dias, que também tem OI, o tratamento tem que ser realizado por uma equipe multidisciplinar, “que conversa entre si”. Ela afirmou que a longevidade maior e o aumento da qualidade de vida, devido ao avanço dos tratamentos, trouxeram novos dilemas ainda pouco explorados. “Como a OI é considerada uma doença pediátrica, não há pesquisas de como ela se desenvolve nos adultos. Só que hoje a maioria chega a vida adulta. É preciso falar, por exemplo, de sexualidade e vida profissional”.

Segundo Adriana, também é necessário repensar a idéia da OI ser conhecida como doença de ossos de vidro ou de cristal. “O lema internacional hoje é ossos frágeis. Temos uma delicadeza óssea extrema, mas ela não nos impede de viver e sermos felizes.”

Ela ainda faz um alerta: “o atual ministro da saúde tem se sensibilizado muito pela causa das doenças raras, mas as políticas públicas estão bem devagar”.

Extraído da Revista Incluir.

Bebê de 4 meses, com "Ossos de Vidro", não consegue vaga para fazer cirurgia

Fraturas (1 a 3 anos)

Dá para saber se meu filho quebrou algum osso?

Ossos de crianças são mais flexíveis que os dos adultos, portanto não quebram tão fácil. Mesmo assim, em caso de queda ou impacto forte, pode haver fratura. Veja alguns sinais de que um osso quebrou:

• Barulho ou estalo

• A área está roxa ou vermelha

• Inchaço

• Sensibilidade ao toque

• Dor forte, principalmente se for num ponto específico

• Membro rígido, que não se movimenta fácil

• Dor que piora com qualquer movimento

• A criança não consegue ou não quer usar a área afetada (mas, mesmo que seu filho consiga mexer o membro ou o dedo, ainda assim pode haver fratura)

• Articulação ou membro "tortos", fora de posição

Se a área está só um pouco inchada e não há outros sintomas de fratura, dá para tentar tratar em casa e observar, para ver se melhora. Aplique gelo (se conseguir) e dê um analgésico, na dose recomendada pelo pediatra.

Se duas horas depois do analgésico a dor continuar, é melhor levar a criança ao médico. É sempre melhor pecar pelo excesso de precaução, nesse caso.

Quando a criança se recusa terminantemente a andar ou mexer o local afetado, também é preciso levá-la ao médico, porque isso é indício de uma lesão mais grave, como uma fratura.

Veja outras informações sobre como agir em caso de queda.

Existem tipos diferentes de fratura?

Sim. O osso pode quebrar de diversas maneiras, e talvez você ouça os seguintes termos:

• Fratura completa ou incompleta (fissuras e trincas): A mais comum em crianças é a fratura incompleta, em "galho verde". O osso "dobra" e só quebra de um lado. Acontece principalmente no meio de ossos longos, como os dos braços e das pernas. Na fratura completa, o osso quebra completamente.

• Fratura sem desvio ou desviada: A nomenclatura refere-se ao alinhamento das duas partes do osso. Se houve desalinhamento, ou seja, uma das partes do osso saiu do lugar, é uma fratura desviada. Se não, pode ser só uma fissura ou trinca.

• Fratura aberta ou fechada: Determina se houve rompimento da pele ou não. A fratura aberta também é chamada de fratura exposta.

• Fratura ou fissura por estresse: É quando o osso se quebra depois de um esforço repetido no mesmo ponto. Aparece mais em jovens, devido à prática esportiva.

• Fratura patológica: Quando o osso se quebra por algum fator interno do corpo, como alterações do metabolismo de cálcio, doenças genéticas com enfraquecimento ósseo, crescimento de um tumor ou infecções.

• Fratura articular: Quando a articulação é comprometida.

Em que casos é preciso chamar a ambulância ou o resgate?

Se seu filho sofreu um acidente e você acha que ele pode estar com uma lesão grave no pescoço, nas costas, no quadril ou na cabeça, chame uma ambulância e procure mantê-lo o mais quieto possível.

Procure evitar o impulso de pegar a criança no colo ou tirá-la dali o mais rápido possível. O movimento brusco pode agravar uma eventual lesão na medula, o que pode causar danos neurológicos que poderiam ter sido evitados.

Em caso de fratura exposta, quando o osso rompe a pele, é preciso levar a criança rápido para o hospital, porque há risco de infecção ou hemorragia. Não mexa nem assopre a ferida. No máximo envolva-a em gaze ou um pano limpo, para conter o sangramento, enquanto não obtém atendimento médico.

Você também precisa levar a criança rápido para o pronto-socorro se ela tiver:

- Batimentos cardíacos acelerados ou irregulares

- Pele pegajosa ou azulada/arroxeada

- Respiração rápida e superficial

- Confusão mental ou desmaio

- Sangue no vômito ou quando tossir

Não se esqueça de manter os telefones de emergência sempre à mão. E não dê nada para criança comer ou beber enquanto o socorro não chega. Se precisar de cirurgia, os médicos vão preferir que ela esteja em jejum.

Meu filho está aparentemente bem. O que faço?

Observe a criança com atenção. Veja se ela reclama ao apoiar o membro afetado, se manca, se chora quando alguém mexe na área. Em caso de dúvida, é sempre melhor conversar com o pediatra ou levá-la a uma clínica ortopédica ou pronto-socorro, para uma avaliação melhor e possíveis exames de raio X.

Jamais tente "consertar" a posição do osso. Se conseguir, evite que seu filho mexa na área afetada, e tente mantê-lo calmo.

Você também pode aplicar gelo, e ver se consegue manter o local elevado (a perna para cima, o braço numa tipóia improvisada), enquanto não obtém atendimento médico. Analgésicos como o paracetamol e a dipirona podem ser dados, na dose indicada na bula ou pelo pediatra, para aliviar a dor.

É verdade que fraturas em criança saram mais rápido?

Sim, é verdade. Muitas vezes, a fratura pode ser resolvida na criança só com o gesso, enquanto em adultos chega a exigir cirurgia.

Por outro lado, fraturas em crianças podem causar problemas, se acontecerem perto da cartilagem de crescimento, que é o local onde as novas células ósseas se desenvolvem. Por isso, dependendo do caso, o médico pode querer acompanhar a área por um ano ou mais, para ter certeza de que a recuperação está sendo completa.

Cuidados especiais com a criança engessada

A Sociedade Brasileira de Ortopedia Pediátrica recomenda cuidados especiais depois que a criança é engessada ou imobilizada. Embora o gesso tradicional funcione bem, o sintético tem a vantagem de ser mais leve e secar mais rápido (embora não possa ser molhado).

Se, depois de imobilizada, a criança continuar reclamando de dor, é bom levá-la de volta ao médico.

Veja os sinais de alerta:

- Dor intensa e progressiva, que não responde ao uso de analgésico.
- Inchaço nos dedos
- Palidez nos dedos ou extremidades roxas
- Dedos frios
- Formigamento ou alteração de sensibilidade
- Dedos muito dobrados
- Dificuldade para mexer os dedos.


Fonte: Conselho Médico do BabyCenter Brasil

[Novidade] - Nascente: "Chega de Mas!" de Sean Stephenson

Sean Stephenson nasceu com Osteogénese Imperfeita (OI), fazendo parte dos cerca de meio milhão de “meninos de vidro” que sofrem com a doença em todo o mundo! Hoje, com 33 anos, Sean é um exemplo de superação, mas não é o único. Viver com OI, que em Portugal, segundo dados da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), deverá afetar cerca de 660 pessoas (existem apenas uma centena de casos diagnosticados e com seguimento), pode não ser impeditiva de alcançar sonhos.

A jornalista Mafalda Ribeiro, talvez o caso mais mediático em Portugal, é disso exemplo.

Sobre o Livro:

«Gostava de poder voltar atrás no tempo, para abraçar aquele menino que chorava sozinho na sala de Biologia e dizer-lhe que um dia ele atrairia algumas das mulheres mais bonitas, mais talentosas e mais carinhosas do planeta. Infelizmente, o mais provável seria ele não acreditar em mim. Tinha demasiados MAS. Aprendi que quando as pessoas se escondem atrás das suas limitações, não veem mais nada. É por isso que embarquei numa corrida sem fim para ajudar as pessoas a despertarem — nem que tenha de as sacudir, só para lhes provar que são capazes de ultrapassar todo e qualquer obstáculo que lhes surja na vida. Lamentavelmente, por vezes é quase impossível combater a mais poderosa força negativa do mundo: o tamanho do MAS de uma pessoa!

Fui a 47 Estados e seis países, e todos os anos encontro-me com milhares de pessoas. Eis o que aprendi: a única coisa que alguma vez nos impede de termos aquilo que queremos na vida é o tamanho do nosso MAS. O nosso MAS é aquela desculpa confortável em que nos apoiamos, sempre que queremos desistir, quando achamos que já não podemos fazer mais nada para resolver os nossos desafios, alcançar os nossos objetivos ou emendar os nossos erros. Parece-vos familiar?»

Sobre o autor:

Sean Stephenson nasceu com osteogénese imperfeita, e os médicos não acreditavam que sobrevivesse. Até aos 18 anos, Sean sofreu mais de 200 fraturas e cresceu apenas até aos 90 cm. Como consequência, ficou confinado permanentemente a uma cadeira de rodas. Apesar dos desafios que teve de enfrentar, o modo como Sean escolheu viver a sua vida tem inspirado milhões de pessoas por todo o mundo, incluindo o famoso autor e orador americano Anthony Robbins, o empresário Richard Branson, o antigo presidente dos EUA Bill Clinton, e o Dalai Lama.

Licenciado em Ciência Política, trabalhou com congressistas e governadores, e estagiou na Casa Branca durante a presidência de Bill Clinton. Decidiu depois partilhar a sua vontade de viver com os outros, e iniciou uma carreira como orador motivacional, tendo viajado por vários países e realizado palestras em escolas, empresas, hospitais e prisões. Trabalha como psicoterapeuta no campo da motivação e autoestima, e é formado em Programação Neurolinguística e doutorado em Hipnoterapia Clínica.

Fonte:tertuliasalareira