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quarta-feira

Descaso! Homem com “ossos de vidro” tem tratamento negado por planos de saúde.

Síndrome rara torna os ossos quebradiços e necessita de cuidados especiais.
Nesta semana, a Patrulha do Consumidor foi procurada em mais um caso que chocou a todos. A dona de casa, Luciana Soares, procurou a ajuda do Programa da Tarde, pois o seu marido sofre de uma síndrome rara que precisa de tratamento, entretanto, os planos de saúde tem se negado a ajudá-lo.
 Luciana procurou ajuda do Programa da Tarde em outubro do ano passado, pois o seu marido, Edgar, é portador de uma rara síndrome conhecida como “síndrome dos ossos de vidros”, uma doença que acomete as articulações, tornando-as frágeis
O plano de saúde de Edgar faliu no ano passado e agora, Luciana procura por outros planos de saúde que aceitem atender seu marido, entretanto, todos tem se recusado
 Edgar sofre de uma rara, chamada popularmente por “síndrome dos ossos de vidro”, que acomete as articulações, ele precisa de fisioterapia e atendimentos especiais
Na época, a Patrulha do Consumidor entrou em contato com a Agência Nacional de Saúde, que é responsável por fiscalizar o atendimento oferecido aos clientes pelos planos de saúde.
“Quando a agência encerra o plano de saúde, ela tem que fazer a portabilidade, e levar todos os consumidores que estão naquele plano de saúde para outro plano de saúde, e garantir o atendimento dessas pessoas. É este o trabalho da Agência Nacional de Saúde”, garantiu Russomanno.
 A Agência Nacional de Saúde ficou responsável por encontrar outro plano de saúde para cuidar de Edgar.
A história parecia ter sido solucionada, entretanto, Luciana voltou a procurar o Programa da Tarde na semana passada, e infelizmente, nada mudou.
 Edgar sofre de uma rara, chamada popularmente por “síndrome dos ossos de vidro”, que acomete as articulações, ele precisa de fisioterapia e atendimentos especiais.
Na época, a Patrulha do Consumidor entrou em contato com a Agência Nacional de Saúde, que é responsável por fiscalizar o atendimento oferecido aos clientes pelos planos de saúde.
“Quando a agência encerra o plano de saúde, ela tem que fazer a portabilidade, e levar todos os consumidores que estão naquele plano de saúde para outro plano de saúde, e garantir o atendimento dessas pessoas. É este o trabalho da Agência Nacional de Saúde”, garantiu Russomanno.
A Agência Nacional de Saúde ficou responsável por encontrar outro plano de saúde para cuidar de Edgar.

A história parecia ter sido solucionada, entretanto, Luciana voltou a procurar o Programa da Tarde na semana passada, e infelizmente, nada mudou.
“Meu marido não está recebendo nenhum tratamento. Das quatro opções que eles ofereceram, nenhuma aceitou o caso. Eu que estou cuidando dele”, revelou Luciana.
Indignado, Celso Russomano desabafou: “Cidadão e idoso que está doente, deve ter todo o carinho do poder público, começa por aí. Mas ninguém quis a carteira, porque a carteira de pessoas carentes e idosos é complicada porque dá despesa, e pano de saúde hoje em dia só quer cuidar de gente jovem que não fica doente, assim coloca dinheiro no bolso e não dá saúde para ninguém”.
Luciana chegou a procurar diversos planos de saúde por conta própria, mas nenhum deles aceitou tratar de Edgar, alegando que ele seria prejuízo para o plano.
“Ele era um ser humano saudável, um pai de família que recolhia INSS, vivia normalmente, cuidava da família, era trabalhador, e essa situação é por conta da doença, mas aí ficou doente, e agora ele é tratado como um ser que não é importante para a sociedade, porque é isso que estão fazendo”, desabafou Russomanno.
 A Patrulha Do Consumidor vai acompanhar este caso, e Celso Russomanno afirmou: “Eu vou convocar o presidente da Agência Nacional de Saúde na Câmara dos Deputados para explicar publicamente porque este senhor não tem ajuda. Eu estou cansado, estamos tentando há meses e não encontramos uma solução”

Fonte: R7



sexta-feira

Nova taxonomia classifica doenças ósseas genéticas raras por patogênese metabólica.


Nyon, Suíça - 17 de junho de 2015 
Um Grupo (IOF)  de Trabalho International "Osteoporosis Foundation" sobre Doenças Raras esqueléticos publicou uma nova classificação das doenças raras genéticas metabólicas ósseas (RGMBDs) de acordo com sua patogênese metabólica.
Doenças Raras esqueléticas, tais como a osteogênese imperfeita, doença de Paget juvenil ou osteopetrosis, são apenas três dos mais de 400 anormalidades do desenvolvimento do sistema esquelético que afeta pacientes em todo o mundo. Embora raro, essas doenças órfãs são muito sérias, e muitas vezes devastadoras no impacto sobre a vida dos indivíduos afetados.
Prof. Maria Luisa Brandi MD, professor de Endocrinologia e Doenças Metabólicas da Universidade de Florença, Itália, principal autor e Presidente do Grupo de Trabalho IOF sobre Doenças Raras esqueléticos afirmou que "Devido à raridade destas doenças o diagnóstico é um desafio, e a maioria dos pacientes - que muitas vezes são crianças -.. atualmente têm poucas opções quando se trata de terapia até essa data, o diagnóstico de doenças raras do esqueleto é baseada principalmente no fenótipo clínico e análise radiográfica. Acreditamos que o conhecimento da via metabólica que caracteriza estas doenças fornece informações importantes que irão ajudar os médicos a selecionar o tratamento farmacológico mais adequado em pacientes afetados por essas doenças complexas ".
A taxonomia inclui 116 fenótipos OMIM, com 86 genes afetados relacionadas com a homeostase óssea e mineral. Ele divide as doenças em quatro grandes grupos, listando os transtornos devido a:
  • alterada osteoclastos, osteoblastos ou actividade osteócito;
  • proteínas da matriz óssea alterada;
  • osso alterado micro-ambientais reguladores;
  • atividade hormonal calciotrópica enlouquecido.
A classificação é uma base para a criação de um registo internacional de doenças raras do esqueleto. Ele também fornece informações valiosas que podem ajudar os pesquisadores no desenvolvimento de testes genéticos baseados na próxima geração seqüenciamento e, no início dos ensaios de intervenção grandes para avaliar a eficácia dos medicamentos órfãos.
Prof. Cyrus Cooper, Presidente da Comissão de Assessores Científicos IOF acrescentou: "distúrbios genéticos do sistema esquelético representam um número significativo de doenças raras reconhecidas do mundo. Para os indivíduos afetados, essas condições complexas são mais frequentemente graves, degenerativas e cronicamente debilitantes . Infelizmente, devido à raridade destas doenças, os pacientes estão actualmente confrontados com opções terapêuticas limitadas. Esperamos que o conhecimento derivado dessa nova taxonomia compreenderá um primeiro passo importante no sentido de facilitar a cooperação internacional da investigação, levando a novos caminhos para o diagnóstico e intervenção terapêutica. "
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Taxonomia de desordens metabólicas ósseas genéticas raras 
L. Masi, D. AgnusDei, J. Bilezikian, D. Chappard, R. Chapurlat, L. Cianferotti, J.-P. Devolgelaer, A. El Maghraoui, S. Ferrari, K. Javaid, J.-M. Kaufman, UA Liberman, G. Lyritis, P. Miller, N. Napoli, E. Roldan, S. Papapoulos, NB Watts, ML Brandi. 
Osteoporos Int DOI 10,1007 / s00198-015-3188-9 http: //. ligação springer . COM / article / 101007 / s00198-015-3188-9 (acesso gratuito até 16 de agosto de 2015)
Sobre IOF
A Fundação Internacional de Osteoporose (IOF) é a maior organização não governamental do mundo dedicada à prevenção, diagnóstico e tratamento da osteoporose e doenças osteomusculares relacionadas.Membros IOF, incluindo comissões de pesquisadores científicos, empresas líderes, bem como mais de 200 pacientes, sociedades médicas e de pesquisa, trabalhar em conjunto para tornar os ossos, a saúde das articulações e músculos uma cuidados de saúde em todo o mundo.

Novo gene identificado como uma causa da Osteogênese Imperfeita.

Nova pesquisa liderado pelo Canadá identificou uma causa de uma forma de osteogênese imperfeita, ou doença dos ossos frágeis, um grupo de doenças genéticas associadas com fraturas ósseas frequentes. Ao estudar dois pacientes não relacionados com uma forma de a condição associada com fraqueza muscular, os investigadores identificaram alterações num gene não previamente ligadas com a doença humana.
O gene codifica a proteína segregada,  proteína ácida e rica em cisteína (SPARC), que permite que o colágeno calcifique o osso.O estudo, publicado em 28 de maio na  edição online do American Journal of HumanGenetics, é liderada pelo Hospital for Sick Children (SickKids) e os Shriners Hospitals for Children em Montreal e Portland, e é em colaboração com o Instituto Ludwig Boltzmann de osteologia na Áustria.
Até 90 por cento dos casos de osteogénese imperfeita são devidos a alterações numa proteína chamada colagénio de tipo 1. No entanto, os restantes 10 por cento dos pacientes não apresentam mutações em qualquer um dos genes que se sabe estarem associados com a condição. Esses pacientes apresentam variações em outras proteínas responsáveis ​​pela maturação do colágeno e tornando-o ideal para a resistência óssea. 
Usando o exame de sequenciamento, a equipe de pesquisa se propôs a identificar o defeito genético que causa a doença em duas meninas com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita tipo IV, com sintomas que incluem fragilidade óssea severa e fraqueza muscular. Nenhuma das variantes encontradas nesses pacientes ocorrem em genes previamente demonstrado estar associado com a fragilidade óssea. Em ambos os casos,
a equipe de pesquisa identificou duas variantes em SPARC.
"A descoberta do papel da SPARC no metabolismo ósseo e muscular abre a porta para uma melhor compreensão da fragilidade óssea e fraqueza muscular," diz Dr. Roberto Mendoza Londono, principal autor do estudo, Médico chefe da Clínica de Metabolismo e Genética, e responsável pelo Projeto Investigador  SickKids. "Este conhecimento vai ajudar a apontar-nos para mais tratamentos adaptados para crianças com este tipo específico de osteogênese imperfeita no futuro."
A osteogênese imperfeita é uma das causas mais comuns de fragilidade óssea em crianças, com uma prevalência de sete casos por 100.000 pessoas no Canadá.
A pesquisa foi apoiada pela Genome Canada, Canadian Institutes of Health Research, o Instituto de Genômica de Ontário, do Fundo de Investigação Ontario, Genome Quebec, Hospital Infantil de Eastern Ontario Foundation e Fundação SickKids.
O Hospital for Sick Children (SickKids).

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