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segunda-feira

ALEXANDRE, O RAPAZ DE OSSOS DE VIDRO E SUA HISTÓRIA...

Cida Gomes

Portador de uma doença hereditária rara, que o levou a sofrer mais de 300 fraturas por todo o corpo, ele não apenas sobreviveu, contrariando até previsões médicas, como deu a volta por cima. Colará grau em gestão de marketing este mês Marcelo Abreu A gravidez foi normal. Os exames durante os nove meses nada indicavam que o bebê tinha alguma anormalidade. E lá se foi a mãe para o Hospital Santa Helena, dar à luz o quarto filho. O parto cesariano foi feito sem intercorrências. A piauiense Maria Ferreira de Oliveira, então com 25 anos, moradora de Sobradinho, estava acostumada a parir sem sustos. Assim que o bebê nasceu, os médicos logo perceberam que havia alguma coisa diferente. “Estava anestesiada e lembro que só me disseram que ele tinha algum problema”, conta. Na manhã seguinte, levaram o filho para Maria conhecer. E o impacto: o bebê estava com as duas pernas fraturadas. Eram as primeiras fraturas de uma série que mudaria para sempre a vida de toda a família e daquele recém-nascido. Começava a peregrinação pelo diagnóstico daquela estranha doença. Não, o bebê de Maria não caiu ao nascer. Não sofreu maus-tratos no parto. Nasceu assim. Uma radiografia no Hospital de Base, com exames mais detal hados, começava a dar alguma pista. E finalmente o diagnóstico fechado. Alexandre Ferreira Abade nasceu com osteogênese imperfeita. O nome é complicado, difícil mesmo até de pronunciar. Mas era a única certeza que os pais tiveram naquele momento. Os ossos de Alexandre eram tão frágeis que se partiam ao menor contato. Com um mês de vida, ele foi encaminhado ao Hospital Sarah do Aparelho Locomotor, para tratamento. Começava a difícil vida daquela criança que sequer podia ser abraçada. Q ualquer contato mais próximo poderia representar risco de algum osso quebrado. Só a mãe aprendeu a pegá-lo. Alexandre cresceu protegido de tudo e todos. Nunca andou. Nunca correu. Nunca empinou pipa. Nunca sentiu os pés tocarem o chão. Nunca comeu com as próprias mãos. Nunca penteou os cabelos. Nunca foi à escola. Estaria fadado a viver sem qualquer emoção. Passaria pela vida quase como um ser inanimado. Assim foi toda a infância e a adolescência do flamenguista roxo. Até os 17 anos, ele já havia tido mais de 320 fraturas por todo o corpo. Às vezes, os ossos se quebravam até mesmo quando ele dormia. Isso sem contar as inúmeras pneumonias e infecções de garganta. “Eram 15 dias no hospital, 15 em casa. Às vezes, a fratura era mais séria e todo o corpo era engessado”, lembra a mãe. O pai, João Abade, se aposentou para cuidar exclusivamente apenas do filho. Era muito pesado apenas a mãe tomar conta sozinha. E a família — pais e irmãos — decidiu que Alexandre, mesmo com todas as dificuldades e limitações a que estaria condenado, teria qualidade de vida. No auge da adolescência, ele experimentou uma pequena melhora. Começou a fazer tratamento homeopático, indicado por um clínico de Sobradinho. Os ossos ficaram mais resistentes. Era 1996, ano em que teve a última fratura. E ele queria viver, mesmo numa cadeira de rodas e com todos os membros comprometidos. Repetia isso à mãe e ao pai. Queria conhecer a vida que lhe foi confiscada. Queria que o vissem. Queria de fato existir. Naquele mesmo 1996, aos 17 anos, Alexandre foi matriculado numa escola de ensino especial, em Sobradinho, perto de casa. Era a primeira vez que teria contato com gente fora da família. Extasiou-se com o mundo que começava a surgir diante dos seus olhos. Incansáveis, pai e mãe se revezavam na locomoção do filho ao colégio. No ano seguinte, ele foi transferido para uma escola de ensino regular. E nunca mais parou de estudar. Teatro e amores A cada seme stre, o aluno se superava. Devido às graves dificuldades motoras, os professores o avaliavam com testes orais. Mas o conteúdo era o mesmo exigido de todos os alunos. Assim, ele terminou o ensino fundamental com louvor. A cada ano, desafiava novos limites. Desfilou em 7 de setembro, em um pelotão de honra. Despertou para as primeiras paixões. Sofreu por amor. Apaixonou-se. Deparou-se com a internet e um mundo que o ajudou a viajar sentado na sua cadeira de rodas. Usa um computador adap tado pelo Sarah. Começou a participar de grupos de teatro da escola, dos encontros de jovens da igreja católica. Com a peça Baú de imagens, viajou até Rio Quente (GO), para representar um deficiente que luta para ter o amor de uma menina cuja família não aprovava o relacionamento. Foi aplaudido de pé. O grupo levou o primeiro lugar no festival. “Foi o maior desafio da minha vida”, reconhece, com um sorriso de quem entende exatamente o que é superação. Alexandre chegou ao ensino médio. Passou com nota máxima em todas as disciplinas. Prestou vestibular para gestão de marketing de pequenas e médias empresas, na Uniderp Interativa, em Sobradinho. Foi classificado em primeiro lugar. No dia 28, colará grau. Vestirá beca. E lerá um discurso emocionado. Agradecerá ao pai, morto há dois anos, que largou tudo para que ele vivesse com dignidade. “Foi o momento mais difícil da minha vida. Mas ele está sempre presente na minha vida. Aparece nos meus sonhos quase todos os dias”, conta Ale xandre. Maria confirma: “Às vezes, eu acordo e escuto ele falando em sonho com o pai”. Na casa modesta na Quadra 13 de Sobradinho, um rapaz de 30 anos, 1,20m e pouco mais de 30kg se agiganta quando fala da vida. Até hoje, a mãe lhe dá banho, comida, troca roupa e penteia seus cabelos. Mas nada o impede de acreditar nos próprios sonhos. Nem toda a limitação. Nem todas as negativas que a vida lhe deu. Pelo contrário. Hoje, Alexandre dá palestras em escolas, igrejas, associações. O tema? “Falo sempre em superação. Digo às pessoas que todo mundo pode tudo, basta querer”, ensina. As pessoas o escutam com emoção travada na garganta e olhos marejados. Antes de começar as palestras, ele lê um trecho de uma música dos Titãs que virou seu hino: “Quando não houver saída, quando não houver mais solução, ainda há de haver saída...Quando não houver esperança, quando não restar nem ilusão, ainda há de haver esperança...” Felicidade Manhã de quinta-feira, 11h30 . No quarto simples da casa igualmente humilde de Sobradinho, Alexandre mostra suas fotos no computador. Cada uma é a certeza da maior vitória de sua vida: estar vivo. “As pessoas diziam ao meu pai: ‘Esse menino vai dar um trabalho danado pra criar’. Meu pai respondia: ‘Deus me deu porque sabe que saberemos cuidar’. Ouvir aquilo me fortalecia”, ele diz, olhando a foto do pai no computador. E constata: “O mundo ainda não tá preparado para aceitar pessoas diferentes”. O rapaz “diferente ” tornou-se o melhor ouvinte dos amigos. Em todas as ocasiões. Eles o procuram para aconselhamento, ao menor sinal de qualquer problema. “Dizem que sou exemplo pra eles. Não vejo assim. Deus é o maior exemplo.” Pergunto como vai o coração. Ele devolve, em meio a risos e segredos: “Tô conhecendo alguém. Hoje (ontem) é o aniversário dela. Mandei uma mensagem pela internet”. E continua: “Todo relacionamento é um novo caminhar, um desafio. Às vezes, gostamos, mas não sabemos lidar com a situação... ” No meio da conversa, Alexandre faz uma revelação comovente: “Se tivesse que nascer de novo, pediria a Deus pra me colocar dessa mesma forma. Nunca me revoltei com nada e aprendi a dar valor a cada coisa que consegui”. E admite, olhando fixamente para o interlocutor: “Obstáculo não é apenas limitação física. É fechar os olhos para os objetivos, os sonhos, não enxergar a esperança”. No fim da entrevista, o rapaz dos ossos tão frágeis como vidro define felicidade da forma mais comovente e concreta que alguém poderia fazer: “É viver. Transformar tristeza em conquista”. Não há mais o que perguntar. Há pessoas que têm a incrível capacidade de renascer e, inacreditavelmente, reiventar a vida. Alexandre é uma delas. Sem cura É uma doença genética. Os pacientes com essa enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno) ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que essa proteína é um importante componente estrutural dos ossos, eles tornam-se an ormalmente quebradiços. As crianças portadoras dessa doença nascem já com fraturas múltiplas e o crânio mole. Geralmente, não sobrevivem. Se sobrevivem, vão sofrendo várias fraturas ao longo de toda a infância. Não há cura. Boa causa Alexandre aceita convites para palestras sobre superação. E quem puder ajudá-lo com uma vaga no mercado de trabalho pode ligar: 9234-2167 e 3591-5020.

Fonte:Blog do Alexandre

quarta-feira

Tratamento da Osteogénese Imperfeita com Pamidronato.


A osteogênese imperfeita é uma condição caracterizada por grande fragilidade óssea e fraturas recorrentes que levam a deformidades, secundária a mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I ou de proteínas que participam de seu processamento. O tratamento atual da osteogênese imperfeita fundamenta-se na abordagem multidisciplinar (clínico-cirúrgica e reabilitação), que inclui o uso de medicamentos do grupo dos bisfosfonatos. No Brasil, o tratamento da osteogênese imperfeita é uma política pública de saúde, tendo sido disponibilizado à população em 2001 após publicação de estudos internacionais mostrando resultados favoráveis com o uso de pamidronato dissódico em indivíduos com a doença. Todavia, ainda existem divergências sobre os efeitos destas medicações na osteogênese imperfeita.

Na tentativa de esclarecer estas questões, realizou-se uma revisão crítica da literatura científica, embasada pelos princípios da epidemiologia clínica. Após a busca por estudos com bisfosfonatos em indivíduos com osteogênese imperfeita e a seleção criteriosa dos mesmos, prosseguiu-se à síntese dos dados reportados tomando como desfechos de interesse a densidade mineral óssea, marcadores de metabolismo ósseo e ocorrência de fraturas.

Dentre 258 referências encontradas, foram selecionadas 40 que apontaram que o uso de pamidronato dissódico na osteogênese imperfeita associa-se ao aumento da densidade mineral óssea em coluna lombar, à redução do turnover ósseo, traduzindo-se clinicamente na redução do número de fraturas. As informações disponíveis sobre zolendronato ainda são escassas e os dados sobre alendronato dissódico são, por vezes, conflitantes no que diz respeito aos benefícios associados às manifestações clínicas (fraturas). As evidências obtidas com os estudos primários permitiram a elaboração de recomendações a serem aplicadas na prática clínica. Ademais, discutem-se temas relacionados ao programa brasileiro de tratamento da osteogênese imperfeita, que caminha na direção da solidificação de uma política pública de saúde voltada para uma doença rara.


fonte:croiff

segunda-feira

Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita estará disponível no SUS.


O Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) é um dos 12 centros de referência nacional (Croi) para o tratamento medicamentoso da osteogênese imperfeita (OI) financiados pelo Ministério da Saúde. Por meio da Portaria nº 2.305, de 19 de dezembro de 2001, o IFF foi também nomeado coordenador nacional das informações clínicas geradas nos Crois em casos de OI tratados com o medicamento pamidronato dissódico. Diante da responsabilidade delegada ao Instituto, um registro clínico em forma de banco de dados, com capacidade para incorporar informações clínicas, laboratoriais, ortopédicas, fisioterapêuticas e terapêuticas, foi projetado pelo Departamento de Genética Médica do IFF em colaboração com o Instituto de Comunicação e Informação Científica e Tecnológica em Saúde (Icict/Fiocruz).

A osteogênese imperfeita é uma doença genética grave que acarreta uma grande probabilidade de fraturas ósseas especialmente nos primeiros anos de vida, gerando enorme incapacidade física e motora nos pacientes. A introdução do tratamento medicamentoso na OI, ao lado das ações voltadas à promoção da saúde, resultou em uma mudança significativa na história natural dos portadores da doença. Em razão disto, o IFF e o Icict viabilizaram e tornarão público, no próximo dia 27/4, o Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita, um novo produto disponível ao Sistema Único de Saúde (SUS) que surge para fortalecer sua missão institucional de gerenciar o manejo clínico de doenças de alta complexidade e de introduzir ações que garantam a melhoria da qualidade e da expectativa de vida dos pacientes.



Fonte: FIOCRUZ

sábado

O que é Osteogênese imperfeita?!


Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colagénio) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose.

As fracturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fracturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.

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