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Pesquisadores descobriram um novo alvo para o tratamento da osteogênese imperfeita.

Baylor College of Medicine pesquisadores descobriram um novo alvo para o tratamento da osteogênese imperfeita, mais comumente conhecida como "Ossos de vidro" . 
 Dr.Brendan Lee , professor da Baylor e um investigador do Instituto Médico Howard Hughes, foi o investigador principal do estudo recentemente publicado na revista Nature Medicine . "Há muitas causas genéticas da doença dos ossos frágeis em crianças e adultos", disse Lee em um comunicado de imprensa . "Nós descobrimos muitos deles, mas os médicos ainda não podem facilmente distinguir as diferentes formas."
Osteogenesis imperfecta (OI) vem em duas formas: OI OI e recessivo dominante. Na OI dominante, colágeno tipo I é estruturalmente transformado, e no OI recessivo, colágeno tipo I modificações pós-translacionais é errônea. Usando dois modelos de mouse que representam as duas formas de OI, a equipe de cientistas descobriu que sinaliza para ser comum a ambas as formas excessiva fator transformador de crescimento beta (TGF-β). "Este identificado um conceito importante na doença óssea que, embora muitas mutações genéticas diferentes pode afetar as proteínas da matriz óssea (como o colágeno) agem em um caminho comum para causar a doença óssea - ou seja, eles afetam o modo como as proteínas de sinalização TGF-β chamados são entregues às células no osso ", disse o Dr. Lee.
Collagen e TGF-β estão relacionados porque as fibrilas de colagénio associar com TGF-β na matriz extracelular. Este TGF-β sequestra, afetando sua bioatividade para regular a formação óssea osteoblástica.Nos modelos de rato, reduziu a ligação de TGF-β ao colagénio através do ligante decorina molécula de sinalização resultou em excessiva de TGF-β e integridade óssea fraca. "Nós agora temos uma compreensão mais profunda de como as mutações genéticas que afetam o colágeno e enzimas de processamento de colágeno causar ossos fracos", comentou o Dr. Lee.
Ao administrar o anti-TGF-β anticorpos neutralizantes 1D11, os pesquisadores foram capazes de corrigir o fenótipo óssea em ambas as formas de OI. "Este tratamento parece ainda mais eficaz do que outras abordagens existentes", concluiu o Dr. Lee. Tratamentos independentes para bloquear a via de TGF-β estão sendo desenvolvidos atualmente, pelo que esta nova pesquisa tem o potencial para ser traduzido em estudos humanos. Além disso, mais pacientes do que apenas aqueles afetados pela OI pode ser capaz de se beneficiar. "Esperamos que esta abordagem também será útil em formas mais comuns de osteoporose", explicou o Dr. Lee.
O trabalho foi uma colaboração de vários autores: Ingo Grafe, Tao Yang, Stefanie Alexander, Erica Homan, Caressa Lietman, Ming Ming Jiang, Terry Bertin, Elda Munivez, Yuqing Chen, Brian Dawson, todos de Baylor;Yoshihiro Ishikawa e Hans Peter Bachinger da Oregon Health and Science University, em Portland, Mary Ann Weis e David Eyre, da Universidade de Washington, em Seattle; T Kuber Sampath do Centro de Pesquisa Genzyme em Massachusetts e Catherine Ambrose da University of Texas Health Science Center em Houston, contribuíram para a pesquisa.
Fonte: http://bionews-tx.com/

sexta-feira

Bebê com 'ossos de vidro' morre dentro de casa, em Goiânia


02/05/2014

Menino viveu no hospital até 1 ano e 5 meses, quando teve alta médica.


Bebê com 'ossos de vidro' permanece em hospital de Goiânia (Foto: Reprodução/TV Anhanguera) 
(Foto: Reprodução/TV Anhanguera)
  
O bebê de 1 ano e 8 meses, diagnosticado com uma doença rara popularmente conhecida como ‘ossos de vidro’, morreu na manhã desta sexta-feira (2), em Goiânia. O Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu) foi acionado por volta das 9h, mas os socorristas não conseguiram reanimar a criança. A suspeita é de que a criança tenha tido complicações em decorrência de uma pneumonia. Segundo a pediatra que acompanha o bebê, Paula Pires, há duas semanas, ele foi internado na UTI do Hospital da Criança com um quadro grave da doença. Recebeu alta uma semana depois, mas, já em casa, voltou a ter sintomas como febre, vômito e tosse constante.
Por ser extremamente frágil e exigir cuidados especiais, o bebê viveu no hospital até 1 ano e 5 meses, e só ganhou alta médica no último dia 17 de fevereiro, quando foi levado para a casa da avó materna, Juraci Quintino, no Setor Caravelas, na capital. Ela conseguiu na Justiça a guarda provisória da criança depois que a mãe alegou não ter condições de criá-la e disse que iria colocá-la para adoção.

 De acordo com Juraci Quintino, o neto acordou tossindo muito, fraco e não conseguia respirar direito. Quando o Samu chegou, ela conta que o menino não apresentava mais sinais de vida. Os socorristas tentaram reanimá-lo por cerca de 30 minutos, mas o bebê não resistiu. "Ele já estava comigo há três meses e agora saiu assim, tão rápido. Não quero aceitar", disse Juraci ao G1.
Como morreu em casa, o corpo do menino foi encaminhado para o Serviço de Verificação de Óbito (SVO) e, até as 13h30, ainda não havia previsão de quando seria liberado. O velório e o enterro serão na casa da avó paterna, na cidade de Avelinópolis, a cerca de 60 km de Goiânia.
 Por causa da enfermidade, o bebê nasceu, no dia 30 de agosto de 2012, com inúmeras fraturas pelo corpo, razão pela qual foi levado diretamente para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do hospital. Durante nove meses, o menino respirou com a ajuda de aparelhos.
Mesmo na UTI, o bebê quebrou o braço duas vezes ao brincar com um chocalho. Quando teve alta médica, a fisioterapeuta Fernanda Ameloti Gomes Avelino, que cuidou da criança, explicou que ele entendia tudo e tinha um funcionamento cerebral bom.
A história da criança ganhou repercussão e mobilizou campanhas de doações. Ainda no hospital, o bebê recebeu ajuda e um dos voluntários, inclusive, pagava o plano de saúde para ele.
Para receber a criança, a avó reformou a casa e contou com a ajuda de vizinhos. Os cômodos foram pintados e a sala se transformou no quarto do bebê e dos avós, que devem dormir no mesmo cômodo. Juraci também comprou um guarda-roupa novo para guardar as coisas do menino. A maioria foi doada enquanto ele estava no hospital. Todas as doações que o bebê ganhou foram levadas para a residência, entre elas, o berço e um ursinho, que era o brinquedo preferido dele.

Fonte: G1
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