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Novo gene identificado como uma causa da Osteogênese Imperfeita.

Nova pesquisa liderado pelo Canadá identificou uma causa de uma forma de osteogênese imperfeita, ou doença dos ossos frágeis, um grupo de doenças genéticas associadas com fraturas ósseas frequentes. Ao estudar dois pacientes não relacionados com uma forma de a condição associada com fraqueza muscular, os investigadores identificaram alterações num gene não previamente ligadas com a doença humana.
O gene codifica a proteína segregada,  proteína ácida e rica em cisteína (SPARC), que permite que o colágeno calcifique o osso.O estudo, publicado em 28 de maio na  edição online do American Journal of HumanGenetics, é liderada pelo Hospital for Sick Children (SickKids) e os Shriners Hospitals for Children em Montreal e Portland, e é em colaboração com o Instituto Ludwig Boltzmann de osteologia na Áustria.
Até 90 por cento dos casos de osteogénese imperfeita são devidos a alterações numa proteína chamada colagénio de tipo 1. No entanto, os restantes 10 por cento dos pacientes não apresentam mutações em qualquer um dos genes que se sabe estarem associados com a condição. Esses pacientes apresentam variações em outras proteínas responsáveis ​​pela maturação do colágeno e tornando-o ideal para a resistência óssea. 
Usando o exame de sequenciamento, a equipe de pesquisa se propôs a identificar o defeito genético que causa a doença em duas meninas com diagnóstico clínico de osteogênese imperfeita tipo IV, com sintomas que incluem fragilidade óssea severa e fraqueza muscular. Nenhuma das variantes encontradas nesses pacientes ocorrem em genes previamente demonstrado estar associado com a fragilidade óssea. Em ambos os casos,
a equipe de pesquisa identificou duas variantes em SPARC.
"A descoberta do papel da SPARC no metabolismo ósseo e muscular abre a porta para uma melhor compreensão da fragilidade óssea e fraqueza muscular," diz Dr. Roberto Mendoza Londono, principal autor do estudo, Médico chefe da Clínica de Metabolismo e Genética, e responsável pelo Projeto Investigador  SickKids. "Este conhecimento vai ajudar a apontar-nos para mais tratamentos adaptados para crianças com este tipo específico de osteogênese imperfeita no futuro."
A osteogênese imperfeita é uma das causas mais comuns de fragilidade óssea em crianças, com uma prevalência de sete casos por 100.000 pessoas no Canadá.
A pesquisa foi apoiada pela Genome Canada, Canadian Institutes of Health Research, o Instituto de Genômica de Ontário, do Fundo de Investigação Ontario, Genome Quebec, Hospital Infantil de Eastern Ontario Foundation e Fundação SickKids.
O Hospital for Sick Children (SickKids).

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