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Nova taxonomia classifica doenças ósseas genéticas raras por patogênese metabólica.


Nyon, Suíça - 17 de junho de 2015 
Um Grupo (IOF)  de Trabalho International "Osteoporosis Foundation" sobre Doenças Raras esqueléticos publicou uma nova classificação das doenças raras genéticas metabólicas ósseas (RGMBDs) de acordo com sua patogênese metabólica.
Doenças Raras esqueléticas, tais como a osteogênese imperfeita, doença de Paget juvenil ou osteopetrosis, são apenas três dos mais de 400 anormalidades do desenvolvimento do sistema esquelético que afeta pacientes em todo o mundo. Embora raro, essas doenças órfãs são muito sérias, e muitas vezes devastadoras no impacto sobre a vida dos indivíduos afetados.
Prof. Maria Luisa Brandi MD, professor de Endocrinologia e Doenças Metabólicas da Universidade de Florença, Itália, principal autor e Presidente do Grupo de Trabalho IOF sobre Doenças Raras esqueléticos afirmou que "Devido à raridade destas doenças o diagnóstico é um desafio, e a maioria dos pacientes - que muitas vezes são crianças -.. atualmente têm poucas opções quando se trata de terapia até essa data, o diagnóstico de doenças raras do esqueleto é baseada principalmente no fenótipo clínico e análise radiográfica. Acreditamos que o conhecimento da via metabólica que caracteriza estas doenças fornece informações importantes que irão ajudar os médicos a selecionar o tratamento farmacológico mais adequado em pacientes afetados por essas doenças complexas ".
A taxonomia inclui 116 fenótipos OMIM, com 86 genes afetados relacionadas com a homeostase óssea e mineral. Ele divide as doenças em quatro grandes grupos, listando os transtornos devido a:
  • alterada osteoclastos, osteoblastos ou actividade osteócito;
  • proteínas da matriz óssea alterada;
  • osso alterado micro-ambientais reguladores;
  • atividade hormonal calciotrópica enlouquecido.
A classificação é uma base para a criação de um registo internacional de doenças raras do esqueleto. Ele também fornece informações valiosas que podem ajudar os pesquisadores no desenvolvimento de testes genéticos baseados na próxima geração seqüenciamento e, no início dos ensaios de intervenção grandes para avaliar a eficácia dos medicamentos órfãos.
Prof. Cyrus Cooper, Presidente da Comissão de Assessores Científicos IOF acrescentou: "distúrbios genéticos do sistema esquelético representam um número significativo de doenças raras reconhecidas do mundo. Para os indivíduos afetados, essas condições complexas são mais frequentemente graves, degenerativas e cronicamente debilitantes . Infelizmente, devido à raridade destas doenças, os pacientes estão actualmente confrontados com opções terapêuticas limitadas. Esperamos que o conhecimento derivado dessa nova taxonomia compreenderá um primeiro passo importante no sentido de facilitar a cooperação internacional da investigação, levando a novos caminhos para o diagnóstico e intervenção terapêutica. "
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Taxonomia de desordens metabólicas ósseas genéticas raras 
L. Masi, D. AgnusDei, J. Bilezikian, D. Chappard, R. Chapurlat, L. Cianferotti, J.-P. Devolgelaer, A. El Maghraoui, S. Ferrari, K. Javaid, J.-M. Kaufman, UA Liberman, G. Lyritis, P. Miller, N. Napoli, E. Roldan, S. Papapoulos, NB Watts, ML Brandi. 
Osteoporos Int DOI 10,1007 / s00198-015-3188-9 http: //. ligação springer . COM / article / 101007 / s00198-015-3188-9 (acesso gratuito até 16 de agosto de 2015)
Sobre IOF
A Fundação Internacional de Osteoporose (IOF) é a maior organização não governamental do mundo dedicada à prevenção, diagnóstico e tratamento da osteoporose e doenças osteomusculares relacionadas.Membros IOF, incluindo comissões de pesquisadores científicos, empresas líderes, bem como mais de 200 pacientes, sociedades médicas e de pesquisa, trabalhar em conjunto para tornar os ossos, a saúde das articulações e músculos uma cuidados de saúde em todo o mundo.

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