Casal cria um Blog para compartilhar o dia a dia do filho com OI.

"Olá! Bem-vindo ao nosso cantinho da internet! Meu nome é Vicky. 
Meu marido, Dave, e eu comecei este blog para compartilhar as últimas notícias sobre o nosso filho,
 Isaías David, e sua condição. Ele nasceu em 11 de Agosto de 2013, ele tem Osteogenesis Imperfecta, 
que é comumente conhecida como doença dos ossos frágeis. Isso significa que ele tem ossos muito frágeis. Ele tem o tipo III, que é a forma mais grave que você pode viver. Não só estamos escrevendo para 
compartilhar a nossa história, mas também estamos esperando espalhar a consciência sobre essa
 doença com risco de vida."

Essa é a descrição do Blog " Acredite em Isaías". (Believe in Isaiash)

 

Sobre Isaías

Isaías é o nosso milagre. Poucos dias depois do meu aniversário de 30 anos, descobrimos que estávamos esperando. Isaías é o nosso primeiro filho e estamos ansiosos para ser pais por algum tempo. Na véspera do Natal de 2012, temos o nosso primeiro vislumbre dele e ouvi seu coração batendo.

Em 2 de abril de 2013 fomos para nossa varredura anatomia 20 semanas. Descobrimos que Isaías é um menino (!) E que ele possivelmente tem nanismo. Descobrimos seus braços e pernas estavam curvados e curvas. Ele estava no percentil 5 para o crescimento. Descobrimos que ele parecia ter Osteogenesis Imperfecta. E assim começou a nossa montanha-russa emocional. Passamos de um escritório local MFM para o Hospital Infantil da Filadélfia a Dupont em Wilmington, DE.

 Enquanto nós vimos imagens do nosso filho chupando o polegar, soluçando, e bocejando, os médicos viram um bebê cuja condição pode impedi-lo de respirar sempre a sua primeira respiração; eles viram braços quebrados, pernas e costelas. Alguns médicos acreditavam nosso filho tinha o tipo, muitas vezes letal de Osteogenesis Imperfecta, conhecida como tipo II e outros médicos acreditavam que ele tinha tipo III (que é grave, mas de sobrevivência). Nós pesquisamos. Encontramos e se juntou a um grupo de apoio maravilhoso no Facebook. Nós compartilhou a notícia com os nossos amigos e familiares.

O grupo de apoio nos apontou na direção de um geneticista maravilhoso no Hospital de Crianças AI DuPont em Wilmington, DE. Fizemos um plano para entregar nosso filho por c-seção em um dos hospitais parceiros da DuPont, Thomas Jefferson Hospital, e depois ter Isaías transportado para Dupont, uma vez que eu estava curado.

Fomos informados de que Isaías teria nascido em 12 de agosto de 2013 ... mas Isaías tinha outros planos. Ele decidiu vir um dia mais cedo.Cinco dias depois que ele nasceu, ele foi transportado para AI DuPont. Aos 8 dias de idade, ele recebeu seu primeiro tratamento chamado pamidronato. Eles fizeram isso para ver se ele teria alguma reação adversa.

Isaías recebe PAM através de um IV e do couro cabeludo é o lugar mais fácil e segura para colocá-lo ... mas com certeza não parece muito.

O tratamento foi ótimo! Assim como deve!

Após seu tratamento, passamos mais algumas semanas na UTI para se certificar de Isaías
 estava ok.

Nós tivemos que aprender como inserir um tubo de alimentação e cuidar das necessidades de Isaías na maneira de oxigênio. Nem Dave nem eu estamos no campo da medicina por isso foi bastante a experiência de aprendizagem. Uma vez que foram bem versados, temos que tomar Isaías casa!

Estávamos em casa para um total de 10 dias, e, em seguida, foi a vez de Isaías para obter PAM novamente. Os médicos pensaram que seria inteligente para ele ser paciente internado novamente, e UTIN concordou em levá-lo de volta.

O que não sabia era que Isaías não estava expulsando sua CO2 corretamente enquanto estávamos em casa e seu nível de CO2 estava em alta velocidade. Quando o tratamento PAM foi adicionado, o corpo de Isaías foi até um pouco de um modo desligado. Ele inchou e seus pulmões ainda preenchido com fluido.

Em um ponto, os médicos estavam falando ventilador. Felizmente, depois de outras máquinas não conseguiram fazer o trabalho, eles tentaram um C-PAP. Parecia horrível.

Mas ele ajudou a nível de CO2 de Isaías voltar para uma zona segura! Isaías rapidamente voltou ao seu corajosa auto.

Felizmente, Isaías foi capaz de ir para casa no C-PAP, mas ao invés de máscara que Hannibal Lector, Isaías teve uma cânula nasal.

  

Depois de mais 21 dias na UTI, fomos para casa ... desta vez com a assistência de enfermagem noturno.

Voltamos para a UTIN algumas semanas mais tarde para o próximo tratamento PAM de Isaías. O pessoal aprendeu tudo o que podia sobre Isaías, especialmente o seu nível de CO2 (que era bonito) e seu estado de pulmão (o raio-x mostrou pulmões claros cheios de ar!)Preparamo-nos para outra estadia três semanas na UTI ...

Mas tudo foi ótimo! Isaías estava dentro e fora em 3 dias. surpreendente. Agora, Isaías só voltando a DuPont como ambulatorial até que chegou a hora de suas cirurgias rodding. (As cirurgias rodding venha a dar-lhe a capacidade de andar algum dia!)

Ele fez um grande progresso, também. Após 4 meses de comer através do ng-tubo, ele aprendeu a comer de uma garrafa. Aos 5 meses de idade, fomos capazes de puxar o ng-tubo para fora do nariz por um tempo final.

Aos 7 meses de idade, começamos a ween Isaías fora do seu c-pap. Ele estava fora dele por um mês, teve um estudo do sono, e descobriu-se que ele tem apnéia obstrutiva do sono. Ele agora está continuando no c-pap em única noite e até agora tem permanecido livre de fita!

Isaías tem muito a ensinar ao mundo. Ele já mostrou o quão forte ele é. Ele tem uma vontade de viver que é inspiradora ... e ele vai continuar a inspirar enquanto cresce.

(Desculpe a tradução inperfeita.)

Fonte:OI Believe in Isaiash

http://oibelieveinisaiah.blogspot.com.br/

Duas crianças, 140 ossos quebrados.

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No dia em que Jackson Horne quebrou a perna, pela segunda vez, com 7 anos de idade, tropeçou em um pequeno buraco que havia cavado no quintal de sua casa enquanto brincava com alguns carros de brinquedo.

Um acidente em que  outras crianças sairiam  ilesos, mas para Jackson, que tem uma condição conhecida como Osteogenesis Imperfecta, foi o suficiente para colocá-lo no hospital por quatro dias.

Osteogenesis Imperfecta é uma condição rara que afeta cerca de 50.000 pessoas de acordo com a Fundação Osteogênese Imperfeita . A condição faz comque os ossos de uma pessoa para ser frágil e facilmente quebrado.

Não há cura para a doença, e não fica melhor com o tempo. Para Jackson e seu irmão Matteuw, de 10 anos, que também  têm Osteogenesis Imperfecta tipo 4, isso significa uma vida de fraturas ósseas acidentais.

Matthew, que sofreu cinco fraturas no nascimento, foi diagnosticado com a doença quando tinha apenas três semanas de idade, enquanto Jackson foi diagnosticado aos 18 meses. Desde então, os irmãos tiveram mais de 140 ossos quebrados em suas curtas vidas.

"Não é preciso facilitar muito", disse a mãe dos meninos, Lisa Horne, que também tem Osteogenesis Imperfecta. "Matthew rolou na cama uma vez, rolou encima de um brinquedo e fraturou uma costela. Com eles, não é preciso trauma para causar fraturas graves."

No caso de Jackson, bastou um pequeno tropeção enquanto caminhava. Devido à pequena queda, ele foi levado para as Crianças de Alabama hospital em Birmingham, onde foi submetido a cirurgia para ter uma aste inserida no osso, na esperança de mantê-lo livre de um deslocamento ósseo mais grave. Estudando na segunda série, ele agora vai gastar uma grande parte do seu verão imoblilizado.

"Ele [Jackson] fo muito bem quando era um pequeno bebê, mas quando ele teve sua primeira fratura,  o sofrimento começou", disse Horne. "Ele nunca chega a se recuperar de uma fratura antes que ele sofra outra nova fratura. Ele teve várias fraturas nas costas e teve fraturas de fêmur. Ele só teve fraturas mais significativas."

Horne disse que a condição exige muito dos dois meninos e está afetando sua vida social mais à medida que envelhece, as fraturas estão causando danos mais graves e têm confinado os garotos à cadeiras de rodas.

"Eles tentam manter o pensamento positivo", disse Horne. Eles têm muito mais medo agora, porque à medida que envelhecem, torna-se muito mais difícil para eles.  Mateus está começando a perceber que ele não pode fazer o que as outras crianças fazem ".

Horne disse que eles lutam para manter a cabeça acima da água com o fluxo constante de contas médicas, mas têm dificuldade com isso. Para ajudar a fazer face às despesas após o mais recente acidente de Jackson, o Hornes criou uma página no  GoFundMe.com na esperança de aumentar as doações para ajudar a pagar as cadeiras de rodas dos seus filhos e outras despesas.

O dinheiro arrecadado no site irá para pagar por cirurgias, internações hospitalares dos meninos, que estão usando  cadeiras de rodas emprestadas. Horne disse que qualquer dinheiro adicional será usado para futuras contas médicas.

"Não quero que ninguém pense que estamos tentando ficar rico", disse Horne. "Infelizmente, com esta doença, não existe tal coisa como a última fratura.Por isso sempre precisaremos de ajuda."

Fonte: http://www.al.com

Pesquisadores descobriram um novo alvo para o tratamento da osteogênese imperfeita.

Baylor College of Medicine pesquisadores descobriram um novo alvo para o tratamento da osteogênese imperfeita, mais comumente conhecida como "Ossos de vidro" . 

 Dr.Brendan Lee , professor da Baylor e um investigador do Instituto Médico Howard Hughes, foi o investigador principal do estudo recentemente publicado na revista Nature Medicine . "Há muitas causas genéticas da doença dos ossos frágeis em crianças e adultos", disse Lee em um comunicado de imprensa . "Nós descobrimos muitos deles, mas os médicos ainda não podem facilmente distinguir as diferentes formas."

Osteogenesis imperfecta (OI) vem em duas formas: OI OI e recessivo dominante. Na OI dominante, colágeno tipo I é estruturalmente transformado, e no OI recessivo, colágeno tipo I modificações pós-translacionais é errônea. Usando dois modelos de mouse que representam as duas formas de OI, a equipe de cientistas descobriu que sinaliza para ser comum a ambas as formas excessiva fator transformador de crescimento beta (TGF-β). "Este identificado um conceito importante na doença óssea que, embora muitas mutações genéticas diferentes pode afetar as proteínas da matriz óssea (como o colágeno) agem em um caminho comum para causar a doença óssea - ou seja, eles afetam o modo como as proteínas de sinalização TGF-β chamados são entregues às células no osso ", disse o Dr. Lee.

Collagen e TGF-β estão relacionados porque as fibrilas de colagénio associar com TGF-β na matriz extracelular. Este TGF-β sequestra, afetando sua bioatividade para regular a formação óssea osteoblástica.Nos modelos de rato, reduziu a ligação de TGF-β ao colagénio através do ligante decorina molécula de sinalização resultou em excessiva de TGF-β e integridade óssea fraca. "Nós agora temos uma compreensão mais profunda de como as mutações genéticas que afetam o colágeno e enzimas de processamento de colágeno causar ossos fracos", comentou o Dr. Lee.

Ao administrar o anti-TGF-β anticorpos neutralizantes 1D11, os pesquisadores foram capazes de corrigir o fenótipo óssea em ambas as formas de OI. "Este tratamento parece ainda mais eficaz do que outras abordagens existentes", concluiu o Dr. Lee. Tratamentos independentes para bloquear a via de TGF-β estão sendo desenvolvidos atualmente, pelo que esta nova pesquisa tem o potencial para ser traduzido em estudos humanos. Além disso, mais pacientes do que apenas aqueles afetados pela OI pode ser capaz de se beneficiar. "Esperamos que esta abordagem também será útil em formas mais comuns de osteoporose", explicou o Dr. Lee.

O trabalho foi uma colaboração de vários autores: Ingo Grafe, Tao Yang, Stefanie Alexander, Erica Homan, Caressa Lietman, Ming Ming Jiang, Terry Bertin, Elda Munivez, Yuqing Chen, Brian Dawson, todos de Baylor;Yoshihiro Ishikawa e Hans Peter Bachinger da Oregon Health and Science University, em Portland, Mary Ann Weis e David Eyre, da Universidade de Washington, em Seattle; T Kuber Sampath do Centro de Pesquisa Genzyme em Massachusetts e Catherine Ambrose da University of Texas Health Science Center em Houston, contribuíram para a pesquisa.

Fonte: http://bionews-tx.com/

Bebê com 'ossos de vidro' morre dentro de casa, em Goiânia

02/05/2014

Menino viveu no hospital até 1 ano e 5 meses, quando teve alta médica.

 

(Foto: Reprodução/TV Anhanguera)

  

O bebê de 1 ano e 8 meses, diagnosticado com uma doença rara popularmente conhecida como ‘ossos de vidro’, morreu na manhã desta sexta-feira (2), em Goiânia. O Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu) foi acionado por volta das 9h, mas os socorristas não conseguiram reanimar a criança. A suspeita é de que a criança tenha tido complicações em decorrência de uma pneumonia. Segundo a pediatra que acompanha o bebê, Paula Pires, há duas semanas, ele foi internado na UTI do Hospital da Criança com um quadro grave da doença. Recebeu alta uma semana depois, mas, já em casa, voltou a ter sintomas como febre, vômito e tosse constante.
Por ser extremamente frágil e exigir cuidados especiais, o bebê viveu no hospital até 1 ano e 5 meses, e só ganhou alta médica no último dia 17 de fevereiro, quando foi levado para a casa da avó materna, Juraci Quintino, no Setor Caravelas, na capital. Ela conseguiu na Justiça a guarda provisória da criança depois que a mãe alegou não ter condições de criá-la e disse que iria colocá-la para adoção.

 De acordo com Juraci Quintino, o neto acordou tossindo muito, fraco e não conseguia respirar direito. Quando o Samu chegou, ela conta que o menino não apresentava mais sinais de vida. Os socorristas tentaram reanimá-lo por cerca de 30 minutos, mas o bebê não resistiu. "Ele já estava comigo há três meses e agora saiu assim, tão rápido. Não quero aceitar", disse Juraci ao G1.

Como morreu em casa, o corpo do menino foi encaminhado para o Serviço de Verificação de Óbito (SVO) e, até as 13h30, ainda não havia previsão de quando seria liberado. O velório e o enterro serão na casa da avó paterna, na cidade de Avelinópolis, a cerca de 60 km de Goiânia.

 Por causa da enfermidade, o bebê nasceu, no dia 30 de agosto de 2012, com inúmeras fraturas pelo corpo, razão pela qual foi levado diretamente para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do hospital. Durante nove meses, o menino respirou com a ajuda de aparelhos.

Mesmo na UTI, o bebê quebrou o braço duas vezes ao brincar com um chocalho. Quando teve alta médica, a fisioterapeuta Fernanda Ameloti Gomes Avelino, que cuidou da criança, explicou que ele entendia tudo e tinha um funcionamento cerebral bom.

A história da criança ganhou repercussão e mobilizou campanhas de doações. Ainda no hospital, o bebê recebeu ajuda e um dos voluntários, inclusive, pagava o plano de saúde para ele.

Para receber a criança, a avó reformou a casa e contou com a ajuda de vizinhos. Os cômodos foram pintados e a sala se transformou no quarto do bebê e dos avós, que devem dormir no mesmo cômodo. Juraci também comprou um guarda-roupa novo para guardar as coisas do menino. A maioria foi doada enquanto ele estava no hospital. Todas as doações que o bebê ganhou foram levadas para a residência, entre elas, o berço e um ursinho, que era o brinquedo preferido dele.

Fonte: G1