FERNANDINHO: UM ANJO DE VIDRO...

Esse é Fernandinho, símbolo da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente), um ser iluminado, que sorri, canta, ama e é muito amado. Das vezes em que pudemos acompanhar sua trajetória de vida, uma vida vitoriosa todos os dias, não há como não nos emocionarmos, muito mais quando lembramos pelo pouco que muitas vezes reclamamos.
Quando vejo esse sorriso penso que já passou da hora do homem parar de reclamar, parar de ser mesquinho, parar de mal dizer seu semelhante, parar de ser hipócrita, e começar a ver a vida com os olhos de Deus, onde tudo é lindo, mesmo as coisas mais simples como um raio de sol iluminando a gota de orvalho na pétala da flor em nosso jardim.
Fernandinho tem todas as razões do mundo para ser uma criança crítica e rancorosa, ele é portador da doença conhecida popularmente como Ossos de vidro e uma maior ainda para não ser: o amor.
O amor que esse menino tem pela vida e por seus pais.

Deixemos um pouco de sermos tão desumanos, tão desacreditados, tão mal agradecidos, tão distantes do nosso Pai, vamos sorrir mais, amar mais, abraçar mais, agradecer mais, viver mais.

Vamos ser mais FERNANDINHO.



FONTE:Naco de prosa

TESE CIENTÍFICA PERMITE MELHORA EM CRIANÇAS COM OSSOS DE VIDRO.

A primeira tese científica no mundo que propõe um sistema que melhora o desenvolvimento das crianças que sofrem de uma doença rara, que leva a constantes fraturas em todo o corpo, foi apresentada por uma aluna de pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo – FCMSCSP e agora será encaminhada para as principais revistas científicas.
O trabalho de doutorado da terapeuta ocupacional Danielle Garros, foi orientado pelo professor de Ortopedia da FCMSCSP e médico-chefe de Clínica da Santa Casa de São Paulo, Cláudio Santili. A tese trata da osteogênese imperfeita, alteração genética relacionada a formação do colágeno. A doença leva a uma fragilidade óssea tão grande, que há pacientes que tem até 150 fraturas até os 10 anos e que faz com que muitos morram antes da adolescência.

O professor Santili, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia – SBOT, explica que a doença é rara, mas preocupa tanto que o Ministério da Saúde criou Centros de Referência para o atendimento e um deles na Santa Casa de São Paulo, que tem 187 pacientes registrados, 12 dos quais, de um a seis anos, foram selecionados para o trabalho.

SUPER-PROTEÇÃO

“A mãe de uma criança com osteogênese é super-protetora e impede a criança de brincar e por vezes nem a abraça, pois qualquer movimento mais forte pode quebrar um braço, uma perna ou uma costela”, explica Danielle Garros, e isso acaba tirando do paciente a possibilidade de se desenvolver.

O objetivo da pesquisa foi ensinar as mães a interagirem com seus filhos, incentivando-os a brincar de forma segura. Para isso foram escolhidos pacientes que estão recebendo pamidronato dissódico, um medicamento que melhora a condição e reforça os ossos, embora não cure.

“Quem tem osteogênese imperfeita vive segregado”, diz Santili, pois a criança que sofre fratura com facilidade não é aceita pela maioria das escolas. “Elas não querem ter a responsabilidade pelas crianças, que não anda direito, já que seus ligamentos são frouxos e podem ter uma aparência diferente, pois as escleras dos olhos, a parte branca, torna-se azuis na doença”, conta.

“Em consequência, muitas dessas crianças ter comprometimento no desenvolvimento, podendo não conseguir andar”, acrescenta a pesquisadora Danielle Garros. O mais importante, porém, é que não brincando, tem a chamada privação lúdica e, ao contrário do que pensa o leigo, brincadeira é coisa séria. “É um importante aprendizado para a vida e uma criança que não tem brinquedos, brinca com uma caixa de fósforo, uma colher, o que seja, e é essa atividade que a leva a dominar a mão, a aprender a manipular os objetos, a evoluir neurológica e psicologicamente”, esclarece.

MANUAL DE ORIENTAÇÃO

No trabalho desenvolvido pela aluna de pós-graduação e que já está sendo levado aos demais universitários em aulas e conferências, Danielle se baseou na experiência de uma pesquisadora da Universidade de Montreal, no Canadá. Ela trabalha com crianças com paralisia cerebral, e adaptou o método para a osteogênese imperfeita.

Foi preparado um manual para as mães, explicando como brincar de forma segura com seus filhos, evitando esforços, batidas, desníveis no chão e posicionamento incorreto na cadeira. Foram apresentados os brinquedos possíveis, como bola, material de pintura, triciclo, jogos de encaixe, entre outros, além de maneiras de exploração do ambiente. “O trabalho foi mais complexo, porque envolvia educação e desmistificação das mães quanto ao "brincar" e por isso foi preciso explicar o problema científico de maneira prática que as mães que pudessem entender”, diz a pesquisadora.

O resultado foi muito positivo. As mães estimularam os filhos por 3 meses, em 10 sessões com acompanhamento, aprenderam a importância do brincar no desenvolvimento neuropsicomotor e embora as crianças sejam tão frágeis, que chegam a ter fraturas antes mesmo de nascer, não houve nenhuma fratura durante a pesquisa que, agora, servirá de parâmetro para terapeutas de todo o mundo que cuidam de crianças com osteogênese imperfeita.


FONTE: Metlife

MPE garante medicamento para criança com "Ossos de Vidro".

Liminar da Justiça de Brumadinho determina à SES que forneça para criança de 19 meses o medicamento contra doença conhecida como ossos de vidro.

Atendendo a pedido liminar feito em ação civil pública pela Promotoria de Justiça de Brumadinho, a Justiça determinou à Secretaria de Estado de Saúde (SES) que forneça em 48 horas, após a citação, o medicamento denominado Pamidronato Dissódico para o tratamento de uma criança de 1 ano e 7 meses, portadora de osteogênese imperfeita tipo III, sob pena de pagamento de multa diária.

A patologia faz os ossos fraturarem facilmente, sendo por isso conhecida como "ossos de vidro". O medicamento deve ser injetado no paciente a cada quatro meses.

A ação foi proposta pela promotora de Justiça Sophia Sousa de Mesquita David e a liminar foi concedida pelo Juízo da 2ª Vara da Comarca de Brumadinho, na região metropolitana de Belo Horizonte.

A solicitação foi feita pelo pai da criança e o fornecimento havia sido negado administrativamente pela Secretaria Estadual de Saúde pelo fato de o Ministério da Saúde classificar o Pamidronato Dissódico como "medicamento de alto custo".

Em sua argumentação, a promotora sustentou que o direito da criança ao medicamento é direito público subjetivo, fundando-se ainda o pedido no acesso universal e igualitário às ações e serviços da saúde para promoção e recuperação, sendo ainda alegado o direito à saúde como direito fundamental previsto na Constituição e que o Estatuto da Criança e do Adolescente garante absoluta prioridade no atendimento às crianças e adolescentes. A promotora argumentou ainda, na ação civil pública, que a lei garante assistência farmacêutica integral aos usuários do SUS.

Fonte : MPMG

O DIA DO ACIDENTE: O DIA EM QUE A MINHA VIDA MUDOU

Há vários tipos de OI (Osteogénese Imperfeita), que vão desde as formas mais leves da doença até às formas mais graves, por vezes incompatíveis com a própria vida.
Agora eu....
Dia 7 de Dezembro de 2009, o dia do acidente
Finalmente tinha conseguido tirar um dia de férias no trabalho, o que colado ao feriado do dia 8 de Dezembro iria permitir ter uns dia de descanso, já que estava há vários meses sozinha a fazer o trabalho de 2 pessoas. O fim do ano aproximava-se e ainda tinha para aí uns 10 dias de férias por gozar. Dias sucessivamente adiados em nome do trabalho. Uma vez um médico perguntou-me se eu era uma “workaholic “ só porque não tinha tido tempo para fazer os exames que ele havia prescrito. Às vezes levava trabalho para fazer em casa e naqueles últimos tempos não conseguia tirar férias porque havia sempre coisas… e mais coisas, urgentes. Mal sabia eu que iria ter tanto tempo de “férias forçadas”!
Não sei porquê mas naquele dia fatídico eu não estava bem. Sentia uma angústia, uma tristeza dentro de mim tão grande mas nem sabia explicar o porquê. A vida corria bem, dentro da normalidade, não tinha acontecido nada que me fizesse estar assim, mas não, não estava bem, a tristeza e angustia que sentia faziam-me até esquecer que estava de férias.
Por volta das 14h peguei no carro e lá fui rumo ao ginásio aonde fazia fisioterapia com regularidade. Mal sabia que não voltaria a pegar no meu querido carro. Refiro-me assim a ele porque gostava muito de conduzir e com ele sentia-me livre, podia ir para qualquer lado sem depender de ninguém.
Por volta das 16h o acidente aconteceu: os meus braços quase que foram arrancados na passadeira rolante do ginásio, tal foi a velocidade com que ela arrancou. Já no hospital, percebi pelo rosto fechado dos médicos que era muito grave, mas nunca pensei que pudesse ficar tão incapacitada e para sempre! Eu perguntava a mim mesmo se aquilo que estava a viver não era um sonho. Recordo-me de um enfermeiro simpático que chegou junto de mim e disse-me que infelizmente não estava a sonhar e aconselhou-me a manter a calma. As dores eram monstruosas mas a minha cabeça não parava.
Sou licenciada com Pós-graduação em “Gestão de projectos” e sentia-me plenamente realizada com o que fazia. Havia uma semana tinha estado num Congresso Internacional no Algarve, onde tinha apresentado uma comunicação como oradora e sentia que estava a progredir muito bem na minha carreira.
Naqueles momentos preocupava-me sobretudo o trabalho, os meus estagiários que tinham começado naquela semana, o workshop que eu estava a organizar para daí a 2 dias. Era isso que me preocupava, pois quanto ao resto eu sempre achei que iria recuperar bem.
Depressa me apercebi que as prioridades mudam a cada momento. Passei a ter como prioridade a minha recuperação, a minha determinação e força. Mas também depressa percebi que a coragem e determinação em recuperar ajudam mas não chegam quando a medicina não aponta soluções milagrosas.
Foi muito difícil adaptar-me a viver sem contar com os meus braços e mãos. Estavam lá mas não mexiam. Prometi que sendo assim, se os braços e mãos não mexiam não iria chorar, porque não poderia secar as lágrimas e isso foi o que mais me custou.
No hospital deram-me alta no dia 24 de Dezembro. Foi um Natal triste, lembro-me que os presentes eram colocados no meu colo e ali ficavam. Outras mãos haveriam do os abrir. Foi o primeiro Natal em que literalmente não abri presentes, mas quantos há por esse mundo fora que também não os abrem, nem recebem…
Agora aqui estou, um ano e meio depois com 7 cirurgias a braços e mãos e depois de ter feito uma espécie de périplo pelos melhores hospitais do País (públicos e privados), aqui estou a escrever este meu testemunho com os meus braços e mãos deformados mas a escrever, mais devagar do que dantes mas escrevem.
Sim escrevem, mas não levam a comida à boca, não lavam o rosto, não penteiam, não me vestem, enfim não cuidam de mim. Para isso dependo da vontade, paciência e disponibilidade de outros braços e de outras mãos…

Por Ana Cristina

"Ossos de vidro" atinge 600

"Cem pessoas estão diagnosticadas com osteogénese imperfeita, doença conhecida por provocar ‘ossos de vidro’, mas o número de doentes sem diagnóstico pode chegar aos 600. O alerta é da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), que organizou o primeiro congresso sobre a doença em Alcoitão, Cascais.

A principal característica da osteogénese imperfeita é a fragilidade óssea, causa frequente de fracturas. Os ossos chegam a partir de forma quase espontânea, mesmo em bebés com semanas de vida. A patologia é genética e rara.

As estruturas ósseas dos doentes são tão frágeis que um incidente mínimo pode resultar numa fractura, e algumas ocorrem quando se está a retirar a fralda, a pegar ao colo ou a vestir a criança. Quando acontece num bebé, é frequente os profissionais de saúde confundirem as fracturas com maus tratos da parte dos pais.

Maria do Céu Barreiros, presidente da APOI, afirma que "a associação cresceu devagar, com passos seguros, e que pretende lutar para melhorar a qualidade de vida e a assistência dos doentes", apelando a "políticas que permitam chegar a um diagnóstico".

No encontro realizado em Alcoitão estiveram vários doentes, muitos deles crianças, em cadeiras de rodas ou auxiliados por andarilhos. Mas também havia pacientes que sofrem de outras patologias, com consequências similares à da osteogénese imperfeita. É o caso de Luís Quaresma, que tem espinha bífida, outra doença rara. "Não se esqueçam dos doentes adultos. Quando somos crianças somos muito bem acompanhados nos serviços de pediatria, mas quando chegamos à fase adulta somos abandonados pelos cuidados de saúde e todo o trabalho médico investido em nós perde-se", alertou.

O apelo foi ouvido pelo director-geral da Saúde, Francisco George, que prometeu disponibilidade por parte do Ministério da Saúde."
*Fonte Cristina Serra Lusa

DIA INTERNACIONAL DA OSTEOGÉNESE IMPERFEITA

Olá!

Estava dificíl!


Ao fim de muitas voltas, sou naba nisto dos blogues, aqui está o blog que prometi a mim mesma que tinha que ser criado hoje.


Porquê hoje?


Porque hoje, dia 6 de Maio, é celebrado pela primeira vez em Portugal o Dia Internacional da Osteogénese Imperfeita, doença ossea também conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal, devido à grande fragilidade ossea que a caracteriza.


Algumas pessoas podem chegar a fazer dezenas ou mesmo centenas de fracturas nos casos mais graves.


Podemos não concordar com o Dia "disto e daquilo", agora há dias para tudo, mas o assinalar deste dia servirá certamente para divulgar uma doença que é rara, para desmistificar preconceitos (ainda os há!), para criar pontes de inclusão e tentar mostrar a cada dia aos outros e a nós mesmos que a nossa fragilidade óssea é inversamente proporcional à força do nosso espírito, pelo menos no meu caso é.


A minha mãe chama-me para jantar (uma sopa de espinafres), tenho que ir, porque ela tem que me dar a comida à boca..., depois despir-me e vestir-me o pijama. É assim desde há 1 ano e meio.


OSSOS DE CRISTAL

Michel Petrucciani

Michel Petrucciani

Filho de pais italianos, Michel Petrucciani nasceu em 1962, em Montpellier, França.

Petrucciani cresceu em meio à música. O pai e o irmão mais novo tocavam guitarra, já o mais velho tocava baixo.

Incentivado pelos parentes, Petrucciani superou as barreiras de uma doença óssea conhecida como “ossos de vidro”, que retardou o crescimento e se tornou pianista de jazz.

Desde criança, ele teve como influência as canções do compositor de jazz Duke Ellington.

O primeiro disco foi lançado em 1980 com o título de Flash. Dois anos depois se mudou para os Estados Unidos onde escreve parte da sua história no jazz.

Petrucciani morreu em janeiro 1999, aos 36 anos de idade, após uma infecção pulmonar.

I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita

A Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita – APOI tem o prazer de apresentar o I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita, a realizar nos dias 13 e 14 de Maio de 2011, no auditório do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão.

As actividades deste Congresso, estão integradas no Projecto ELOS INquebráveis, que resulta de uma parceria científica entre a APOI e várias outras Instituições e visa contribuir para a consciencialização social e profissional das dificuldades de acesso e igualdade a cuidados de saúde aos portadores de Osteogénese Imperfeita. Estas, têm sido evidenciadas nos últimos anos, revelando a necessidade emergente de iniciar medidas que vão ao encontro das novas directivas do Plano Nacional de Saúde, nomeadamente do Plano Nacional para as Doenças Raras.

A participação poderá ser feita de duas formas:
- através do envio de trabalhos científicos para apresentação sob a forma de poster;
- ou através do envio de trabalhos artisticos (pintura, escultura, desenho ou quaisquer outras formas de artes manuais)
Os resumos ou candidaturas destes trabalhos poderá ser feito por email (a.p.osteogeneseimperfeita@gmail.com), em formato pdf, até ao dia 17 de Abril, sendo a decisão do Conselho Científico comunicada aos autores até ao dia 01 de Maio.
Os trabalhos aceites serão expostos durante o Congresso.

Um a cada 30 mil bebês tem doença

Osteogenesis Imperfecta é um problema caracterizado pela extrema fragilidade dos ossos e fraturas constantes.


Fragilidade. Essa é uma palavra que pode definir a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro, como é mais conhecida. Uma doença rara, que atinge um bebê a cada 30 mil, e é caracterizada pelas constantes fraturas que um indivíduo sofre por ter os ossos do corpo fracos.
Segundo o ortopedista Antônio Carlos Fernandes, que atende na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), a doença congênita, ou seja, causada pela herança genética, pode acometer a criança de forma leve ou até mesmo de maneira grave, fazendo com que muitos bebês não resistam ao parto. O médico conta que alguns fetos podem sofrer fraturas ainda no útero.

A criança que tem o problema, além de ter os ossos frágeis, tem o branco do olho azulado e pode apresentar uma surdez precoce, devido aos ossos do ouvido, que ao serem fraturados provoca perda da audição. Os ossos de uma pessoa com Osteogenesis são arqueados e os dentes não conseguem se formar corretamente, porque também são frágeis.
De acordo com o especialista, essa delicadeza excessiva é porque o perfil do osso não é formado adequadamente, já que a doença causa alterações na produção do colágeno e as fraturas começam a aparecer com pequenos acidentes que normalmente não chegariam a quebrar um osso, mas na pessoa que tem o problema, uma simples pancada pode provocar fraturas graves.


Desenvolvimento
Com a quebra dos ossos, muitos bebês demoram a se desenvolver. "Eles têm um atraso em firmar a cabeça e se sentar, por isso é importante ter o máximo de cuidado para que não ocorram muitas fraturas, porque o local é engessado e com a imobilização eles ficam por um tempo sem movimentar a parte afetada, o que acarreta nessa demora de desenvolvimento", explica.
Na maioria dos casos, o ortopedista observa que a doença é diagnosticada logo após o nascimento, por conta das características, e não tem cura, mas pode ser tratada.
Um indivíduo consegue conviver com a Osteogenesis, tudo vai depender do grau de acometimento da doença, que pode trazer algumas complicações, como a baixa estatura (nanismo) ou a dificuldade em andar.
O tratamento vai depender de cada caso. Atualmente existe a fisioterapia, colocação de aparelhos ortopédicos, cirurgia e medicação, mas as formas de se tratar serão decididas pelo médico, após uma avaliação criteriosa.

Fernandes também explica que no fim da adolescência, as fraturas são menos frequentes, como se a doença regredisse um pouco, mas os cuidados e o tratamento continuam por toda a vida.

Fonte:http://www.moginews.com.br

Existe felicidade mesmo com muitas limitações

Levar uma vida normal dentro das possibilidades. Essa é uma regra adota por Izabel Cristina Bruzinga Formagio, mãe de Fernando Formagio Filho, 10 anos, que tem a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro. Izabel conta que Fernando nasceu com mais de cem fraturas e quem descobriu a doença foi um radiologista.

Fernandinho como é mais conhecido, já tinha curvaturas nos braços e pernas quando ainda era um feto no útero de Izabel. Nesse período, foi dado um diagnóstico não muito preciso e, ao nascer, perceberam algo incomum no garoto, principalmente porque era um bebê que chorava muito. "Só descobrimos o que o Fernando tinha quando foi tirada uma radiografia e constatada as fraturas", relata Izabel.
Mesmo na cadeira de rodas, pois não consegue sustentar o corpo por causa da curvatura que tem nas pernas, Fernando consegue fazer algumas tarefas simples sozinho, como trocar de roupa, isso porque faz tratamento desde os dois anos de idade na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD). Ele também frequenta a escola como qualquer outra criança, segundo a mãe.

Izabel explica que seu filho teve muitas fraturas e elas ainda são frequentes. Da última vez, ele quebrou as duas pernas, mas se recuperou: "Tenho de ficar atenta. É normal que as crianças que tenham essa doença comecem a esconder as fraturas, porque acham que estão atrapalhando a vida dos pais".
Fernandinho foi recentemente convidado para ser o garoto propaganda da AACD neste ano, e segundo Izabel, seu filho tem consciência da doença que tem e de sua condição, mas ela afirma que o garoto é feliz: "Ele ficou empolgado com o convite que recebeu e graças a Deus o meu Fernandinho vive bem dentro de suas limitações, mas o importante é que ele está comigo, porque os médicos não deram um mês de vida para ele".

Fonte: Moginews

Rita Amaral (1958-2011) - A antropóloga e os ossos de cristal

Aos sete anos, após fraturar o fêmur, Rita de Cássia de Mello Peixoto Amaral foi diagnosticada com osteogênese imperfeita, doença conhecida como "ossos de cristal" por torná-los frágeis.
A partir de então, ela quebraria os ossos muitas outras vezes. As dificuldades, porém, não a impediram de ter uma vida normal. "Quem não tem perna, voa", dizia.

Para ir à USP, usava cadeira de rodas. Em 1986, formou-se em ciências sociais. Não satisfeita, em 1992, concluiu o mestrado sobre os terreiros de candomblé em SP.

O doutorado veio em 1998, sobre festas brasileiras. Em 2002, foi a vez do pós-doutorado em etnologia afro-brasileira pelo Museu de Arqueologia e Etnologia da USP.

Desde os anos 80, Rita era pesquisadora do NAU (Núcleo de Antropologia Urbana) da USP. Editou a revista do núcleo, a "PontoUrbe" e a própria, "Os Urbanitas". Atualmente, estudava religião e cultura nacional.

Desde os anos 90, ela se dedicava a investigar a própria doença. Descobriu um médico canadense que criara um tratamento e traduziu seus textos. Em 1999, criou a Aboi (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta).

A associação pressionou o governo por remédios e, graças a sua atuação, existem hoje centros de referência para o tratamento da doença.

Com os movimentos limitados, sentia falta de tocar violão. No sábado, ao ser internada, pediu para ser fotografada, para que as imagens servissem de exemplo de como os médicos devem transportar uma paciente como ela.

Na segunda, Rita morreu aos 52, de problemas respiratórios. Não deixa filhos.

Fonte:Folha.com

http://www.velhosamigos.com.br/imagens/ritadecassia.jpg

HC de SP recruta voluntários para estudar doença dos ossos de vidro

Hospital das Clínicas (HC) de São Paulo está recrutando voluntários para fazer um estudo inédito sobre o perfil dos pacientes no País. Ideia é traçar um panorama inédito da osteogênese no País e baratear a cirurgia usada no tratamento.

Os aniversários têm um significado especial para a escritora portuguesa Mafalda Ribeiro, de 27 anos. Ao nascer, os médicos disseram que ela não viveria mais que um mês. Os ossos do bebê, de tão frágeis, tinham sido fraturados dentro do útero da mãe. Naquela época, início dos anos 1980, os médicos pouco sabiam sobre a osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como doença dos ossos de vidro. No Brasil, os especialistas já descobriram que ela não é tão rara como se pensava no passado. Por isso, o Hospital das Clínicas (HC) de São Paulo está recrutando voluntários para fazer um estudo inédito sobre o perfil dos pacientes no País.

“Pretendemos fazer um estudo da história natural da doença. Ainda não há trabalhos desse tipo”, conta o ortopedista Roberto Guarniero, coordenador do Ambulatório de Ortopedia Pediátrica do HC, setor que será responsável pela pesquisa. A ideia é fazer o acompanhamento de portadores de osteogênese imperfeita que tenham entre 3 a 17 anos. Além disso, o hospital estuda formas de baratear uma cirurgia bastante delicada que pode melhorar a vida de vários portadores da doença, de modo que o procedimento possa ser amplamente oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Antes apontada como raríssima, hoje a estimativa é de que a enfermidade atinja uma em cada dez mil pessoas, segundo o ortopedista José Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Para a antropóloga da Universidade de São Paulo (USP) Rita Amaral, a desinformação decorre da falta de perspectiva para os pacientes: como a doença não tem cura, por muito tempo se acreditou que as pessoas afetadas não chegariam à idade adulta. Portadora da enfermidade, aos 52 anos, Rita prova o contrário.

Se até 1996 os médicos afirmavam que, além de Rita, existiam apenas três ou quatro casos em todo o Brasil, sabe-se hoje que a enfermidade atinge pelo menos 12 mil pessoas no País, segundo estimativas da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita. São pacientes que já nascem com a deficiência. Trata-se de uma doença genética que tem como principal causa a falha na produção do colágeno, proteína responsável pela resistência óssea.

“Funciona como um muro em que se utiliza um cimento de qualidade inferior, por isso o osso fica fragilizado”, explica Antonio Pinto. Além da fragilidade óssea, a doença faz com que as articulações fiquem frouxas, a pele mais elástica, a esclera (que é a parte branca dos olhos) azulada e os dentes com esmalte de má qualidade.

Tratamento inclui remédios e cirurgia

Para alguns casos de osteogênese, são recomendadas cirurgias de inclusão de hastes metálicas no interior dos ossos para corrigir deformidades e precenir novas fraturas.

Segundo o ortopedista Celso Rizzi, do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia do Rio, esta técnica foi desenvolvida há anos, mas só recentemente as novas técnicas e materiais utilizados tornaram o procedimento mais seguro.

Na versão mais moderna da cirurgia, o médico usa uma haste telescópica, que tem a capacidade de acompanhar o crescimento do paciente.Pesquisadores do Hospital das Clínicas estudam maneiras de baratear esse material, que ainda custa muito caro, fazendo com que o procedimento ainda seja restrito.O ortopedista José Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediátrica da Unifesp, lembra que a cirurgia com hastes telescópicas não são indicadas para todos os tipos de pacientem, já que ela exige que o osso tenha uma qualidade mínima para suportar o procedimento.

Remédios

Além da opção cirúrgica, o tratamento pode envolver uma medicação à base de bifosfonatos, remédios usados também para tratar a osteoporose. Desde 2001, os pacientes de osteogênese imperfeita de até 18 anos têm direito a receber do Sistema Único de Saúde (SUS) o pamidronato dissódico, um tipo de bifosfonato. Ele atua da seguinte forma: ossos são continuamente renovados por dois tipos de células, um que fabrica o osso e outro que o desfaz. As drogas bifosfonadas diminuem a ação da célula que desfaz o osso, dando a chance para que o osteoblasto fortaleça os ossos, que ficam mais duros e resistentes.

Na avaliação dos especialistas, apesar de não ser possível curar a doença, existe uma grande redução na ocorrência de fraturas com o uso do medicamento. O subsídio ao fármaco se limita à infância e à adolescência porque, na fase adulta, as fraturas costumam diminuir naturalmente, só voltando a reaparecer depois dos 50 anos.

fonte texto: http://veja.abril.com.br/

O CARINHO E O EMPENHO DE UMA PROFESSORA DE UM PORTADOR DE O.I

Olá Cida,

Meu nome é (***), sou professora da Escola Espírita André Luiz, localizada em Araguaína, Tocantins, minha função nessa escola é de professora acompanhante de um aluno com osteogênese imperfeita, seu nome é(***), embora eu tenha sido transferida para essa escola há uma semana e tenha iniciado meu trabalho com(***) apenas quinta-feira passada 11 de novembro, posso dizer que fui conquistada pelo (***), ele é inteligente, alegre, consciente de suas limitações e consegue transmitir uma energia muito positiva para mim.

Estou escrevendo para vocês por que eu desconhecia a síndrome e preciso agregar o maior número de informações possíveis sobre o assunto para que eu possa ajudar o (***), ele não anda seus braços e pernas têm várias fraturas e ele não tem firmeza para pegar no lápis., tem dificuldade em se alimentar sozinho, tirar o short, tomar banho, escovar os dentes...

Gostaria de saber se existe reversão, se seus ossos fraturados poderiam ser reconstituídos. Algumas coisas me deixam com muitas dúvidas. A ver: (***) se alimenta muito pouco, ele diz que sua barriga enche logo, eu não sei se seus ossos atrofiaram o estômago, ainda não tive oportunidade de conversar com um especialista, mas fico em dúvida se deveria insistir para ele comer mais. Também percebo que ele não tem coordenação motora, considerando que ele tem, pelo menos, 4 fraturas em cada braço, por isso eu não insisto para que ele use o lápis eu uso o computador, pois vejo que ele não tem dificuldade em digitar, não sei se estou fazendo o certo.

João recebeu pouco estímulo educacional ele tem 13 anos e não sabe ler nem escrever, mas é um menino muito inteligente, audaz, alegre. Acredito que em breve ele esteja lendo e escrevendo.
Recebi uma informação extra oficial de que um pediatra aqui em Araguaína afirmou à familiares que (***) viveria até, no máximo, 20 anos.
Estou indignada com essa notícia, principalmente hoje que estou me informando melhor sobre o assunto e averiguei que portadores de OI podem têm longevidade igual à de pessoas não portadoras da doença. Por esse e outros motivos adoraria receber maiores informações sobre o assunto.

Muito obrigada e força para que seus nervos continuem firmes enquanto vc cuida de seu filho e se preocupa com outras pessoas.

DOENÇAS GENÉTICAS RARAS.

Esta é Viviam. Ela tem 21 anos e lembra com saudade da infância. "Foi bem. Eu brinquei de tudo. Bicicleta, patins. Tudo que eu queria brincar, eu brinquei. Ralava, mas brincava. Chegava em casa com tudo sangrando, foi bem sim", conta.

Aos 12 anos, Viviam viu tudo isso mudar. Surgiram os primeiros sintomas de uma doença misteriosa. Estranha para a família e também para os médicos. Só depois de muitas consultas, exames e internações, o diagnóstico: erro inato do metabolismo. Um problema genético que interfere no crescimento, deforma os ossos e gera problemas respiratórios. "Como é que você convive com essa doença? Bem. Que tipo de limitações, problemas ela te traz? Ah, como erguer os braços e as mãos. Tenho apnéia. Então tem noite que eu não durmo bem", explica.

Aos 18 anos, Adriano se comporta como uma criança. Assim como Viviam, ele também é portador de um erro genético. "O Adriano estudou até o segundo ano do primário. Ele não conseguiu se evoluir. Por que com a síndrome, ele conhece as letras, mas não consegue juntar", conta José Clemente, pai de Adriano.

Descobrir a doença foi o início de uma rotina interminável de consultas e internações. "Durante 16 anos a gente ficou correndo para médico, convênio. Consulta daqui, consulta dali, mas não sabia qual que era o problema dele. Os médicos também não conhecem. A maior parte do Brasil, dos médicos, 80% ou mais não conhece esse tipo de síndrome", diz o pai.

A síndrome que mudou para sempre as vidas de Viviam e Adriano é, hoje, um dos maiores desafios da medicina. O erro inato do metabolismo ainda é pouco conhecido pelos médicos, mas já é comum na população. Só em São Paulo, por dia, pelo menos uma criança nasce com a doença.

O erro inato do metabolismo é uma doença hereditária, ou seja, passa de pai para filho. É um processo silencioso que começa no interior da célula humana. É aqui que estão as cadeias de DNA que guardam todas as informações sobre uma pessoa. É o chamado código genético, recém decifrado pelos cientistas, mas que ainda conserva alguns segredos. "Nós temos cerca de dez genes com defeito. Todos nós carregamos esses genes com defeito e a gente não tem nenhum exame no mundo que identifique quem são esses dez no meio do 60 mil. Nem as doenças que eles podem produzir. Não tenho como identificar", explica a geneticista Ana Maria Martins.

A ação desses genes defeituosos pode acontecer em qualquer momento da vida, desde o nascimento até a idade adulta. Eles podem provocar mais de 500 doenças diferentes. Conviver com os sintomas não é nada fácil. "Preconceito comigo não, mas o olhar denuncia. O olhar das pessoas denuncia. A piedade... essas coisas", conta Vivian.

Para continuar a viver, Viviam e Adriano dependem de um tratamento a base de enzimas importadas. As aplicações são caras. Cerca de R$ 20 mil por mês. "Não tem condições. Nem se vendesse a casa, carro. Dá para um, dois meses, depois... Não tem como", diz o pai de Adriano.

O desespero levou o pai de Adriano a entrar na justiça para garantir que o Ministério da Saúde pague o medicamento para o filho. Enquanto aguarda a decisão, José conta com a boa vontade do fabricante para manter Adriano vivo. Ele conseguiu a doação de parte do tratamento.

Waldir e Margareth moram em Florianópolis. Juntos fundaram uma associação de portadores de doenças do metabolismo. Eles são pais de Eduardo. Aos 18 anos, o jovem luta para combater os sintomas que apareceram quando ele tinha apenas três anos de idade. "Ele não tinha muita instabilidade nos movimentos, caía fácil, mas do ponto de vista intelectual ele era normal, do ponto de vista de fisionomia era normal como os meus outros dois filhos que não tem problema. E aí, aos três anos de idade é que as coisas começaram a ficar mais evidentes e a gente começou a partir para investigação", diz Waldir.

Eduardo parou de estudar. Perdeu parte da visão e dos movimentos. Mais uma vez a falta de informação atrasou o diagnóstico da doença. "Nossa família simplesmente desabou quando descobrimos que o Eduardo tinha essa doença e que a sobrevida dele seria até os nove anos. Mãe e pai sabendo disso, a gente ficou acabado", conta Margareth.

O diagnóstico só veio em 2001, quando ele tinha 11 anos de idade. Na época, não havia tratamento no Brasil. A família foi para o Canadá. Eduardo foi voluntário na pesquisa de um laboratório farmacêutico e também começou a tomar enzimas. "O importante não é ter um filho deficiente. É ter um filho vivo. Teu filho precisa estar vivo. Não importa", diz a mãe.

Eduardo foi o primeiro brasileiro a se submeter a esse tipo de tratamento. O primeiro também a conseguir na justiça o direito de receber o medicamento de graça. "Ele melhorou 80%. Parou de andar, parou de falar, parou de ouvir. Não comia mais. Ele estava meio que em coma. Agora é um menino feliz, que pode comer de tudo, pode falar pode participar de tudo. Pode viajar, pode fazer o que ele quiser. Nosso filho agora ele vive. Ele e um guerreiro... Guerreiro, isso mesmo Eduardo. Eu sempre falo que ele e um guerreiro", comemora Margareth.

Eduardo foi o primeiro, mas não é o único. Segundo o Ministério da Saúde, 1.200 crianças nascem todos os anos no Brasil, com erros do metabolismo e o que é mais grave, a maioria vai desenvolver a doença sem que os sintomas sejam identificados pelos pais ou pelos médicos.

Esse é o Felipe, um menino de seis anos. Alegre, brincalhão, tem resposta rápida para tudo. Ele tem também uma doença muito rara chamada de mucopolisacaridose. O tratamento para essa doença é tomar três ampolas, por semana, de um medicamento que custa US$ 600 por ampola. Por mês, dá mais ou menos, R$ 18 mil. Se o Felipe não tomar esse remédio ele morre e o pior de tudo isso é que as secretarias de saúde de todo Brasil se recusam a pagar todo o tratamento.

Quando foi que vocês perceberam que o Felipe tinha esse mal? "Foi logo quando ele tinha três meses de idade quando apareceu uma... A coluna dele apareceu um calombinho na terceira vértebra e a gente sentia que ele tinha muito problema respiratório", conta Márcio Cipriano, pai de Felipe.

Como na maioria dos casos, o problema de Felipe não foi diagnosticado pelos pediatras. "A gente nota a desinformação até hoje. A gente pode te dar três, quatro médicos no país que saibam bem da doença. Pediatra é muito difícil saber sobre micropolisacaridose. Eles falam que na faculdade eles pegam duas linhas no livro sobre a doença. O geneticista é que sabe da doença, mas mesmo assim o geneticista por ser uma área mais de pesquisa eles não ligam a doença ao paciente", explicam os pais.

Felipe teve sorte. Durante um exame no estômago, encontrou um médico que havia atendido um caso semelhante. Em cinco meses foi confirmado que o menino tinha um erro genético. Tempo recorde diante de tanta desinformação. Uma notícia dramática para a família. "Até os três anos ele iria se desenvolver normal, com três anos o neurológico iria estacionar e depois iria regredir", diz Márcio.

Hoje, as esperanças para o futuro de Felipe são bem maiores. Como a doença foi descoberta logo no início, o tratamento já mostra bons resultados.

Felipe conseguiu tratamento nos Estados Unidos. Ele participou de testes com um medicamento novo. A pesquisa terminou e os pais do menino precisaram entrar na justiça para garantir que o Governo brasileiro pagasse os remédios. "A gente é discriminado pelo valor que usa do remédio. Se a gente vai lá, daí eles falam: Nossa! Mas você vai tomar mais uma dose? Vai aumentar a dose do medicamento? Vai quebrar o país? Entendeu. Como se a gente fosse responsável pelo valor do medicamento. Agora, as crianças não têm direito a vida? Elas pediram para nascer desse jeito?", indaga Daniela, mãe de Felipe.

Por que é tão complicado conseguir ajuda do governo? Para a geneticista Ana Maria Martins, especialista em problemas do metabolismo, a resposta é bem simples. "A dificuldade é porque o medicamento é caro e a tendência das Secretarias de Estado é realmente não se comprometer com essa verba. Na verdade o trabalho todo tem que ser de conscientização dessas doenças pela própria sociedade e existir uma pressão para que esses medicamentos entrem na lista de alto custo como os medicamentos da Aids", explica.

Segundo o Ministério da Saúde, já foram identificados mais de 500 doenças ligadas a erros do metabolismo. Algumas têm o tratamento simples. Como é o caso da síndrome identificada através do teste do pezinho. Uma alimentação balanceada pode evitar que a criança tenha problemas pelo resto da vida, mas na maioria dos tratamentos, os remédios usados são produzidos em pequena escala e ainda estão em teste. Por isso, precisam de aprovação da Anvisa, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária, para entrar na lista de medicamentos de alto custo. "Muitas vezes, essas demandas judiciais são para obter medicamentos cuja eficácia e efetividade não estão definitivamente comprovadas. À medida que a eficácia desse medicamento, a sua efetividade é comprovada que realmente traz beneficio para a população, o Ministério da Saúde incorpora esses medicamentos no seu elenco a serem fornecidos à população atendendo ao ditame constitucional e a orientação que seguimos no Sistema Único de Saúde de garantir o acesso a medicamentos a toda à população", diz Moisés Goldbaun, representante do Ministério da Saúde.

Alexandre, que aparece nestas fotos, não conseguiu esperar o final dos testes, nem a aprovação da Anvisa. Morreu em novembro do ano passado, vítima de adrenoleucodistrofia, doença conhecida também como Síndrome de Lorenzo. O drama de uma criança com essa doença foi tema de um filme de sucesso.

A síndrome aparece principalmente em meninos e só se manifesta a partir dos sete anos de idade. "Houve descaso. O que mais me dói é isso. É o descaso. Houve o descaso, a lentidão", conta Ivoneide Camargo, mãe de Alexandre.

Mais uma vez, os médicos não conseguiram descobrir o que Alexandre tinha. Os sintomas pioravam a cada dia. Nas imagens de uma festa do dia das crianças, ele estava aparentemente saudável. Quatro meses depois, o estado do menino era bem pior. "O que me dói muito é que quando eu fui nesse hospital o Alexandre ainda estava andando, estava falando com dificuldade, mas estava. Eu fui várias e várias vezes e eles chegaram a passar um medicamento lá. Quando eu comecei a dar aquele calmante ele começou a se entregar mais. Aí eu parei de dar aquela medicação", diz a mãe.

A doença tirou a visão, a fala, os movimentos e o gosto de Alexandre pela vida. "Ele ficou com muita dificuldade de fazer as fezes", conta a mãe dele.

Ivoneide e Lorival ainda se recuperavam da morte do filho quando descobriram que Samuel, irmão mais novo de Alexandre, também tem a Síndrome de Lorenzo. Desta vez os pais não pensaram duas vezes. Entraram na justiça para conseguir o tratamento de graça. Enquanto esperam a liminar, Samuel sobrevive de doações. "A primeira remessa de quatro vidros conseguimos com o Instituto. Depois uma colega minha entrou na internet e conseguiu com uma mãe que perdeu o filho uma doação de mais três vidros", conta Ivoneide.

Para a geneticista Ana Maria, Samuel que está com sete anos, tem grandes chances de se recuperar fazendo o tratamento com o Óleo de Lorenzo. "Se der o óleo para o irmão de um paciente que faleceu, que eu sei que ele tem, que eu faço o diagnostico no irmão dele antes dele começar a doença, que vai começar por volta de oito anos, dou antes o remédio ele não desencadeia a doença na maioria das vezes. Então é uma chance grande que ele tem de ser uma pessoa normal. Quer dizer, se ele chegar para mim a tempo, eu consigo dar esse tratamento. Se ele já chegar com a doença aí a gente tem muito pouco para fazer por ele", explica.

Samuel tem chances de ter uma vida normal. Se conseguir o medicamento, pode mudar o final da história que o irmão mais velho, Alexandre, começou a escrever. "Ele guerreou muito. Foi um guerreiro. Eu só acho que as pessoas têm que ter mais amor, mais dignidade e olhar pro seu próximo e não se achar melhor. Porque todo mundo e igual", completa Ivoneide.

Fonte: R7

Equador: 'crianças de vidro' pedem maior visibilidade para doença

Seus ossos são tão frágeis que um bicho de pelúcia pode provocar fraturas graves. Esse é o sintoma de uma doença chamada osteogênese imperfeita, que faz com que essas crianças sejam conhecidas como "crianças de vidro".

Um em cada 10 mil recém-nascidos no mundo padece deste transtorno, e de acordo com sua condição social conseguem, ou não, os remédios, cirurgias e cuidados necessários para crescer como uma criança comum.

"Primeiro temos que vigiar para que não caiam, e depois saber que uma bolada é igual a uma fratura. É como ter um copo de cristal, sempre pegado com cuidado porque qualquer movimento brusco o quebra", afirmou à Agência Efe, Gabriela Salazar, mãe de Patrício Gabriel.

Aos 8 anos de idade, Patrício mede menos de 1 m, devido às nove fraturas que sofreu desde o seu nascimento. Ele é uma das 60 crianças atendidas pela Fundação Osteogênese Imperfeita no Equador, uma organização que há 10 anos se encarrega, através de apadrinhamentos, de conseguir remédios para que crianças carentes recebam o tratamento que endurece a massa óssea.

"A osteogênese imperfeita ainda é considerada uma doença rara e nosso trabalho é mostrar que essas crianças são pessoas valiosas e inteligentes e precisam ocupar seu espaço na sociedade", disse Lucia Trávez, presidente da Fundação, a única deste tipo que existe no país.

Lucia é um exemplo de mãe coragem. Há 15 anos deu à luz a Maria Paula, cujos ossos eram tão frágeis que quando bebê "um bicho de pelúcia caiu sobre sua perna e fraturou o fêmur". No Equador nenhum dos médicos conhecia a doença, por isso a mãe da menina foi com seu marido a congressos nos Estados Unidos e a clínicas no Canadá, até descobrir que sua filha era uma "menina de vidro".

Lucia fez faculdade de fisioterapia para aprender como cuidar da filha e entender os jargões dos especialistas que a tratavam. A Fundação criada por ela coordena com cirurgiões operações para colocar nos doentes hastes intramedulares, que evitam fraturas, além de conseguir remédios.

"Os remédios e pinos ajudam a diminuir a dor, pomos as crianças de pé com andador e assim elas se sentem mais seguras, se machucam menos. Isso muda enormemente sua vida e da sua família", explicou o traumatologista equatoriano Hernán Abadade, responsável pelas cirurgias.

Na sala de espera da Fundação em Quito, Patrício brincava com Nicole Mendoza, uma menina de 9 anos que também sofre com ossos de vidro. "Devagarzinho, sem pressa. Não façam bagunça", pedia uma das mães enquanto os dois, sentados, brincavam com aviões de papel.

Esta cena, na qual brincar com um material tão leve quanto o papel pode ser perigoso, é um paradigma da fragilidade contra qual lutam, e que afeta o seu dia a dia. "No recreio, brinco com minhas amigas, mas não posso jogar basquete nem futebol. Brinco de panelinha, chá e todas estas coisas. Nada que seja bruto", comentou Nicole com muita maturidade.

De fato, eles precisam ser supervisionados na maioria de suas atividades. Lucia explicou que as mães muitas vezes têm que escolher entre trabalhar para sustentar o filho ou ir à escola junto com ele para vigiar o tempo todo e viver com uma pensão do governo.

A origem da doença ainda não foi descoberta, mas especialistas especulam que pode ser hereditária ou causada por mutação genética no DNA da criança. Nos casos mais extremos pode ser mortal, mas se bem atendidos, os doentes podem chegar à idade adulta sem dificuldades e viver com autonomia.

"Sonho que ele esteja sempre aqui, que nunca mais se machuque, e se Deus permitir, que nunca mais quebre nenhum osso", comentou mãe de Patrício. Risonho e extrovertido, seu filho respondeu: "Seu sonho é que eu me comporte bem e não fale na aula. Na escola, faço bagunça, não dou atenção à professora", brincou Patrício, cujo super-herói preferido é o Homem Aranha.

OS MEUS TESOUROS DE CRISTAL.

Por Crislene Araújo

Querida Cida!

É um enorme prazer ter a oportunidade de me comunicar com uma pessoa tão corajosa, e que soube traduzir como ninguém todos os sentimentos da mãe que tem que lidar com a OSTEOGENESE IMPERFEITA. O seu blog é um alento lindo para nossas almas cansadas de tanta dor, uma dor que chega a ser física, por não poder fazer nada para impedir o sofrimento de nossos filhos. Desculpe não me apresentei, eu sou Crislene Araújo, mãe de Lucas ( 11 anos), e Gabriel ( 9 anos). Moramos em Ipueiras, município do estado do Ceará e sou mãe de dois portadores de OSTEOGENESE IMPERFEITA. Quando o Lucas nasceu foi uma alegria imensa pois já tinha tido três abortos, então meu desejo de ser mãe era quase incontrolável, e realizei este desejo, graças a Deus.
O pré-natal foi super acompanhado, inclusive com ultrassonografias de dois em dois meses, por causa do medo de perder meu bebê de novo, ele nasceu de parto normal e não teve quaisquer complicações, era um bebê normal, começou a engatinhar e com 8 meses já dava os primeiros passinhos. Tudo ia muito bem, até que quando ele completou 9 meses, ele torçeu o tornozelo, até aí nada demais para um bebê que estava começando a andar, mas aos 10 meses, numa noite em que ele estava dormindo comigo na cama, ele caiu e fraturou o fêmur. Foi um desespero total, quase fiquei louca, fomos para o hospital e ainda fui suspeita de maus tratos. Bem ele foi engessado, como o Matheus, e depois se recuperou, mas ficou com o fêmur curvado, o médico disse que era normal que depois ajeitava.
Estava começando o nosso pesadelo, Lucas começou a fraturar-se só de levantar um braço, uma perna, só de se mexer. Bom para resumir, depois de indas e vindas a hospitais, suspeitas de maus tratos, desconfiança de pessoas ao nosso redor, uma biópsia óssea confirmou o diagnóstico: OSTEOGENESE IMPERFEITA.
E o Gabriel também nasceu de parto normal, sem nenhum problema, mas por causa do Lucas eu já ficava assustada com qualquer esbarrão, queda, e foi aí que com 1 ano e 5 meses, Gabriel teve uma fratura na clavícula e logo depois no fêmur.
Os dois já tiveram mais de 100 fraturas cada um, já fizeram várias cirurgias para a colocação de hastes intramedulares, correção dos membros, e fazem uso do pamidronato dissódico desde os 2 e 1ano e 5 meses, respectivamente, e vamos vivendo sempre com alegria, porque o que mais impressiona as pessoas é a alegria desses tesouros, que em meio a tanta dor a alegria se sobrepõe, eles superam as dificuldades com um sorriso enorme do rosto. E graças ao Nosso Senhor e Salvador Jesus Cristo, nós temos conseguido transpor os limites, as dificuldades, sim, porque Deus está ao nosso redor nos guardando, pois em Sua Palavra está escrito que Ele não dá prova maior do que podemos suportar e graças a Esse amor maravilhoso, meus filhos são servos de um Deus vivo e poderoso. E eu não consigo agradecer os dois presentes maravilhosos que o Senhor meu deu. Eu não achava que era tão especial assim para Deus, até que Lucas e Gabriel chegaram para me mostrar, não só a mim, mas a outros tantos o quanto Deus nos ama e cuida de nós.
Lucas está cursando o 8°ano do ensino fundamental, e Gabriel o 5°. Gostam de estudar, são alunos nota 10, sem falsa modéstia, e são o meu maior orgulho, assim como eu tenho certeza que o Matheus é o seu também.
Obrigado por esse espaço, é muito importante compartilharmos nossas experiências, pois a palavra de Deus diz que devemos consolar os outros com a mesma consolação que temos recebido. Com certeza essa é nossa missão, mostrar ao mundo que a tristeza pode durar uma noite, mas a alegria vem ao amanhecer.
Que o Senhor Jesus continue lhe abençoando e lhe usando para levar força, coragem e consolação aos que sofrem. Um grande beijo no Matheus e em toda sua família. O Lucas e o Gabriel tem uma página no orkut: lucas e gabriel melo.

Fiquem com DEUS.

Crislene Araújo.

Hospital oferece tratamento para quem tem 'ossos de vidro'.

Faculdade de Medicina da USP anunciou ontem (15) que está com seu ambulatório aberto para tratar casos da doença conhecida como “ossos de vidro” (ou osteogênese imperfeita).
O Instituto de Ortopedia do Hospital das Clínicas da

Rara e hereditária, a doença torna seus portadores frágeis como esculturas que se quebram ao menor toque. Nos primeiros meses de vida da criança, a doença, caracterizada por fraturas frequentes, já pode ser diagnosticada.

O Ambulatório de Osteogênese Imperfeita, que atende hoje cerca de 60 pacientes, está recebendo novos pacientes de 3 a 17 anos de idade, de ambos os sexos.

O portador ou seu representante legal deve comparecer ao instituto de Ortopedia e Traumatologia do HC, de 2ª a 6ª feira, das 7 às 16 horas, para agendar a consulta, com os documentos pessoais e encaminhamento médico com diagnóstico.

Mais informações: (11) 3069-6943.

IOT – Instituto de Ortopedia e Traumatologia – HCFMUSP
Rua Dr. Ovídio Pires de Campos, 333
Cerqueira Cesar – São Paulo – SP


fonte: TERRA

A menor mãe do mundo.

A menor mãe do mundo está prestes a dar à luz pela terceira vez, apesar dos avisos que ela estaria arriscando sua vida ao engravidar. Para Stacey Herald, foi dito que engravidar poderia matá-la, mas corajosamente ela desafiou os médicos e têm dois filhos com a metade da altura dela. Casada com Dry Ridge de 35 anos, no Kentucky, nos USA, ela sofre de Osteogenesis Imperfecta, o que faz com que os seus ossos sejam frágeis e os pulmões subdesenvolvidos, não permitindo que ela cresça. Agora, Herald, que usa uma cadeira de rodas, e seu marido, aguardam ansiosamente o nascimento de seu terceiro bebê, previsto para as próximas quatro semanas. Atualmente, ela não consegue segurar a filha, porque a barriga fica no caminho, e tem que confiar em seu marido para fazer as atividades da casa, admite que estar grávida é 'desconfortável' e a deixou acamada por semanas a fio. Mas apesar de todos os obstáculos, a mãe e o pai, um clérigo, dizem que querem ainda mais crianças. O casal se conheceu em 2000 enquanto trabalhavam em um supermercado em sua cidade natal e estavam desesperados por uma família ao se casarem em 2004. Mas os médicos advertiram Herald que um bebê iria crescer dentro de seu pequeno corpo e que acabaria por esmagar seus órgãos, estrangulá-la de dentro para fora. Herald disse: "Partiu meu coração saber que eu não poderia ter filhos. Toda a minha vida meus pais me disseram que eu não podia fazer nada. Então, vêm os médicos dizendo que não poderíamos ser uma família completa.Doeu bastante. Oito meses depois, o casal ficou emocionado quando descobriram que estavam esperando um bebê, e decidiram ir em frente, embora a família e os médicos pedissem para que pensassem melhor. Herald, que tinha decidido pela não contracepção, disse: "Eles todos me disseram que eu iria morrer. Pediram-me para não ter um bebê. Até minha mãe disse:" Você sabe que não vai sobreviver certo? "Eu disse a ela:" É um milagre eu estar aqui, viva, porque não poderia este ser um milagre também?" Após 28 semanas, os médicos realizaram uma cesariana e a filha Kateri nasceu em 2006. Ela cresceu bem, mas foi triste para a família quando descobriram que Kateri herdara a doença de Herald e que também nunca cresceria para uma altura normal. Porém, a jovem família retomou a vida normal, até Herald engravidar novamente um ano depois. Os médicos tentaram deixar o segundo bebê ficar em seu corpo por tanto tempo quanto possível, deixando-a até as 34 semanas antes do parto. A filha Makaya nasceu e era 18 polegadas maior do que a metade do comprimento do corpo da mãe. Agora as meninas são maiores do que sua mãe, que é de 30 semanas de gravidez com o seu primeiro menino. ela disse que não planeja ter mais filhos e seus filhos são um grande dom para o mundo. Mas, acredito que o amor e a coragem que ela tem com ela é que são um grande dom.

fonte: Hi! Mothers

medicamento usado para tratar a osteoporose pode ajudar a diminuir o número de fracturas.

Um grupo de investigadores britânicos, anunciou que a descoberta de um medicamento usado para tratar a osteoporose pode ajudar a diminuir o número de fracturas em crianças que sofrem da chamada síndrome dos ossos de vidro.
Mais de 50 indivíduos participaram num teste realizado no Sheffield Children's Hospital, no norte da Inglaterra, onde lhe foi administrado uma dose semanal de apenas dois miligramas de risedronato.
Um dos voluntários, Luke Hall, da cidade de Leeds, sofreu sua primeira fractura ainda no útero da mãe e até chegar à adolescência, já teve mais de 40 lesões. "Quando fiz o primeiro ultra-som, aos três meses de gravidez, os médicos já notaram um problema - ele tinha quebrado a perna", segundo contou à BBC a mãe da criança, Dorothy Hall.
"Ao começar a engatinhar, ele sofreu várias fracturas, principalmente nas pernas. Mas também quebrou outros membros e dedos dos pés e das mãos - ao menos uma vez a cada dois meses", acrescentou.
Com o novo medicamento, verificou-se que os ossos da criança estão mais fortes, mas o risco de fracturas ainda existe. "Ele entende suas limitações", disse a mãe. "Há coisas que ele não pode fazer. Por exemplo, ele jogava futebol até os 13 anos, mas entendeu que teve de parar porque o risco de lesões aumentou."
Os cientistas acreditam que a descoberta cria uma alternativa mais barata e mais acessível aos remédios já existentes, em casos menos graves. Nick Bishop, especialista na síndrome dos ossos de vidro, explicou que “é possível reduzir o número de internamentos, e todas as crianças que participaram nos testes apresentaram menos fracturas".

A síndrome de ossos de vidro, ou 'osteogenesis imperfecta', é uma doença genética hereditária que acompanha um indivíduo desde o nascimento. Portadores da doença apresentam colagénio de má qualidade ou em quantidade insuficiente para oferecer apoio à estrutura óssea".

fonte: Ciência hoje

Osteogénese Imperfeita: a experiência da doença dos ossos de vidro vivida por mãe e filha

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras que afectam principalmente os ossos.

Inge WallentinAs pessoas com esta doença têm ossos que se partem com facilidade, frequentemente por traumatismos ligeiros ou sem qualquer causa aparente. Tanto Ute como a sua mãe Ingeborg têm uma forma ligeira de OI, tipo I. Já ambas sofreram dores e várias fracturas e passaram por diversas hospitalizações. Mas há 27 anos de diferença entre elas duas e as suas experiências com a OI são bastante diferentes.

Praga, República Checa, 1936. A pequena Ingeborg Wallentin está visivelmente a sofrer, está sempre a chorar. Por ter uma fractura no fémur e a esclerótica azul (a parte do olho que normalmente é branca), diagnosticaram Osteogénese Imperfeita a esta bebé que nasceu prematura. Com apenas 10 dias de vida, os médicos afirmam que não irá sobreviver e os seus pais, naturalmente desgostosos, levam-na para casa para morrer. Se as pessoas com doenças raras sempre se empenharam e lutaram por um maior conhecimento, em 1936 não havia informação de todo e Ingeborg até teve muita sorte por ter tido um diagnóstico correcto. Apesar de tudo, os seus pais sabiam uma coisa – a síndrome chamava-se «doença dos ossos de vidro» e isso acaba por dizer tudo: quanto menos fracturas tivesse, melhor seria para ela. Ingeborg ainda está viva. «Os meus pais cuidaram de mim com amor e eu sobrevivi», explica Ingeborg, agora com 74 anos.

Alemanha, 1962. Ute tem pouco mais de 12 meses. Está a começar a dar os primeiros passos e é então que acontece a primeira fractura. Depois de uma série de traumatismos, foi-lhe diagnosticada a «doença dos ossos de vidro» e subitamente Ingeborg, a mãe, apercebe-se que tinha passado a doença à sua filha. «Não fazia ideia de que a OI podia ser transmitida hereditariamente, os meus pais não tinham a doença e ninguém nos informou. Senti-me terrivelmente culpada quando foi diagnosticada OI a Ute e fiquei bastante infeliz», refere Ingeborg. Ute lembra-se do diagnóstico de uma forma mais bem-humorada. «A minha mãe estava grávida quando o diagnóstico foi feito. Felizmente, ela não soube antes que a OI era uma doença genética, senão o meu irmão e eu não existiríamos!»

OIFE meetingApesar de desde então Ingeborg ter vivido com a culpa de ter transmitido a OI à filha (o filho não tem OI), Ute sente que foi «mais bem protegida» por ter uma mãe com a mesma doença que ela. «A minha mãe foi sempre bastante cuidadosa e muito superprotectora. Sempre que tinha uma fractura ou dores ou era hospitalizada, a minha mãe sentia-se responsável pelo meu sofrimento e eu tentava sempre fazê-la sentir-se melhor!»

A escola (à excepção das aulas de desporto, claro) decorreu normalmente tanto para Ute como para a sua mãe. Mas Ute lembra-se de se sentir só. «Tive uma infância feliz com a minha família e os meus amigos e tenho muito boas recordações. Mas em retrospectiva sei que me sentia bastante só e às vezes até mesmo isolada por causa de ser “diferente”. Não podia fazer as mesmas coisas que todas as outras crianças faziam, tinha de ter muito cuidado e era protegida pelas precauções especiais que os meus pais ou outros adultos tomavam. Os meus pais fizeram todos os possíveis para me permitir fazer o máximo de actividades normais, mas mesmo assim às vezes sentia-me excluída da “vida normal”.» Ainda assim, Ute recorda uma pequena compensação. «Bem, eu estava numa posição vantajosa em relação ao meu irmão, manipulava-o bastante e, como estava doente, ele não me podia pagar na mesma moeda! É provável que eu às vezes fosse uma irmã horrível!»

Ute WallentinUte Wallentin actualmente tem 47 anos, é presidente da Federação Europeia de Osteogénese Imperfeita (OIFE) e trabalha como assistente social a tempo parcial com imigrantes na cidade de Bamberg. As actividades de Ute na comunidade da OI foram motivadas pelos seus sentimentos de solidão na infância. «Eu estava interessada em encontrar outras pessoas com OI e em saber de que forma viveram e experienciaram a doença. Nós somos os verdadeiros especialistas em OI e felizmente podemos combinar os nossos esforços com os de muitos profissionais dedicados.» Actualmente, a OIFE conta com 23 associações como membros, 17 de países europeus e as outras da Austrália, Equador, México, EUA, Geórgia e Peru. «Tenho esperança de que as condições de vida para as pessoas com uma doença rara tão especial e muitas vezes desconhecida venham a melhorar em todo o mundo e que sejamos capazes de nos apoiarmos melhor uns aos outros no futuro. Hesito bastante em desejar que a OI ou outras doenças incapacitantes semelhantes sejam completamente erradicadas. O meu objectivo não é lutar contra a OI, mas viver uma boa vida com a minha doença.»

Ingeborg, a mãe de Ute, acredita que a Osteogénese Imperfeita não afectou muito a sua vida adulta: trabalhou, casou-se, teve dois filhos, encontrou ajuda à sua volta sempre que necessitou e tem familiares e amigos que a acarinham. No fim de contas, talvez Ingeborg seja o exemplo do que a sua filha deseja para todos as pessoas com doenças raras: ter uma boa vida.

Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Ute Wallentin