Cerca de 2,5 mil sofrem de doença rara em SP

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado

Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importanteDivulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Heloísa Rocha conta como enfrenta a doença .

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”

Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu.

Heloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada... Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

Projeto de Lei prevê centros especializados em doenças raras

Keffin Gracher Direito a tratamento é negado, diz Edinho Silva, autor do PL Tramita na Assembleia Legislativa um projeto de lei que determina a implantação no estado de uma política de atendimento e tratamento a doenças raras. Osteogenesis imperfecta, lúpus e mucopolissacaridose são algumas delas. Para isso, seriam criados Centros Especializados de Referência. Entidades de apoio aos portadores de doenças raras, como o Instituto Baresi, se mobilizam pela aprovação da proposta. Foi criada uma petição via internet para pressionar os deputados estaduais (http://www.ipetitions.com/petition/pl648/). As dificuldades de pacientes começam pelos diagnósticos incorretos. Mas vão além. Falta de profissionais especializados, preconceito e até medicamentos também são problemas fraquentes, esclarece Adriana Dias, diretora da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. “A ideia é que os Centros de Referência prestem assistência médica, de reabilitação e farmacêutica”, afirma diz. Segundo ela, atualmente, cerca de 2,5 milhões de paulistas convivem com alguma doença considerada rara. O autor do projeto, deputado Edinho Silva (PT), diz que até o momento “foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, consequentemente, de uma vida digna”.

Lutando pelos sonhos...

Roberta Lanziere de Andrade

Roberta, 21 anos, tenho Osteogenese Imperfeita (ossos de vidro ou ossos de cristal). Tive fraturas e pneumonias, mas isso nunca me impediu de fazer as coisas que gosto, como: estudar, viajar, curtir festas em geral e namorar. Sou muito feliz e sempre luto por minha felicidade e pelos meus sonhos.

Garoto com ossos de vidro ganha ajuda.

Reprodução TV Alterosa A primeira vez que a mãe de João Pedro o pegou no colo, um osso se quebro Um garotinho portador de uma doença assustadora chamada popularmente de ossos de vidro dá um exemplo de vida e mostra a alegria de receber ajuda para tratamento. Essa é uma doença genética, por falta de colágeno nos ossos e que afeta uma a cada 21 mil crianças. Os ossos de João Pedro, 8 anos, são muito frágeis e qualquer trombada mais forte pode resultar em fraturas. O garotinho nasceu com Osteogenesis Imperfecta. A mãe Renata Faria lembra que o menino nasceu e ficou dois meses no hospital. Na primeira vez que ela o pegou no colo, um osso se quebrou. Por mais de 15 vezes, a criança já fraturou alguma parte do corpo. A avó Jurani Faria confessa: "Tenho medo de pegar ele". A família teve que se adaptar às necessidades do menino e com o tempo aprendeu a lidar com as dificuldades e os riscos impostos pela doença. O mais complicado é controlar a energia do pequeno sem frustar os sonhos dele. "Eu vou andar", diz João. Reprodução TV Alterosa O mais complicado é controlar a energia do garotinho que gosta de imitar Michael Jackson O menino sente muitas dores, o problema dele não tem cura, mas pode ser tratado com medicamentos. Um especialista receitou um remédio que a família não tem condições de comprar. A ajuda atualmente vem da Associação Coração de Criança. Uma campanha está sendo feita entre os associados para arrecadar o dinheiro e comprar o remédio. "Cada ampola custa R$ 600. O João Pedro terá que fazer o tratamento por pelo menos três anos até fazer uma nova avaliação e ele tem que tomar, cada vez que vai ao hospital, três ampolas. O custo, então, fica muito alto para uma família carente", explica a coordenadora da associação Valéria Guimarães. Feliz com a notícia de que conseguiu o tratamento, o garotinho se produziu e imitou o Michael Jackson. Veja:

DIVULGUE E DOE VOCÊ TAMBÉM!!!

Emerson Nogueira é portador de uma doença rara que afeta os ossos e vive sob risco de constantes fraturas.
Também chamada de Síndrome dos Ossos de Cristal ou "doença dos ossos frágeis", a Osteogênese imperfeita é uma doença genética rara (1:21000) caracterizada por fragilidade óssea e deficiência do colágeno, o que provoca repercussão também para o sistema vascular.
Ele irá se submeter a uma cirurgia para melhorar sua locomoção pois está perdendo os movimentos dos pés.

TAREFA BENÉFICA:
O Complexo Educacional Luiza Cavalcante, onde o mesmo é aluno do 7º ano, está promovendo um BINGO BENEFICENTE, a cartela custa 5,00 reais, se realizará dia 13/11 e encontra-se a venda na própria escola. Procurar a professora Tamires e/ou professor Francisco.

OU COOPERE ATRAVÉS DA CONTA:
AGÊNCIA 0214-3
CONTA POUPANÇA: 29521-3 -
BANCO DO BRASIL

Thauane, bonequinha de cristal...

Oi meu nome e Thalita tenho uma filha portadora de osteogênese imperfeita mas conhecida como ossos de cristal. mas vamos para o começo de minha história o nome de meu marido e Anderson e estamos casado a 2 anos. quando começamos a namorar eu tinha 15 anos e logo engravidei mas a gravidez só foi descoberta quando eu já estava com 19 s de gestação pq realmente minha menstruação não era correta e nem desconfiei logo em seguida comecei o pre natal onde todos os enxames deram normal quando fiz 5 meses de gestação senti uma cólicas mas logo passaram então contei ao meu médico quando me receitou um paracetamol caso sentir dores quando estava com 29 semanas e 4 dias sentir cólicas a noite mas não contém a ninguém isso era dia 29-12-10 fui dormir mas as 4 da manha me acordei com cólicas e fiquei calada ate 9 da manha sem falar nada para não perturbar minha vó então não aguentei mas e chamei meu marido e então fomos ao hospital ao dia 30-12-10 quando chegamos ao hospital que fui examinada thauane já estava na posição de sair e com 5 cm de dilação e a médica me disse mãe sua filha pode nascer mas não vai sobreviver e fui transferida para um hospital de parto de alto risco o H.A.M aqui em recife quando cheguei ao hospital já com 7 cm de dilatação ouvi a médica me dizer a mesma coisa que minha filha ia nascer mas não ia sobreviver e então me desesperei mas minha ame e meu marido sempre a me consolar e me incentivando a acreditar e então no outro dia 31-12-10 as 09:45 nasceu thauane com tudo preparado para entubá-la e ir direto a U.T.I mas graças a Deus nas precisou de entubar minha pequena e nem de U.T.I NASCEU com 1776 e com 40,5 um pouco grande para um prematuro de 29 semanas dai veio minha 1° vitória
mas me luta começou mesmo quando thauane estava com 3 dias de nascida ainda no hospital

quando viu um inchaço em seus fêmures onde foi feito um raio x e descobriu fratura de parto

e o médico não deu diagnóstico nenhum e nem fez mas enxames thauane ficou 14 dias na encubadora onde depois também se descobriu dilatação ventricular que e onde as veias que leva o liquido da cabeça era muito grande e podia ter hidrocefalia mas continuamos na incubadora só por causa da fratura pois já estavam nos esperando para irmos ao canguru apos a resposta do médico no 14° dias fomos a um hospital de fraturas o médico disse que ela não tinha nada grave e que a fratura já estava se colando novamente já estava com um calo ósseo e no mesmo dia fomos para o canguru só para pegar peso com 2 dias no canguru ela saiu da sonda continuo ganhando peso e então com 9 dias fomos para casa thauane com 1830

fiquei tao feliz pela reação rápida da minha filha com 23 dias já estávamos em casa graças a Deus .

após thauane receber a alta com um mês em casa veio a 1° convulsiva

ficamos internada não pela crise porque a médica insistia que era espasmo e sim por uma infecção que não era infecção era a quantidade de plaquetas altas que ate hoje ela tem e a médica que a acompanha diz que e ´´normal´´

ficamos 12 dias internada minha pequena todo dia era furada

todas as vezes que ela era furada parecia que estava furando meu coração e as crises teve todos os dias no hospital

e então com 12 dias fomos para casa apos dois dias ela teve 4 vezes então fomos a outro hospital o IMIP e ficamos mas 19 dias ate controlar a convulsão foi onde se confirmou a osteogênese imperfeita

e começou a tomar gluconato de cálcio

apos esses 19 dias tivemos alta

um mês depois ela nos deu um grande susto teve uma desidratação de terceiro gau quase morreu mas Deus foi maior e ficamos mas 5 dias e tivemos alta

e a sua última internação foi uma infecção respiratória nada grave graças a Deus dessa vez nossa estadia no IMIP foi 3 dias e continuamos antibiótico em casa

e graças a Deus minha princesa esta começando a sentar já faz de um tudo e o melhor sem fraturas e nem convulsões

OSTEOGÉNESE EM CARTAZ NO FESTIVAL DO RIO .

Portador de osteogênese imperfeita, doença genética que o deixou com os ossos frágeis, o pianista Michel Petrucciani é apontado como um dos grandes nomes do jazz. Um filme dirigido por Michael Radford e que leva o nome do artista será atração dentro do Festival do Rio, com mais duas exibições nesta quarta e quinta-feiras.

A doença do músico, nascido na França em 1962, prejudicou seu desenvolvimento físico, sem, no entanto, afetar seu desempenho musical. O filme aborda diversos temas como sua primeira apresentação aos 13 anos de idade e durante sua trajetória vendeu mais de 1,5 milhão de discos.

Além do personagem título, “Michel Petrucciani” traz no elenco Alexandre Petrucciani, Eugenia Morrison e David Himmelstein e é uma co-produção entre França, Alemanha e Itália, terra natal dos pais do músico. O filme será exibido nesta quarta no São Luis em dois horários: às 16:30h e às 21:30, na quinta, às 19:50, no Estação SESC Barra Point2.

Michel Petrucciani em atividade: filme biográfico no Festival do Rio

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”

Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu.




Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada... Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

FONTE: Band

A HISTÓRIA DE JUCELI.

Me chamo Juceli tenho 26 anos e sou portadora de osteogêneses imperfeita. Minha mãe também é portadora da mesma deficiência, devo ter herdado dela.

Nasci em um bairro pequeno em São Roque, chamado Bairro do Carmo, tive uma infância difícil e sofrida devido as fraturas que essa deficiência causa.

Graças a Deus e a minha mãe eu consegui estudar, muitas pessoas boas também me ajudaram.

Aos 10 anos perdi meu pai em um acidente de carro, foi muito difícil para minha mãe também com problema físico cuidar de mim sozinha, mas ela sempre foi guerreira e venceu mais essa.

A menina virou adolescente e os sonhos começaram a crescer em mim. Sempre sonhei em ter meu carro e poder dirigir. Hoje eu tenho o meu carro, dirijo, sou casada e graças a Deus tenho uma filha que se chama Bruna Vitória, ela é minha maior realização. Ela não herdou a minha deficiência, ela anda, corre, e não sofrera tudo o que eu sofri.

Acreditem nos seus sonhos... eles se transformam em realidade se tiver fé.

Ana Camilla, mais uma benção do senhor!

Oi Cida tudo bem?Estou aqui para falar da Ana Camilla que amanha dia 3 completa 1 mes,minha filha tem Osteogenesis imperfeita, tipo?existe muitas duvidas, minha filha sofreu fraturas intra utero e algumas se calcificaram ali mesmo.Os medicos disseram que seria letal que ela nao sobreviveria nem 1 dia.Desespero total porque eu ja estava preparada para o pior,mas ao conhece-la senti um amor do tamanho do mundo e comecamos a luta contra a osteogenesis ela tomou 3 dias pamidronato,calcio....ela vem administrando, tenho muitas duvidas,medos e incertezas pois e minha primeira filha.Estamos a 1 mes no hospital e nao temos previsao de alta,e o pior e que cada medico fala uma coisa diferente a respeito...Tenho fe que vamos para casa logo...So digo uma coisa eu a amo icondicionalmente....E vivo um dia apos o outro....Valeu pelo blog esta me ajudando muito !!!! Madelisa e Ana Camilla....................................................................................................................................Minha querida,A paz do Senhor!Não pense no que os médicos disseram e ainda continuarão dizendo sobre a pequena Ana.Apenas nosso Deus sabe o que realmente nos espera no dia de amanhã.Tenho caminhado lado a lado com a morte e a doença a mais de dez anos e aprendi uma coisa nesse tempo:O dia que importa é o hoje, o agora!Eu vivo um dia de cada vez, sem pensar muito no que vai ser amanhã ou daqui a um ano, porque se não a gente esmorece e desanima, perde as forças.Nos primeiros seis meses é muito difícil mas depois tudo vai se ajeitando com o tempo e você vai aprender naturalmente como lidar com ela e com a doença.Ela provavelmente ainda terá algumas fraturas, se prepare para esses momentos de dor.Mas você é uma mulher de muita sorte, pois o quadro da sua filha é de longe muito melhor que o do meu filho, que só começou a tomar o Pamidronato regularmente, depois dos 06 anos de idade.Com certeza ela terá muito menos fraturas que meu filho Matheus e não terá tantas deformações pelo corpo.Não tenha medo do Pamidronato, ele é uma esperança de uma vida muito melhor para sua filha.Pense assim: Se sua filha falecer, é a vontade e o amor de Deus para com ela, porque a morte não é ruim, a saudade é que nos entristece, mas ela estará em paz e sem dor nem sofrimento algum!Mas ela sobreviver, tenha coragem e siga em frente, lute e se prepare para as dificuldades que você irá enfrentar.Por enquanto, evite uma nova gravidez, pois ela precisará de seus cuidados constantemente!Não pense nela como um problema, a doença é um problema, não a Ana.Você irá ter que abrir mão de muitas coisas para cuidar dela, muitas vezes até de si mesma!Se você não serve a Deus, procure uma boa igreja evangélica. A presença de Deus irá preencher suas dúvidas, medos e lhe dará coragem para continuar de pé.Vou te dar o endereço do meu orkut: (mandei por imail)Qualquer coisa que quiser me perguntar, por mais idiota que possa parecer, me pergunte que eu respondo, tá bom?Como eu gostaria de ter tido alguém com quem eu pudesse me comunicar e me informar quando meu filho estava ainda pequeno nessa situação!Eu sofri muito mas estou vencendo!Você também irá vencer.Você ainda irá chorar muitas vezes!Cada nova fratura, cada nova crise é uma dor indescritível, mas passa! acredite nisso!Nunca chore na frente dela, ela tem que acreditar que você é um porto seguro e inabalável, para que ela cresça confiante!Houve dias que me ajoelhei na beira do berço do meu filho e clamei a Deus que ele levasse logo ele, pois o sofrimento era tanto que eu pensei que não iria suportar!Ele não levou meu Matheus mas me deu forças para continuar.Amo meu filho mais do que tudo em minha vida!Valeu a pena!Ele não sarou, a doença não tem cura, mas me transformou numa pessoa muito melhor!Seja forte! Tenha fé e não desista, minha querida!

A história de Filipa Ramalhete.

Filipa Ramalhete é uma jovem de 20 anos, estudante de Comunicação Social, apaixonada por desporto e portadora de osteogênese imperfeita, uma doença rara que se caracteriza pela fratura frequente de ossos devido a uma fragilidade óssea exacerbada, mas que não a fez parar nem desistir dos seus sonhos. O segredo? Uma grande força de viver, um grande espírito lutador e uma alegria contagiante. A sua história começa ainda dentro da barriga da mãe e já com um grande ato de coragem. Questionada pelos médicos sobre o facto de não serem visíveis os braços e as pernas do bebé e se queria sujeitar-se a uma amniocentese ou fazer aborto, a mãe respondeu que não queria nem uma nem outra coisa e que seria o que tivesse que ser. Filipa nasceu, assim, de sete meses e meio, aparentemente normal, mas um mês depois foi-lhe diagnosticada a doença. Foi logo sujeita a uma operação às tíbias, que estavam tortas e que caso não fossem endireitadas trar-lhe-iam graves problemas. «Este facto impedir-me-ia de andar mais tarde, caso não fosse logo corrigido», explica. Tomada de consciência Não existe nenhum caso de osteogênese imperfeita na família de Filipa, o que leva a crer que esta doença terá tido origem numa má formação congênita. O desconhecimento por parte dos familiares não impediu que a apoiassem desde sempre. «Sinto-me apoiada pela minha família, sempre me aceitaram bem», conta. Os primeiros anos de vida foram normais, apesar das advertências constantes dos pais, para que tivesse cuidado para não se magoar, havendo uma normal e constante preocupação em evitar fraturas que lhe causariam sofrimento e meses de cama. Aos quatro anos, os pais levaram-na até Paris, onde havia uma maior comunidade de doentes de osteogênese imperfeita, em busca de soluções e de maior informação. Para Filipa foi o início da tomada de consciência do seu problema, que não considera ter sido difícil. «Lidei normalmente com isso, porque desde pequena que os meus pais me avisavam que eu tinha de ter cuidado comigo e que devia explicar o mesmo às pessoas à minha volta», refere. Fonte:Sapo.pt

Dia de sonho na ESPM.

Ai, que vergonha!!!!!!!!!!!!!!!

Amanda:Vivo a minha vida da melhor forma possível.

Me chamo Amanda, moro com minha mãe, em Lins/SP, meu pai faleceu quando eu tinha 07 anos.

Sou portadora de Osteogêneses Imperfécta (ossos de vidro ou cristal). Tenho 20 anos, peso 27 kg, minha altura é 1,15 mt, devido a Osteogêneses eu parei de crescer.

Minha mãe vem lutando desde que eu era bebê, quando iniciaram as fraturas, foram muitas que até perdi as contas. No inicio foi diagnosticado um problema no joelho e que eu teria de operar com 2 anos de idade, depois foi se observando que as fraturas eram constantes e que estavam deixando deformidades a ponto de aos 3 anos de idade parar definitivamente de andar.

A luta continuava, minha mãe, sem saber onde me levar, corre num médico, corre no outro e finalmente foi constatado que eu tinha Osteogêneses e que se tratava de um caso raro, que não existe cura, somente tratamento e que até então em Lins não existia especialista, precisávamos recorrer a cidade de São Paulo onde teria mais recursos, foi então que descobrimos que o tratamento seria corrigir as deformidades, colocando hastes dentro dos ossos.

Minha luta desde então para que eu volte a andar é constante. Graças ao Bom DEUS, depois de minha mãe bater em tantas portas, enfim encontrou um ANJO, Meu Médico, Dr. José Antonio Pinto, ele é especialista e cuida de mim desde os 6 anos de idade.Meu médico é particular e meu tratamento vem sempre sendo interrompido por falta de condições financeiras, já era para eu estar muito melhor.

As cirurgias são muito caras e por isso faço campanhas, tenho grande chance voltar a andar.

Eu estou cada vez melhor, minhas fraturas já deixaram de acontecer graças a Deus.

Em 1999, eu fui encaminhada pelo meu médico para o ambulatório de fragilidade óssea do hospital São Paulo, no qual descobrimos a medicação Pamidronato (Aredia), que vinha sendo ministrada em portadores de osteoporose e após algumas pesquisas em portadores de osteogêneses foi um sucesso, pacientes ganharam massa óssea. No ano 2000 comecei a fazer infusões do Pamidronato, ainda faço, com intervalo de 6 em 6 meses.

Graças a Deus eu não perco minha Fé e esperança de andar. Me vejo de mãos dadas com minha mãe andando pela cidade e agradecendo a Deus pela minha VITÓRIA. Sei que minha luta ainda é grande mas não perco a esperança NUNCA.

Agora está programada uma cirurgia de urgência porque a haste do meu fêmur direito perfurou o osso e formou uma bursite, me causando muitas dores.

Mobilizei minha cidade inteira e consegui o valor para pagar os honorários médicos, porém agora enfrento outro grande obstáculo, meu plano de saúde se nega a pagar o material e diária hospitalar no hospital solicitado por meu médico, pelo fator índice de infecção zero e estrutura adequada ao tipo de cirurgia que será realizada. É a parte mais cara, não tenho condições de pagar.

Estou buscando ajuda de todas as formas, eu preciso fazer essas cirurgias, é minha chance de voltar a andar. Confio plenamente no meu médico e em sua capacidade, ele pegou meu caso quando ainda era carregada sobre um travesseiro de tão frágil. Eu tinha o corpo todo deformado, mal podia se mexer que já me fraturava.

Hoje já consigo ate andar distancia bem curtas, mas sinto dores no joelho e no fêmur, onde tem a bursite, é que preciso trocar as hastes e fazer correções ósseas.

Em suas mãos cada cirurgia é uma vitória. O que sempre tive em mente é que ficar nessa cadeira o resto da minha vida não é o que eu quero para mim e enquanto houver chance de levantar dela, eu vou lutar. Eu não aceito ser operada por outro médico, foram 11 cirurgias, preciso de pelo menos mais 7. Confio a minha vida nas mãos desse médico e sei que minha vitória será através de Deus e de suas mãos.

Sou praticamente independente, tento viver a minha vida da melhor forma possível, trabalho e tenho minhas responsabilidades como qualquer outra pessoa.



Beijos.

Obrigada pelo espaço e parabéns por sua iniciativa do blog.

Cadeirante de 19 anos pede ajuda à população

Sem andar desde os três anos de idade, devido a uma rara doença,
Amanda Cristina Gomes Sarmento começou uma campanha para angariar
recursos para realizar duas cirurgias nas pernas. A garota, de
apenas 19 anos, sofre de osteogenesis imperfecta, popularmente
conhecida como ossos de vidro. Com mais de 50 fraturas pelo
corpo, Amanda não desanima. “Sei que vou conseguir voltar a
andar”, anima-se.http://www.blogger.com/img/blank.gif
A cirurgia é delicada e cara. Será necessário colocar placas e
pinos de titânio nos ossos da perna, cujos custos são elevados. E
a equipe médica que irá operar Amanda está cobrando R$ 12 mil por
cada cirurgia (ela precisa fazer duas).
Para conseguir esse dinheiro, Amanda e um grupo de amigos deram
início à campanha “Quem Acredita Sempre Alcança”. Com a venda de
camisetas e adesivos com a logomarca da campanha, eles esperam
arrecadar, pelo menos, R$ 12 mil para a operação de uma perna,
que está marcada para julho.

Fonte: Correio de Lins

Homem dos Ossos de Vidro" mostra que a vida é feita de superações

Alexandre Abade contraria médicos e hoje dedica vida a cursos de motivação



Ele já nasceu com as duas pernas quebradas e passou a maior parte da infância e datas comemorativas, como aniversários e Natal, internado em hospitais. Alexandre Ferreira Abade, conhecido como "homem dos ossos de vidro", é portador da osteogênese imperfeita, uma doença rara e incurável que se resume à falta de colágeno nos ossos. As previsões médicas diziam que Alexandre viveria, no máximo, até os 18 anos. Apesar disso, ele foi positivo e decidiu ir para a escola. Concluiu o ensino médio, se formou em gestão de marketing e, atualmente, cursa o quinto período do curso de administração, a segunda faculdade. A força de vontade desse homem de 31 anos e 1,20m de altura o impulsionou a ir ainda mais além. Alexandre se supera vivendo a bordo da cadeira de rodas, feita sob medida para ele, e ministrando cursos de motivação pessoal em todo o país.

- Na Prática: Como foi sua infância?

- Alexandre Ferreira Abade: Minha infância se resumiu na doença. Era de casa para hospital. Foi difícil, e o apoio da minha família, da minha mãe, do meu pai, foi muito importante na minha vida.

- Como foi o momento em que você percebeu que não seria igual as outras crianças?

- Foi tranquilo, eu comecei a compreender aos poucos. Não tinha muito contato com as pessoas fora da minha família, era muito restrito. Não podia, sair, estudar, minha infância se resumiu nisso. Mas eu fui positivo, sempre aceitei minhas condições físicas. Em nenhum momento fiquei revoltado, sempre acreditei que Deus cuidava de mim.

- Como sua família lida com sua deficiência?

- Eles nunca abaixaram a cabeça, nunca desanimaram. Eu tive dois irmãos portadores de deficiência, mental e física, faleceram novos e depois eu nasci. Tenho quatro irmãos, mas só eu tenho deficiência física. Os médicos diziam que eu só teria 18 anos de vida, até menos. Hoje, com 31 anos, comemoro cada dia, a vida me ensina que nas dificuldades a gente encontra as conquistas.

- Você já sofreu preconceito?

- Sofri pouco, na época que estudava, quando fui integrado na escola regular, após sair do ensino especial, em 1997. Foi uma surpresa para todos da escola ter que conviver com um "cadeirante". Alguns se aproximavam de mim para ser amigo, conhecer melhor a minha vida e outros criticavam aqueles que se aproximavam, como se eu não tivesse nada para oferecer a ninguém.

- E como é o relacionamento amoroso? As mulheres são preconceituosas?

- Tive poucos relacionamentos. O meu primeiro namoro foi tranquilo, ela não teve preconceito, compreendeu minha deficiência e me incentivava bastante. Ao contrário, quando namorava comigo, ela quem sofria preconceito, muitas amigas dela começaram a se afastar.http://www.blogger.com/img/blank.gif

Durou quanto tempo?

Oito meses. Ela faleceu vítima de bala perdida, no final de 1997 em Sobradinho II. E outros relacionamentos que tive não deram certo por conta do preconceito, algumas pessoas colocavam barreiras onde podíamos superar. Infelizmente não posso mudar a cabeça de ninguém. Agora, estou focado totalmente nos meus estudos, ainda tenho muitos sonhos para realizar.

Publicado em 20/06/2011
fonte Na prática

Fraturas nos ossos de portadores da osteogênese imperfeita são confundidas com agressão.

Fraturas nos ossos de portadores da osteogênese imperfeita são confundidas com agressão e diagnóstico muitas vezes é equivocado

Em uma noite fria de julho de 1997 a comerciante F. e seu marido J. levaram o filho B., então com cinco anos, ao pronto socorro de um hospital em Curitiba para tratar de uma fratura no braço.

Duas horas depois o casal estava no plantão de uma delegacia de polícia, sob acusação de maus tratos, tentando explicar para a delegada que a fratura da criança não foi provocada por espancamento.

B. sofre de uma doença rara, a osteogênese imperfeita, também conhecida como síndrome dos ossos de cristal, cuja principal característica é tornar os ossos frágeis a ponto de quebrá-los com um simples aperto de mão.

“Como se não bastasse toda a preocupação com meu filho, que àquela altura da vida já tinha sofrido umas 30 fraturas, tive que passar pela humilhação de ser levada a uma delegacia, ameaçada de prisão e de perder a posse de B. Tudo porque ninguém naquele hospital sequer tinha ouvido falar na doença dele”, disse F., que concordou em contar sua história sob a condição de que os nomes da família fossem mantidos em sigilo.

A ignorância e falta de conhecimento estão entre as maiores dificuldades enfrentadas no Brasil pelos portadores da osteogênese imperfeita (OI), doença hereditária provocada pela falta ou má qualidade de colágeno no organismo e que atinge uma em cada 21 mil pessoas em todo o mundo.

Nos casos mais leves, a falta do colágeno provoca uma deficiência na estrutura óssea que torna o esqueleto frágil e quebradiço, causando dificuldades de locomoção, insuficiência pulmonar e perda de audição. Nos mais graves os ossos ficam tão frágeis que as crianças não resistem às contrações uterinas da mãe e morrem no parto.

Casos como o de F. estão longe de ser uma exceção. “É muito comum acontecer de pais de crianças com OI serem confundidos com agressores, pois a forma e a sequência das fraturas são muito parecidas com as provocadas por agressões”, explicou o orotpedista Cláudio Santili, coordenador do centro de referência em OI da Santa Casa de São Paulo, considerado o maior especialista na doença do Brasil.

Segundo a terapeuta ocupacional Danielle Cotrim Garros, um estudo feito com 263 crianças com suspeita de espancamento mostrou que, do total, 248 eram vítimas de agressões, nove não tiveram as causas das fraturas identificadas e seis (2,2%) eram portadoras de OI. O número é muito maior do que a média mundial de incidência, 0,004%.


A falta de informação sobre a OI no País fez com que Sônia Regina Oliveira Costa , autora de uma tese acadêmica sobre a doença, propusesse a criação de uma carteira de identificação para os portadores da síndrome.

Embora atualmente a OI possa ser facilmente diagnosticada ainda no exame pré-natal, a estimativa da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi) é que menos de 10% dos casos são conhecidos no Brasil. A estimativa é que existam 12 mil portadores de OI no País enquanto apenas mil foram cadastrados.

Desde 1999, quando a Aboi foi criada, o Ministério da Saúde, então sob o comando de José Serra, criou 14 centros de referência que oferecem tratamento grátis. O pamidronato dissódico, medicamento que apresenta os melhores resultados terapêuticos, foi incluído na lista de remédios genéricos e a equipe da Santa Casa liderada por Santili está na vanguarda da pesquisa científica sobre a doença.

“Falta informação. Há 12 anos não tem uma notificação no Acre. Será que não surgiu um caso lá neste tempo todo? O que está acontecendo com estas crianças? Onde eles estão morando? Quem cuida delas?”, questionou a antropóloga Adriana Dias, uma das fundadoras da Aboi, ela própria vítima da falta de informação sobre a doença.

Aos 40 anos, Adriana já sofreu mais de 150 fraturas e 30 cirurgias. “Hoje sabemos que muitas cirurgias e tratamentos aos quais fui submetida estavam equivocados ou poderiam ter sido evitados. Sem elas poderia ter uma qualidade de vida muito melhor”, disse ela.

Casos de erros de diagnóstico também são comuns. A farmacêutica cearense Célia Regina Vieira Bastos, portadora de OI, criou um site no qual registra dezenas de relatos de pacientes e familiares, a maioria do interior do nordeste.

Um exemplo: “Quando meu filho nasceu o médico diagnosticou como anão. Fiquei inconformada. Passei dois anos entre consultas e exameshttp://www.blogger.com/img/blank.gif até chegar ao diagnóstico certo”, disse a mãe de Adélio, 10 anos, de Quixadá (CE).

Segundo Adriana, a Aboi já chegou a registrar casos grosseiros de erros médicos. “Temos relatos até de gente que teve a perna amputada”, disse ela.

Fonte:ultimosegundo

FERNANDINHO: UM ANJO DE VIDRO...

Esse é Fernandinho, símbolo da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente), um ser iluminado, que sorri, canta, ama e é muito amado. Das vezes em que pudemos acompanhar sua trajetória de vida, uma vida vitoriosa todos os dias, não há como não nos emocionarmos, muito mais quando lembramos pelo pouco que muitas vezes reclamamos.
Quando vejo esse sorriso penso que já passou da hora do homem parar de reclamar, parar de ser mesquinho, parar de mal dizer seu semelhante, parar de ser hipócrita, e começar a ver a vida com os olhos de Deus, onde tudo é lindo, mesmo as coisas mais simples como um raio de sol iluminando a gota de orvalho na pétala da flor em nosso jardim.
Fernandinho tem todas as razões do mundo para ser uma criança crítica e rancorosa, ele é portador da doença conhecida popularmente como Ossos de vidro e uma maior ainda para não ser: o amor.
O amor que esse menino tem pela vida e por seus pais.

Deixemos um pouco de sermos tão desumanos, tão desacreditados, tão mal agradecidos, tão distantes do nosso Pai, vamos sorrir mais, amar mais, abraçar mais, agradecer mais, viver mais.

Vamos ser mais FERNANDINHO.



FONTE:Naco de prosa

TESE CIENTÍFICA PERMITE MELHORA EM CRIANÇAS COM OSSOS DE VIDRO.

A primeira tese científica no mundo que propõe um sistema que melhora o desenvolvimento das crianças que sofrem de uma doença rara, que leva a constantes fraturas em todo o corpo, foi apresentada por uma aluna de pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo – FCMSCSP e agora será encaminhada para as principais revistas científicas.
O trabalho de doutorado da terapeuta ocupacional Danielle Garros, foi orientado pelo professor de Ortopedia da FCMSCSP e médico-chefe de Clínica da Santa Casa de São Paulo, Cláudio Santili. A tese trata da osteogênese imperfeita, alteração genética relacionada a formação do colágeno. A doença leva a uma fragilidade óssea tão grande, que há pacientes que tem até 150 fraturas até os 10 anos e que faz com que muitos morram antes da adolescência.

O professor Santili, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia – SBOT, explica que a doença é rara, mas preocupa tanto que o Ministério da Saúde criou Centros de Referência para o atendimento e um deles na Santa Casa de São Paulo, que tem 187 pacientes registrados, 12 dos quais, de um a seis anos, foram selecionados para o trabalho.

SUPER-PROTEÇÃO

“A mãe de uma criança com osteogênese é super-protetora e impede a criança de brincar e por vezes nem a abraça, pois qualquer movimento mais forte pode quebrar um braço, uma perna ou uma costela”, explica Danielle Garros, e isso acaba tirando do paciente a possibilidade de se desenvolver.

O objetivo da pesquisa foi ensinar as mães a interagirem com seus filhos, incentivando-os a brincar de forma segura. Para isso foram escolhidos pacientes que estão recebendo pamidronato dissódico, um medicamento que melhora a condição e reforça os ossos, embora não cure.

“Quem tem osteogênese imperfeita vive segregado”, diz Santili, pois a criança que sofre fratura com facilidade não é aceita pela maioria das escolas. “Elas não querem ter a responsabilidade pelas crianças, que não anda direito, já que seus ligamentos são frouxos e podem ter uma aparência diferente, pois as escleras dos olhos, a parte branca, torna-se azuis na doença”, conta.

“Em consequência, muitas dessas crianças ter comprometimento no desenvolvimento, podendo não conseguir andar”, acrescenta a pesquisadora Danielle Garros. O mais importante, porém, é que não brincando, tem a chamada privação lúdica e, ao contrário do que pensa o leigo, brincadeira é coisa séria. “É um importante aprendizado para a vida e uma criança que não tem brinquedos, brinca com uma caixa de fósforo, uma colher, o que seja, e é essa atividade que a leva a dominar a mão, a aprender a manipular os objetos, a evoluir neurológica e psicologicamente”, esclarece.

MANUAL DE ORIENTAÇÃO

No trabalho desenvolvido pela aluna de pós-graduação e que já está sendo levado aos demais universitários em aulas e conferências, Danielle se baseou na experiência de uma pesquisadora da Universidade de Montreal, no Canadá. Ela trabalha com crianças com paralisia cerebral, e adaptou o método para a osteogênese imperfeita.

Foi preparado um manual para as mães, explicando como brincar de forma segura com seus filhos, evitando esforços, batidas, desníveis no chão e posicionamento incorreto na cadeira. Foram apresentados os brinquedos possíveis, como bola, material de pintura, triciclo, jogos de encaixe, entre outros, além de maneiras de exploração do ambiente. “O trabalho foi mais complexo, porque envolvia educação e desmistificação das mães quanto ao "brincar" e por isso foi preciso explicar o problema científico de maneira prática que as mães que pudessem entender”, diz a pesquisadora.

O resultado foi muito positivo. As mães estimularam os filhos por 3 meses, em 10 sessões com acompanhamento, aprenderam a importância do brincar no desenvolvimento neuropsicomotor e embora as crianças sejam tão frágeis, que chegam a ter fraturas antes mesmo de nascer, não houve nenhuma fratura durante a pesquisa que, agora, servirá de parâmetro para terapeutas de todo o mundo que cuidam de crianças com osteogênese imperfeita.


FONTE: Metlife

MPE garante medicamento para criança com "Ossos de Vidro".

Liminar da Justiça de Brumadinho determina à SES que forneça para criança de 19 meses o medicamento contra doença conhecida como ossos de vidro.

Atendendo a pedido liminar feito em ação civil pública pela Promotoria de Justiça de Brumadinho, a Justiça determinou à Secretaria de Estado de Saúde (SES) que forneça em 48 horas, após a citação, o medicamento denominado Pamidronato Dissódico para o tratamento de uma criança de 1 ano e 7 meses, portadora de osteogênese imperfeita tipo III, sob pena de pagamento de multa diária.

A patologia faz os ossos fraturarem facilmente, sendo por isso conhecida como "ossos de vidro". O medicamento deve ser injetado no paciente a cada quatro meses.

A ação foi proposta pela promotora de Justiça Sophia Sousa de Mesquita David e a liminar foi concedida pelo Juízo da 2ª Vara da Comarca de Brumadinho, na região metropolitana de Belo Horizonte.

A solicitação foi feita pelo pai da criança e o fornecimento havia sido negado administrativamente pela Secretaria Estadual de Saúde pelo fato de o Ministério da Saúde classificar o Pamidronato Dissódico como "medicamento de alto custo".

Em sua argumentação, a promotora sustentou que o direito da criança ao medicamento é direito público subjetivo, fundando-se ainda o pedido no acesso universal e igualitário às ações e serviços da saúde para promoção e recuperação, sendo ainda alegado o direito à saúde como direito fundamental previsto na Constituição e que o Estatuto da Criança e do Adolescente garante absoluta prioridade no atendimento às crianças e adolescentes. A promotora argumentou ainda, na ação civil pública, que a lei garante assistência farmacêutica integral aos usuários do SUS.

Fonte : MPMG

O DIA DO ACIDENTE: O DIA EM QUE A MINHA VIDA MUDOU

Há vários tipos de OI (Osteogénese Imperfeita), que vão desde as formas mais leves da doença até às formas mais graves, por vezes incompatíveis com a própria vida.
Agora eu....
Dia 7 de Dezembro de 2009, o dia do acidente
Finalmente tinha conseguido tirar um dia de férias no trabalho, o que colado ao feriado do dia 8 de Dezembro iria permitir ter uns dia de descanso, já que estava há vários meses sozinha a fazer o trabalho de 2 pessoas. O fim do ano aproximava-se e ainda tinha para aí uns 10 dias de férias por gozar. Dias sucessivamente adiados em nome do trabalho. Uma vez um médico perguntou-me se eu era uma “workaholic “ só porque não tinha tido tempo para fazer os exames que ele havia prescrito. Às vezes levava trabalho para fazer em casa e naqueles últimos tempos não conseguia tirar férias porque havia sempre coisas… e mais coisas, urgentes. Mal sabia eu que iria ter tanto tempo de “férias forçadas”!
Não sei porquê mas naquele dia fatídico eu não estava bem. Sentia uma angústia, uma tristeza dentro de mim tão grande mas nem sabia explicar o porquê. A vida corria bem, dentro da normalidade, não tinha acontecido nada que me fizesse estar assim, mas não, não estava bem, a tristeza e angustia que sentia faziam-me até esquecer que estava de férias.
Por volta das 14h peguei no carro e lá fui rumo ao ginásio aonde fazia fisioterapia com regularidade. Mal sabia que não voltaria a pegar no meu querido carro. Refiro-me assim a ele porque gostava muito de conduzir e com ele sentia-me livre, podia ir para qualquer lado sem depender de ninguém.
Por volta das 16h o acidente aconteceu: os meus braços quase que foram arrancados na passadeira rolante do ginásio, tal foi a velocidade com que ela arrancou. Já no hospital, percebi pelo rosto fechado dos médicos que era muito grave, mas nunca pensei que pudesse ficar tão incapacitada e para sempre! Eu perguntava a mim mesmo se aquilo que estava a viver não era um sonho. Recordo-me de um enfermeiro simpático que chegou junto de mim e disse-me que infelizmente não estava a sonhar e aconselhou-me a manter a calma. As dores eram monstruosas mas a minha cabeça não parava.
Sou licenciada com Pós-graduação em “Gestão de projectos” e sentia-me plenamente realizada com o que fazia. Havia uma semana tinha estado num Congresso Internacional no Algarve, onde tinha apresentado uma comunicação como oradora e sentia que estava a progredir muito bem na minha carreira.
Naqueles momentos preocupava-me sobretudo o trabalho, os meus estagiários que tinham começado naquela semana, o workshop que eu estava a organizar para daí a 2 dias. Era isso que me preocupava, pois quanto ao resto eu sempre achei que iria recuperar bem.
Depressa me apercebi que as prioridades mudam a cada momento. Passei a ter como prioridade a minha recuperação, a minha determinação e força. Mas também depressa percebi que a coragem e determinação em recuperar ajudam mas não chegam quando a medicina não aponta soluções milagrosas.
Foi muito difícil adaptar-me a viver sem contar com os meus braços e mãos. Estavam lá mas não mexiam. Prometi que sendo assim, se os braços e mãos não mexiam não iria chorar, porque não poderia secar as lágrimas e isso foi o que mais me custou.
No hospital deram-me alta no dia 24 de Dezembro. Foi um Natal triste, lembro-me que os presentes eram colocados no meu colo e ali ficavam. Outras mãos haveriam do os abrir. Foi o primeiro Natal em que literalmente não abri presentes, mas quantos há por esse mundo fora que também não os abrem, nem recebem…
Agora aqui estou, um ano e meio depois com 7 cirurgias a braços e mãos e depois de ter feito uma espécie de périplo pelos melhores hospitais do País (públicos e privados), aqui estou a escrever este meu testemunho com os meus braços e mãos deformados mas a escrever, mais devagar do que dantes mas escrevem.
Sim escrevem, mas não levam a comida à boca, não lavam o rosto, não penteiam, não me vestem, enfim não cuidam de mim. Para isso dependo da vontade, paciência e disponibilidade de outros braços e de outras mãos…

Por Ana Cristina

"Ossos de vidro" atinge 600

"Cem pessoas estão diagnosticadas com osteogénese imperfeita, doença conhecida por provocar ‘ossos de vidro’, mas o número de doentes sem diagnóstico pode chegar aos 600. O alerta é da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), que organizou o primeiro congresso sobre a doença em Alcoitão, Cascais.

A principal característica da osteogénese imperfeita é a fragilidade óssea, causa frequente de fracturas. Os ossos chegam a partir de forma quase espontânea, mesmo em bebés com semanas de vida. A patologia é genética e rara.

As estruturas ósseas dos doentes são tão frágeis que um incidente mínimo pode resultar numa fractura, e algumas ocorrem quando se está a retirar a fralda, a pegar ao colo ou a vestir a criança. Quando acontece num bebé, é frequente os profissionais de saúde confundirem as fracturas com maus tratos da parte dos pais.

Maria do Céu Barreiros, presidente da APOI, afirma que "a associação cresceu devagar, com passos seguros, e que pretende lutar para melhorar a qualidade de vida e a assistência dos doentes", apelando a "políticas que permitam chegar a um diagnóstico".

No encontro realizado em Alcoitão estiveram vários doentes, muitos deles crianças, em cadeiras de rodas ou auxiliados por andarilhos. Mas também havia pacientes que sofrem de outras patologias, com consequências similares à da osteogénese imperfeita. É o caso de Luís Quaresma, que tem espinha bífida, outra doença rara. "Não se esqueçam dos doentes adultos. Quando somos crianças somos muito bem acompanhados nos serviços de pediatria, mas quando chegamos à fase adulta somos abandonados pelos cuidados de saúde e todo o trabalho médico investido em nós perde-se", alertou.

O apelo foi ouvido pelo director-geral da Saúde, Francisco George, que prometeu disponibilidade por parte do Ministério da Saúde."
*Fonte Cristina Serra Lusa

DIA INTERNACIONAL DA OSTEOGÉNESE IMPERFEITA

Olá!

Estava dificíl!


Ao fim de muitas voltas, sou naba nisto dos blogues, aqui está o blog que prometi a mim mesma que tinha que ser criado hoje.


Porquê hoje?


Porque hoje, dia 6 de Maio, é celebrado pela primeira vez em Portugal o Dia Internacional da Osteogénese Imperfeita, doença ossea também conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal, devido à grande fragilidade ossea que a caracteriza.


Algumas pessoas podem chegar a fazer dezenas ou mesmo centenas de fracturas nos casos mais graves.


Podemos não concordar com o Dia "disto e daquilo", agora há dias para tudo, mas o assinalar deste dia servirá certamente para divulgar uma doença que é rara, para desmistificar preconceitos (ainda os há!), para criar pontes de inclusão e tentar mostrar a cada dia aos outros e a nós mesmos que a nossa fragilidade óssea é inversamente proporcional à força do nosso espírito, pelo menos no meu caso é.


A minha mãe chama-me para jantar (uma sopa de espinafres), tenho que ir, porque ela tem que me dar a comida à boca..., depois despir-me e vestir-me o pijama. É assim desde há 1 ano e meio.


OSSOS DE CRISTAL

Michel Petrucciani

Michel Petrucciani

Filho de pais italianos, Michel Petrucciani nasceu em 1962, em Montpellier, França.

Petrucciani cresceu em meio à música. O pai e o irmão mais novo tocavam guitarra, já o mais velho tocava baixo.

Incentivado pelos parentes, Petrucciani superou as barreiras de uma doença óssea conhecida como “ossos de vidro”, que retardou o crescimento e se tornou pianista de jazz.

Desde criança, ele teve como influência as canções do compositor de jazz Duke Ellington.

O primeiro disco foi lançado em 1980 com o título de Flash. Dois anos depois se mudou para os Estados Unidos onde escreve parte da sua história no jazz.

Petrucciani morreu em janeiro 1999, aos 36 anos de idade, após uma infecção pulmonar.

I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita

A Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita – APOI tem o prazer de apresentar o I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita, a realizar nos dias 13 e 14 de Maio de 2011, no auditório do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão.

As actividades deste Congresso, estão integradas no Projecto ELOS INquebráveis, que resulta de uma parceria científica entre a APOI e várias outras Instituições e visa contribuir para a consciencialização social e profissional das dificuldades de acesso e igualdade a cuidados de saúde aos portadores de Osteogénese Imperfeita. Estas, têm sido evidenciadas nos últimos anos, revelando a necessidade emergente de iniciar medidas que vão ao encontro das novas directivas do Plano Nacional de Saúde, nomeadamente do Plano Nacional para as Doenças Raras.

A participação poderá ser feita de duas formas:
- através do envio de trabalhos científicos para apresentação sob a forma de poster;
- ou através do envio de trabalhos artisticos (pintura, escultura, desenho ou quaisquer outras formas de artes manuais)
Os resumos ou candidaturas destes trabalhos poderá ser feito por email (a.p.osteogeneseimperfeita@gmail.com), em formato pdf, até ao dia 17 de Abril, sendo a decisão do Conselho Científico comunicada aos autores até ao dia 01 de Maio.
Os trabalhos aceites serão expostos durante o Congresso.

Um a cada 30 mil bebês tem doença

Osteogenesis Imperfecta é um problema caracterizado pela extrema fragilidade dos ossos e fraturas constantes.


Fragilidade. Essa é uma palavra que pode definir a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro, como é mais conhecida. Uma doença rara, que atinge um bebê a cada 30 mil, e é caracterizada pelas constantes fraturas que um indivíduo sofre por ter os ossos do corpo fracos.
Segundo o ortopedista Antônio Carlos Fernandes, que atende na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), a doença congênita, ou seja, causada pela herança genética, pode acometer a criança de forma leve ou até mesmo de maneira grave, fazendo com que muitos bebês não resistam ao parto. O médico conta que alguns fetos podem sofrer fraturas ainda no útero.

A criança que tem o problema, além de ter os ossos frágeis, tem o branco do olho azulado e pode apresentar uma surdez precoce, devido aos ossos do ouvido, que ao serem fraturados provoca perda da audição. Os ossos de uma pessoa com Osteogenesis são arqueados e os dentes não conseguem se formar corretamente, porque também são frágeis.
De acordo com o especialista, essa delicadeza excessiva é porque o perfil do osso não é formado adequadamente, já que a doença causa alterações na produção do colágeno e as fraturas começam a aparecer com pequenos acidentes que normalmente não chegariam a quebrar um osso, mas na pessoa que tem o problema, uma simples pancada pode provocar fraturas graves.


Desenvolvimento
Com a quebra dos ossos, muitos bebês demoram a se desenvolver. "Eles têm um atraso em firmar a cabeça e se sentar, por isso é importante ter o máximo de cuidado para que não ocorram muitas fraturas, porque o local é engessado e com a imobilização eles ficam por um tempo sem movimentar a parte afetada, o que acarreta nessa demora de desenvolvimento", explica.
Na maioria dos casos, o ortopedista observa que a doença é diagnosticada logo após o nascimento, por conta das características, e não tem cura, mas pode ser tratada.
Um indivíduo consegue conviver com a Osteogenesis, tudo vai depender do grau de acometimento da doença, que pode trazer algumas complicações, como a baixa estatura (nanismo) ou a dificuldade em andar.
O tratamento vai depender de cada caso. Atualmente existe a fisioterapia, colocação de aparelhos ortopédicos, cirurgia e medicação, mas as formas de se tratar serão decididas pelo médico, após uma avaliação criteriosa.

Fernandes também explica que no fim da adolescência, as fraturas são menos frequentes, como se a doença regredisse um pouco, mas os cuidados e o tratamento continuam por toda a vida.

Fonte:http://www.moginews.com.br

Existe felicidade mesmo com muitas limitações

Levar uma vida normal dentro das possibilidades. Essa é uma regra adota por Izabel Cristina Bruzinga Formagio, mãe de Fernando Formagio Filho, 10 anos, que tem a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro. Izabel conta que Fernando nasceu com mais de cem fraturas e quem descobriu a doença foi um radiologista.

Fernandinho como é mais conhecido, já tinha curvaturas nos braços e pernas quando ainda era um feto no útero de Izabel. Nesse período, foi dado um diagnóstico não muito preciso e, ao nascer, perceberam algo incomum no garoto, principalmente porque era um bebê que chorava muito. "Só descobrimos o que o Fernando tinha quando foi tirada uma radiografia e constatada as fraturas", relata Izabel.
Mesmo na cadeira de rodas, pois não consegue sustentar o corpo por causa da curvatura que tem nas pernas, Fernando consegue fazer algumas tarefas simples sozinho, como trocar de roupa, isso porque faz tratamento desde os dois anos de idade na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD). Ele também frequenta a escola como qualquer outra criança, segundo a mãe.

Izabel explica que seu filho teve muitas fraturas e elas ainda são frequentes. Da última vez, ele quebrou as duas pernas, mas se recuperou: "Tenho de ficar atenta. É normal que as crianças que tenham essa doença comecem a esconder as fraturas, porque acham que estão atrapalhando a vida dos pais".
Fernandinho foi recentemente convidado para ser o garoto propaganda da AACD neste ano, e segundo Izabel, seu filho tem consciência da doença que tem e de sua condição, mas ela afirma que o garoto é feliz: "Ele ficou empolgado com o convite que recebeu e graças a Deus o meu Fernandinho vive bem dentro de suas limitações, mas o importante é que ele está comigo, porque os médicos não deram um mês de vida para ele".

Fonte: Moginews

Rita Amaral (1958-2011) - A antropóloga e os ossos de cristal

Aos sete anos, após fraturar o fêmur, Rita de Cássia de Mello Peixoto Amaral foi diagnosticada com osteogênese imperfeita, doença conhecida como "ossos de cristal" por torná-los frágeis.
A partir de então, ela quebraria os ossos muitas outras vezes. As dificuldades, porém, não a impediram de ter uma vida normal. "Quem não tem perna, voa", dizia.

Para ir à USP, usava cadeira de rodas. Em 1986, formou-se em ciências sociais. Não satisfeita, em 1992, concluiu o mestrado sobre os terreiros de candomblé em SP.

O doutorado veio em 1998, sobre festas brasileiras. Em 2002, foi a vez do pós-doutorado em etnologia afro-brasileira pelo Museu de Arqueologia e Etnologia da USP.

Desde os anos 80, Rita era pesquisadora do NAU (Núcleo de Antropologia Urbana) da USP. Editou a revista do núcleo, a "PontoUrbe" e a própria, "Os Urbanitas". Atualmente, estudava religião e cultura nacional.

Desde os anos 90, ela se dedicava a investigar a própria doença. Descobriu um médico canadense que criara um tratamento e traduziu seus textos. Em 1999, criou a Aboi (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta).

A associação pressionou o governo por remédios e, graças a sua atuação, existem hoje centros de referência para o tratamento da doença.

Com os movimentos limitados, sentia falta de tocar violão. No sábado, ao ser internada, pediu para ser fotografada, para que as imagens servissem de exemplo de como os médicos devem transportar uma paciente como ela.

Na segunda, Rita morreu aos 52, de problemas respiratórios. Não deixa filhos.

Fonte:Folha.com

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