Tratamento da Osteogénese Imperfeita com Pamidronato.

A osteogênese imperfeita é uma condição caracterizada por grande fragilidade óssea e fraturas recorrentes que levam a deformidades, secundária a mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I ou de proteínas que participam de seu processamento. O tratamento atual da osteogênese imperfeita fundamenta-se na abordagem multidisciplinar (clínico-cirúrgica e reabilitação), que inclui o uso de medicamentos do grupo dos bisfosfonatos. No Brasil, o tratamento da osteogênese imperfeita é uma política pública de saúde, tendo sido disponibilizado à população em 2001 após publicação de estudos internacionais mostrando resultados favoráveis com o uso de pamidronato dissódico em indivíduos com a doença. Todavia, ainda existem divergências sobre os efeitos destas medicações na osteogênese imperfeita.

Na tentativa de esclarecer estas questões, realizou-se uma revisão crítica da literatura científica, embasada pelos princípios da epidemiologia clínica. Após a busca por estudos com bisfosfonatos em indivíduos com osteogênese imperfeita e a seleção criteriosa dos mesmos, prosseguiu-se à síntese dos dados reportados tomando como desfechos de interesse a densidade mineral óssea, marcadores de metabolismo ósseo e ocorrência de fraturas.

Dentre 258 referências encontradas, foram selecionadas 40 que apontaram que o uso de pamidronato dissódico na osteogênese imperfeita associa-se ao aumento da densidade mineral óssea em coluna lombar, à redução do turnover ósseo, traduzindo-se clinicamente na redução do número de fraturas. As informações disponíveis sobre zolendronato ainda são escassas e os dados sobre alendronato dissódico são, por vezes, conflitantes no que diz respeito aos benefícios associados às manifestações clínicas (fraturas). As evidências obtidas com os estudos primários permitiram a elaboração de recomendações a serem aplicadas na prática clínica. Ademais, discutem-se temas relacionados ao programa brasileiro de tratamento da osteogênese imperfeita, que caminha na direção da solidificação de uma política pública de saúde voltada para uma doença rara.


fonte:croiff

Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita estará disponível no SUS.

O Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) é um dos 12 centros de referência nacional (Croi) para o tratamento medicamentoso da osteogênese imperfeita (OI) financiados pelo Ministério da Saúde. Por meio da Portaria nº 2.305, de 19 de dezembro de 2001, o IFF foi também nomeado coordenador nacional das informações clínicas geradas nos Crois em casos de OI tratados com o medicamento pamidronato dissódico. Diante da responsabilidade delegada ao Instituto, um registro clínico em forma de banco de dados, com capacidade para incorporar informações clínicas, laboratoriais, ortopédicas, fisioterapêuticas e terapêuticas, foi projetado pelo Departamento de Genética Médica do IFF em colaboração com o Instituto de Comunicação e Informação Científica e Tecnológica em Saúde (Icict/Fiocruz).

A osteogênese imperfeita é uma doença genética grave que acarreta uma grande probabilidade de fraturas ósseas especialmente nos primeiros anos de vida, gerando enorme incapacidade física e motora nos pacientes. A introdução do tratamento medicamentoso na OI, ao lado das ações voltadas à promoção da saúde, resultou em uma mudança significativa na história natural dos portadores da doença. Em razão disto, o IFF e o Icict viabilizaram e tornarão público, no próximo dia 27/4, o Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita, um novo produto disponível ao Sistema Único de Saúde (SUS) que surge para fortalecer sua missão institucional de gerenciar o manejo clínico de doenças de alta complexidade e de introduzir ações que garantam a melhoria da qualidade e da expectativa de vida dos pacientes.



Fonte: FIOCRUZ

O que é Osteogênese imperfeita?!

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colagénio) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose.

As fracturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fracturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.

Ossos de cristal: doença impõe poder de superação

Osteogênese imperfeita,causada pela deficiência do colágeno,

exige tratamento multidisciplinar por toda vida

Logo depois de nascer, a pequena Maria Eduarda, hoje com sete anos, deu um grande susto na avó. "Fui pegar o bebê no colo e, ao levantá-la pelas axilas, ouvi um estalo", conta a avó da garota, Cleide Cunha. Como a menina não parava de chorar, foi levada ao hospital. No raio-x, uma fratura nítida. No rosto dos médicos, a desconfiança. "Eles voltaram dizendo que a menina tinha sido espancada". Mal-entendido desfeito, o susto foi maior ainda: encaminhada ao Instituto Materno Infantil Professor Fernando Figueira (Imip), a criança foi diagnosticada como portadora de osteogênese imperfeita, uma doença genética que causa a fragilidade dos ossos. Comprometidos pela deficiência do colágeno, responsável pela sua consistência e resistência, eles quebram ao menor impacto. Ou até de forma espontânea, como acontece nos casos mais graves.

Maria Eduarda tem apenas sete anos de idade

e já fraturou ossos mais de 60 vezes.

Foto: Alexandre Gondim/DP.

Donos de ossos de cristal, como costumam designar os médicos, portadores da doença não raro contabilizam dezenas de fraturas sofridas já na primeira infância. Em sete anos, Maria Eduarda já quebrou os ossos mais de 60 vezes. Mas quem imagina uma vida cheia de limitações e cuidados excessivos nem de longe tem a noção do poder de superação de quem, desde o útero materno, tem que conviver com os perigos oferecidos por mínimas pancadas.

Uma situação real que costuma espantar até quando é um assunto tratado na ficção, como aconteceu no filme Corpo fechado. Na história, dirigida pelo cineasta M. Night Shyamalan, o personagem Senhor Vidro (Samuel L. Jackson) é atormentado pela verdadeira coleção de fraturas sofridas desde criança. Mas nem uma rotina de gesso e hospitais e cirurgias é capaz de roubar a alegria espontânea de crianças que sofrem da osteogênese imperfeita.

Para Maria Eduarda, o que poderia ser um grande empecilho não a impede de viver uma rotina quase normal. "Os médicos diziam que ela não andaria, mas hoje ela se locomove sozinha com a ajuda de muletas, brinca, estuda e já sabe ler e escrever. Ela é feliz como qualquer outra criança, só não pode fazer tudo que uma criança sem a doença faz", comemora a avó. Para ela, dar liberdade à neta funciona bem mais do que impor cuidados excessivos. "Assim ela aprende a criar seus próprios limites", defende.

Como é uma doença genética, não há como se prevenir a osteogênese imperfeita. Também não há cura conhecida. Mas um medicamento usado de forma profilática tem ajudado a reduzir o número de fraturas e o sofrimento dos doentes. Trata-se do pamidronato dissódico, uma droga aplicada em sessões a cada três ou quatro meses. "O pamidronato consegue deixar os ossos mais fortes, o que é fundamental para a qualidade de vida dos pacientes com osteogênese imperfeita", diz a endocrinologista infantil do Imip Jacqueline Araújo. O medicamento, que chega a custar R$ 800,00, é custeado pelo Sistema Único de Saúde para os centros de referência no tratamento da doença.

Além disso, segundo Jacqueline, há estudos que envolvem o uso do hormônio do crescimento. Os resultados, no entanto, ainda são controversos. "A osteogênese imperfeita exige um tratamento multidisciplinar que envolve o acompanhamento por diversas especialidades e fisioterapia", defende o ortopedista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco Jairo de Andrade Lima. Paralelamente aos cuidados profiláticos, os pacientes também têm que se submeter com freqüência a cirurgias para correção de fraturas e deformidades nos ossos.

Pernambuco tem centro de referência

Pernambuco é um dos dois únicos estados do Nordeste a ter um centro de referência para o tratamento da osteogênese imperfeita. A unidade funciona no Instituto de Medicina Materno Infantil Professor Fernando Figueira (Imip) e garante o tratamento de pelo menos vinte portadores da doença. Comemorada pelos integrantes da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (Aboi), a criação do centro, além de permitir a abordagem multidisciplinar de que os doentes precisam, também viabiliza as aplicações do pamidronato dissódico para os pacientes que necessitam de tratamento com a droga.

"Nossa posição é relativamente confortável se pensarmos que na maior parte dos estados não há um centro especializado na rede pública", pontua o representante do grupo de portadores da doença em Pernambuco Carlos Galvão. Para ele, no entanto, ainda há alguns pontos que precisam ser considerados. "Se pensarmos nos pacientes do interior, é fácil imaginar a dificuldade de locomoção até o Recife, onde fica o centro", afirma. O setor dispõe de dois leitos e capacidade de absorver mais pacientes do que os que se encontram atualmente em tratamento.

Para Galvão, outra luta é pela divulgação da doença e pelo fortalecimento do grupo de pacientes. Estimativas dão conta de que 400 pessoas sejam portadoras da osteogênese imperfeita em Pernambuco. Os doentes também enfrentam problemas como a impossibilidade de realização de alguns exames como a densitometria óssea em menores de cinco anos por conta de problemas técnicos nas máquinas.

fonte: Diário