FILHOS COM OSSOS DE VIDRO, MÃES COM NERVOS DE AÇO.

PROGRAMA HOJE EM DIA DA REDE RECORD, FAZ MATÉRIA SOBRE OSTEOGÊNSE IMPERFEITA.

2012-02-13T07:50:00.000-08:00

Programa Hoje em dia da Record, apresentou uma matéria sobre Osteogênese imperfeita.

O pequeno Matheus, é realmente um exemplo de superação, de alegria, de otimismo, e sobretudo, de muita fé.

Um exemplo a ser seguido por todos nós.

Quando parar o uso do Pamidronato nas crianças e adolescentes com Osteogenese Imperfeita

2012-02-04T04:43:00.000-08:00

Artigo comentado pelo Dr. Hamilton Cabral de M. Filho, do Departamento de Metabolismo Ósseo Mineral da SBEM

“Long-bone changes after pamidronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta”.
Autores: Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux.
Revista: Bone 40 (2007) 821-827

Os pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III ou IV) têm sido tratados com pamidronato de sódio (PS) de acordo com protocolo estabelecido pelo dr. Glorieux. Neste protocolo o PS é administrado por via endovenosa em ciclos de 3 dias a cada 2, 3 ou 4 meses e na dose de 0,5; 0,75 ou 1,0 mg/kg/dia nos pacientes menores que 2 anos, entre 2 e 3 anos ou com mais de 3 anos, respectivamente. O PS deve ser diluído em SF (10 mL de soro para cada 1 mg de PS), sendo infundido em 4 horas. O PS é um aminobisfosfonato capaz de reduzir a atividade osteoclástica e de aumentar a atividade osteoblástica, além de conferir aos cristais de hidróxiapatita resistência à sua mobilização. Estes efeitos resultam em redução da modelação e da remodelação óssea. As crianças tratadas com PS têm apresentado melhora clínica, com redução das dores ósseas, melhores condições para deambulação e incremento da densitometria óssea. No entanto, não se sabe ainda por quanto tempo o tratamento com PS deve ser mantido, bem como os efeitos adversos do tratamento prolongado, uma vez que os bisfosfonatos podem reduzir a remodelação óssea para valores subnormais, interferindo com um importante mecanismo fisiológico de manutenção da qualidade do tecido ósseo.

Este artigo teve como objetivo a avaliação dos efeitos da suspensão do tratamento com PS sobre o rádio e a coluna lombar em pacientes com osteogenesis imperfecta. Foram avaliadas 23 crianças com osteogenesis imperfecta tipos I, III ou IV em tratamento com PS por período mínimo de 3 anos e que foram acompanhadas por pelo menos 18 meses após a suspensão do medicamento. Foram avaliadas a metáfise distal e a diáfise do rádio através de tomografia computadorizada periférica quantitativa, no momento da suspensão do PS e 18 meses após. A densidade mineral óssea lombar foi avaliada através de DEXA, também nos dois momentos.

Os pacientes (12 meninas e 11 meninos, idade média de 13,4 anos) haviam recebido PS em média por 5,8 anos. A suspensão do PS levou à redução significativa do conteúdo mineral ósseo (BMC) lombar, da área de projeção lombar e da densidade mineral óssea (BMD) areal lombar, avaliados através de DEXA. A suspensão do PS levou também à redução significativa do BMC da metáfise e da diáfise do rádio, da BMD volumétrica metafísária trabecular e total do rádio e da espessura cortical da diáfise do rádio, avaliados por meio da tomografia computadorizada periférica quantitativa. Nos pacientes onde a placa de crescimento do rádio distal estava fechada não houve mudança no BMC da metáfise do rádio, ao contrário da evidente redução encontrada nos pacientes com placa de crescimento aberta.

Os autores observaram que a suspensão do PS levou ao rápido declínio da massa óssea e da densidade na metáfise do rádio, nos pacientes ainda em crescimento. As mudanças observadas na metáfise radial foram mais pronunciadas do que as encontradas na diáfise radial ou na coluna lombar. A explicação para estes resultados pode residir no fato de que 18 meses após a suspensão do PS a diáfise ainda contém tecido ósseo formado durante a exposição do organismo ao PS, enquanto que a metáfise contém tecido ósseo formado mais recentemente e portanto sem a influência do PS. Nos pacientes onde o crescimento do rádio já havia se completado, o mesmo tecido ósseo foi avaliado tanto no momento da suspensão do PS quanto 18 meses após, justificando a ausente modificação dos parâmetros avaliados. Estas observações sugerem que, nos pacientes em crescimento, a administração prévia de PS tem pouco efeito sobre o tecido ósseo formado após a última infusão da droga. Portanto, nos ossos longos o efeito da suspensão do tratamento com PS depende intensamente da velocidade de crescimento. O tecido ósseo formado durante a ausência do tratamento com PS é mais frágil do que aquele que sofreu os efeitos do medicamento e com isso pode ser criada na interface metáfise – diáfise zona com maior fragilidade óssea, com predisposição para fraturas nesta região. Os autores acreditam que pode ser útil a manutenção do tratamento com PS até a conclusão do crescimento com a intenção de se evitar a criação de longos segmentos de tecido ósseo “não tratado” nas extremidades dos ossos longos, e sugerem que novos estudos são necessários para que esta questão seja melhor avaliada.

Acredito que este artigo traz grande contribuição a respeito de até quando tratar crianças e adolescentes com osteogenesis imperfecta com PS. Com base neste artigo, e até que outros confirmem ou não estes resultados, parece mais prudente manter o tratamento com PS nos pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III e IV) até o estabelecimento da altura final. Segundo discussão realizada em junho de 2007 em Montreal durante a “4th International Conference on Children’s Bone Health” foi sugerido que após quatro anos de uso do PS de acordo com o protocolo estabelecido pelo Dr. Glorieux, o PS pode ser administrado a cada 6 meses na dose de 1mg/kg/dia (3mg/kg/ciclo), até o estabelecimento da altura final.

Fonte: Dr. Celso Rizzi.

Identificam um novo gene responsável da doença rara osteogénesis imperfeita

2012-02-04T04:34:00.000-08:00

26/01/2012

Um grupo de pesquisadores do Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM e do Hospital Universitário A Pazde Madri, ambos pertencentes ao Centro de Investigação Biomédica enRed de Doenças Raras (CIBERER), identificaram que BMP1 é um novo gene mutado em osteogénesis imperfeita graças a um estudo realizado numa família egípcia com dois meninos diagnosticados com uma forma recessiva e grave desta doença. Os dois pacientes padecem numerosas fraturas, malformações ósseas e hérnias umbilicais. Para larealización desta investigação, publicada na revista Human Mutation, contaram com a colaboração de grupos de Egito e Suíça

Radiografia de um paciente com osteogêneses imperfeita. Observa-se o acurtamento e encurvamento ósseo, osteopenia marcada e deformidad por fraturas múltiplas

A osteogénesis imperfeita se caracteriza fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea

É uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos

Laosteogénesis imperfeita é uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos caracterizada fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea. A grande maioria dos casos de OI apresentam unpatrón de herança autosómico dominante e são devidos a mutações nos genes COUVE1A1 e COUVE1A2, que codificam as correntes peptídicas do procolágeno tipo I. Não obstante, nos últimos anos se descreveram mutações num número cada vez maior de genes em pacientes diagnosticados com OI autosómica recessiva, como é o caso de BMP1

. "Esteestudio põe de manifesto que mutações em BMP1 são uma causa adicional de OI recessiva e por tanto este é um novo gene a ter em conta no diagnóstico genético desta patologia. Ademais, o trabalho reflete a importância da eliminação do propéptido C-terminal das moléculas de procolágeno I para o correto funcionamento desta proteína", explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que liderou a equipe responsável deste trabalho.

Esta equipe de pesquisadores já identificou em 2010 uma mutação no fator de transcrição Osterix como uma nova causa genética da osteogénesis imperfeita num paciente egípcio de oito anos com herança autosómica recessiva.

Sobre o CIBERER e a investigação em doenças raras

O CIBERER, iniciativa do Ministério de Economia e Competitividade através do Instituto de Saúde Carlos III, coordena a investigação de excelência sobre doenças raras que se desenvolve em nosso país. Está constituído por 60 grupos de investigação pertencentes a 28 instituições consorciadas de primeiro ordem e agrupa a700 pesquisadores.

Estes pesquisadores trabalham no estudo das causas e mecanismos das doenças raras com o objetivo de transladar os avanços na investigação à cabeceira do paciente no menor período de tempo possível.

As doenças raras são aquelas patologias que têm uma prevalência menor de 5 casos por cada10.000 habitantes, e costumam comportar uma esperança de vida curta ou invalidez crônica. Existem entre 5.000 e 8.000 doenças raras, que em seu conjunto afetam a uns três milhões de pessoas em Espanha. Constituem assim um problema sociosanitario de primeiro ordem.

A investigação em doenças raras tem uma grande importância. A complexidade destas patologias e o desconhecimento que se tem de muitas delas fazem necessário um grande esforço investigador.

Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM

ElInstituto de Investigações Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM) é um Centro Misto do Conselho Superior de Investigações Científicas (CSIC) yde a Universidade Autônoma de Madri (UAM) localizado no campus da Faculdade de Medicina dedicado à investigação biomédica.

Fonte: Universidad Autónoma de Madrid

Conheça Jéssica!

2012-02-03T16:32:00.000-08:00

Hoje a entrevista é com minha amiga Jeh! Conheço ela a pouco tempo mas quem conhece sabe que essa moça tem personalidade, adora um rock, e ao mesmo tempo consegue ser doce e alegre...

Conheça um pouco sobre a história dela...

Qual seu nome e sua idade?

Jéssica . 21 anos

Solteira/ casada/ separada? Já namorou/casou?

Casada

Tem filhos?

não

Você estuda ou trabalha?

Vendo avon e natura

O que mais gosta em você? E o que não gosta em você?
Gosto da minha mente e não gosto da minha falta de pasciencia!

Qual sua música preferida?

¨Deixa o tempo ¨ (fresno)

Qual sua cor preferida?

Preto roxo e vermelho

Qual sua frase preferida?

¨Enquanto as coisas ainda não se resolveram é pq não é o final..¨

O que mais gosta de fazer?

Passear e escutar musica.. >Rock<

Se fosse pra escolher uma pessoa que você gostaria de ser, quem seria?

Seria sempre eu mesma.

Em algumas palavras conte sua história:
Bom.. o meu nome é Jéssica eu tenho 21 anos nasci 6 de junho. Sou natural de canoas, moro em Campo Bom vai fazer 4 anos..
Eu nasci com uma deficiencia chamada OSTEOGENESIS IMPERFECTA, é como ossos de vidro. Com essa deficiencia se pode ter muitas fraturas eu mesma jah tive varias e em varias partes do corpo.
Esse problema pode até causar fraturas com uma simples caimbra.. choques! A ultima vez que me fraturei eu tinha 14 anos.. Eu fui ficar em pé para lavar a louça e resbalei em um tapetinho que tinha logo a frente da pia e fraturei a canela direira.. como vcs podem ver pequenas coisas podem causar fraturas em quem tem essa fraquesa ossea..
depois dali nunca mais quebrei mais nada graças a Deus.. Com o tempo os ossos podem ficar mais fortes.. Mais é um problema congenito isso !
Eu sou uma raridade para os medicos .. Pq quem tem essa fraquesa óssea não cresci e eu cresci ! Eu tenho tdos os meus movimentos.. Me viro sozinha em geral! Eu só preciso de ajuda para sair . Mais dai pra isso Deus colocou um homem na minha vida , e somos casados ah quase dois anos.. Nós passeamos por tudo. Ele me faz muito feliz! Só posso agradecer a Deus a vida que tenho e a vida do meu marido e de toda a minha famila.. Minha mãe que sempre correu comigo e esteve do meu lado em todas as minhas necessidades! Bom pessoal ta ai um pouco da minha história.. bjão**
Jéssica Almeida *

Qual situação mais difícil ou constrangedora que você passou ou passa, por ser cadeirante?
Uma vez ah uns anos atras eu estava com uns amigos e amigas e um deles me fez de porta treco.. e ainda fizeram como se eu não estivesse ali.. e teve uma outra vez tbm em que eu estava na frente da casa da minha Dinda e minha irmã empinou minha cadeira e eu cai com as costas não chão e só deu minhas perninhas pra cima.. kkkk Depois que passou eu ri muito! hasuhasuh

O que você não aceita que as pessoas cometem com você, devido a sua necessidade especial?

Odeio quando as pessoasd falam: Ai coitadinha dela.. Coitado pra mim é filho de rato que nasci pelado! kk

Como você espera que as pessoas "andantes" haja quando se depara com alguém especial como nós cadeirantes?

Quero que hajam com naturalidade.. Afinal não somos diferentes de outro mundo só pq não andamos! kk

Coloque a boca no trombone deixando seu recado para quem quiser:
Gente.. Vamos aprender a respeitar uns aos outros! afinal todos nós somos ser humanos e temos que nos tratar com respeito de igual pra igual, ninguém é melhor que ninguém..

O que você Ama?
Deus. minha familia e meu Marido Eduardo!

O que você odeia?
Funk e samba..

O que você tem medo?
Tenho medo de alguns bixinhos tipo Sapo.. Cobra e tenho medo tbm de temporais!

Um mania?
Tenho varias manias.. detesto que me acordem essa é uma delas! kk

Familia pra você é?
Simpesmente tudo* se eu não confiar na minha familia não posso confiar em ninguém!

O Que você adora comprar?
Cd´s e Dvd´s de musica ..

O que você não deveria, mas gosta de comer?
Ah eu não tenho nada que eu não possa comer.. kk eu só não como pimenta pq tenho alergia! kk

Um sonho?
Eu tinha tantos sonhos que pareciam impossiveis. Mais deus me mostra a cada dia que pra ele nada é impossível..
Um dos meus maiores sonhos eu jah realizei que é o marido que tenho , isso não quer dizer que eu não tenha mais sonhos .kk afinal pra sonhar não se tem limites!

Fonte: Cantinho dos cadeirantes

COMO CUIDAR DE UMA CRIANÇA COM OSTEOGÉNESE IMPERFEITA?

2012-01-13T14:52:00.000-08:00

De uma maneira geral, tomar conta de uma criança com O.I. é como tomar conta de outra criança qualquer. No entanto existem algumas precauções a tomar e pequenos truques para manipular estes bebés.

O choro excessivo e prolongado pode ser devido à dor causada por uma fractura, mas o seu bebé também pode estar irritado pelos pequenos males que atormentam as crianças da sua idade (dentes, cólicas, cansaço, ...). Contudo, é preciso nunca esquecer que um bebé pode continuar a mexer o seu membro fracturado, apesar das dores que isso lhe provoca. É necessário manter-se alerta quanto às origens do choro, mas sossegue porque rapidamente aprenderá a distingui-las.

O importante é não se deixar cair em excessos, como o de se alarmar ao mínimo soluçar da criança ou criar uma super proteção excessiva.

Evite deixar a criança sozinha no quarto enquanto a vida familiar se desenrola noutros pontos da casa, pois o isolamento forçado dificulta o seu desenvolvimento.

Leve a criança à rua e a passear aplicando regras simples de segurança.

Em caso de fractura a imobilização deve manter-se o menos tempo possível e deve ser aplicada apenas ao membro afetado, já que as imobilizações prolongadas favorecem o aparecimento de novas fracturas. É imperativo não entrar no ciclo vicioso (fractura-imobilização-osteoporose-fractura, ...).

Se não se sente confiante para deslocar o seu bebé, pode comprar uma placa de espuma com cerca de 10 cm de espessura e moldar você próprio a forma do corpo do bebé (com a ajuda de uma faca eléctrica). Esta placa construída por si deve ser encaixada numa alcofa ou colada a uma placa de contraplacado (com cola não tóxica) para aumentar a sua rigidez. Outra alternativa é transportar o bebé dentro de casa nas cadeirinhas de transporte que se adaptam aos automóveis, mas esta alternativa só é viável enquanto os bebés são muito pequenos e ainda cabem nestes dispositivos.

Segurar a criança

O facto do seu filho ser mais propenso a fracturas não o deve desencorajar de tocá-lo e acariciá-lo. Deve sempre lembrar-se que a criança precisa de ser abraçada, tocada e que conversem com ela. A estimulação frequente é essencial para o desenvolvimento emocional e social da criança. Não tenha medo de dar esse calor ao seu filho.

Para segurar no bebé sem perigo, você deve avaliar a situação e planear antes de o levantar. É muito importante que você esteja seguro, pois essa segurança e firmeza também são transmitidos ao bebé.

É importante que se assegure de que os os bracinhos do seu bebé, as pernas, os dedos dos pés e das mãozinhas não estão presos no cobertor nem em qualquer peça de roupa, seja da sua ou da dele. Um movimento brusco pode magoar o bebé.

Abrir os seus dedos o máximo possível permitirá obter uma maior superfície de contacto entre a sua mão e o corpo do bebé. Esta deve ser sempre a posição das suas mãos quando estiver a pegar na criança. Quando se sentir pronto, levante o bebé com uma mão atrás da cabeça e a outra mão segurando e apoiando as nádegas. Assegure-se que as pernas dele fiquem apoiadas no seu antebraço, para prevenir que baloicem.

Não se preocupe, com o tempo você vai ganhando confiança e estes gestos tornam-se banais.

RESUMO PASSO A PASSO:

1. Planeie!

2. Braços e pernas livres de de cobertores.

3. Dedos das mãos e pés livres de roupas.

4. Abra os seus dedos.

5. Levante com uma mão por trás da cabeça e outra sob as nádegas.

Adaptado de "bone pages", Dr Horacio Plotkin

Trocar as fraldas

Para evitar fracturas, o manuseamento de seu bebé deve ser feito com muito cuidado. Com a criança de costas, abra uma fralda limpa e escorregue-a suavemente por debaixo da fralda suja, com as mãos espalmadas, para que a fralda não se enrole.

Abra a fralda suja e suavemente retire-a de baixo de seu filho, deslizando-a, também, deixando a limpa por baixo. Limpe o seu bebé e então arraste por baixo dele outra fralda limpa.

Se o seu filho tem fracturas dolorosas você pode inserir toalhitas de limpeza dentro da fralda, para os substituir apenas quando for realmente necessário.

As pernas do seu bebé devem ser manipuladas o mínimo possível. Se você precisar de mexer nas suas perninhas, segure-as com as mãos fechadas com firmeza (mas não com força) é melhor do que levantá-las pelo calcanhar, prevenindo que puxões ou movimentos bruscos causem fracturas.

Adaptado de "bone pages", Dr Horacio Plotkin

Dar banho
O banho dos mais pequenos

Tal como na maior parte das outras crianças, a hora do banho pode ser uma das preferidas do seu bebé.

Enquanto o seu filho não se senta sozinho, a colocação de uma esponja moldada no fundo da banheira ou de um apoio para recostar a criança podem facilitá-la. Existem vários modelos no mercado, quase todos com a forma do bebé recortada.

Quando a criança começa a sentar-se pode utilizar, como segurança, um “anel-assento de segurança no banho”. Estes dispositivos são “cadeirinhas” com ventosas potentes para fixar no fundo da banheira e facilitam muito os banhos das crianças com imobilização de um dos braços.

Quando as imobilizações gessadas são maiores, o banho tem que ser dado por partes, com uma esponja, fora da banheira. Tenha muito cuidado para não molhar o gesso.

Nas fracturas do fémur, em que a imobilização envolve toda a região da cintura, pode proteger o bordo do gesso, por exemplo, com uma fralda (de um lado é macia e do outro é impermeável) ou com película aderente (de celofane) que habitualmente se encontram à venda em qualquer supermercado. Pode, também utilizar duas fraldas: uma pequena para ficar em contacto directo com o períneo por dentro do gesso, outra por fora de maior tamanho.

Para lavar o cabelo do bebé basta apoiá-lo com a cabeça deitada para trás sobre o lavatório ou da banheira, de preferência sobre uma bancada segura (mesmo que seja provisória) montada para o efeito.

Esta tarefa é mais fácil se for levada a cabo por duas pessoas. Deite o seu filho sobre esta bancada, que previamente almofadou e protegeu com toalhas; cubra a imobilização (cintura e/ou pernas) com uma toalha, para evitar salpicos; coloque a cabeça fora da bancada, mas muito bem apoiada na sua mão de forma a manter o eixo “cabeça-tronco” utilize a outra mão para aplicar a água e o champô e para massajar o couro cabeludo. Se o seu bebé gostar de chuveiro pode fazê-lo passar suavemente sobre a sua cabecinha. A segunda pessoa deve, exclusivamente, encarregar-se de segurar a criança enquanto se procede a estas manobras.

O banho dos mais crescidos

Em relação às crianças mais crescidas, ou adultos, as estruturas de apoio ao banho devem ser bem fortes e seguras, mesmo que improvisadas.

Tenha o cuidado de ter todos os acessórios à mão antes de iniciar o banho para não ter que abandonar a criança/jovem enquanto depois os vai buscar.

O exemplo a seguir mostra como pode ser improvisado um duche para uma criança com gesso:
estuário

As crianças com O.I. têm grande tendência para sudação abundante pelo que são frequentemente incomodadas com as temperaturas altas. Como tal devem-se evitar roupas de lã, dando preferência a roupas leves, de algodão, que são as mais confortáveis.

Todas as aberturas para a cabeça, braços e pernas devem ser largas, e as calças devem ser um tamanho ou dois maiores do que as aparentemente necessárias para evitar constrição.

Botões, colchetes ou Velcro nas aberturas dos agasalhos e das braguilhas podem ajudar a facilitar o vestir e evitar fracturas. Se uma fractura muito dolorosa ocorrer durante o vestir, é conveniente cortar a roupa da criança para retirá-la sem piorar a fractura.

As roupas das crianças com OI tendem a durar mais tempo do que as das outras crianças , pois não deixam de servir tão rapidamente. No entanto é muito importante que se vá renovando periodicamente o guarda-roupa, mantendo estilos mais atuais e na moda para que a criança não se sinta deslocada. É notório como pequenos gestos tão simples ajudam a manter e melhorar a auto-estima.

A auto-imagem positiva para crianças com OI é suficientemente difícil sem ter que enfrentar também problemas de auto-imagem sobre si ou suas roupas.

1. Comece por substituir as roupas que possam ser cansativas para o seu filho vestir ou despir, por outras com reposicionamento de aberturas e aberturas rápidas (Velcro, colchetes etc.).

2. Se possível coloque as roupas abertas numa superfície plana e posicione o bebé confortavelmente sobre as roupas. Todas as roupas que não possam ser preparadas antes de se posicionar o bebé devem ser colocadas perto da zona onde se vai vestir a criança.

3. Quando se estiverem a vestir as mangas enfie a sua mão dentro da manga, segure cuidadosamente o braço da criança e com a outra mão puxe lentamente a manga, deslizando-a sobre o braço do bebé. A mesma técnica deve ser usada para vestir as calças.

Adaptado de “bone pages”, Dr. Horacio Plotkin

estuário

As crianças com O.I. têm grande tendência para sudação abundante pelo que são frequentemente incomodadas com as temperaturas altas. Como tal devem-se evitar roupas de lã, dando preferência a roupas leves, de algodão, que são as mais confortáveis.

Todas as aberturas para a cabeça, braços e pernas devem ser largas, e as calças devem ser um tamanho ou dois maiores do que as aparentemente necessárias para evitar constrição.

Botões, colchetes ou Velcro nas aberturas dos agasalhos e das braguilhas podem ajudar a facilitar o vestir e evitar fracturas. Se uma fractura muito dolorosa ocorrer durante o vestir, é conveniente cortar a roupa da criança para retirá-la sem piorar a fractura.

As roupas das crianças com OI tendem a durar mais tempo do que as das outras crianças , pois não deixam de servir tão rapidamente. No entanto é muito importante que se vá renovando periodicamente o guarda-roupa, mantendo estilos mais atuais e na moda para que a criança não se sinta deslocada. É notório como pequenos gestos tão simples ajudam a manter e melhorar a auto-estima.

A auto-imagem positiva para crianças com OI é suficientemente difícil sem ter que enfrentar também problemas de auto-imagem sobre si ou suas roupas.

1. Comece por substituir as roupas que possam ser cansativas para o seu filho vestir ou despir, por outras com reposicionamento de aberturas e aberturas rápidas (Velcro, colchetes etc.).

2. Se possível coloque as roupas abertas numa superfície plana e posicione o bebé confortavelmente sobre as roupas. Todas as roupas que não possam ser preparadas antes de se posicionar o bebé devem ser colocadas perto da zona onde se vai vestir a criança.

3. Quando se estiverem a vestir as mangas enfie a sua mão dentro da manga, segure cuidadosamente o braço da criança e com a outra mão puxe lentamente a manga, deslizando-a sobre o braço do bebé. A mesma técnica deve ser usada para vestir as calças.

Adaptado de “bone pages”, Dr. Horacio Plotkin

Brincadeiras

O processo de socialização dá-se, inicialmente, através da brincadeira, daí a importância de deixar o seu filho interagir com outras crianças e com brinquedos estimulantes. Deve, assim, proporcionar-lhe brinquedos que promovam o seu desenvolvimento psicomotor.

Brinquedos apropriados devem ser leves, fáceis de manusear e feitos com materiais suaves de pontas arredondadas.

Alguns exemplos são bonecas de pano, animais de veludo pequenos e brinquedos tácteis, tais como livros com diferentes texturas.

Esta não é, evidentemente, uma lista exaustiva. Contudo, a segurança é sempre importante, tal como a adaptação dos brinquedos à fase do desenvolvimento da criança.

Adaptado de “bone pages”, Dr. Horacio Plotkin

Cuidados Especiais em Casa
A vida de um portador de OI em casa faz-se tal e qual como as dos outros indivíduos. No entanto existem algumas ressalvas que devem ser feitas no que diz respeito às questões da segurança.

As estatísticas indicam-nos o local da nossa residência como sendo um daqueles em que maior número de acidentes acontecem, sobretudo no que diz respeito às idades pediátricas. Portanto se conseguirmos “antever” o acidente, podemos frequentemente evitá-lo.

Estas são algumas medidas de segurança que podem ser aplicadas. Não significa que sirvam para todos os casos já que as medidas têm que ter em conta tanto a disposição da habitação, como também as eventuais limitações funcionais do doente.

Para evitar fracturas:

Um colete salva-vidas insuflado levemente e outro de espuma sintética promove protecção à caixa torácica evitando fracturas de costelas, ao gatinhar ou tentar dar os primeiros passos.

As grades da cama podem ser mantidas até mais tarde para evitar que a criança caia. Deve ser deixada uma abertura ao fundo da cama para que a criança possa subir ou descer de acordo com a sua vontade.

É muito importante que a criança se habitue a comer à mesa em família, de forma que se não conseguir sentar-se nas cadeiras altas próprias para bebé, pode adaptar-se uma cadeirinha de carro para bebes sobre um cadeirão muito estável e de pes largos. Este tipo de adaptação pode ser usado até bastante tarde já que hoje em dia existem no mercado modelos que permitem adaptar a altura e forma das costas. Estas estruturas além de adequadas são seguras (aplicam cintos de segurança) e evitam o usar de almofadas instáveis.

A aplicação de um corrimão não só nas escadas, mas também ao longo das paredes descobertas permitem o apoio da marcha e promovem o exercício.

Os tapetes devem ser evitados ao máximo e os pavimentos devem ser pouco escorregadios. Todo o tipo de passadeiras deve ser anti-derrapante e fixas ao chão por meio de pregos ou parafusos, de modo a que os cantos não se levantem nem possam ficar presos nos pés ao caminhar. Deve ser dada atenção especial à banheira que deve possuir chão antiderrapante ou um tapete com ventosas potentes.

Os cantos dos moveis devem ser protegidos com dispositivos de borracha e cantos arredondados. Atualmente é fácil encontrar este tipo de proteções à venda

Salvo contra-indicação médica, deixar a criança andar descalça. Além de formar o pé, dificilmente um pé descalço derrapa ou desliza, o que já não acontece com meias ou sapatilhas.

Tente de passar férias na praia. A areia e macia e a exposição ao sol é benéfica para a produção de vitamina D que é essencial para o fortalecimento ósseo, mas atenção às horas em que permanece na praia, pois a exposição entre as 11h00 e as 16h00 é extremamente prejudicial.

Tente não lavar o chão nas horas em que a criança está em casa e brinca, pois uma escorregadela pode ser fatal.

As portas devem estar protegidas de forma a evitar que se fechem acidentalmente e possam entalar os dedos. O mesmo se deve fazer em relação a caixas ou baus, por exemplo de brinquedos, com tampa, de modo a impedir que se a tampa cai não possa fechar completamente para não entalar os dedos ou as mãos

Ressalva-se novamente que em cada caso devem ser tomadas as medidas adequadas.

Fonte:http://www.freewebs.com

Amor de salvação

2011-12-18T08:25:00.000-08:00

Maria Clara nasceu “uma menina de vidro”, como se surpreendiam os profissionais dab UTI Neonatal do Hospital Geral de Fortaleza (HGF). A ultrassonografia em 3D, tirada do terceiro para o quarto mês de gestação, já mostrava que Clarinha seria diferente. “(Os médicos) não estavam vendo as pernas, o bebê não estava se formando normal. E foi aí que começou a nossa luta”, refaz a dona de casa Ana Kelly Pereira de Abreu, 32.

O que o pré-natal dizia a Kelly e ao gari Felipe de Souza Pereira, 27, era que a terceira filha do casal não precisaria nascer. A sequência de ultrassons esboçava uma criança sem um rim, com o coração crescido e um pulmão atrofiado. “Ela poderia ter ossos de vidro e se quebrar”, subtrai Kelly. “Falaram que a situação dela era muito grave e que a Justiça daria o direito (ao aborto). Mas não achei justo, porque já tinha visto o coraçãozinho da minha filha bater”, equilibra a mãe.

E coração também tem voz e querer. Mãe e filha estabeleceram essa singular comunicação e, desde cedo, fizeram um acordo tácito. “Sentia ela mexer dentro de mim, todos os dias. E conversava com ela, dizia que se ela não desistisse, eu também não desistiria”, apoia-se Kelly. E cada uma cumpre sua parte, há exatos “um ano, quatro meses e 12 dias” (tempo assinalado por Kelly, no último dia 9, data da entrevista).

Os dias de vida

A contagem é dos dias de vida, mais do que dos momentos de incerteza. Desde que Clarinha abriu os olhos, Kelly e Felipe se mantém ao lado de um dos leitos da UTI Neonatal do HGF. Vêm, de ônibus e de van, da Lagoa Redonda. E ali elaboram um calendário paralelo ao do mundo que acorda Kelly, invariavelmente, às 4 e 40 da manhã pra “deixar tudo pronto em casa”.

Uma data especial foi quando Clarinha atravessou as cirurgias de traqueostomia (em síntese, para respirar), gastrectomia (para se nutrir) e correção de refluxo. Ou quando venceu as infecções. Ou quando ressurgiu das paradas respiratórias. Ou quando, 11 meses depois do nascimento, pode vestir a primeira roupinha de menina. Ou ainda quando inteirou um ano, com aniversário no hospital.

Clarinha era um talvez (talvez não nascesse, talvez não vivesse nem 24 horas) e se torna um dos milagres da crença na vida. De bebê prematuro extremo cresce história de amor – amor de mãe, pai e dos profissionais que cuidam dela.

E amor ignora tempo. Existe, independente. Até preveniram a Kelly que não fizesse o enxoval “porque o tempo dela pode ser horas”. Mas o amor de mãe - que é o mais crédulo do mundo - esperou Clarinha como esperou as primeiras filhas, “com tudo do mesmo jeito, o enxovalzinho completo”. O amor permanece, para sempre firme na vigília, imaginando o dia de Clarinha receber alta. “Sonho com ela em casa, brincando com as meninas, do jeitinho dela”, dialoga o pai.

E o amor ama o imperfeito. “Se você não consegue amar uma pessoa por ela não ser da maneira que você espera ou da beleza que você quer mostrar pra alguém, então, você não ama. Clarinha me pede muito pouco, quando olha pra mim. Pede só que eu a ame e cuide dela”, declara Kelly.

Mãe e filha, que já decifraram a linguagem do coração, descobrem juntas os sentimentos do olhar, as necessidades da alma. Houve momentos na UTI, lembra Kelly, que Clarinha “olhava pra mim como se dissesse: ‘Mãe, me ajuda’”. E uma vez que se sabe da salvação de que o amor é capaz, o medo vira uma narrativa de superação. Clarinha, que era dúvida, se torna “um Natal a cada dia”, uma vida inteira em instantes, uma canção na hora de dormir, um recomeço com o amanhecer.

Havia o receio de lhe darem banho ou mesmo de pegá-la no colo. Mas a “menina de vidro” nasceu para que não tivessem medo (também de se aproximar). A vida, na verdade, é um talvez que só saberemos se vivermos. Talvez Clarinha tenha nascido para iluminar uma fé, uma esperança. Ou talvez Clarinha contrarie o esperado para ser a paciência. E talvez Clarinha continue vivendo para dizer, com o seu olhar para o mundo, que amor também se aprende.

Por quê

ENTENDA A NOTÍCIA

Há duas coisas sem muita explicação na história de Maria Clara. A primeira é a má formação da filha de pais sem vícios e histórico familiar saudável. “Os médicos disseram que é má formação nos cromossomos”, repete Kelly. E a segunda: o incansável e incondicional amor de mãe e de pai. “Parece que a gente amou mais quando ela nasceu do que quando estava na gestação”, expressa Felipe.

Saiba mais

O quarto de Maria Clara, na casa dos pais, já está pronto, afirma Ana Kelly Pereira. Forrado, piso de cerâmica, sempre limpo. E, segundo a mãe, a menina também já está pronta para a alta médica. Só não deixou o hospital ainda porque depende de uma alimentação própria, fornecida pela Secretaria da Saúde do Estado (Sesa).

Segundo Ana Kelly, o leite Neocate é o único alimento possível para Maria Clara. Uma lata (400g) custa acima de R$ 200, e a mãe diz que a filha precisaria de 12 latas por mês e por tempo indeterminado.

Kelly afirma ter ido à Sesa para solicitar a alimentação da filha, mas o pedido teria sido negado porque excederia o número de latas doado pelo Programa do Leite, do Governo do Estado.

Ana Maria Freitas de Oliveira Forte, assistente social da UTI Neonatal do HGF, reforça que Maria Clara, paciente do HGF, já está no Programa do Leite. E observa que “ela toma só esse leite, então, a quantidade dobra. E precisaríamos garantir esse leite por tempo indeterminado”.

Na tarde da última sexta-feira (16), informou Ana Maria, a gastroenterologista do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS, coordenador do Programa do Leite) visitaria Maria Clara para dar novo parecer sobre o caso . Com a estimativa da especialista, completa a assistente social, a família poderia recorrer à Promotoria da Saúde.

Antes do fechamento desta edição, a assessoria de imprensa da Sesa garantiu ao O POVO que a quantidade de leite necessária, de acordo com a determinação da médica do HIAS, seria disponibilizada. Para isso, a família deve ir à Sesa com a prescrição da especialista do HIAS. A liberação é rápida, comprometeu-se a assessoria.

Ana Mary C. Cavalcante
anamary@opovo.com.br

Caminhar é maior sonho de morador de Uruguaiana.

2011-12-12T06:41:00.000-08:00

Doença conhecida como ''ossos de vidro'' não impede jovem de 20 anos de trabalhar

Leandro Belles, que já sofreu 49 fraturas, quer fazer cirurgia de alongamento dos ossos
Crédito: Kelen Rauber / Especial CP

Realizar a cirurgia de alongamento dos ossos e poder caminhar é o grande sonho de Leandro Belles, 20 anos, morador de Uruguaiana, na Fronteira Oeste. O técnico em informática e DJ nasceu com uma doença rara, chamada osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como "ossos de vidro". O procedimento, feito em São Paulo, custa R$ 200 mil. Os planos de saúde não cobrem e ele não pode pagar.

A doença tem origem genética e provoca alterações na produção do colágeno. As fraturas geradas pela enfermidade - Belles já teve 49 - são os principais problemas, pois os ossos podem se quebrar com um abraço e até mesmo ao levantar um talher. O médico Paulo Kleinübing detectou a doença nas primeiras semanas de vida do jovem. Ele fraturou as duas pernas e foi levado pelos pais à Santa Casa. "No hospital, queriam acionar a Polícia, o Conselho Tutelar, porque pensaram ser resultado de maus-tratos, porém, o diagnóstico revelou a extensão do problema que teria para sempre", conta.

Belles tem três irmãos e mora com sua tia Ana Lopes. A "Jheniffer", como chama sua cadeira de rodas, o locomove para todos os lugares. Mas ele se queixa da falta de rampas para deficientes e de acessos a lugares públicos. "Uruguaiana não é cidade para cadeirante, é preciso andar na rua porque as calçadas têm buraco. Há rampas apenas no Centro. Chego às esquinas e não tenho onde descer ou subir. Muitas pessoas me xingam, mas o cadeirante não tem escolha", desabafa. Sem cura definitiva, Belles se considera praticamente restabelecido, com a ajuda de sua tia, do médico, além de muita força de vontade. À base de tratamento com cálcio, ele já possui hoje força nos braços.

No município, existe a Associação Amigos dos Deficientes Físicos de Uruguaiana, localizada na avenida Presidente Vargas, no prédio da Esplanada da Inclusão. Segundo a sócia-colaboradora Tânia Gonçalves Costa, a entidade sobrevive dos recursos dos voluntários, o que dificulta oferecer uma maior assistência. Para 2012, há um projeto com cursos de manicure, pintura e bordado para atender deficientes. Tânia convida a população para conhecer o espaço e colaborar. A associação funciona de segunda a sexta-feira, no período das 9h às 11h, e, nas terças e quintas, também das 14h às 17h.

Ilza Maria: Eu tenho um coração a pulsar.

2011-11-29T18:01:00.000-08:00

SOU DEFICIENTE, E DAÍ?

Sou deficiente, e daí?
Foi Deus Quem quis assim.
Devo desistir de Viver?
sou gente igual a você.
Por que tanto preconceito?
Será que eu não mereço respeito?
Sei que tenho muitas limitações.
Mas, também sou movida a emoções.
Pode chegar perto de mim.
Deficiência não se contrai assim.
Antes de me julgar pela aparência.
Faça um exame de consciência.
Por que me excluir da sociedade?
Ao invés disso, vamos ser amigos de verdade.
Pense antes de falar.
Pois suas palavras poderão me magoar.
Minha vida se torna um tormento.
Por você não respeitar meus sentimentos.
Lembre-se: eu tenho um coração a pulsar.
E também, como você, sou capaz de amar.

(Autora: Ilza Maria)
Cantinho da Ilza maria

SUPER MATHEUS, O MEU HERÓI...

2011-11-16T23:57:00.000-08:00

Por Cida Gomes.

SOU UM HERÓI DA RESISTÊNCIA...

Eu sou o MATHEUS:
Um garoto de ossos de vidro e nervos de aço !!!
E olha que foi o meu médico, quem disse isso a meu respeito.
É muita responsa!!!rsrsrs...
Mas acho que ele tem razão...
Sou mesmo um herói da resistência.
Sou uma pessoa que ama viver e não tem medo da morte.
Eu acredito que Deus pode me curar, porém minha felicidade não depende disso.
Sou feliz apesar de tudo.
Eu não preciso da sua piedade, preciso sim, da sua amizade e do seu carinho, e principalmete das suas orações.
Sou um cara, que não passa a vida se consumindo em alto piedade; ao contrário, vivo o melhor que posso sem lamentar.
Eu creio no impossível!!!
Eu não posso andar, mas acredito que um dia vou sair por aí fazendo manobras radicais em um skate...
Eu não posso sequer ficar de pé em minhas próprias pernas, mas ainda vou jogar futebol com o meu pai...
Se você não acredita, não importa; Eu acredito!!! E para mim é o que importa.
Meu Deus um dia falou que TUDO É POSSÍVEL AO QUE CRÊ.
Para mim não importa a opinião alheia,
não importa todas as probabilidades contrárias às minhas espectativas,
Não importa a opinião médica,
Não importa a dor, o sofrimento,ou as derrotas, pelas quais eu provavelmente ainda irei passar...
O que me importa, é a certeza sobrenatural de que eu ainda serei curado.
E nada, nada que venha a acontecer, por mais terrível que pareça, irá me fazer mudar de idéia.
E se por acaso, apesar de toda a minha fé, ainda assim eu viér a morrer, então eu só tenho mais uma coisa a dizer:
É melhor morrer lutando pelo que se crê,do que passar uma eternidade vivendo por se viver.
Além do mais,eu sou servo do Deus vivo, e sei que ele já deve ter preparado um lugarzinho pra mim ao lado dele.
E lá no céu,meu amigo,a gente não vai precisar de cadeira-de-rodas pra andar.
Então, como já deu pra você perceber, seja aqui ou lá na Glória,EU SEI QUE DEUS PODE CURAR!!!
Aquele que perdeu a fé, certamente deixou de viver.
Eu vivo porque creio.
Se você perdeu a sua fé, morreu e nem se deu conta ainda.
Creia!!!
Não importa a gravidade do seu problema.Pare de olhar para o tamanho do seu problema e comece a olhar para o "tamanho" do seu DEUS...
Tudo é possível ao que crê!!!
Até mesmo o impossível...

MATHEUS GASPAR DOS SANTOS.

MATHEUS GASPAR

2011-11-16T17:30:00.000-08:00

Cida Gomes

10 anos, 1,10 de altura, 15 kg, Portador de Osteogênese Imperfeita.

Mas o que mais chama atenção no pequeno Matheus não é sua baixa estatura, nem o fato dele andar de cadeira de rodas, nem mesmo as deformações pelo corpinho frágil.
O que mais chama a atenção nessa pequena grande pessoinha, é a sua imensa vontade de viver e a alegria constante.

“Crianças de vidro” – sofrem para ter vida normal, sem fraturas.

2011-11-16T07:01:00.000-08:00

On November 15, 2011, in Ortopedia, by admin

Fonte: R7

Seus ossos são tão frágeis que um bicho de pelúcia pode provocar fraturas graves, sintoma de uma doença chamada osteogênese imperfeita, que faz com que essas crianças sejam conhecidas como “crianças de vidro”.

As crianças Patricio e Nicole, que sofrem do problema

Um em cada dez mil recém-nascidos no mundo sofre com esse transtorno. O acesso a remédios, cirurgias e cuidados necessários para crescer como uma criança comum dependem da condição social de cada um.

Gabriela Salazar, mãe de Patrício Gabriel, conta como é cuidar de uma criança com a doença.

– Primeiro temos que vigiar para que não caiam, e depois saber que uma bolada é igual a uma fratura. É como ter um copo de cristal, sempre pegado com cuidado porque qualquer movimento brusco o quebra.

http://www.parceirodasaude.com.br/wp-content/uploads/2011/11/criancas-de-vidro-osteogenese-imperfeita.jpg

Aos oito anos de idade, Patrício mede menos de um metro, devido às nove fraturas que sofreu desde o seu nascimento. Ele é uma das 60 crianças atendidas pela Fundação Osteogênese Imperfeita no Equador, uma organização que há dez anos se encarrega, por meio de apadrinhamentos, de conseguir remédios para que crianças carentes recebam o tratamento que endurece a massa óssea.

Lucia Trávez, presidente da Fundação, a única deste tipo que existe no país, diz que “a osteogênese imperfeita ainda é considerada uma doença rara e nosso trabalho é mostrar que essas crianças são pessoas valiosas e inteligentes e precisam ocupar seu espaço na sociedade”.

Lucia é um exemplo de mãe coragem. Há 15 anos deu à luz Maria Paula, cujos ossos eram tão frágeis que quando bebê “um bicho de pelúcia caiu sobre sua perna e fraturou o fêmur”.

No Equador, nenhum dos médicos conhecia a doença, por isso a mãe da menina foi com seu marido a congressos nos Estados Unidos e a clínicas no Canadá, até descobrir que sua filha era uma “menina de vidro”.

Lucia fez faculdade de fisioterapia para aprender como cuidar da filha e entender os jargões dos especialistas que a tratavam. A fundação criada por ela coordena com cirurgiões operações para colocar nos doentes hastes intramedulares, que evitam fraturas, além de conseguir remédios.

O traumatologista equatoriano Hernán Abadade, responsável pelas cirurgias, diz que “os remédios e pinos ajudam a diminuir a dor”.

– Colocamos as crianças de pé com andador e assim elas se sentem mais seguras, se machucam menos. Isso muda enormemente sua vida e da sua família.

Na sala de espera da Fundação em Quito, Patrício brincava com Nicole Mendoza, uma menina de nove anos que também sofre com ossos de vidro. Uma das mães presentes no local pedia que eles brincassem “devagarzinho, sem pressa”.

Essa cena, na qual brincar com um material tão leve quanto o papel pode ser perigoso, é um exemplo da fragilidade dessas crianças, e de como isso afeta o seu dia a dia.

Nicole mostra maturidade ao falar da doença.

– No recreio, brinco com minhas amigas, mas não posso jogar basquete nem futebol. Brinco de panelinha, chá e todas estas coisas. Nada que seja bruto.

De fato, eles precisam ser supervisionados na maioria de suas atividades. Lucia explicou que as mães muitas vezes têm que escolher entre trabalhar para sustentar o filho ou ir à escola junto com ele para vigiar o tempo todo e viver com uma pensão do governo.

A origem da doença ainda não foi descoberta, mas especialistas especulam que pode ser hereditária ou causada por mutação genética no DNA da criança. Nos casos mais extremos pode ser mortal, mas, se bem atendidos, os doentes podem chegar à idade adulta sem dificuldades e viver com autonomia.

Garoto com doença congénita fratura fêmur ao cair em calçada pública de Rondon

2011-11-10T17:34:00.000-08:00

O garoto tem uma doença rara chamada ossos de vidro

Um garoto de 12 anos sofreu uma queda em via pública por volta das 16h50 desta quarta-feira(09) na Avenida Maripá, centro de Marechal Cândido Rondon.

Segundo informações, o garoto acabou tropeçando na calçada em uma lajota solta, vindo a sofrer queda. Como o adolescente possui uma doença rara chamada osteogênese ( ossos de vidro), a queda acabou causando uma fratura de fêmur.

A osteogênese é causada pela falta de colágeno nos ossos, fazendo com que eles fiquem bem frágeis, como o nome já diz de vidro, o garoto inclusive estava com um dos braços engessados devido a outra fraturada.

Ele foi socorrido pela equipe de bombeiros e encaminhado para atendimento médico no Hospital Rondon.

Cerca de 2,5 mil sofrem de doença rara em SP

2011-11-03T06:45:00.001-07:00

Instituto Baresi ajuda pessoas que têm alguma enfermidade rara; projeto de lei visa criar centros de atendimento no Estado

Marcelo Higa: Se unirmos todo os portadores de doenças raras o resultado será uma questão de saúde pública importanteDivulgação

Marielly Campos saude@vivabem.com.br

Hoje, aproximadamente 166 associações são aliançadas ao Instituto Baresi – um fórum de associações de pessoas com doenças raras, deficiências e outros grupos de minoria, que busca melhorar a qualidade de vida e inclusão de pessoas que sofrem desses males e também tem o objetivo de ajudar os familiares a cuidarem do doente. O instituto foi criado formalmente há um ano, mas as discussões em torno do tema já acontecem há aproximadamente dez. Atualmente, em torno de 2,5 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de doença rara no Estado.

A antropóloga Adriana Dias, diretora de comunicação do Baresi, explica que a instituição auxilia associações que cuidam de casos específicos. “Damos apoio administrativo, jurídico, voluntariado, comunicacional e também com a divulgação”, diz Adriana, que é portadora de ortogênese imperfeita, também conhecida como doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pela doença sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Projeto de Lei

No caso de Adriana, um episódio no qual teve uma costela quebrada após uma freada brusca de um taxista foi a passagem que fez com que o deputado estadual Edinho Silva (PT-SP), se sensibilizasse e começasse a lutar pela causa dos portadores de doenças raras em São Paulo.

A partir disso, com o apoio de Adriana e outros especialistas, portadores e associações de doenças raras, o deputado levou à Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 648 que visa criar “centros de referências especializados para doenças raras em grandes cidades do Estado de São Paulo”, explica. Segundo o deputado, “os centros irão fazer o primeiro acolhimento, um pré-diagnóstico das doenças raras pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e preencher uma lacuna na saúde pública no Estado”.

Além disso, deve ser responsabilidade da unidade o diagnóstico das doenças raras, servindo inclusive como um centro de pesquisa, ensino e extensão, entre outras atribuições.

Tramitação

Edinho disse que levou pessoalmente o projeto ao governador Geraldo Alckmin, “ele como médico ficou bastante interessado e sabe da importância desse projeto”, disse. O deputado não sabe ainda quantos centros serão criados, segundo ele, as unidades devem ser implantadas após um levantamento da Secretaria Estadual de Saúde, que deve mapear o número de casos de doenças raras no Estado.

O PL-648 tramita na Câmara desde o primeiro semestre deste ano. “Estamos lutando para que ele seja votado ainda nesse segundo semestre”, disse Edinho.

Além disso, segundo Adriana, “nesses últimos oito meses apresentamos dois projetos federais, ambos pelo senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e temos duas cartas de intenções no Ministério da Saúde e no Ministério de Assistência Social a respeito do cuidado domiciliar, que não abrange só a doença rara”.

União

Enquanto aguarda a aprovação do projeto, Adriana, ao lado do marido, que é diretor do Instituto Baresi, luta para ajudar portadores de doenças e familiares a terem uma vida melhor. “Porque não é a pessoa quem tem rara, é a família”, diz a antropóloga.

Segundo ela, foi o marido, Marcelo Higa, que teve a ideia de criar o instituto. “Meu marido disse que a única forma de lutar era ter todas as raras juntos, nós [portadores de ortogêneses imperfeita] somos muito pequenos e não conseguiremos sozinhos, mas juntos podemos fazer muito”, disse.

Marcelo, por sua vez, explica a sua ideia. “Se você considerar que o grupo de afetados para cada tipo de doenças raras é muito restrito – por exemplo, uma em cada cinco mil pessoas, é pouco. Mas se unirmos todo mundo esse número aumenta e já vira uma questão de saúde pública importante”, diz.

Meta

“Antes a gente cuidava só de ortogêneses imperfeita, que é a doença que minha esposa tem, mas depois começamos a encontrar pessoas de outras associações e até quem tinha doença e não tinha associação nenhuma. E em todos os casos é sempre o mesmo problema que se repete, dos profissionais de saúde que não conhecem e não sabem como lidar com essas doenças, a dificuldade do diagnóstico, de como tratar e a falta de medicamentos”, diz o diretor.

Adriana e Marcelo se conheceram quando ela tinha apenas oito anos de idade. Ela estudou ciências sociais e hoje faz doutorado em sua área. “Sem apoio do meu pai e do meu marido acho que seria impossível”, afirma.

E é essa inclusão que ela quer para todas as pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara. “A meta [do Instituto] é garantir o atendimento das pessoas com doenças raras, fazer com que elas tenham uma vida normal, como qualquer outra pessoa. Alcançar a cidadania é mais que uma questão de saúde. E acho que é o mínimo que podemos garantir: um país que tenha um alcance dos direitos básicos de saúde, trabalho e educação”, deseja Adriana.

Heloísa Rocha conta como enfrenta a doença .

2011-11-02T11:11:00.000-07:00

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”

Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu.

Heloísa trabalhando: durante a entrevista com um de seus ídolos, o desenhista Mauricio de Sousa Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada... Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

Projeto de Lei prevê centros especializados em doenças raras

2011-11-02T11:10:00.001-07:00

Keffin Gracher

Direito a tratamento é negado, diz Edinho Silva, autor do PL

Tramita na Assembleia Legislativa um projeto de lei que determina a implantação no estado de uma política de atendimento e tratamento a doenças raras. Osteogenesis imperfecta, lúpus e mucopolissacaridose são algumas delas. Para isso, seriam criados Centros Especializados de Referência.

Entidades de apoio aos portadores de doenças raras, como o Instituto Baresi, se mobilizam pela aprovação da proposta. Foi criada uma petição via internet para pressionar os deputados estaduais (http://www.ipetitions.com/petition/pl648/).

As dificuldades de pacientes começam pelos diagnósticos incorretos. Mas vão além. Falta de profissionais especializados, preconceito e até medicamentos também são problemas fraquentes, esclarece Adriana Dias, diretora da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta.

“A ideia é que os Centros de Referência prestem assistência médica, de reabilitação e farmacêutica”, afirma diz.
Segundo ela, atualmente, cerca de 2,5 milhões de paulistas convivem com alguma doença considerada rara. O autor do projeto, deputado Edinho Silva (PT), diz que até o momento “foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, consequentemente, de uma vida digna”.

Lutando pelos sonhos...

2011-10-31T19:33:00.001-07:00

Roberta Lanziere de Andrade

Roberta, 21 anos, tenho Osteogenese Imperfeita (ossos de vidro ou ossos de cristal). Tive fraturas e pneumonias, mas isso nunca me impediu de fazer as coisas que gosto, como: estudar, viajar, curtir festas em geral e namorar. Sou muito feliz e sempre luto por minha felicidade e pelos meus sonhos.

Garoto com ossos de vidro ganha ajuda.

2011-10-31T18:47:00.000-07:00

Reprodução TV Alterosa
A primeira vez que a mãe de João Pedro o pegou no colo, um osso se quebro
Um garotinho portador de uma doença assustadora chamada popularmente de ossos de vidro dá um exemplo de vida e mostra a alegria de receber ajuda para tratamento. Essa é uma doença genética, por falta de colágeno nos ossos e que afeta uma a cada 21 mil crianças.

Os ossos de João Pedro, 8 anos, são muito frágeis e qualquer trombada mais forte pode resultar em fraturas. O garotinho nasceu com Osteogenesis Imperfecta. A mãe Renata Faria lembra que o menino nasceu e ficou dois meses no hospital. Na primeira vez que ela o pegou no colo, um osso se quebrou. Por mais de 15 vezes, a criança já fraturou alguma parte do corpo. A avó Jurani Faria confessa: "Tenho medo de pegar ele".

A família teve que se adaptar às necessidades do menino e com o tempo aprendeu a lidar com as dificuldades e os riscos impostos pela doença. O mais complicado é controlar a energia do pequeno sem frustar os sonhos dele. "Eu vou andar", diz João.

Reprodução TV Alterosa
O mais complicado é controlar a energia do garotinho que gosta de imitar Michael Jackson

O menino sente muitas dores, o problema dele não tem cura, mas pode ser tratado com medicamentos. Um especialista receitou um remédio que a família não tem condições de comprar. A ajuda atualmente vem da Associação Coração de Criança. Uma campanha está sendo feita entre os associados para arrecadar o dinheiro e comprar o remédio.

"Cada ampola custa R$ 600. O João Pedro terá que fazer o tratamento por pelo menos três anos até fazer uma nova avaliação e ele tem que tomar, cada vez que vai ao hospital, três ampolas. O custo, então, fica muito alto para uma família carente", explica a coordenadora da associação Valéria Guimarães.

Feliz com a notícia de que conseguiu o tratamento, o garotinho se produziu e imitou o Michael Jackson. Veja:

DIVULGUE E DOE VOCÊ TAMBÉM!!!

2011-10-24T13:55:00.000-07:00

Emerson Nogueira é portador de uma doença rara que afeta os ossos e vive sob risco de constantes fraturas.
Também chamada de Síndrome dos Ossos de Cristal ou "doença dos ossos frágeis", a Osteogênese imperfeita é uma doença genética rara (1:21000) caracterizada por fragilidade óssea e deficiência do colágeno, o que provoca repercussão também para o sistema vascular.
Ele irá se submeter a uma cirurgia para melhorar sua locomoção pois está perdendo os movimentos dos pés.

TAREFA BENÉFICA:
O Complexo Educacional Luiza Cavalcante, onde o mesmo é aluno do 7º ano, está promovendo um BINGO BENEFICENTE, a cartela custa 5,00 reais, se realizará dia 13/11 e encontra-se a venda na própria escola. Procurar a professora Tamires e/ou professor Francisco.

OU COOPERE ATRAVÉS DA CONTA:
AGÊNCIA 0214-3
CONTA POUPANÇA: 29521-3 -
BANCO DO BRASIL

Thauane, bonequinha de cristal...

2011-10-21T17:16:00.000-07:00

Oi meu nome e Thalita tenho uma filha portadora de osteogênese imperfeita mas conhecida como ossos de cristal. mas vamos para o começo de minha história o nome de meu marido e Anderson e estamos casado a 2 anos. quando começamos a namorar eu tinha 15 anos e logo engravidei mas a gravidez só foi descoberta quando eu já estava com 19 s de gestação pq realmente minha menstruação não era correta e nem desconfiei logo em seguida comecei o pre natal onde todos os enxames deram normal quando fiz 5 meses de gestação senti uma cólicas mas logo passaram então contei ao meu médico quando me receitou um paracetamol caso sentir dores quando estava com 29 semanas e 4 dias sentir cólicas a noite mas não contém a ninguém isso era dia 29-12-10 fui dormir mas as 4 da manha me acordei com cólicas e fiquei calada ate 9 da manha sem falar nada para não perturbar minha vó então não aguentei mas e chamei meu marido e então fomos ao hospital ao dia 30-12-10 quando chegamos ao hospital que fui examinada thauane já estava na posição de sair e com 5 cm de dilação e a médica me disse mãe sua filha pode nascer mas não vai sobreviver e fui transferida para um hospital de parto de alto risco o H.A.M aqui em recife quando cheguei ao hospital já com 7 cm de dilatação ouvi a médica me dizer a mesma coisa que minha filha ia nascer mas não ia sobreviver e então me desesperei mas minha ame e meu marido sempre a me consolar e me incentivando a acreditar e então no outro dia 31-12-10 as 09:45 nasceu thauane com tudo preparado para entubá-la e ir direto a U.T.I mas graças a Deus nas precisou de entubar minha pequena e nem de U.T.I NASCEU com 1776 e com 40,5 um pouco grande para um prematuro de 29 semanas dai veio minha 1° vitória
mas me luta começou mesmo quando thauane estava com 3 dias de nascida ainda no hospital

quando viu um inchaço em seus fêmures onde foi feito um raio x e descobriu fratura de parto

e o médico não deu diagnóstico nenhum e nem fez mas enxames thauane ficou 14 dias na encubadora onde depois também se descobriu dilatação ventricular que e onde as veias que leva o liquido da cabeça era muito grande e podia ter hidrocefalia mas continuamos na incubadora só por causa da fratura pois já estavam nos esperando para irmos ao canguru apos a resposta do médico no 14° dias fomos a um hospital de fraturas o médico disse que ela não tinha nada grave e que a fratura já estava se colando novamente já estava com um calo ósseo e no mesmo dia fomos para o canguru só para pegar peso com 2 dias no canguru ela saiu da sonda continuo ganhando peso e então com 9 dias fomos para casa thauane com 1830

fiquei tao feliz pela reação rápida da minha filha com 23 dias já estávamos em casa graças a Deus .

após thauane receber a alta com um mês em casa veio a 1° convulsiva

ficamos internada não pela crise porque a médica insistia que era espasmo e sim por uma infecção que não era infecção era a quantidade de plaquetas altas que ate hoje ela tem e a médica que a acompanha diz que e ´´normal´´

ficamos 12 dias internada minha pequena todo dia era furada

todas as vezes que ela era furada parecia que estava furando meu coração e as crises teve todos os dias no hospital

e então com 12 dias fomos para casa apos dois dias ela teve 4 vezes então fomos a outro hospital o IMIP e ficamos mas 19 dias ate controlar a convulsão foi onde se confirmou a osteogênese imperfeita

e começou a tomar gluconato de cálcio

apos esses 19 dias tivemos alta

um mês depois ela nos deu um grande susto teve uma desidratação de terceiro gau quase morreu mas Deus foi maior e ficamos mas 5 dias e tivemos alta

e a sua última internação foi uma infecção respiratória nada grave graças a Deus dessa vez nossa estadia no IMIP foi 3 dias e continuamos antibiótico em casa

e graças a Deus minha princesa esta começando a sentar já faz de um tudo e o melhor sem fraturas e nem convulsões

OSTEOGÉNESE EM CARTAZ NO FESTIVAL DO RIO .

2011-10-21T13:07:00.000-07:00

Portador de osteogênese imperfeita, doença genética que o deixou com os ossos frágeis, o pianista Michel Petrucciani é apontado como um dos grandes nomes do jazz. Um filme dirigido por Michael Radford e que leva o nome do artista será atração dentro do Festival do Rio, com mais duas exibições nesta quarta e quinta-feiras.

A doença do músico, nascido na França em 1962, prejudicou seu desenvolvimento físico, sem, no entanto, afetar seu desempenho musical. O filme aborda diversos temas como sua primeira apresentação aos 13 anos de idade e durante sua trajetória vendeu mais de 1,5 milhão de discos.

Além do personagem título, “Michel Petrucciani” traz no elenco Alexandre Petrucciani, Eugenia Morrison e David Himmelstein e é uma co-produção entre França, Alemanha e Itália, terra natal dos pais do músico. O filme será exibido nesta quarta no São Luis em dois horários: às 16:30h e às 21:30, na quinta, às 19:50, no Estação SESC Barra Point2.

Michel Petrucciani em atividade: filme biográfico no Festival do Rio

“Eu não podia pular, mas podia bater a corda”

2011-10-21T12:47:00.001-07:00

Heloísa Rocha, de 27 anos, que sofre de ortogêneses imperfeita, conta como enfrenta a doença desde que nasceu.

Heloísa Rocha é jornalista, tem 27 anos, nasceu em Sergipe, mas atualmente mora em São Paulo. Trabalha em uma rádio e entre seus ídolos está o desenhista Mauricio de Sousa. É uma pessoa feliz e determinada... Se pararmos por aqui, a história de Heloísa Rocha é semelhante a tantas outras que conhecemos no dia a dia, mas a vida dela não foi tão fácil como pode parecer.

A jornalista é uma das 2,5 milhões de pessoas que têm algum tipo de doença rara no Estado de São Paulo. E Heloísa começou a enfrentar o problema quando nasceu. Ela sofre de osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de cristal.

A ortogênese imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno e deixa os ossos fracos. Uma pessoa acometida pelo mal sofre fraturas constantes nos ossos. Essa fragilidade faz com que o osso se quebre após qualquer impacto, durante uma batida, uma torção e até quando a pessoa espirra, por exemplo.

Fraturas

“Eu tenho fraturas desde o útero. Em casos como o meu, qualquer pancada na barriga pode quebrar os ossos do bebê”, conta Heloísa. “Eu nasci toda quebrada. Por causa disso, tive falta de ferro, estava com anemia. A minha sorte é que o parto da minha mãe foi cesárea, se fosse normal, eu teria morrido”, diz ainda.

Tempos depois do nascimento de Heloísa, os médicos deram à família o diagnóstico. Mas, há 27 anos, havia ainda menos informações do que atualmente. “Eu nasci em Sergipe, Aracaju. Nasci no menor Estado do país. Lá ninguém sabia o que era. Aí foram chamar especialistas, porque era um caso raro”, afirma.

A possibilidade de sofrer fraturas com qualquer impacto privou Heloísa de situações comuns aos recém-nascidos. Ser amamentada pela mãe foi uma delas. “Minha mãe tentou duas vezes, mas como os ossos eram muito sensíveis, uma costela quebrou. Ela não tinha informações sobre a doença, não sabia como fazer”, contou.

Família e amigos

Entretanto, a família de Heloísa encarou tudo com muita coragem e, desde seu nascimento, ensinaram que ela tinha limitações, mas que não era diferente. “Eu tinha claro que tinha que tomar cuidado com as coisas. Era uma criança cuidadosa, não podia fazer muito esforço porque quebrava. Eu nunca andei, por isso não posso dizer que foi traumático”, relembra a jornalista.

Apesar dessas dificuldades, a família ensinou a Heloísa a conhecer seus limites, mas nunca a privaram de nada. “Eu brincava, participava das mesmas atividades, eu não podia correr, não podia brincar de pega-pega, mas sempre fui uma criança muito ativa. E meus amigos colaboravam para minha integração. Eu não podia pular corda, mas eu podia bater corda”, explica a jornalista.

Luta

Mas, mesmo com tanta força de vontade, ela trava uma luta diária contra a doença, porque as dificuldades são muitas, tanto para ela, quanto para quem sofre de alguma rara. O maior problema, segundo Heloísa, é a falta de esclarecimento. “São poucos médicos que conhecem a doença, nem sempre a pessoa tem condições de fazer o tratamento, de tomar o remédio”, diz.

Faltam também pesquisas para as pessoas que estão na fase adulta e terceira idade. “Não existe tratamento para quem passa dos 18 anos. Depois disso, a gente ganha uma resistência muito boa, mas quando chega à terceira idade, principalmente no caso da mulher, volta a quebrar tudo”, explica.

Heloisa diz que o tratamento em São Paulo pode ser feito na Santa Casa e no Hospital das Clínicas e é gratuito. “Muitas crianças vêm para São Paulo para tomar o remédio, mas só até 18 anos, depois disso não faz mais efeito”, reforça.

“Isso faz parte de mim”

Quem conversa com Heloísa tem uma certeza: de que ela é uma vencedora. “Meus pais sempre colocaram na cabeça que eu tinha que ter uma vida normal. Eu estudei, falo inglês e espanhol, fiz faculdade e trabalho em uma rádio há quase três anos”, ressalta.

“As limitações eu ainda tenho. Como eu disse, não ando, mas utilizo cadeiras de rodas. Tenho uma cadeira motorizada. Eu também dirijo, vou para qualquer canto. Hoje eu quebro menos do que quando era criança, mas ainda tenho fraturas. Por exemplo, em 2006 e 2007 caí da cadeira e quebrei o braço. Sei que se eu fizer esforço muito grande eu vou quebrar, mas não posso deixar de viver”, diz.

E para Heloísa é assim que tem que ser com todo mundo. “Ensinando a ter cuidado, isso é fundamental. Hoje em dia os pais de crianças que têm doenças raras têm que ensinar que elas têm limitações, mas não façam que elas sejam medrosas. Não é porque eu tenho ossos frágeis que eu fiquei trancada em casa, rodeada de almofadas. É claro que quando sofria alguma fratura doía, mas eu sabia que era assim. Isso faz parte de mim”, ensina.

FONTE: Band

A HISTÓRIA DE JUCELI.

2011-10-15T08:28:00.000-07:00

Me chamo Juceli tenho 26 anos e sou portadora de osteogêneses imperfeita. Minha mãe também é portadora da mesma deficiência, devo ter herdado dela.

Nasci em um bairro pequeno em São Roque, chamado Bairro do Carmo, tive uma infância difícil e sofrida devido as fraturas que essa deficiência causa.

Graças a Deus e a minha mãe eu consegui estudar, muitas pessoas boas também me ajudaram.

Aos 10 anos perdi meu pai em um acidente de carro, foi muito difícil para minha mãe também com problema físico cuidar de mim sozinha, mas ela sempre foi guerreira e venceu mais essa.

A menina virou adolescente e os sonhos começaram a crescer em mim. Sempre sonhei em ter meu carro e poder dirigir. Hoje eu tenho o meu carro, dirijo, sou casada e graças a Deus tenho uma filha que se chama Bruna Vitória, ela é minha maior realização. Ela não herdou a minha deficiência, ela anda, corre, e não sofrera tudo o que eu sofri.

Acreditem nos seus sonhos... eles se transformam em realidade se tiver fé.

Ana Camilla, mais uma benção do senhor!

2011-09-07T07:49:00.000-07:00

Oi Cida tudo bem?Estou aqui para falar da Ana Camilla que amanha dia 3 completa 1 mes,minha filha tem Osteogenesis imperfeita, tipo?existe muitas duvidas, minha filha sofreu fraturas intra utero e algumas se calcificaram ali mesmo.Os medicos disseram que seria letal que ela nao sobreviveria nem 1 dia.Desespero total porque eu ja estava preparada para o pior,mas ao conhece-la senti um amor do tamanho do mundo e comecamos a luta contra a osteogenesis ela tomou 3 dias pamidronato,calcio....ela vem administrando, tenho muitas duvidas,medos e incertezas pois e minha primeira filha.Estamos a 1 mes no hospital e nao temos previsao de alta,e o pior e que cada medico fala uma coisa diferente a respeito...Tenho fe que vamos para casa logo...So digo uma coisa eu a amo icondicionalmente....E vivo um dia apos o outro....Valeu pelo blog esta me ajudando muito !!!! Madelisa e Ana Camilla....................................................................................................................................Minha querida,A paz do Senhor!Não pense no que os médicos disseram e ainda continuarão dizendo sobre a pequena Ana.Apenas nosso Deus sabe o que realmente nos espera no dia de amanhã.Tenho caminhado lado a lado com a morte e a doença a mais de dez anos e aprendi uma coisa nesse tempo:O dia que importa é o hoje, o agora!Eu vivo um dia de cada vez, sem pensar muito no que vai ser amanhã ou daqui a um ano, porque se não a gente esmorece e desanima, perde as forças.Nos primeiros seis meses é muito difícil mas depois tudo vai se ajeitando com o tempo e você vai aprender naturalmente como lidar com ela e com a doença.Ela provavelmente ainda terá algumas fraturas, se prepare para esses momentos de dor.Mas você é uma mulher de muita sorte, pois o quadro da sua filha é de longe muito melhor que o do meu filho, que só começou a tomar o Pamidronato regularmente, depois dos 06 anos de idade.Com certeza ela terá muito menos fraturas que meu filho Matheus e não terá tantas deformações pelo corpo.Não tenha medo do Pamidronato, ele é uma esperança de uma vida muito melhor para sua filha.Pense assim: Se sua filha falecer, é a vontade e o amor de Deus para com ela, porque a morte não é ruim, a saudade é que nos entristece, mas ela estará em paz e sem dor nem sofrimento algum!Mas ela sobreviver, tenha coragem e siga em frente, lute e se prepare para as dificuldades que você irá enfrentar.Por enquanto, evite uma nova gravidez, pois ela precisará de seus cuidados constantemente!Não pense nela como um problema, a doença é um problema, não a Ana.Você irá ter que abrir mão de muitas coisas para cuidar dela, muitas vezes até de si mesma!Se você não serve a Deus, procure uma boa igreja evangélica. A presença de Deus irá preencher suas dúvidas, medos e lhe dará coragem para continuar de pé.Vou te dar o endereço do meu orkut: (mandei por imail)Qualquer coisa que quiser me perguntar, por mais idiota que possa parecer, me pergunte que eu respondo, tá bom?Como eu gostaria de ter tido alguém com quem eu pudesse me comunicar e me informar quando meu filho estava ainda pequeno nessa situação!Eu sofri muito mas estou vencendo!Você também irá vencer.Você ainda irá chorar muitas vezes!Cada nova fratura, cada nova crise é uma dor indescritível, mas passa! acredite nisso!Nunca chore na frente dela, ela tem que acreditar que você é um porto seguro e inabalável, para que ela cresça confiante!Houve dias que me ajoelhei na beira do berço do meu filho e clamei a Deus que ele levasse logo ele, pois o sofrimento era tanto que eu pensei que não iria suportar!Ele não levou meu Matheus mas me deu forças para continuar.Amo meu filho mais do que tudo em minha vida!Valeu a pena!Ele não sarou, a doença não tem cura, mas me transformou numa pessoa muito melhor!Seja forte! Tenha fé e não desista, minha querida!

A história de Filipa Ramalhete.

2011-09-02T14:53:00.000-07:00

Filipa Ramalhete é uma jovem de 20 anos, estudante de Comunicação Social, apaixonada por desporto e portadora de osteogênese imperfeita, uma doença rara que se caracteriza pela fratura frequente de ossos devido a uma fragilidade óssea exacerbada, mas que não a fez parar nem desistir dos seus sonhos.O segredo? Uma grande força de viver, um grande espírito lutador e uma alegria contagiante. A sua história começa ainda dentro da barriga da mãe e já com um grande ato de coragem.Questionada pelos médicos sobre o facto de não serem visíveis os braços e as pernas do bebé e se queria sujeitar-se a uma amniocentese ou fazer aborto, a mãe respondeu que não queria nem uma nem outra coisa e que seria o que tivesse que ser. Filipa nasceu, assim, de sete meses e meio, aparentemente normal, mas um mês depois foi-lhe diagnosticada a doença. Foi logo sujeita a uma operação às tíbias, que estavam tortas e que caso não fossem endireitadas trar-lhe-iam graves problemas. «Este facto impedir-me-ia de andar mais tarde, caso não fosse logo corrigido», explica.Tomada de consciênciaNão existe nenhum caso de osteogênese imperfeita na família de Filipa, o que leva a crer que esta doença terá tido origem numa má formação congênita. O desconhecimento por parte dos familiares não impediu que a apoiassem desde sempre. «Sinto-me apoiada pela minha família, sempre me aceitaram bem», conta. Os primeiros anos de vida foram normais, apesar das advertências constantes dos pais, para que tivesse cuidado para não se magoar, havendo uma normal e constante preocupação em evitar fraturas que lhe causariam sofrimento e meses de cama.Aos quatro anos, os pais levaram-na até Paris, onde havia uma maior comunidade de doentes de osteogênese imperfeita, em busca de soluções e de maior informação. Para Filipa foi o início da tomada de consciência do seu problema, que não considera ter sido difícil. «Lidei normalmente com isso, porque desde pequena que os meus pais me avisavam que eu tinha de ter cuidado comigo e que devia explicar o mesmo às pessoas à minha volta», refere.Fonte:Sapo.pt

Dia de sonho na ESPM.

2011-08-28T09:45:00.000-07:00
Ai, que vergonha!!!!!!!!!!!!!!!

Amanda:Vivo a minha vida da melhor forma possível.

2011-07-19T16:21:00.000-07:00

Me chamo Amanda, moro com minha mãe, em Lins/SP, meu pai faleceu quando eu tinha 07 anos.

Sou portadora de Osteogêneses Imperfécta (ossos de vidro ou cristal). Tenho 20 anos, peso 27 kg, minha altura é 1,15 mt, devido a Osteogêneses eu parei de crescer.

Minha mãe vem lutando desde que eu era bebê, quando iniciaram as fraturas, foram muitas que até perdi as contas. No inicio foi diagnosticado um problema no joelho e que eu teria de operar com 2 anos de idade, depois foi se observando que as fraturas eram constantes e que estavam deixando deformidades a ponto de aos 3 anos de idade parar definitivamente de andar.

A luta continuava, minha mãe, sem saber onde me levar, corre num médico, corre no outro e finalmente foi constatado que eu tinha Osteogêneses e que se tratava de um caso raro, que não existe cura, somente tratamento e que até então em Lins não existia especialista, precisávamos recorrer a cidade de São Paulo onde teria mais recursos, foi então que descobrimos que o tratamento seria corrigir as deformidades, colocando hastes dentro dos ossos.

Minha luta desde então para que eu volte a andar é constante. Graças ao Bom DEUS, depois de minha mãe bater em tantas portas, enfim encontrou um ANJO, Meu Médico, Dr. José Antonio Pinto, ele é especialista e cuida de mim desde os 6 anos de idade.Meu médico é particular e meu tratamento vem sempre sendo interrompido por falta de condições financeiras, já era para eu estar muito melhor.

As cirurgias são muito caras e por isso faço campanhas, tenho grande chance voltar a andar.

Eu estou cada vez melhor, minhas fraturas já deixaram de acontecer graças a Deus.

Em 1999, eu fui encaminhada pelo meu médico para o ambulatório de fragilidade óssea do hospital São Paulo, no qual descobrimos a medicação Pamidronato (Aredia), que vinha sendo ministrada em portadores de osteoporose e após algumas pesquisas em portadores de osteogêneses foi um sucesso, pacientes ganharam massa óssea. No ano 2000 comecei a fazer infusões do Pamidronato, ainda faço, com intervalo de 6 em 6 meses.

Graças a Deus eu não perco minha Fé e esperança de andar. Me vejo de mãos dadas com minha mãe andando pela cidade e agradecendo a Deus pela minha VITÓRIA. Sei que minha luta ainda é grande mas não perco a esperança NUNCA.

Agora está programada uma cirurgia de urgência porque a haste do meu fêmur direito perfurou o osso e formou uma bursite, me causando muitas dores.

Mobilizei minha cidade inteira e consegui o valor para pagar os honorários médicos, porém agora enfrento outro grande obstáculo, meu plano de saúde se nega a pagar o material e diária hospitalar no hospital solicitado por meu médico, pelo fator índice de infecção zero e estrutura adequada ao tipo de cirurgia que será realizada. É a parte mais cara, não tenho condições de pagar.

Estou buscando ajuda de todas as formas, eu preciso fazer essas cirurgias, é minha chance de voltar a andar. Confio plenamente no meu médico e em sua capacidade, ele pegou meu caso quando ainda era carregada sobre um travesseiro de tão frágil. Eu tinha o corpo todo deformado, mal podia se mexer que já me fraturava.

Hoje já consigo ate andar distancia bem curtas, mas sinto dores no joelho e no fêmur, onde tem a bursite, é que preciso trocar as hastes e fazer correções ósseas.

Em suas mãos cada cirurgia é uma vitória. O que sempre tive em mente é que ficar nessa cadeira o resto da minha vida não é o que eu quero para mim e enquanto houver chance de levantar dela, eu vou lutar. Eu não aceito ser operada por outro médico, foram 11 cirurgias, preciso de pelo menos mais 7. Confio a minha vida nas mãos desse médico e sei que minha vitória será através de Deus e de suas mãos.

Sou praticamente independente, tento viver a minha vida da melhor forma possível, trabalho e tenho minhas responsabilidades como qualquer outra pessoa.

Beijos.

Obrigada pelo espaço e parabéns por sua iniciativa do blog.

Cadeirante de 19 anos pede ajuda à população

2011-06-28T19:57:00.000-07:00

Sem andar desde os três anos de idade, devido a uma rara doença,
Amanda Cristina Gomes Sarmento começou uma campanha para angariar
recursos para realizar duas cirurgias nas pernas. A garota, de
apenas 19 anos, sofre de osteogenesis imperfecta, popularmente
conhecida como ossos de vidro. Com mais de 50 fraturas pelo
corpo, Amanda não desanima. “Sei que vou conseguir voltar a
andar”, anima-se.http://www.blogger.com/img/blank.gif
A cirurgia é delicada e cara. Será necessário colocar placas e
pinos de titânio nos ossos da perna, cujos custos são elevados. E
a equipe médica que irá operar Amanda está cobrando R$ 12 mil por
cada cirurgia (ela precisa fazer duas).
Para conseguir esse dinheiro, Amanda e um grupo de amigos deram
início à campanha “Quem Acredita Sempre Alcança”. Com a venda de
camisetas e adesivos com a logomarca da campanha, eles esperam
arrecadar, pelo menos, R$ 12 mil para a operação de uma perna,
que está marcada para julho.

Fonte: Correio de Lins

Homem dos Ossos de Vidro" mostra que a vida é feita de superações

2011-06-28T19:53:00.000-07:00

Alexandre Abade contraria médicos e hoje dedica vida a cursos de motivação

Ele já nasceu com as duas pernas quebradas e passou a maior parte da infância e datas comemorativas, como aniversários e Natal, internado em hospitais. Alexandre Ferreira Abade, conhecido como "homem dos ossos de vidro", é portador da osteogênese imperfeita, uma doença rara e incurável que se resume à falta de colágeno nos ossos. As previsões médicas diziam que Alexandre viveria, no máximo, até os 18 anos. Apesar disso, ele foi positivo e decidiu ir para a escola. Concluiu o ensino médio, se formou em gestão de marketing e, atualmente, cursa o quinto período do curso de administração, a segunda faculdade. A força de vontade desse homem de 31 anos e 1,20m de altura o impulsionou a ir ainda mais além. Alexandre se supera vivendo a bordo da cadeira de rodas, feita sob medida para ele, e ministrando cursos de motivação pessoal em todo o país.

- Na Prática: Como foi sua infância?

- Alexandre Ferreira Abade: Minha infância se resumiu na doença. Era de casa para hospital. Foi difícil, e o apoio da minha família, da minha mãe, do meu pai, foi muito importante na minha vida.

- Como foi o momento em que você percebeu que não seria igual as outras crianças?

- Foi tranquilo, eu comecei a compreender aos poucos. Não tinha muito contato com as pessoas fora da minha família, era muito restrito. Não podia, sair, estudar, minha infância se resumiu nisso. Mas eu fui positivo, sempre aceitei minhas condições físicas. Em nenhum momento fiquei revoltado, sempre acreditei que Deus cuidava de mim.

- Como sua família lida com sua deficiência?

- Eles nunca abaixaram a cabeça, nunca desanimaram. Eu tive dois irmãos portadores de deficiência, mental e física, faleceram novos e depois eu nasci. Tenho quatro irmãos, mas só eu tenho deficiência física. Os médicos diziam que eu só teria 18 anos de vida, até menos. Hoje, com 31 anos, comemoro cada dia, a vida me ensina que nas dificuldades a gente encontra as conquistas.

- Você já sofreu preconceito?

- Sofri pouco, na época que estudava, quando fui integrado na escola regular, após sair do ensino especial, em 1997. Foi uma surpresa para todos da escola ter que conviver com um "cadeirante". Alguns se aproximavam de mim para ser amigo, conhecer melhor a minha vida e outros criticavam aqueles que se aproximavam, como se eu não tivesse nada para oferecer a ninguém.

- E como é o relacionamento amoroso? As mulheres são preconceituosas?

- Tive poucos relacionamentos. O meu primeiro namoro foi tranquilo, ela não teve preconceito, compreendeu minha deficiência e me incentivava bastante. Ao contrário, quando namorava comigo, ela quem sofria preconceito, muitas amigas dela começaram a se afastar.http://www.blogger.com/img/blank.gif

Durou quanto tempo?

Oito meses. Ela faleceu vítima de bala perdida, no final de 1997 em Sobradinho II. E outros relacionamentos que tive não deram certo por conta do preconceito, algumas pessoas colocavam barreiras onde podíamos superar. Infelizmente não posso mudar a cabeça de ninguém. Agora, estou focado totalmente nos meus estudos, ainda tenho muitos sonhos para realizar.

Publicado em 20/06/2011
fonte Na prática

Fraturas nos ossos de portadores da osteogênese imperfeita são confundidas com agressão.

2011-06-28T19:47:00.000-07:00

Fraturas nos ossos de portadores da osteogênese imperfeita são confundidas com agressão e diagnóstico muitas vezes é equivocado

Em uma noite fria de julho de 1997 a comerciante F. e seu marido J. levaram o filho B., então com cinco anos, ao pronto socorro de um hospital em Curitiba para tratar de uma fratura no braço.

Duas horas depois o casal estava no plantão de uma delegacia de polícia, sob acusação de maus tratos, tentando explicar para a delegada que a fratura da criança não foi provocada por espancamento.

B. sofre de uma doença rara, a osteogênese imperfeita, também conhecida como síndrome dos ossos de cristal, cuja principal característica é tornar os ossos frágeis a ponto de quebrá-los com um simples aperto de mão.

“Como se não bastasse toda a preocupação com meu filho, que àquela altura da vida já tinha sofrido umas 30 fraturas, tive que passar pela humilhação de ser levada a uma delegacia, ameaçada de prisão e de perder a posse de B. Tudo porque ninguém naquele hospital sequer tinha ouvido falar na doença dele”, disse F., que concordou em contar sua história sob a condição de que os nomes da família fossem mantidos em sigilo.

A ignorância e falta de conhecimento estão entre as maiores dificuldades enfrentadas no Brasil pelos portadores da osteogênese imperfeita (OI), doença hereditária provocada pela falta ou má qualidade de colágeno no organismo e que atinge uma em cada 21 mil pessoas em todo o mundo.

Nos casos mais leves, a falta do colágeno provoca uma deficiência na estrutura óssea que torna o esqueleto frágil e quebradiço, causando dificuldades de locomoção, insuficiência pulmonar e perda de audição. Nos mais graves os ossos ficam tão frágeis que as crianças não resistem às contrações uterinas da mãe e morrem no parto.

Casos como o de F. estão longe de ser uma exceção. “É muito comum acontecer de pais de crianças com OI serem confundidos com agressores, pois a forma e a sequência das fraturas são muito parecidas com as provocadas por agressões”, explicou o orotpedista Cláudio Santili, coordenador do centro de referência em OI da Santa Casa de São Paulo, considerado o maior especialista na doença do Brasil.

Segundo a terapeuta ocupacional Danielle Cotrim Garros, um estudo feito com 263 crianças com suspeita de espancamento mostrou que, do total, 248 eram vítimas de agressões, nove não tiveram as causas das fraturas identificadas e seis (2,2%) eram portadoras de OI. O número é muito maior do que a média mundial de incidência, 0,004%.

A falta de informação sobre a OI no País fez com que Sônia Regina Oliveira Costa , autora de uma tese acadêmica sobre a doença, propusesse a criação de uma carteira de identificação para os portadores da síndrome.

Embora atualmente a OI possa ser facilmente diagnosticada ainda no exame pré-natal, a estimativa da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi) é que menos de 10% dos casos são conhecidos no Brasil. A estimativa é que existam 12 mil portadores de OI no País enquanto apenas mil foram cadastrados.

Desde 1999, quando a Aboi foi criada, o Ministério da Saúde, então sob o comando de José Serra, criou 14 centros de referência que oferecem tratamento grátis. O pamidronato dissódico, medicamento que apresenta os melhores resultados terapêuticos, foi incluído na lista de remédios genéricos e a equipe da Santa Casa liderada por Santili está na vanguarda da pesquisa científica sobre a doença.

“Falta informação. Há 12 anos não tem uma notificação no Acre. Será que não surgiu um caso lá neste tempo todo? O que está acontecendo com estas crianças? Onde eles estão morando? Quem cuida delas?”, questionou a antropóloga Adriana Dias, uma das fundadoras da Aboi, ela própria vítima da falta de informação sobre a doença.

Aos 40 anos, Adriana já sofreu mais de 150 fraturas e 30 cirurgias. “Hoje sabemos que muitas cirurgias e tratamentos aos quais fui submetida estavam equivocados ou poderiam ter sido evitados. Sem elas poderia ter uma qualidade de vida muito melhor”, disse ela.

Casos de erros de diagnóstico também são comuns. A farmacêutica cearense Célia Regina Vieira Bastos, portadora de OI, criou um site no qual registra dezenas de relatos de pacientes e familiares, a maioria do interior do nordeste.

Um exemplo: “Quando meu filho nasceu o médico diagnosticou como anão. Fiquei inconformada. Passei dois anos entre consultas e exameshttp://www.blogger.com/img/blank.gif até chegar ao diagnóstico certo”, disse a mãe de Adélio, 10 anos, de Quixadá (CE).

Segundo Adriana, a Aboi já chegou a registrar casos grosseiros de erros médicos. “Temos relatos até de gente que teve a perna amputada”, disse ela.

Fonte:ultimosegundo

FERNANDINHO: UM ANJO DE VIDRO...

2011-06-14T20:18:00.000-07:00

Esse é Fernandinho, símbolo da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente), um ser iluminado, que sorri, canta, ama e é muito amado. Das vezes em que pudemos acompanhar sua trajetória de vida, uma vida vitoriosa todos os dias, não há como não nos emocionarmos, muito mais quando lembramos pelo pouco que muitas vezes reclamamos.
Quando vejo esse sorriso penso que já passou da hora do homem parar de reclamar, parar de ser mesquinho, parar de mal dizer seu semelhante, parar de ser hipócrita, e começar a ver a vida com os olhos de Deus, onde tudo é lindo, mesmo as coisas mais simples como um raio de sol iluminando a gota de orvalho na pétala da flor em nosso jardim.
Fernandinho tem todas as razões do mundo para ser uma criança crítica e rancorosa, ele é portador da doença conhecida popularmente como Ossos de vidro e uma maior ainda para não ser: o amor.
O amor que esse menino tem pela vida e por seus pais.

Deixemos um pouco de sermos tão desumanos, tão desacreditados, tão mal agradecidos, tão distantes do nosso Pai, vamos sorrir mais, amar mais, abraçar mais, agradecer mais, viver mais.

Vamos ser mais FERNANDINHO.

FONTE:Naco de prosa

TESE CIENTÍFICA PERMITE MELHORA EM CRIANÇAS COM OSSOS DE VIDRO.

2011-06-14T20:09:00.000-07:00

A primeira tese científica no mundo que propõe um sistema que melhora o desenvolvimento das crianças que sofrem de uma doença rara, que leva a constantes fraturas em todo o corpo, foi apresentada por uma aluna de pós-graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo – FCMSCSP e agora será encaminhada para as principais revistas científicas.
O trabalho de doutorado da terapeuta ocupacional Danielle Garros, foi orientado pelo professor de Ortopedia da FCMSCSP e médico-chefe de Clínica da Santa Casa de São Paulo, Cláudio Santili. A tese trata da osteogênese imperfeita, alteração genética relacionada a formação do colágeno. A doença leva a uma fragilidade óssea tão grande, que há pacientes que tem até 150 fraturas até os 10 anos e que faz com que muitos morram antes da adolescência.

O professor Santili, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia – SBOT, explica que a doença é rara, mas preocupa tanto que o Ministério da Saúde criou Centros de Referência para o atendimento e um deles na Santa Casa de São Paulo, que tem 187 pacientes registrados, 12 dos quais, de um a seis anos, foram selecionados para o trabalho.

SUPER-PROTEÇÃO

“A mãe de uma criança com osteogênese é super-protetora e impede a criança de brincar e por vezes nem a abraça, pois qualquer movimento mais forte pode quebrar um braço, uma perna ou uma costela”, explica Danielle Garros, e isso acaba tirando do paciente a possibilidade de se desenvolver.

O objetivo da pesquisa foi ensinar as mães a interagirem com seus filhos, incentivando-os a brincar de forma segura. Para isso foram escolhidos pacientes que estão recebendo pamidronato dissódico, um medicamento que melhora a condição e reforça os ossos, embora não cure.

“Quem tem osteogênese imperfeita vive segregado”, diz Santili, pois a criança que sofre fratura com facilidade não é aceita pela maioria das escolas. “Elas não querem ter a responsabilidade pelas crianças, que não anda direito, já que seus ligamentos são frouxos e podem ter uma aparência diferente, pois as escleras dos olhos, a parte branca, torna-se azuis na doença”, conta.

“Em consequência, muitas dessas crianças ter comprometimento no desenvolvimento, podendo não conseguir andar”, acrescenta a pesquisadora Danielle Garros. O mais importante, porém, é que não brincando, tem a chamada privação lúdica e, ao contrário do que pensa o leigo, brincadeira é coisa séria. “É um importante aprendizado para a vida e uma criança que não tem brinquedos, brinca com uma caixa de fósforo, uma colher, o que seja, e é essa atividade que a leva a dominar a mão, a aprender a manipular os objetos, a evoluir neurológica e psicologicamente”, esclarece.

MANUAL DE ORIENTAÇÃO

No trabalho desenvolvido pela aluna de pós-graduação e que já está sendo levado aos demais universitários em aulas e conferências, Danielle se baseou na experiência de uma pesquisadora da Universidade de Montreal, no Canadá. Ela trabalha com crianças com paralisia cerebral, e adaptou o método para a osteogênese imperfeita.

Foi preparado um manual para as mães, explicando como brincar de forma segura com seus filhos, evitando esforços, batidas, desníveis no chão e posicionamento incorreto na cadeira. Foram apresentados os brinquedos possíveis, como bola, material de pintura, triciclo, jogos de encaixe, entre outros, além de maneiras de exploração do ambiente. “O trabalho foi mais complexo, porque envolvia educação e desmistificação das mães quanto ao "brincar" e por isso foi preciso explicar o problema científico de maneira prática que as mães que pudessem entender”, diz a pesquisadora.

O resultado foi muito positivo. As mães estimularam os filhos por 3 meses, em 10 sessões com acompanhamento, aprenderam a importância do brincar no desenvolvimento neuropsicomotor e embora as crianças sejam tão frágeis, que chegam a ter fraturas antes mesmo de nascer, não houve nenhuma fratura durante a pesquisa que, agora, servirá de parâmetro para terapeutas de todo o mundo que cuidam de crianças com osteogênese imperfeita.

FONTE: Metlife

MPE garante medicamento para criança com "Ossos de Vidro".

2011-06-13T20:45:00.000-07:00

Liminar da Justiça de Brumadinho determina à SES que forneça para criança de 19 meses o medicamento contra doença conhecida como ossos de vidro.

Atendendo a pedido liminar feito em ação civil pública pela Promotoria de Justiça de Brumadinho, a Justiça determinou à Secretaria de Estado de Saúde (SES) que forneça em 48 horas, após a citação, o medicamento denominado Pamidronato Dissódico para o tratamento de uma criança de 1 ano e 7 meses, portadora de osteogênese imperfeita tipo III, sob pena de pagamento de multa diária.

A patologia faz os ossos fraturarem facilmente, sendo por isso conhecida como "ossos de vidro". O medicamento deve ser injetado no paciente a cada quatro meses.

A ação foi proposta pela promotora de Justiça Sophia Sousa de Mesquita David e a liminar foi concedida pelo Juízo da 2ª Vara da Comarca de Brumadinho, na região metropolitana de Belo Horizonte.

A solicitação foi feita pelo pai da criança e o fornecimento havia sido negado administrativamente pela Secretaria Estadual de Saúde pelo fato de o Ministério da Saúde classificar o Pamidronato Dissódico como "medicamento de alto custo".

Em sua argumentação, a promotora sustentou que o direito da criança ao medicamento é direito público subjetivo, fundando-se ainda o pedido no acesso universal e igualitário às ações e serviços da saúde para promoção e recuperação, sendo ainda alegado o direito à saúde como direito fundamental previsto na Constituição e que o Estatuto da Criança e do Adolescente garante absoluta prioridade no atendimento às crianças e adolescentes. A promotora argumentou ainda, na ação civil pública, que a lei garante assistência farmacêutica integral aos usuários do SUS.

Fonte : MPMG

O DIA DO ACIDENTE: O DIA EM QUE A MINHA VIDA MUDOU

2011-06-07T20:24:00.000-07:00

Há vários tipos de OI (Osteogénese Imperfeita), que vão desde as formas mais leves da doença até às formas mais graves, por vezes incompatíveis com a própria vida.
Agora eu....
Dia 7 de Dezembro de 2009, o dia do acidente
Finalmente tinha conseguido tirar um dia de férias no trabalho, o que colado ao feriado do dia 8 de Dezembro iria permitir ter uns dia de descanso, já que estava há vários meses sozinha a fazer o trabalho de 2 pessoas. O fim do ano aproximava-se e ainda tinha para aí uns 10 dias de férias por gozar. Dias sucessivamente adiados em nome do trabalho. Uma vez um médico perguntou-me se eu era uma “workaholic “ só porque não tinha tido tempo para fazer os exames que ele havia prescrito. Às vezes levava trabalho para fazer em casa e naqueles últimos tempos não conseguia tirar férias porque havia sempre coisas… e mais coisas, urgentes. Mal sabia eu que iria ter tanto tempo de “férias forçadas”!
Não sei porquê mas naquele dia fatídico eu não estava bem. Sentia uma angústia, uma tristeza dentro de mim tão grande mas nem sabia explicar o porquê. A vida corria bem, dentro da normalidade, não tinha acontecido nada que me fizesse estar assim, mas não, não estava bem, a tristeza e angustia que sentia faziam-me até esquecer que estava de férias.
Por volta das 14h peguei no carro e lá fui rumo ao ginásio aonde fazia fisioterapia com regularidade. Mal sabia que não voltaria a pegar no meu querido carro. Refiro-me assim a ele porque gostava muito de conduzir e com ele sentia-me livre, podia ir para qualquer lado sem depender de ninguém.
Por volta das 16h o acidente aconteceu: os meus braços quase que foram arrancados na passadeira rolante do ginásio, tal foi a velocidade com que ela arrancou. Já no hospital, percebi pelo rosto fechado dos médicos que era muito grave, mas nunca pensei que pudesse ficar tão incapacitada e para sempre! Eu perguntava a mim mesmo se aquilo que estava a viver não era um sonho. Recordo-me de um enfermeiro simpático que chegou junto de mim e disse-me que infelizmente não estava a sonhar e aconselhou-me a manter a calma. As dores eram monstruosas mas a minha cabeça não parava.
Sou licenciada com Pós-graduação em “Gestão de projectos” e sentia-me plenamente realizada com o que fazia. Havia uma semana tinha estado num Congresso Internacional no Algarve, onde tinha apresentado uma comunicação como oradora e sentia que estava a progredir muito bem na minha carreira.
Naqueles momentos preocupava-me sobretudo o trabalho, os meus estagiários que tinham começado naquela semana, o workshop que eu estava a organizar para daí a 2 dias. Era isso que me preocupava, pois quanto ao resto eu sempre achei que iria recuperar bem.
Depressa me apercebi que as prioridades mudam a cada momento. Passei a ter como prioridade a minha recuperação, a minha determinação e força. Mas também depressa percebi que a coragem e determinação em recuperar ajudam mas não chegam quando a medicina não aponta soluções milagrosas.
Foi muito difícil adaptar-me a viver sem contar com os meus braços e mãos. Estavam lá mas não mexiam. Prometi que sendo assim, se os braços e mãos não mexiam não iria chorar, porque não poderia secar as lágrimas e isso foi o que mais me custou.
No hospital deram-me alta no dia 24 de Dezembro. Foi um Natal triste, lembro-me que os presentes eram colocados no meu colo e ali ficavam. Outras mãos haveriam do os abrir. Foi o primeiro Natal em que literalmente não abri presentes, mas quantos há por esse mundo fora que também não os abrem, nem recebem…
Agora aqui estou, um ano e meio depois com 7 cirurgias a braços e mãos e depois de ter feito uma espécie de périplo pelos melhores hospitais do País (públicos e privados), aqui estou a escrever este meu testemunho com os meus braços e mãos deformados mas a escrever, mais devagar do que dantes mas escrevem.
Sim escrevem, mas não levam a comida à boca, não lavam o rosto, não penteiam, não me vestem, enfim não cuidam de mim. Para isso dependo da vontade, paciência e disponibilidade de outros braços e de outras mãos…

Por Ana Cristina

"Ossos de vidro" atinge 600

2011-06-06T19:25:00.000-07:00

"Cem pessoas estão diagnosticadas com osteogénese imperfeita, doença conhecida por provocar ‘ossos de vidro’, mas o número de doentes sem diagnóstico pode chegar aos 600. O alerta é da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), que organizou o primeiro congresso sobre a doença em Alcoitão, Cascais.

A principal característica da osteogénese imperfeita é a fragilidade óssea, causa frequente de fracturas. Os ossos chegam a partir de forma quase espontânea, mesmo em bebés com semanas de vida. A patologia é genética e rara.

As estruturas ósseas dos doentes são tão frágeis que um incidente mínimo pode resultar numa fractura, e algumas ocorrem quando se está a retirar a fralda, a pegar ao colo ou a vestir a criança. Quando acontece num bebé, é frequente os profissionais de saúde confundirem as fracturas com maus tratos da parte dos pais.

Maria do Céu Barreiros, presidente da APOI, afirma que "a associação cresceu devagar, com passos seguros, e que pretende lutar para melhorar a qualidade de vida e a assistência dos doentes", apelando a "políticas que permitam chegar a um diagnóstico".

No encontro realizado em Alcoitão estiveram vários doentes, muitos deles crianças, em cadeiras de rodas ou auxiliados por andarilhos. Mas também havia pacientes que sofrem de outras patologias, com consequências similares à da osteogénese imperfeita. É o caso de Luís Quaresma, que tem espinha bífida, outra doença rara. "Não se esqueçam dos doentes adultos. Quando somos crianças somos muito bem acompanhados nos serviços de pediatria, mas quando chegamos à fase adulta somos abandonados pelos cuidados de saúde e todo o trabalho médico investido em nós perde-se", alertou.

O apelo foi ouvido pelo director-geral da Saúde, Francisco George, que prometeu disponibilidade por parte do Ministério da Saúde."
*Fonte Cristina Serra Lusa

DIA INTERNACIONAL DA OSTEOGÉNESE IMPERFEITA

2011-05-06T19:32:00.000-07:00

Olá!

Estava dificíl!

Ao fim de muitas voltas, sou naba nisto dos blogues, aqui está o blog que prometi a mim mesma que tinha que ser criado hoje.

Porquê hoje?

Porque hoje, dia 6 de Maio, é celebrado pela primeira vez em Portugal o Dia Internacional da Osteogénese Imperfeita, doença ossea também conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal, devido à grande fragilidade ossea que a caracteriza.

Algumas pessoas podem chegar a fazer dezenas ou mesmo centenas de fracturas nos casos mais graves.

Podemos não concordar com o Dia "disto e daquilo", agora há dias para tudo, mas o assinalar deste dia servirá certamente para divulgar uma doença que é rara, para desmistificar preconceitos (ainda os há!), para criar pontes de inclusão e tentar mostrar a cada dia aos outros e a nós mesmos que a nossa fragilidade óssea é inversamente proporcional à força do nosso espírito, pelo menos no meu caso é.

A minha mãe chama-me para jantar (uma sopa de espinafres), tenho que ir, porque ela tem que me dar a comida à boca..., depois despir-me e vestir-me o pijama. É assim desde há 1 ano e meio.

OSSOS DE CRISTAL

Michel Petrucciani

2011-03-25T19:53:00.000-07:00

Michel Petrucciani

Filho de pais italianos, Michel Petrucciani nasceu em 1962, em Montpellier, França.

Petrucciani cresceu em meio à música. O pai e o irmão mais novo tocavam guitarra, já o mais velho tocava baixo.

Incentivado pelos parentes, Petrucciani superou as barreiras de uma doença óssea conhecida como “ossos de vidro”, que retardou o crescimento e se tornou pianista de jazz.

Desde criança, ele teve como influência as canções do compositor de jazz Duke Ellington.

O primeiro disco foi lançado em 1980 com o título de Flash. Dois anos depois se mudou para os Estados Unidos onde escreve parte da sua história no jazz.

Petrucciani morreu em janeiro 1999, aos 36 anos de idade, após uma infecção pulmonar.

I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita

2011-03-15T10:31:00.000-07:00
A Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita – APOI tem o prazer de apresentar o I Congresso Português de Osteogénese Imperfeita, a realizar nos dias 13 e 14 de Maio de 2011, no auditório do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão.

As actividades deste Congresso, estão integradas no Projecto ELOS INquebráveis, que resulta de uma parceria científica entre a APOI e várias outras Instituições e visa contribuir para a consciencialização social e profissional das dificuldades de acesso e igualdade a cuidados de saúde aos portadores de Osteogénese Imperfeita. Estas, têm sido evidenciadas nos últimos anos, revelando a necessidade emergente de iniciar medidas que vão ao encontro das novas directivas do Plano Nacional de Saúde, nomeadamente do Plano Nacional para as Doenças Raras.

A participação poderá ser feita de duas formas:
- através do envio de trabalhos científicos para apresentação sob a forma de poster;
- ou através do envio de trabalhos artisticos (pintura, escultura, desenho ou quaisquer outras formas de artes manuais)
Os resumos ou candidaturas destes trabalhos poderá ser feito por email (a.p.osteogeneseimperfeita@gmail.com), em formato pdf, até ao dia 17 de Abril, sendo a decisão do Conselho Científico comunicada aos autores até ao dia 01 de Maio.
Os trabalhos aceites serão expostos durante o Congresso.

Um a cada 30 mil bebês tem doença

2011-02-12T13:28:00.000-08:00
Osteogenesis Imperfecta é um problema caracterizado pela extrema fragilidade dos ossos e fraturas constantes.

Fragilidade. Essa é uma palavra que pode definir a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro, como é mais conhecida. Uma doença rara, que atinge um bebê a cada 30 mil, e é caracterizada pelas constantes fraturas que um indivíduo sofre por ter os ossos do corpo fracos.
Segundo o ortopedista Antônio Carlos Fernandes, que atende na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), a doença congênita, ou seja, causada pela herança genética, pode acometer a criança de forma leve ou até mesmo de maneira grave, fazendo com que muitos bebês não resistam ao parto. O médico conta que alguns fetos podem sofrer fraturas ainda no útero.

A criança que tem o problema, além de ter os ossos frágeis, tem o branco do olho azulado e pode apresentar uma surdez precoce, devido aos ossos do ouvido, que ao serem fraturados provoca perda da audição. Os ossos de uma pessoa com Osteogenesis são arqueados e os dentes não conseguem se formar corretamente, porque também são frágeis.
De acordo com o especialista, essa delicadeza excessiva é porque o perfil do osso não é formado adequadamente, já que a doença causa alterações na produção do colágeno e as fraturas começam a aparecer com pequenos acidentes que normalmente não chegariam a quebrar um osso, mas na pessoa que tem o problema, uma simples pancada pode provocar fraturas graves.

Desenvolvimento
Com a quebra dos ossos, muitos bebês demoram a se desenvolver. "Eles têm um atraso em firmar a cabeça e se sentar, por isso é importante ter o máximo de cuidado para que não ocorram muitas fraturas, porque o local é engessado e com a imobilização eles ficam por um tempo sem movimentar a parte afetada, o que acarreta nessa demora de desenvolvimento", explica.
Na maioria dos casos, o ortopedista observa que a doença é diagnosticada logo após o nascimento, por conta das características, e não tem cura, mas pode ser tratada.
Um indivíduo consegue conviver com a Osteogenesis, tudo vai depender do grau de acometimento da doença, que pode trazer algumas complicações, como a baixa estatura (nanismo) ou a dificuldade em andar.
O tratamento vai depender de cada caso. Atualmente existe a fisioterapia, colocação de aparelhos ortopédicos, cirurgia e medicação, mas as formas de se tratar serão decididas pelo médico, após uma avaliação criteriosa.

Fernandes também explica que no fim da adolescência, as fraturas são menos frequentes, como se a doença regredisse um pouco, mas os cuidados e o tratamento continuam por toda a vida.

Fonte:http://www.moginews.com.br

Existe felicidade mesmo com muitas limitações

2011-02-12T13:21:00.000-08:00

Levar uma vida normal dentro das possibilidades. Essa é uma regra adota por Izabel Cristina Bruzinga Formagio, mãe de Fernando Formagio Filho, 10 anos, que tem a Osteogenesis Imperfecta ou Ossos de Vidro. Izabel conta que Fernando nasceu com mais de cem fraturas e quem descobriu a doença foi um radiologista.

Fernandinho como é mais conhecido, já tinha curvaturas nos braços e pernas quando ainda era um feto no útero de Izabel. Nesse período, foi dado um diagnóstico não muito preciso e, ao nascer, perceberam algo incomum no garoto, principalmente porque era um bebê que chorava muito. "Só descobrimos o que o Fernando tinha quando foi tirada uma radiografia e constatada as fraturas", relata Izabel.
Mesmo na cadeira de rodas, pois não consegue sustentar o corpo por causa da curvatura que tem nas pernas, Fernando consegue fazer algumas tarefas simples sozinho, como trocar de roupa, isso porque faz tratamento desde os dois anos de idade na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD). Ele também frequenta a escola como qualquer outra criança, segundo a mãe.

Izabel explica que seu filho teve muitas fraturas e elas ainda são frequentes. Da última vez, ele quebrou as duas pernas, mas se recuperou: "Tenho de ficar atenta. É normal que as crianças que tenham essa doença comecem a esconder as fraturas, porque acham que estão atrapalhando a vida dos pais".
Fernandinho foi recentemente convidado para ser o garoto propaganda da AACD neste ano, e segundo Izabel, seu filho tem consciência da doença que tem e de sua condição, mas ela afirma que o garoto é feliz: "Ele ficou empolgado com o convite que recebeu e graças a Deus o meu Fernandinho vive bem dentro de suas limitações, mas o importante é que ele está comigo, porque os médicos não deram um mês de vida para ele".

Fonte: Moginews

Rita Amaral (1958-2011) - A antropóloga e os ossos de cristal

2011-02-10T18:26:00.000-08:00

Aos sete anos, após fraturar o fêmur, Rita de Cássia de Mello Peixoto Amaral foi diagnosticada com osteogênese imperfeita, doença conhecida como "ossos de cristal" por torná-los frágeis.
A partir de então, ela quebraria os ossos muitas outras vezes. As dificuldades, porém, não a impediram de ter uma vida normal. "Quem não tem perna, voa", dizia.

Para ir à USP, usava cadeira de rodas. Em 1986, formou-se em ciências sociais. Não satisfeita, em 1992, concluiu o mestrado sobre os terreiros de candomblé em SP.

O doutorado veio em 1998, sobre festas brasileiras. Em 2002, foi a vez do pós-doutorado em etnologia afro-brasileira pelo Museu de Arqueologia e Etnologia da USP.

Desde os anos 80, Rita era pesquisadora do NAU (Núcleo de Antropologia Urbana) da USP. Editou a revista do núcleo, a "PontoUrbe" e a própria, "Os Urbanitas". Atualmente, estudava religião e cultura nacional.

Desde os anos 90, ela se dedicava a investigar a própria doença. Descobriu um médico canadense que criara um tratamento e traduziu seus textos. Em 1999, criou a Aboi (Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta).

A associação pressionou o governo por remédios e, graças a sua atuação, existem hoje centros de referência para o tratamento da doença.

Com os movimentos limitados, sentia falta de tocar violão. No sábado, ao ser internada, pediu para ser fotografada, para que as imagens servissem de exemplo de como os médicos devem transportar uma paciente como ela.

Na segunda, Rita morreu aos 52, de problemas respiratórios. Não deixa filhos.

Fonte:Folha.com

http://www.velhosamigos.com.br/imagens/ritadecassia.jpg

O CARINHO E O EMPENHO DE UMA PROFESSORA DE UM PORTADOR DE O.I

2010-11-24T06:01:00.000-08:00
Olá Cida,

Meu nome é (***), sou professora da Escola Espírita André Luiz, localizada em Araguaína, Tocantins, minha função nessa escola é de professora acompanhante de um aluno com osteogênese imperfeita, seu nome é(***), embora eu tenha sido transferida para essa escola há uma semana e tenha iniciado meu trabalho com(***) apenas quinta-feira passada 11 de novembro, posso dizer que fui conquistada pelo (***), ele é inteligente, alegre, consciente de suas limitações e consegue transmitir uma energia muito positiva para mim.

Estou escrevendo para vocês por que eu desconhecia a síndrome e preciso agregar o maior número de informações possíveis sobre o assunto para que eu possa ajudar o (***), ele não anda seus braços e pernas têm várias fraturas e ele não tem firmeza para pegar no lápis., tem dificuldade em se alimentar sozinho, tirar o short, tomar banho, escovar os dentes...

Gostaria de saber se existe reversão, se seus ossos fraturados poderiam ser reconstituídos. Algumas coisas me deixam com muitas dúvidas. A ver: (***) se alimenta muito pouco, ele diz que sua barriga enche logo, eu não sei se seus ossos atrofiaram o estômago, ainda não tive oportunidade de conversar com um especialista, mas fico em dúvida se deveria insistir para ele comer mais. Também percebo que ele não tem coordenação motora, considerando que ele tem, pelo menos, 4 fraturas em cada braço, por isso eu não insisto para que ele use o lápis eu uso o computador, pois vejo que ele não tem dificuldade em digitar, não sei se estou fazendo o certo.

João recebeu pouco estímulo educacional ele tem 13 anos e não sabe ler nem escrever, mas é um menino muito inteligente, audaz, alegre. Acredito que em breve ele esteja lendo e escrevendo.
Recebi uma informação extra oficial de que um pediatra aqui em Araguaína afirmou à familiares que (***) viveria até, no máximo, 20 anos.
Estou indignada com essa notícia, principalmente hoje que estou me informando melhor sobre o assunto e averiguei que portadores de OI podem têm longevidade igual à de pessoas não portadoras da doença. Por esse e outros motivos adoraria receber maiores informações sobre o assunto.

Muito obrigada e força para que seus nervos continuem firmes enquanto vc cuida de seu filho e se preocupa com outras pessoas.

DOENÇAS GENÉTICAS RARAS.

2010-11-15T16:31:00.000-08:00

Esta é Viviam. Ela tem 21 anos e lembra com saudade da infância. "Foi bem. Eu brinquei de tudo. Bicicleta, patins. Tudo que eu queria brincar, eu brinquei. Ralava, mas brincava. Chegava em casa com tudo sangrando, foi bem sim", conta.

Aos 12 anos, Viviam viu tudo isso mudar. Surgiram os primeiros sintomas de uma doença misteriosa. Estranha para a família e também para os médicos. Só depois de muitas consultas, exames e internações, o diagnóstico: erro inato do metabolismo. Um problema genético que interfere no crescimento, deforma os ossos e gera problemas respiratórios. "Como é que você convive com essa doença? Bem. Que tipo de limitações, problemas ela te traz? Ah, como erguer os braços e as mãos. Tenho apnéia. Então tem noite que eu não durmo bem", explica.

Aos 18 anos, Adriano se comporta como uma criança. Assim como Viviam, ele também é portador de um erro genético. "O Adriano estudou até o segundo ano do primário. Ele não conseguiu se evoluir. Por que com a síndrome, ele conhece as letras, mas não consegue juntar", conta José Clemente, pai de Adriano.

Descobrir a doença foi o início de uma rotina interminável de consultas e internações. "Durante 16 anos a gente ficou correndo para médico, convênio. Consulta daqui, consulta dali, mas não sabia qual que era o problema dele. Os médicos também não conhecem. A maior parte do Brasil, dos médicos, 80% ou mais não conhece esse tipo de síndrome", diz o pai.

A síndrome que mudou para sempre as vidas de Viviam e Adriano é, hoje, um dos maiores desafios da medicina. O erro inato do metabolismo ainda é pouco conhecido pelos médicos, mas já é comum na população. Só em São Paulo, por dia, pelo menos uma criança nasce com a doença.

O erro inato do metabolismo é uma doença hereditária, ou seja, passa de pai para filho. É um processo silencioso que começa no interior da célula humana. É aqui que estão as cadeias de DNA que guardam todas as informações sobre uma pessoa. É o chamado código genético, recém decifrado pelos cientistas, mas que ainda conserva alguns segredos. "Nós temos cerca de dez genes com defeito. Todos nós carregamos esses genes com defeito e a gente não tem nenhum exame no mundo que identifique quem são esses dez no meio do 60 mil. Nem as doenças que eles podem produzir. Não tenho como identificar", explica a geneticista Ana Maria Martins.

A ação desses genes defeituosos pode acontecer em qualquer momento da vida, desde o nascimento até a idade adulta. Eles podem provocar mais de 500 doenças diferentes. Conviver com os sintomas não é nada fácil. "Preconceito comigo não, mas o olhar denuncia. O olhar das pessoas denuncia. A piedade... essas coisas", conta Vivian.

Para continuar a viver, Viviam e Adriano dependem de um tratamento a base de enzimas importadas. As aplicações são caras. Cerca de R$ 20 mil por mês. "Não tem condições. Nem se vendesse a casa, carro. Dá para um, dois meses, depois... Não tem como", diz o pai de Adriano.

O desespero levou o pai de Adriano a entrar na justiça para garantir que o Ministério da Saúde pague o medicamento para o filho. Enquanto aguarda a decisão, José conta com a boa vontade do fabricante para manter Adriano vivo. Ele conseguiu a doação de parte do tratamento.

Waldir e Margareth moram em Florianópolis. Juntos fundaram uma associação de portadores de doenças do metabolismo. Eles são pais de Eduardo. Aos 18 anos, o jovem luta para combater os sintomas que apareceram quando ele tinha apenas três anos de idade. "Ele não tinha muita instabilidade nos movimentos, caía fácil, mas do ponto de vista intelectual ele era normal, do ponto de vista de fisionomia era normal como os meus outros dois filhos que não tem problema. E aí, aos três anos de idade é que as coisas começaram a ficar mais evidentes e a gente começou a partir para investigação", diz Waldir.

Eduardo parou de estudar. Perdeu parte da visão e dos movimentos. Mais uma vez a falta de informação atrasou o diagnóstico da doença. "Nossa família simplesmente desabou quando descobrimos que o Eduardo tinha essa doença e que a sobrevida dele seria até os nove anos. Mãe e pai sabendo disso, a gente ficou acabado", conta Margareth.

O diagnóstico só veio em 2001, quando ele tinha 11 anos de idade. Na época, não havia tratamento no Brasil. A família foi para o Canadá. Eduardo foi voluntário na pesquisa de um laboratório farmacêutico e também começou a tomar enzimas. "O importante não é ter um filho deficiente. É ter um filho vivo. Teu filho precisa estar vivo. Não importa", diz a mãe.

Eduardo foi o primeiro brasileiro a se submeter a esse tipo de tratamento. O primeiro também a conseguir na justiça o direito de receber o medicamento de graça. "Ele melhorou 80%. Parou de andar, parou de falar, parou de ouvir. Não comia mais. Ele estava meio que em coma. Agora é um menino feliz, que pode comer de tudo, pode falar pode participar de tudo. Pode viajar, pode fazer o que ele quiser. Nosso filho agora ele vive. Ele e um guerreiro... Guerreiro, isso mesmo Eduardo. Eu sempre falo que ele e um guerreiro", comemora Margareth.

Eduardo foi o primeiro, mas não é o único. Segundo o Ministério da Saúde, 1.200 crianças nascem todos os anos no Brasil, com erros do metabolismo e o que é mais grave, a maioria vai desenvolver a doença sem que os sintomas sejam identificados pelos pais ou pelos médicos.

Esse é o Felipe, um menino de seis anos. Alegre, brincalhão, tem resposta rápida para tudo. Ele tem também uma doença muito rara chamada de mucopolisacaridose. O tratamento para essa doença é tomar três ampolas, por semana, de um medicamento que custa US$ 600 por ampola. Por mês, dá mais ou menos, R$ 18 mil. Se o Felipe não tomar esse remédio ele morre e o pior de tudo isso é que as secretarias de saúde de todo Brasil se recusam a pagar todo o tratamento.

Quando foi que vocês perceberam que o Felipe tinha esse mal? "Foi logo quando ele tinha três meses de idade quando apareceu uma... A coluna dele apareceu um calombinho na terceira vértebra e a gente sentia que ele tinha muito problema respiratório", conta Márcio Cipriano, pai de Felipe.

Como na maioria dos casos, o problema de Felipe não foi diagnosticado pelos pediatras. "A gente nota a desinformação até hoje. A gente pode te dar três, quatro médicos no país que saibam bem da doença. Pediatra é muito difícil saber sobre micropolisacaridose. Eles falam que na faculdade eles pegam duas linhas no livro sobre a doença. O geneticista é que sabe da doença, mas mesmo assim o geneticista por ser uma área mais de pesquisa eles não ligam a doença ao paciente", explicam os pais.

Felipe teve sorte. Durante um exame no estômago, encontrou um médico que havia atendido um caso semelhante. Em cinco meses foi confirmado que o menino tinha um erro genético. Tempo recorde diante de tanta desinformação. Uma notícia dramática para a família. "Até os três anos ele iria se desenvolver normal, com três anos o neurológico iria estacionar e depois iria regredir", diz Márcio.

Hoje, as esperanças para o futuro de Felipe são bem maiores. Como a doença foi descoberta logo no início, o tratamento já mostra bons resultados.

Felipe conseguiu tratamento nos Estados Unidos. Ele participou de testes com um medicamento novo. A pesquisa terminou e os pais do menino precisaram entrar na justiça para garantir que o Governo brasileiro pagasse os remédios. "A gente é discriminado pelo valor que usa do remédio. Se a gente vai lá, daí eles falam: Nossa! Mas você vai tomar mais uma dose? Vai aumentar a dose do medicamento? Vai quebrar o país? Entendeu. Como se a gente fosse responsável pelo valor do medicamento. Agora, as crianças não têm direito a vida? Elas pediram para nascer desse jeito?", indaga Daniela, mãe de Felipe.

Por que é tão complicado conseguir ajuda do governo? Para a geneticista Ana Maria Martins, especialista em problemas do metabolismo, a resposta é bem simples. "A dificuldade é porque o medicamento é caro e a tendência das Secretarias de Estado é realmente não se comprometer com essa verba. Na verdade o trabalho todo tem que ser de conscientização dessas doenças pela própria sociedade e existir uma pressão para que esses medicamentos entrem na lista de alto custo como os medicamentos da Aids", explica.

Segundo o Ministério da Saúde, já foram identificados mais de 500 doenças ligadas a erros do metabolismo. Algumas têm o tratamento simples. Como é o caso da síndrome identificada através do teste do pezinho. Uma alimentação balanceada pode evitar que a criança tenha problemas pelo resto da vida, mas na maioria dos tratamentos, os remédios usados são produzidos em pequena escala e ainda estão em teste. Por isso, precisam de aprovação da Anvisa, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária, para entrar na lista de medicamentos de alto custo. "Muitas vezes, essas demandas judiciais são para obter medicamentos cuja eficácia e efetividade não estão definitivamente comprovadas. À medida que a eficácia desse medicamento, a sua efetividade é comprovada que realmente traz beneficio para a população, o Ministério da Saúde incorpora esses medicamentos no seu elenco a serem fornecidos à população atendendo ao ditame constitucional e a orientação que seguimos no Sistema Único de Saúde de garantir o acesso a medicamentos a toda à população", diz Moisés Goldbaun, representante do Ministério da Saúde.

Alexandre, que aparece nestas fotos, não conseguiu esperar o final dos testes, nem a aprovação da Anvisa. Morreu em novembro do ano passado, vítima de adrenoleucodistrofia, doença conhecida também como Síndrome de Lorenzo. O drama de uma criança com essa doença foi tema de um filme de sucesso.

A síndrome aparece principalmente em meninos e só se manifesta a partir dos sete anos de idade. "Houve descaso. O que mais me dói é isso. É o descaso. Houve o descaso, a lentidão", conta Ivoneide Camargo, mãe de Alexandre.

Mais uma vez, os médicos não conseguiram descobrir o que Alexandre tinha. Os sintomas pioravam a cada dia. Nas imagens de uma festa do dia das crianças, ele estava aparentemente saudável. Quatro meses depois, o estado do menino era bem pior. "O que me dói muito é que quando eu fui nesse hospital o Alexandre ainda estava andando, estava falando com dificuldade, mas estava. Eu fui várias e várias vezes e eles chegaram a passar um medicamento lá. Quando eu comecei a dar aquele calmante ele começou a se entregar mais. Aí eu parei de dar aquela medicação", diz a mãe.

A doença tirou a visão, a fala, os movimentos e o gosto de Alexandre pela vida. "Ele ficou com muita dificuldade de fazer as fezes", conta a mãe dele.

Ivoneide e Lorival ainda se recuperavam da morte do filho quando descobriram que Samuel, irmão mais novo de Alexandre, também tem a Síndrome de Lorenzo. Desta vez os pais não pensaram duas vezes. Entraram na justiça para conseguir o tratamento de graça. Enquanto esperam a liminar, Samuel sobrevive de doações. "A primeira remessa de quatro vidros conseguimos com o Instituto. Depois uma colega minha entrou na internet e conseguiu com uma mãe que perdeu o filho uma doação de mais três vidros", conta Ivoneide.

Para a geneticista Ana Maria, Samuel que está com sete anos, tem grandes chances de se recuperar fazendo o tratamento com o Óleo de Lorenzo. "Se der o óleo para o irmão de um paciente que faleceu, que eu sei que ele tem, que eu faço o diagnostico no irmão dele antes dele começar a doença, que vai começar por volta de oito anos, dou antes o remédio ele não desencadeia a doença na maioria das vezes. Então é uma chance grande que ele tem de ser uma pessoa normal. Quer dizer, se ele chegar para mim a tempo, eu consigo dar esse tratamento. Se ele já chegar com a doença aí a gente tem muito pouco para fazer por ele", explica.

Samuel tem chances de ter uma vida normal. Se conseguir o medicamento, pode mudar o final da história que o irmão mais velho, Alexandre, começou a escrever. "Ele guerreou muito. Foi um guerreiro. Eu só acho que as pessoas têm que ter mais amor, mais dignidade e olhar pro seu próximo e não se achar melhor. Porque todo mundo e igual", completa Ivoneide.
Fonte: R7

Equador: 'crianças de vidro' pedem maior visibilidade para doença

2010-11-15T07:31:00.000-08:00

Seus ossos são tão frágeis que um bicho de pelúcia pode provocar fraturas graves. Esse é o sintoma de uma doença chamada osteogênese imperfeita, que faz com que essas crianças sejam conhecidas como "crianças de vidro".

Um em cada 10 mil recém-nascidos no mundo padece deste transtorno, e de acordo com sua condição social conseguem, ou não, os remédios, cirurgias e cuidados necessários para crescer como uma criança comum.

"Primeiro temos que vigiar para que não caiam, e depois saber que uma bolada é igual a uma fratura. É como ter um copo de cristal, sempre pegado com cuidado porque qualquer movimento brusco o quebra", afirmou à Agência Efe, Gabriela Salazar, mãe de Patrício Gabriel.
Aos 8 anos de idade, Patrício mede menos de 1 m, devido às nove fraturas que sofreu desde o seu nascimento. Ele é uma das 60 crianças atendidas pela Fundação Osteogênese Imperfeita no Equador, uma organização que há 10 anos se encarrega, através de apadrinhamentos, de conseguir remédios para que crianças carentes recebam o tratamento que endurece a massa óssea.

"A osteogênese imperfeita ainda é considerada uma doença rara e nosso trabalho é mostrar que essas crianças são pessoas valiosas e inteligentes e precisam ocupar seu espaço na sociedade", disse Lucia Trávez, presidente da Fundação, a única deste tipo que existe no país.

Lucia é um exemplo de mãe coragem. Há 15 anos deu à luz a Maria Paula, cujos ossos eram tão frágeis que quando bebê "um bicho de pelúcia caiu sobre sua perna e fraturou o fêmur". No Equador nenhum dos médicos conhecia a doença, por isso a mãe da menina foi com seu marido a congressos nos Estados Unidos e a clínicas no Canadá, até descobrir que sua filha era uma "menina de vidro".

Lucia fez faculdade de fisioterapia para aprender como cuidar da filha e entender os jargões dos especialistas que a tratavam. A Fundação criada por ela coordena com cirurgiões operações para colocar nos doentes hastes intramedulares, que evitam fraturas, além de conseguir remédios.

"Os remédios e pinos ajudam a diminuir a dor, pomos as crianças de pé com andador e assim elas se sentem mais seguras, se machucam menos. Isso muda enormemente sua vida e da sua família", explicou o traumatologista equatoriano Hernán Abadade, responsável pelas cirurgias.
Na sala de espera da Fundação em Quito, Patrício brincava com Nicole Mendoza, uma menina de 9 anos que também sofre com ossos de vidro. "Devagarzinho, sem pressa. Não façam bagunça", pedia uma das mães enquanto os dois, sentados, brincavam com aviões de papel.

Esta cena, na qual brincar com um material tão leve quanto o papel pode ser perigoso, é um paradigma da fragilidade contra qual lutam, e que afeta o seu dia a dia. "No recreio, brinco com minhas amigas, mas não posso jogar basquete nem futebol. Brinco de panelinha, chá e todas estas coisas. Nada que seja bruto", comentou Nicole com muita maturidade.

De fato, eles precisam ser supervisionados na maioria de suas atividades. Lucia explicou que as mães muitas vezes têm que escolher entre trabalhar para sustentar o filho ou ir à escola junto com ele para vigiar o tempo todo e viver com uma pensão do governo.
A origem da doença ainda não foi descoberta, mas especialistas especulam que pode ser hereditária ou causada por mutação genética no DNA da criança. Nos casos mais extremos pode ser mortal, mas se bem atendidos, os doentes podem chegar à idade adulta sem dificuldades e viver com autonomia.

"Sonho que ele esteja sempre aqui, que nunca mais se machuque, e se Deus permitir, que nunca mais quebre nenhum osso", comentou mãe de Patrício. Risonho e extrovertido, seu filho respondeu: "Seu sonho é que eu me comporte bem e não fale na aula. Na escola, faço bagunça, não dou atenção à professora", brincou Patrício, cujo super-herói preferido é o Homem Aranha.

A HISTÓRIA DO MEU MATHEUS.

2010-11-05T07:04:00.000-07:00
HÁ MOMENTOS QUE DEUS SE CALA

E NÃO OUÇO A SUA VOZ

A MINHA ALMA GRITA FORTE

E O MAL ME DESTRÓI

HÁ MOMENTOS QUE DEUS SE CALA

TENHO APRENDIDO ASSIM

ÀS VEZES ANDO NESTE VALE

SEM SABER PRA ONDE IR

SEM SABER PRÀ ONDE IR

PARA FRENTE DEVO ANDAR

NO SILÊNCIO EU APRENDI

QUE ELE ESTÁ A ME MOLDAR

FAZ DE MIM UM VASO NOVO

POIS " QUEBRADO" EU JÁ FUI

QUANDO ESTÁ ME RECOMPONDO

OUÇO A VOZ DE JESUS

NO SILÊNCIO DO SEPULCRO

FOI NO INFERNO PRA SALVAR

MAS O MUNDO NÃO SABIA QUE ELE ESTAVA A TRABALHAR

QUANDO DEUS SE CALA
TENHA FÉ Ó MEU IRMÃO
ELE TARDA MAS NÃO FALHA
ELE VEM COM A SOLUÇÃO.

Nem olhos viram, nem ouvidos ouviram, nem jamais penetrou em coração humano o que Deus tem preparado para aqueles que o amam.(1 Coríntios 2:9-10)

Postado por CIDA GOMES
Blog FILHOS COM OSSOS DE VIDRO, MÃES COM NERVOS DE AÇO

OS MEUS TESOUROS DE CRISTAL.

2010-11-04T19:13:00.000-07:00

Por Crislene Araújo

Querida Cida!

É um enorme prazer ter a oportunidade de me comunicar com uma pessoa tão corajosa, e que soube traduzir como ninguém todos os sentimentos da mãe que tem que lidar com a OSTEOGENESE IMPERFEITA. O seu blog é um alento lindo para nossas almas cansadas de tanta dor, uma dor que chega a ser física, por não poder fazer nada para impedir o sofrimento de nossos filhos. Desculpe não me apresentei, eu sou Crislene Araújo, mãe de Lucas ( 11 anos), e Gabriel ( 9 anos). Moramos em Ipueiras, município do estado do Ceará e sou mãe de dois portadores de OSTEOGENESE IMPERFEITA. Quando o Lucas nasceu foi uma alegria imensa pois já tinha tido três abortos, então meu desejo de ser mãe era quase incontrolável, e realizei este desejo, graças a Deus.
O pré-natal foi super acompanhado, inclusive com ultrassonografias de dois em dois meses, por causa do medo de perder meu bebê de novo, ele nasceu de parto normal e não teve quaisquer complicações, era um bebê normal, começou a engatinhar e com 8 meses já dava os primeiros passinhos. Tudo ia muito bem, até que quando ele completou 9 meses, ele torçeu o tornozelo, até aí nada demais para um bebê que estava começando a andar, mas aos 10 meses, numa noite em que ele estava dormindo comigo na cama, ele caiu e fraturou o fêmur. Foi um desespero total, quase fiquei louca, fomos para o hospital e ainda fui suspeita de maus tratos. Bem ele foi engessado, como o Matheus, e depois se recuperou, mas ficou com o fêmur curvado, o médico disse que era normal que depois ajeitava.
Estava começando o nosso pesadelo, Lucas começou a fraturar-se só de levantar um braço, uma perna, só de se mexer. Bom para resumir, depois de indas e vindas a hospitais, suspeitas de maus tratos, desconfiança de pessoas ao nosso redor, uma biópsia óssea confirmou o diagnóstico: OSTEOGENESE IMPERFEITA.
E o Gabriel também nasceu de parto normal, sem nenhum problema, mas por causa do Lucas eu já ficava assustada com qualquer esbarrão, queda, e foi aí que com 1 ano e 5 meses, Gabriel teve uma fratura na clavícula e logo depois no fêmur.
Os dois já tiveram mais de 100 fraturas cada um, já fizeram várias cirurgias para a colocação de hastes intramedulares, correção dos membros, e fazem uso do pamidronato dissódico desde os 2 e 1ano e 5 meses, respectivamente, e vamos vivendo sempre com alegria, porque o que mais impressiona as pessoas é a alegria desses tesouros, que em meio a tanta dor a alegria se sobrepõe, eles superam as dificuldades com um sorriso enorme do rosto. E graças ao Nosso Senhor e Salvador Jesus Cristo, nós temos conseguido transpor os limites, as dificuldades, sim, porque Deus está ao nosso redor nos guardando, pois em Sua Palavra está escrito que Ele não dá prova maior do que podemos suportar e graças a Esse amor maravilhoso, meus filhos são servos de um Deus vivo e poderoso. E eu não consigo agradecer os dois presentes maravilhosos que o Senhor meu deu. Eu não achava que era tão especial assim para Deus, até que Lucas e Gabriel chegaram para me mostrar, não só a mim, mas a outros tantos o quanto Deus nos ama e cuida de nós.
Lucas está cursando o 8°ano do ensino fundamental, e Gabriel o 5°. Gostam de estudar, são alunos nota 10, sem falsa modéstia, e são o meu maior orgulho, assim como eu tenho certeza que o Matheus é o seu também.
Obrigado por esse espaço, é muito importante compartilharmos nossas experiências, pois a palavra de Deus diz que devemos consolar os outros com a mesma consolação que temos recebido. Com certeza essa é nossa missão, mostrar ao mundo que a tristeza pode durar uma noite, mas a alegria vem ao amanhecer.
Que o Senhor Jesus continue lhe abençoando e lhe usando para levar força, coragem e consolação aos que sofrem. Um grande beijo no Matheus e em toda sua família. O Lucas e o Gabriel tem uma página no orkut: lucas e gabriel melo.

Fiquem com DEUS.

Crislene Araújo.

Hospital oferece tratamento para quem tem 'ossos de vidro'.

2010-09-16T14:00:00.001-07:00

Faculdade de Medicina da USP anunciou ontem (15) que está com seu ambulatório aberto para tratar casos da doença conhecida como “ossos de vidro” (ou osteogênese imperfeita).
O Instituto de Ortopedia do Hospital das Clínicas da

Rara e hereditária, a doença torna seus portadores frágeis como esculturas que se quebram ao menor toque. Nos primeiros meses de vida da criança, a doença, caracterizada por fraturas frequentes, já pode ser diagnosticada.

O Ambulatório de Osteogênese Imperfeita, que atende hoje cerca de 60 pacientes, está recebendo novos pacientes de 3 a 17 anos de idade, de ambos os sexos.

O portador ou seu representante legal deve comparecer ao instituto de Ortopedia e Traumatologia do HC, de 2ª a 6ª feira, das 7 às 16 horas, para agendar a consulta, com os documentos pessoais e encaminhamento médico com diagnóstico.

Mais informações: (11) 3069-6943.

IOT – Instituto de Ortopedia e Traumatologia – HCFMUSP
Rua Dr. Ovídio Pires de Campos, 333
Cerqueira Cesar – São Paulo – SP

fonte: TERRA

A menor mãe do mundo.

2010-09-02T08:24:00.001-07:00

A menor mãe do mundo está prestes a dar à luz pela terceira vez, apesar dos avisos que ela estaria arriscando sua vida ao engravidar. Para Stacey Herald, foi dito que engravidar poderia matá-la, mas corajosamente ela desafiou os médicos e têm dois filhos com a metade da altura dela. Casada com Dry Ridge de 35 anos, no Kentucky, nos USA, ela sofre de Osteogenesis Imperfecta, o que faz com que os seus ossos sejam frágeis e os pulmões subdesenvolvidos, não permitindo que ela cresça. Agora, Herald, que usa uma cadeira de rodas, e seu marido, aguardam ansiosamente o nascimento de seu terceiro bebê, previsto para as próximas quatro semanas. Atualmente, ela não consegue segurar a filha, porque a barriga fica no caminho, e tem que confiar em seu marido para fazer as atividades da casa, admite que estar grávida é 'desconfortável' e a deixou acamada por semanas a fio. Mas apesar de todos os obstáculos, a mãe e o pai, um clérigo, dizem que querem ainda mais crianças. O casal se conheceu em 2000 enquanto trabalhavam em um supermercado em sua cidade natal e estavam desesperados por uma família ao se casarem em 2004. Mas os médicos advertiram Herald que um bebê iria crescer dentro de seu pequeno corpo e que acabaria por esmagar seus órgãos, estrangulá-la de dentro para fora. Herald disse: "Partiu meu coração saber que eu não poderia ter filhos. Toda a minha vida meus pais me disseram que eu não podia fazer nada. Então, vêm os médicos dizendo que não poderíamos ser uma família completa.Doeu bastante. Oito meses depois, o casal ficou emocionado quando descobriram que estavam esperando um bebê, e decidiram ir em frente, embora a família e os médicos pedissem para que pensassem melhor. Herald, que tinha decidido pela não contracepção, disse: "Eles todos me disseram que eu iria morrer. Pediram-me para não ter um bebê. Até minha mãe disse:" Você sabe que não vai sobreviver certo? "Eu disse a ela:" É um milagre eu estar aqui, viva, porque não poderia este ser um milagre também?" Após 28 semanas, os médicos realizaram uma cesariana e a filha Kateri nasceu em 2006. Ela cresceu bem, mas foi triste para a família quando descobriram que Kateri herdara a doença de Herald e que também nunca cresceria para uma altura normal. Porém, a jovem família retomou a vida normal, até Herald engravidar novamente um ano depois. Os médicos tentaram deixar o segundo bebê ficar em seu corpo por tanto tempo quanto possível, deixando-a até as 34 semanas antes do parto. A filha Makaya nasceu e era 18 polegadas maior do que a metade do comprimento do corpo da mãe. Agora as meninas são maiores do que sua mãe, que é de 30 semanas de gravidez com o seu primeiro menino. ela disse que não planeja ter mais filhos e seus filhos são um grande dom para o mundo. Mas, acredito que o amor e a coragem que ela tem com ela é que são um grande dom.

fonte: Hi! Mothers

medicamento usado para tratar a osteoporose pode ajudar a diminuir o número de fracturas.

2010-09-02T08:10:00.000-07:00
Um grupo de investigadores britânicos, anunciou que a descoberta de um medicamento usado para tratar a osteoporose pode ajudar a diminuir o número de fracturas em crianças que sofrem da chamada síndrome dos ossos de vidro.
Mais de 50 indivíduos participaram num teste realizado no Sheffield Children's Hospital, no norte da Inglaterra, onde lhe foi administrado uma dose semanal de apenas dois miligramas de risedronato.
Um dos voluntários, Luke Hall, da cidade de Leeds, sofreu sua primeira fractura ainda no útero da mãe e até chegar à adolescência, já teve mais de 40 lesões. "Quando fiz o primeiro ultra-som, aos três meses de gravidez, os médicos já notaram um problema - ele tinha quebrado a perna", segundo contou à BBC a mãe da criança, Dorothy Hall.
"Ao começar a engatinhar, ele sofreu várias fracturas, principalmente nas pernas. Mas também quebrou outros membros e dedos dos pés e das mãos - ao menos uma vez a cada dois meses", acrescentou.
Com o novo medicamento, verificou-se que os ossos da criança estão mais fortes, mas o risco de fracturas ainda existe. "Ele entende suas limitações", disse a mãe. "Há coisas que ele não pode fazer. Por exemplo, ele jogava futebol até os 13 anos, mas entendeu que teve de parar porque o risco de lesões aumentou."
Os cientistas acreditam que a descoberta cria uma alternativa mais barata e mais acessível aos remédios já existentes, em casos menos graves. Nick Bishop, especialista na síndrome dos ossos de vidro, explicou que “é possível reduzir o número de internamentos, e todas as crianças que participaram nos testes apresentaram menos fracturas".

A síndrome de ossos de vidro, ou 'osteogenesis imperfecta', é uma doença genética hereditária que acompanha um indivíduo desde o nascimento. Portadores da doença apresentam colagénio de má qualidade ou em quantidade insuficiente para oferecer apoio à estrutura óssea".

fonte: Ciência hoje

Osteogénese Imperfeita: a experiência da doença dos ossos de vidro vivida por mãe e filha

2010-08-29T19:17:00.000-07:00

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas raras que afectam principalmente os ossos.

Inge WallentinAs pessoas com esta doença têm ossos que se partem com facilidade, frequentemente por traumatismos ligeiros ou sem qualquer causa aparente. Tanto Ute como a sua mãe Ingeborg têm uma forma ligeira de OI, tipo I. Já ambas sofreram dores e várias fracturas e passaram por diversas hospitalizações. Mas há 27 anos de diferença entre elas duas e as suas experiências com a OI são bastante diferentes.

Praga, República Checa, 1936. A pequena Ingeborg Wallentin está visivelmente a sofrer, está sempre a chorar. Por ter uma fractura no fémur e a esclerótica azul (a parte do olho que normalmente é branca), diagnosticaram Osteogénese Imperfeita a esta bebé que nasceu prematura. Com apenas 10 dias de vida, os médicos afirmam que não irá sobreviver e os seus pais, naturalmente desgostosos, levam-na para casa para morrer. Se as pessoas com doenças raras sempre se empenharam e lutaram por um maior conhecimento, em 1936 não havia informação de todo e Ingeborg até teve muita sorte por ter tido um diagnóstico correcto. Apesar de tudo, os seus pais sabiam uma coisa – a síndrome chamava-se «doença dos ossos de vidro» e isso acaba por dizer tudo: quanto menos fracturas tivesse, melhor seria para ela. Ingeborg ainda está viva. «Os meus pais cuidaram de mim com amor e eu sobrevivi», explica Ingeborg, agora com 74 anos.

Alemanha, 1962. Ute tem pouco mais de 12 meses. Está a começar a dar os primeiros passos e é então que acontece a primeira fractura. Depois de uma série de traumatismos, foi-lhe diagnosticada a «doença dos ossos de vidro» e subitamente Ingeborg, a mãe, apercebe-se que tinha passado a doença à sua filha. «Não fazia ideia de que a OI podia ser transmitida hereditariamente, os meus pais não tinham a doença e ninguém nos informou. Senti-me terrivelmente culpada quando foi diagnosticada OI a Ute e fiquei bastante infeliz», refere Ingeborg. Ute lembra-se do diagnóstico de uma forma mais bem-humorada. «A minha mãe estava grávida quando o diagnóstico foi feito. Felizmente, ela não soube antes que a OI era uma doença genética, senão o meu irmão e eu não existiríamos!»

OIFE meetingApesar de desde então Ingeborg ter vivido com a culpa de ter transmitido a OI à filha (o filho não tem OI), Ute sente que foi «mais bem protegida» por ter uma mãe com a mesma doença que ela. «A minha mãe foi sempre bastante cuidadosa e muito superprotectora. Sempre que tinha uma fractura ou dores ou era hospitalizada, a minha mãe sentia-se responsável pelo meu sofrimento e eu tentava sempre fazê-la sentir-se melhor!»

A escola (à excepção das aulas de desporto, claro) decorreu normalmente tanto para Ute como para a sua mãe. Mas Ute lembra-se de se sentir só. «Tive uma infância feliz com a minha família e os meus amigos e tenho muito boas recordações. Mas em retrospectiva sei que me sentia bastante só e às vezes até mesmo isolada por causa de ser “diferente”. Não podia fazer as mesmas coisas que todas as outras crianças faziam, tinha de ter muito cuidado e era protegida pelas precauções especiais que os meus pais ou outros adultos tomavam. Os meus pais fizeram todos os possíveis para me permitir fazer o máximo de actividades normais, mas mesmo assim às vezes sentia-me excluída da “vida normal”.» Ainda assim, Ute recorda uma pequena compensação. «Bem, eu estava numa posição vantajosa em relação ao meu irmão, manipulava-o bastante e, como estava doente, ele não me podia pagar na mesma moeda! É provável que eu às vezes fosse uma irmã horrível!»

Ute WallentinUte Wallentin actualmente tem 47 anos, é presidente da Federação Europeia de Osteogénese Imperfeita (OIFE) e trabalha como assistente social a tempo parcial com imigrantes na cidade de Bamberg. As actividades de Ute na comunidade da OI foram motivadas pelos seus sentimentos de solidão na infância. «Eu estava interessada em encontrar outras pessoas com OI e em saber de que forma viveram e experienciaram a doença. Nós somos os verdadeiros especialistas em OI e felizmente podemos combinar os nossos esforços com os de muitos profissionais dedicados.» Actualmente, a OIFE conta com 23 associações como membros, 17 de países europeus e as outras da Austrália, Equador, México, EUA, Geórgia e Peru. «Tenho esperança de que as condições de vida para as pessoas com uma doença rara tão especial e muitas vezes desconhecida venham a melhorar em todo o mundo e que sejamos capazes de nos apoiarmos melhor uns aos outros no futuro. Hesito bastante em desejar que a OI ou outras doenças incapacitantes semelhantes sejam completamente erradicadas. O meu objectivo não é lutar contra a OI, mas viver uma boa vida com a minha doença.»

Ingeborg, a mãe de Ute, acredita que a Osteogénese Imperfeita não afectou muito a sua vida adulta: trabalhou, casou-se, teve dois filhos, encontrou ajuda à sua volta sempre que necessitou e tem familiares e amigos que a acarinham. No fim de contas, talvez Ingeborg seja o exemplo do que a sua filha deseja para todos as pessoas com doenças raras: ter uma boa vida.

Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Ute Wallentin

CÉLIA DE CRISTAL, UM DEPOIMENTO DE VIDA.

2010-08-29T18:47:00.000-07:00

Meu nome é Célia Regina... Eu sou bem pequenina. Minha estatura é a de uma criança de quatro anos, aproximadamente 112 cm. Uso um par de muletas canadenses para andar... Uso um par de aparelhos auditivos para escutar... Uma cadeira de rodas para caminhadas mais longas... Tenho uma haste de metal dentro de meu fêmur, com um aramezinho, para sustentar meu osso... Um óculos para enxergar... Não pensem que sou um Extra Terrestre! Eu sou apenas uma pequenina mulher,que tem muito AMOR A VIDA! Nasci com um probleminha genético: Osteogenesis Imperfecta... Os médicos sempre se referem assim: Boneca de Vidro e Ossos de Cristal... Significa que tenho ossos muito porosos; até a adolescência tive várias fraturas nas pernas, ficando de três a seis meses engessada: a perna quebrada, o tórax e a metade da outra perna. Os médicos sempre faziam isto pois sabiam que eu era uma menininha agitada, não parava; logo que chegava em casa, tentava chutar o travesseiro com a perna metade engessada, como se fosse bola. Eu me locomovia em carrinhos bem estáveis, quatro rodas, pedais e direção... O último carrinho de brinquedo que tive, foi um Kart amarelo, com assento azul, freio de mão, tala larga... Todo incrementado... Eu ia andando para o jardim, festinhas na casa de vizinhos, subia e descia ladeiras no sítio de meus pais... E corria riscos. Para estes eventos, ia acompanhada dos primos de minha idade... Acho que foi por dirigir cedo os meus carrinhos, que aprendi a dirigir carros de verdade. Meu primeiro carro foi um Fusca; sua adaptação foi toda idealizada e, em parte, feita pelo meu pai... Meu primeiro Grito de Liberdade! Hoje, dirijo um Corsa Sedan Hidramático, AZUL, meu AZUL , como o Mar e o Céu... Juntos, vamos longe! Estudei com professor particular em minha casa até a quarta série, mas não era para me esconder. Minha mãe fez isto pois, fisicamente, eu precisava de cuidados especiais. Quando na quinta série, minha mãe me colocou em uma escola onde minhas três irmãs, fisicamente normais, haviam estudado e minha irmã, dois anos mais velha que eu, portadora do mesmo problema, já estudava. Eu fiquei radiante de ver uma sala cheinha de garotas para fazer amizades e conversar muito. Então, não era fácil eu me concentrar... Minha mãe tinha que ser rigorosa; quando eu chegava com uma nota baixa me colocava para estudar sério. Mas eu sei que ela me compreendia... Eu assumi mais responsabilidade quando decidi entrar na Universidade. Aí, estudei mesmo. Escolhi o Curso de Farmácia, o único que reunia a Química e a Biologia, explicando o verdadeiro milagre da Vida! Com 18 anos eu era estudante universitária! Não foi tão fácil, mas aproveitei o máximo! Estudei muito: Química, Biologia, Cálculo, Anatomia, Fisiologia, Farmacologia... Consegui muitas amizades... Estagiei em pesquisa e, após quatro anos, colei grau e iniciei meu Curso de Mestrado em Química Orgânica, na área de Química de Produtos Naturais... Esta nova etapa, foi bem mais difícil. Encontrei muitos e muitos preconceitos... Eu não era mais uma simples universitária, admirada pelas dificuldades físicas... Eu concorreria a uma vaga para lecionar na Universidade! Muitas lágrimas foram derramadas... Torturas psicológicas... E isto é difícil a gente provar... Nas nossas universidades, apesar d os doutores com seu alto nível intelectual, esbarramos em mais barreiras arquitetônicas e preconceitos. Neste longo período, apesar de ter conseguido bolsas de pesquisas , tentei várias vezes entrar em seleção para professor, mas os preconceitos me barravam... Quando algo é muito difícil se torna um desafio, para mim... E foi assim que consegui, em dezembro de 1978, ser aprovada numa seleção rigorosa para professor colaborador de Química Orgânica na Universidade Federal do Ceará, iniciando em fevereiro de 1979 minha vida como professora universitária! Complementei minhas adaptações para ser uma boa profissional: banco alto e estável para alcançar as bancadas dos laboratórios, estrado de madeira para ficar de pé e alcançar o quadro negro; enfim, contei com a ajuda e a aceitação de meus alunos, o que me motivou a continuar, apesar das dores, cirurgias e outras limitações, surgidas com a idade. Hoje, muitos profissionais da área de saúde: Médicos, Dentistas, Farmacêuticos, Enfermeiros; das áreas de Agronomia, Engenharia Química, Química Industrial, etc, foram meus alunos e me orgulho muito em revê-los... Defendi minha Tese de Mestrado em 1982. Participei de muitos Congressos de Norte a Sul do país, apresentando trabalhos em pesquisa de Química e, depois, em projetos de Educação em Ciências, para alunos e professores de primeiro e segundo graus, trabalhando em escolas públicas e particulares. Hoje, mais limitada para andar, uso uma cadeira de rodas linda, AZUL como meu carro, para dar aulas, fazer compras em shoppings, passear em calçadões de praias. Eu a levo sempre na mala de meu Corsa Sedan Hidramático AZUL... Faço natação, desde 1982 e, às vezes, consigo ficar uma hora inteira nadando! Adoro ir a praia, ao cinema, visitar meus amigos, curtir meus seis sobrinhos (dois rapazes e quatro garotas) - sempre digo que foram gerados no útero de meu coração... Moro em meu apartamento, comprado na planta, todinho adaptado para mim: piso meio antiderrapante, tudo muito baixinho, cadeira bem alta na cozinha e muito AZUL... Passei, como todos, por diferentes etapas na minha vida. Em algumas, chorei demais... Meus pais ajudaram muito e eu consegui superar! Vivi momentos bonitos e aprendi a comemorar todos eles... Substitui o que me faltava por outras coisas das quais gostava. Acreditei em mim... Apesar dos pesares, gostei de mim... Hoje digo sempre: tenho quarenta e cinco anos de Osteogenesis Imperfecta. Sou uma Sobrevivente e AMO MUITO A VIDA!

Célia Regina Vieira Bastos

A Inês de Cristal!

2010-08-29T17:00:00.000-07:00
A Inês de Cristal!

A Inês era uma menina com 6 anos e muito pequenina para a Idade que tinha!
Tinha nascido diferente dos outros meninos, os seus ossinhos eram muito frágeis e por isso esta linda menina de cabelos loiros e encaracolados tinha que se deslocar numa cadeira de rodas especial pois não podia correr, saltar ou brincar!
Contudo ela não deixava de ser feliz por isso!
Numa linda manhã de verão, a Inês acordou cheia de medo, pois era a primeira vez que ia à escola dos meninos grandes.
Até aí, esta menina tinha estado em casa com a mãe que a protegia e a ajudava em todas as coisas que a Inês tinha dificuldade em fazer.
O sol espreitava pelas frestas da janela e a mãe bateu-lhe à porta do quarto!
- “Bom dia querida! Estás preparada para o dia maravilhoso que hoje vais ter?”
A Inês escondeu-se debaixo das mantas! Fingiu que ainda estava a dormir porque estava assustada com o desafio que tinha pela frente.
A mãe puxou as mantas suavemente e como as mães adivinham sempre o que se passa com os filhos, ela sabia que algo estava a preocupar a sua querida filha!
- “O que se passa Inês? Queres contar-me?”
A Inês levantou a cabeça e de olhos bem abertos disse à mãe:
- “Mãezinha….tenho medo de ir para a escola, e se os meninos não gostarem de mim? E se me acontece alguma coisa? E se ninguém quiser brincar ou falar comigo por eu ser diferente?”
A mãe, com toda a paciência explicou-lhe que, tal como os outros meninos, a Inês iria enfrentar mais um desafio, o de ir para a Escola, e tal como ela, os outros meninos também ficavam assustados com o primeiro dia de aulas, mas que no caso particular dela iria passar, porque ela não era diferente mas sim especial!
A Inês, corajosa como sempre tinha sido, lá decidiu despachar-se, e, com a ajuda da mãe, vestiu um vestido muito bonito, cheio de flores que a avó lhe tinha comprado pelos anos, para que fosse estreado apenas naquele dia único!
No cabelo longo, que a mãe escovou calmamente, a Inês levava dois lindos ganchos da cor do vestido!
O pai, que entretanto tinha achado estranha a demora da filha em vir tomar o pequeno almoço, foi ao quarto da Inês!
- “Bons dias filha linda! Estás preparada para o grande dia que tens hoje pela frente?” – perguntou o pai com um grande sorriso e abraçando a sua pequenina.
O pai não dizia nada e tentava disfarçar o seu nervosismo, pois tal como a Inês, ele também tinha medo que alguma coisa ou alguém fizesse mal à sua filhota!
Num gesto de grande cumplicidade a Inês abraçou o pai com muita força, como se procura-se absorver a coragem daquele homem que ela tanto amava!
O pai pegou-a ao colo e rodopiou, fazendo Inês rir intensamente e com os seus braços muito fortes, ajudou-a a sentar-se na cadeira de rodas.
Afinal, o seu dia até estava a começar muito bem!
Depois de tomarem todos juntos o pequeno-almoço, os pais foram levar a Inês à escola!
Quando ia no carro, Inês imaginava os seus futuros colegas, a sua professora, a sua secretária, a sua escola…até que o carro parou em frente a um portão verde, por onde passavam muitos meninos e meninas a correr, felizes por irem para a escola.
Os pais, ajudaram Inês a sentar-se na sua cadeira especial, e ao contrário dos outros meninos, ela aproximou-se bem devagar daquele portão.
Quando finalmente entrou, Inês sentiu um arrepio…porque estavam todos a olhar para ela? Será que não iam gostar dela?
- “Bom Dia …Bem vinda Inês…esta é a tua escola!”- disse uma senhora de cabelo grisalho, com um ar muito simpático e com uma bata verde escura.
- “ Eu sou a auxiliar da tua escola, chamo-me Filomena e vou estar sempre por perto!”
A Inês tinha ficado mais descansada! Finalmente tinha encontrado alguém que poderia ajudá-la caso precisa-se!
Os meninos foram entrando para a sala, aos poucos despediam-se dos pais que os acompanhavam. Alguns choravam, outros riam-se, ainda outros baixavam a cabeça e andavam com passos muito curtos, pois talvez assim demorassem mais tempo a entrar!
Quando a Inês decidiu entrar, algo a impediu!
“Paf!” – ouviu-se na porta!
Ops! Alguém se tinha esquecido que a Inês se deslocava numa cadeira de rodas e por isso não tinham construído uma passadeira para que ela pudesse entrar!
“ Oh não…agora como é que eu entro?” – perguntou a Inês aflita à D. Filomena que no imediato pediu ajuda ao seu pai.
“É fácil, nós transportamos-te! – prometo que amanhã, quando chegares, já teremos este pequeno grande problema resolvido! Eu tratarei de tudo, fica descansada!” – disse a D. Filomena aliviando a Inês.
Finalmente a Inês entrou para dentro da sala e de repente toda a gente estava novamente com os olhos postos nela!
“ Bom dia Inês, eu sou a tua professora, chamo-me Sílvia e estes são os teus novos colegas de turma. Meninos, digam bom dia à Inês”- pediu a professora!
De repente e quase num único som se ouviu :
“Bom dia Inês!”
A professora Sílvia ajudou a Inês a deslocar-se para a secretária que lhe estava destinada, empurrando suavemente a sua cadeira de rodas. Ao seu lado estava uma menina, cujas lágrimas corriam pela cara abaixo, e a Inês ficou preocupada.
A professora Sílvia, começou por se apresentar aos meninos da sala , e depois passou a explicar tudo aquilo que precisava que cada um compra-se para poderem desenvolver as actividades que ela tinha planeado fazer com a turma, distribuindo uns papeis que cada menino teria que entregar aos seus pais.
A menina de cabelo encaracolado que estava ao lado de Inês não parava de chorar, até que ela ganhou coragem e cheia de vergonha procurou:
“Porque choras? Olha…Eu sou a Inês!”
A menina levantou a cabeça, olhou para a Inês e respondeu-lhe:
“Tenho saudades dos meus pais! Não conheço ninguém e não quero estar aqui!”
A Inês ficou surpreendida, pois afinal não era só ela que estava com medo daquele dia, não era só ela que tinha saudades dos pais!
“Sabes, eu também tenho saudades dos meus pais, e eu também não conheço ninguém, mas a partir de agora já conheço…tu! Como te chamas?” – perguntou a Inês feliz porque tinha encontrado alguém que, tal como ela, também estava assustada!
“Chamo-me Iara, tenho 6 anos e moro mesmo em frente à escola!” – de repente um sorriso apareceu na face daquela menina e entretanto as lágrimas pararam de correr!
Depois da professora Silvia explicar tudo aos meninos, chegou a hora do intervalo e todos se dirigiram para o átrio da escola.
Ao chegarem à rua, e quando percebeu que Inês tinha que ser ajudada pela D. Filomena a descer o degrau com a cadeira de rodas, a Iara, que era uma menina muito curiosa perguntou-lhe:
“Inês porque não andas, nem corres como os outros meninos? Porque andas nessa cadeira com umas rodas tão grandes?”
“Sabes, eu nasci com ossos especiais, muito frágeis e que se podem partir ao mínimo descuido. Além disso, não tenho força nas pernas para correr e brincar como tu! A minha mãe diz que eu tenho ossos de cristal e que por isso tenho que ter muito cuidado!” – respondeu a Inês prontamente!
A Iara ficou a pensar naquilo que Inês lhe tinha respondido, ela era mesmo especial… ao mesmo tempo interrogou-se de como seria possível brincar com a sua nova amiga sem que ela pudesse sair da cadeira de rodas…
De repente teve uma ideia genial!
“Olha Inês, sabes cantar?”
A Inês estava mais uma vez surpreendida! Ela adorava cantar!
“Claro, adoro cantar, de que tipo de música gostas?”
Rapidamente as duas meninas encontraram uma música que ambas conheciam e assim que começaram a cantar, os outros meninos foram-se aproximando!
Mas que magníficas vozes tinham as duas, pareciam anjos!
Num piscar de olhos todos os meninos da escola estavam parados em frente às duas meninas a escutá-las com atenção!
Quando acabaram a música, a Inês e a Iara ouviram um bater de palmas ruidoso e entusiasta! Todos tinham estado a ouvir!
Os meninos e a professora deram os parabéns às duas meninas e pediram que cantassem mais músicas.
A tarde entretanto passou bem rápida, e quando suou o toque de saida, os pais da Inês já se encontravam preparados para a levarem para casa e ansiosos de saberem como tinha corrido o seu primeiro dia de escola!
“Filha, conta à mãe e ao pai como correu o teu primeiro dia de escola! Estamos muito curiosos!” – disse a mãe assim que fechou a porta do carro!
“Muito bem mãe, fiz uma amiga especial, chama-se Iara e gosta de cantar como eu! Além disso cantámos as duas no intervalo e todos os meninos nos deram os parabéns!! Também gostei muito da professora Silvia, é muito simpática!” – respondeu a Inês com um enorme sorriso!
O caminho até casa pareceu-lhe bastante longo, e cansada daquele dia especial, Inês fechou os olhos e lembrou-se de tudo o que tinha acontecido, esboçando um sorriso.
À noite a Inês sonhou com a escola, com os amigos, com a D. Filomena, com a professora Silvia e com a sua amiga especial, a Iara, que tal como ela também gostava de cantar!

fonte:histórias da mãe

Na cadeira de rodas, torcedor corintiano festeja Centenário e chegada de novo ídolo

2010-08-28T19:08:00.000-07:00

Bruno Azevedo, de 19 anos, sofre de doença rara, o que não o impede de seguir o Timão
Entre os 5.000 torcedores que foram ao Parque São Jorge para receber Roberto Carlos nesta segunda-feira (4), pelo menos um não estava interessado especificamente no lateral-esquerdo. Para Bruno Azevedo, 19 anos, a grande festa era uma celebração do amor ao Corinthians, e a presença do craque, um detalhe a mais.

Daia Oliver/R7Daia Oliver/R7

Bruno Azevedo (direita) é torcedor fanático do Corinthians. Para ele, mais importante do que aplaudir Roberto Carlos é demonstrar o amor pelo clube

Bruno sofre de osteogênese congênita, a chamada “doença dos ossos de vidro”, que deixa o esqueleto frágil, os membros atrofiados e o impede de andar. Mas, em sua cadeira de rodas, o garoto supera todas as dificuldades paro a saudar o novo reforço do clube.

- O Corinthians está em primeiro lugar. O Roberto Carlos é um grande craque, um ótimo reforço, mas eu vim mesmo foi para dar meu primeiro incentivo ao Corinthians no ano do centenário.

Bruno contou que esteve no estádio em 42 jogos do Timão em 2009, e deu um exemplo de seu amor pelo clube.

- Fui no jogo contra o Coritiba e o nosso ataque era o Souza e o Bill! Isso é que é paixão!

Mostrando fotos ao lado de craques do Corinthians bicampeão brasileiro em 1998 e 1999, como Marcelinho Carioca, Ricardinho e Rincón, respirando por um tubo de oxigênio, Bruno conta que estava desenganado pelo médico na época, mas se recuperou após esse contato com os ídolos.
À espera de um encontro com Ronaldo e Roberto Carlos, entre outras estrelas do elenco atual, ele reitera que o amor pelo Corinthians dá força em sua luta contra a doença

- Isso é minha paixão, o combustível que eu tenho para superar minhas dificuldades. O Corinthians é tudo pra mim.

fonte:R7

Num esbarrão, meus ossos quebram como vidro

2010-08-28T18:10:00.000-07:00

O telefone tocou: ''Gostei do seu currículo, Katya. Posso ver você amanhã?''. Era minha primeira entrevista de estágio. O pessoal da empresa não sabia do meu problema, mas não importava. Afinal, o que contava eram minhas habilidades profissionais!

Quando cheguei, foi um susto. Não esperavam uma deficiente. Levei um chá de cadeira de quatro horas. ''Desculpe, mas o diretor está em reunião'', disse a recepcionista. ''Tudo bem! Volto amanhã'', respondi. No dia seguinte, lá estava eu. Duas horas depois, me atenderam.

''Você estava com medo de mim?'', perguntei, sem meias-palavras. O rapaz ficou branco e se justificou: ''É que muitas pessoas vêm aqui e se aproveitam da condição de deficiente''. Santa mediocridade! ''Minha competência me trouxe até aqui'', retruquei. Ele concordou, sem graça. Essa foi apenas uma das muitas situações constrangedoras que já enfrentei.

Meus ossos ''de vidro''

Brinco que estou há 32 anos no lucro. Isso mesmo. Os médicos me deram apenas uma primavera de vida. Nasci com peso e medidas normais. Mas, no parto, abri o berreiro sem parar. Algo estava errado. ''Ela tem a doença dos ossos de vidro. Quebrou as duas pernas''', disse o ortopedista, ao me examinar.

Meço 1,20m e ando com dificuldade. Não posso me esforçar muito. Meu esqueleto é superfrágil. Um esbarrão e pronto! Mais um osso quebrado. Nos primeiros meses eu não podia nem chorar. O choro comprime o corpo, e é fratura na certa. Por isso, sempre tive que usar cadeira de rodas.

Minha mãe é meu ídolo. Não fossem os esforços dela, eu não estaria aqui hoje. Desde bebê, ela me distraía com apitos, bolinhas de sabão, bexigas... Era pra eu forçar a respiração e desenvolver os ossos que envolvem os pulmões. Ela também me colocou na natação com seis meses. E, ao completar meu primeiro ano, ganhei uma baita festa!

Independência

Aos 3 anos, entrei na escola. Minha mãe também. Ela passava todas as manhãs comigo, com medo de que acontecesse algo.

Foi no ensino médio que percebi que a vida não seria mamão com açúcar pra mim. Entrei em um dos colégios mais tradicionais de São Paulo. Pois a direção não encasquetou de me tirar? Primeiro, com palavras: ''É muita responsabilidade para nós, sugerimos que se retire''. A partir de então, continuar ali se tornou uma questão de honra.

Jogaram sujo. Mudaram as aulas do térreo para os andares superiores, onde eu nunca chegaria. Meus amigos se sensibilizaram. Brigaram por mim. Permitiu-se, então, que eu fizesse as disciplinas em outra unidade.

Mas a diretoria não se deu por vencida. Chegou ao ponto de sumirem com minhas notas! Quando reclamei, eis a explicação: ''Não sei, talvez o motoboy as tenha perdido com o malote''. Melhor escutar isso do que ser surda! Mais uma vez, os professores intervieram e encontraram as avaliações. Terminei o colegial com um rendimento bem acima da média. Oba!

Entrei no cursinho, onde dei meu passo inicial pra independência. Mamãe sempre me levou e buscou em todos os lugares. Certo dia, resolvi ir ao shopping com meus amigos depois da aula. Dessa vez, sozinha. Na verdade, era só atravessar uma avenida. Um trajeto simples pra quem vê de fora. Pra mim, foi uma aventura inesquecível.

Ah! A faculdade... Fiz administração na PUC-SP. Foi a melhor época da minha vida. Cenário de namoricos, amizades e grandes conquistas. Já no primeiro ano fiz um bate-volta pra praia com a galera. Que emoção! Também tirei carteira de habilitação adaptada e comprei meu possante. U-hu, liberdade!

Fonte: Abril

História contada por Thainá Catão, de Salvador,Bahia.

2010-08-28T09:08:00.000-07:00

Eu já nasci com uma patologia chamada Osteogênesis Imperfecta, ela me concede uma fragilidade nos ossos, então, já quebrei minha perna 24 vezes. O nível da minha doença é a das mais fracas, mas isso não me livrou de ficar várias vezes internada em um hospital. Minha infância toda, e inicio da adolescência foi assim ! Já passei todas as festas do ano em um hospital! natal, ano novo, aniversário e tals. Sempre estudei, óbvio. Minha mãe me acompanha na escola! Ela não fica em sala, ela só fica no colégio pra caso de alguma urgência, afinal eu estou sujeita a fracturas a qualquer momento, posso cair ou alguém esbarrar em mim. Apesar de tudo isso, sempre fui e sou muito feliz, minha família, meus amigos sempre me apoiaram. Até aí, sempre soube como era ser amada. Um dia, por nenhum motivo, coloquei na MTV. Estavam sendo passados vários clipes, quando um em especial me chamou atenção. Era o clipe pela ultima vez, do nx. Quando eu vi, ri demais, afinal o Di com aquela cara de nerd estava uma delicia hein Q. Beleza. No outro dia, folheando uma revista, eu vi uma fotos deles, no caso, do nx. eles eram capa da Capricho, daquele mês. Eu olhei e disse, quero comprar essa revista. Não consegui, pra variar porque já tinha acabado na banca, então, INTERNET PRA VIDA. Fui no youtube e procurei o clipe que tinha visto na MTV. Fui em comunidades no orkut e procurei me informar sobre eles o máximo que podia. Tipo, porque eu estava fazendo aquilo ? Só tinha visto um clipe deles na minha vida, mas pensem que foi como um amor a primeira vista, vi e só queria saber deles. Minha mãe, vendo aquele meu estado disse "ah, agora é essa coisa de nxzero né? daqui a pouco você esqueçe" ai eu, "é né, deve ser". Deve ser o caralho. Pensem que, eu comprei um CD, e um mês depois eles vieram pra feira de santanda, interior da Bahia. Eu pedi a minha mãe pra ir, e ela disse não. Fiquei frustrada, claro, afinal , nunca havia amado tanto uma banda e de repente eles viem fazer show tão pertinho de mim. Ai, pra me enrolar, minha mãe disse "ah, se eles vierem pra salvador, você vai" Mas ela falou isso só pra eu parar, e adivinhem ? No dia seguinte, eu soube : Nx Zero em Salvador, dia 17 de agosto de 2008. Eu fiquei louca, claro, e minha mãe calou a boca. Pedi, chorei, implorei, ela deixou. Chegou o dia 17, eu estava uma PILHA. Não conseguia pensar em nada OMG seria o primeiro show da minha vida, SIM, nunca tinha ido a nenhum outro show, porque apesar de ser feliz, e sair muito, minha mãe tinha medo de me levar a shows, ela achava perigoso. Mas o melhor, é que a dona do lugar onde o nx ia fazer o show era amiga da minha mãe, e ela conseguiu ingressos no camarote pra mim! Tudo estava conspirando ao meu favor. Tudo ia dar certo, eu pensava. E além do mais, o show foi no dia 17 e meu aniversário dia 26, queria eu presente melhor que aquele ? não mesmo. Cheguei no Bahia Café Hall, local do show do nx. Já podia ouvir o dani tocando a bateria! Meu Deus, eu nem sabia a letra de razões e emoções toda! era uma novata ali, mas já sentia algo por eles que era inexplicável. Assim que saltei do carro e fui até a portaria, o segurança olhou pra mim e disse: você quer entrar logo ? pra evitar que alguém esbarre em você! ai eu, claro! Entrei. Subi no camarote pra garantir um lugar bom pra mim e quando eu me aproximo do fim do camarote, onde ficava em frente ao palco, quem eu vejo ? eles. ELES MEU DEUS, O NXZERO. Eu fiquei em choque. Arregalei os olhos, parei de respirar e, e... comecei a chorar. Sim, foi uma emoção tão grande que tomou conta de mim. Eu passei mal. E passei MAIS mal ainda quando o gee disse que ia subir no camarote pra falar SÓ COMIGO. Ele subiu, e eu só chorava! Ele chegou até a perguntar pra mim se alguém tinha me batido, HAHA e eu disse, não, é emoção. Foi lindo, tiramos fotos, e eu só conseguia dizer, te amo. Quando ele voltou pro palco, ele falou com o Di e o Caco para subirem também, e eles vieram. O di como sempre, todo desleixado, cueca aparecendo, foi um fofo. E o caco, ah, o Caco, foi lindo. Foram só 3 minutos, mas os 3 minutos mais felizes da minha vida. Não consegui falar com o Dani nem com o Fi, mas eles deram tchau de longe. Valeu a pena, Ô SE VALEU, MUITO. O show foi perfeito, uma hora e meia de puro rock, gritos, e choro. Eu amei, meu primeiro show, com a melhor banda do mundo. Eu falei com eles, eu toquei neles, eu respirei o mesmo ar que eles. Era a pessoa mais fez do mundo. Mais feliz do que eu já sou. O show acabou, e eu fui pra minha casa, tomei um banho e dormi. O tempo passou, um mês, dois meses, três meses, um ano e nada de nxzero aqui em Salvador. Eu queria vê-los de novo, eu precisava deles ao meu lado. Enquanto esperei todo esse tempo, fui ganhando mais experiência como fã! Me cadastrei em vários fc's, comprei todos os cd's e o dvd, 62 mil horas até aqui.
2010 chegou, e chegou com tudo. Dois anos sem vê-los. Uma aflição terrível. Foi quando, anunciaram a venda dos ingressos do festival de verão salvador 2010... Nx zero, primeira atração da quarta feira! Meus olhos brilharam, eu olhei pra minha mãe e não precisei falar nada, ela me entendeu e atendeu ao meu pedido. Eu ia vê-los de novo ? Será que eu teria essa sorte de novo ? Dizem que um raio não bate duas vezes no mesmo lugar. Ou será que sim ? No fim, tudo deu certo e estava confirmada minha ida ao festival. Minha amiga, Raissa de minas, minha anja minha linda perdeu o pai, e eu havia prometido a ela que gravaria um vídeo do gee mandando um beijo pra ela, afinal, o gee perdeu o pai dele, os dois, tinha muito em comum.
Dia 20, dia do show do nx no festival, chegou! Eu estava tensa, com medo. Sim, medo de não consegui falar com eles. Quando dei 3 horas, saí de casa, e fui para o parque de exposições. Cheguei la e procurei vários produtores e levei um não, você não vai falar com eles de TODOS, mas TODOS mesmo. Eles alegavam que o nxzero vinha, faria o show e iria embora, não daria tempo, e eu comecei a chorar. O show deles começou. E eu agradeci a Deus, porque pelo menos estava vendo eles de longe. Há mais de 5 ou 6 metros, mas eu estava vendo.
Durante o show todo eu chorei, eu estava feliz e triste ao mesmo tempo. Uma menina, que estava do meu lado me olhava TODA hora, e eu pensava, meu Deus, será que ela esta achandO feio ou estranho eu, uma menina na cadeira de rodas aqui ? Foi quando, uma hora depois, alguém bateu no meu braço, eu me virei e era aquela menina.
Ela me perguntou, "nossa, você é muito fã deles não é?" e eu disse " sim, muito" então ela disse "depois do show, você vai falar com eles?" eu chorando respondi "não, eu não consegui" então, DO NADA, SEM NEM ME CONHECER ELA DISSE levantando o braço " ah, você vai sim" e colocou a pulseira do backstage no meu braço. MEU DEUS, que anjo era aquele ? Tipo, como assim ? a menina nem me conhecia e me deu uma credencial para o camarim. Sim, o raio bate SIM duas vezes no mesmo lugar. Quando o show acabou, eu, minha mãe, minhas amigas que estavam comigo, a menina e a mãe dela foram comigo até o camarim. Quando eu cheguei na porta, os meninos estava dando uma entrevista em uma outra sala , eles ainda não estavam ali. Fiquei quieta, sem chorar. Passaram-se 10 minutos, e quem vem vindo bem na minha frente ? ELES. eles iam entrar na porta do camarim e eu estava bem la :-O
O dani passou, sorriu e entrou. O fi fez a mesma coisa! O di me ignorou e falou só com minha mãe HAHA o leando apertou minha mão. E o Caco! Ah caco, você de novo O caco parou, se abaixou pra ficar na minha altura. Perguntou como eu estava e me deu um beijo.
E ah, o Gee disse assim pra mim "Você aqui de novo?" PERA, COMO ASSIM ? ELE LEMBROU DE MIM ? *-*
Voltando ao caco. Sim, eu tive certeza, ele é o que eu mais amo daqueles cinco. Eu amo todos, mas ele é especial, ele me deu motivos pra isso. Eu entrei no camarim. FOI LINDO, FOI PERFEITO, e eu não chorei. Abracei o di, o dani, o caco. Conversei, falei o quanto amava eles e que eles eram tudo na minha vida, TUDO. Minha vida. E o melhor de tudo, eu consegui
EU CONSEGUI gravar o vídeo pra minha amiga. Sabe o que o gee fez ? Ele falou do pai dela no video. Foi inedito, fascinante. Sai do camarim com um abraço deles, um beijo e com mais amor.
Voltei pro camarote. Estava em estado de extase, de felicidade, estava no mundo da lua. Só queria pensar de novo naquele momento, meu momento, minha glória, meu progresso. Meu nxzero. Voltei pra casa as 6 da manha, e a primeira coisa que eu fiz foi postar o video de minha amiga no youtube. Mandei pra ela. e fui dormir. Acordei. Os dias foram passando e eu vivendo minha vida. Estou aqui até hoje, na minha eterna espera por eles. Mas eu espero a minha vez, sempre.

fonte: Fã clube nx zero

Katya Hemelrijk Indo de encontro a seus sonhos

2010-08-27T19:12:00.000-07:00

Empresária na área de comunicação, administradora de empresas e designer de formação, radialista e atriz, Katya Hemelrijk , a Katynha, 29 anos, sem dúvida é uma mulher que representa bem o século XXI. Empreendedora, conduz sua carreira com determinação de quem sabe onde quer chegar. Mas, ao mesmo tempo, tem a sabedoria de conjugar toda essa dedicação profissional com qualidade de vida, deixando espaço, sempre, para seus mais caros prazeres: a família, os amigos, o namorado e o teatro. "Adoro passear, estar com amigos, curtir a família, viajar, cineminha, teatro... Mas o melhor de tudo é poder é curtir tudo isso do lado de uma pessoa muito especial, que foi entrando aos pouquinhos na minha vida, e hoje é meu grande companheiro, amigo, cúmplice e amante! O Ricardo, meu namorado!"

Indo de encontro a seus sonhos, Katya, conciliou a criação do próprio negócio com estudos de aperfeiçoamento e uma carreira artística de grande talento. Formou-se na PUC-SP em Administração de Empresas com ênfase em Marketing em 1998. Não satisfeita, decidiu cursar outra faculdade, desta vez de Design Gráfico, no Senac, ampliando sua qualificação. Fluente em inglês e hábil em informática, logo encontrou seu espaço no mercado de trabalho.

Mas o sonho de ter sua empresa falou mais alto. O resultado: em agosto de 2003 nascia a Dizáine, agência de comunicação e eventos, em parceria com o amigo Ricardo Giradi, o Gira. "Sempre tive vontade de ter meu próprio negócio. A Dizáine nasceu de um sonho, meu e do Gira. Trabalhamos juntos em duas empresas diferentes e de repente nos vimos com a chance de montar a nossa agência. E foi assim que a Dizáine surgiu no mercado. A data de início é dia 13 de agosto de 2003."

Katynha conta que no início o foco eram apenas as pequenas e médias empresas. "Percebemos que esse nicho era carente de uma agência de comunicação que levasse suas necessidades a sério." Deu certo e hoje comemoram a ampliação da área de atuação da empresa, agregando empresas maiores e também fazendo eventos. "A Dizáine continua com o atendimento de pequenas e médias empresas, mas também faz eventos corporativos para empresas maiores."

A empresária nasceu com Osteogêneses Imperfeita (OI), uma doença rara (atinge um a cada 21.000 nascidos), que tem como principal sintoma a fragilidade dos ossos. Por isso, é conhecida como "ossos de cristal" e ocasiona estatura baixa e, quase sempre, a necessidade dos portadores se locomoverem com auxílio de uma cadeira de rodas.

Confira abaixo, nesta entrevista para a Sentidos, um pouco mais da vida e as opiniões dessa taurina bem-humorada, que tem fibra, arte e muito amor circulando nas veias.

Sentidos: Considera-se uma pessoa empreendedora?
Katynha: Sim, me considero empreendedora em todos os sentidos, principalmente na maneira de encarar o meu dia a dia!

S: Você é empresária, cursou duas faculdades, fez especialização. Considera-se privilegiada num país de tanta exclusão?
Katynha: Nossa! (risos) É muito complexo falar disso! Sempre tive uma vida completamente dentro dos padrões considerados "normais". Isso eu devo a minha mãe (Marta), que é minha referência de vida! Ela teve toda a coragem do mundo para me educar para a vida, me preparar para que eu tivesse uma vida completamente independente. Cada passo foi muito marcado, muito suado, mas todos foram dados com muito orgulho!! Eu me considero uma pessoa de sorte sim! Sorte por ter nascido na família que nasci, por ter amigos como os que eu tenho, enfim...por vários motivos!

S: Sempre estudou em escolas regulares? Sofreu discriminação?
Katynha: Sim, sempre tive a oportunidade de estudar em escolas que não fossem para pessoas especiais. E tive a oportunidade de estudar em escolas particulares. A escola que passei a minha infância me recebeu de braços abertos. Sempre fui tratada de igual pra igual, com cuidado, mas sem preferências ou privilégios. Quando mudei de escola, na minha 7ª série, fui recebida por uma diretora encantadora, mas logo ela saiu e, aí sim, começou meu maior desafio pra conseguir me formar no segundo grau. Entre desculpas esfarrapadas, o novo diretor todo ano tentava fazer com que eu desistisse e mudasse de colégio, mas graças a minha mãe, os professores, meus amigos e minha persistência, consegui me formar! Entrei na faculdade direto do último ano. Por coincidência do destino, na mesma faculdade que o filho do diretor que me queria "tão bem" entrou! (risos) Nos formamos juntos na PUC!

S: E na faculdade, tudo correu bem?
Katynha: Na faculdade não tive problema nenhum. Sempre tive muito apoio de todo mundo. Foi na faculdade que comecei a ter minha independência e foi uma das melhores fases da minha vida! Quanto ao acesso...

S: O problema de sempre? Falta acesso...
Katynha: Foram raras às vezes que deixei de fazer algo por falta de acesso. Uma das coisas que me orgulho muito é a de ter a oportunidade do conhecer tanta gente legal, que estão sempre a disposição pra ajudar! Disso eu realmente não posso reclamar, as pessoas sempre dão um "jeitinho". O que mais me aborrece, é que a sociedade tenta compensar a falta de acesso a determinados lugares, oferecendo alguns privilégios. Isso eu não concordo muito. Acho que a gente tem que ter acesso e condições como qualquer cidadão. Um exemplo é entrar pela porta da frente dos lugares e não pelos fundos, tendo que atravessar a cozinha... (risos). E não determinados privilégios, como entrar "na faixa" em baladas ou não pagar estacionamento. Acho que se eu não tivesse condição física nem financeira, eu não estaria numa balada e muito menos teria um carro para parar no estacionamento! Acho sim que temos que ter condições de acesso, gente pra nos ajudar, isso sim! Senão os estabelecimentos teriam que favorecer todas as pessoas que têm alguma deficiência seja ela física, mental ou financeira.

S: Como avalia os progressos na inclusão no mercado de trabalho depois de 1999, com a regulamentação da Lei 7853 que inclui a Lei de Cotas (Decreto 3298)?
Katynha: Acho que essa foi a maneira que eles encontraram de inserir aos poucos os portadores de necessidades especiais no mercado de trabalho. Pelo que tenho visto, a maior parte das empresas que já está trabalhando com a gente, não se arrepende. Uma vez escutei uma coisa de um chefe meu que me tirou do sério. Ele me disse que estava gostando muito do meu trabalho, que queria indicação de mais portadores de necessidade especial, mesmo porque nós somos profissionais de fácil negociação salarial, já que o mercado não está preparado para nos receber! Ainda bem que isso já faz uns cinco anos e que muita coisa mudou! Somos profissionais tão competentes quanto aos que não tem nenhum problema físico e tão incompetentes como os que não tem problema físico. Cada um é cada um e acho que o mercado está percebendo isso aos poucos. A sensação que eu tenho é que pelas empresas pelasquais passei, tentei deixar uma imagem diferente da imagem que eles tem de um deficiente físico...acho que consegui!!!

S: E em relação ao acesso à educação?
Katynha: A educação pública no Brasil é precária em todos os sentidos e não seria diferente em relação aos deficientes. O que eu acho mais legal, é que hoje existem ONGs que se dedicam à capacitação profissional de portadores de necessidades especiais. É uma iniciativa muito legal, mas para que dê certo e tenha resultado, é preciso que nós (pessoas com deficiência) saiamos de casa, tenhamos coragem de enfrentar o mundo, os olhares de piedade e o preconceito. Quanto mais sairmos de casa e mostrarmos que estamos aí, ativos na sociedade, mais natural a nossa presença vai ficando.

S: E o trabalho na rádio América, continua?
Katynha: O convite veio do Pedro, que trabalhava na rádio Gazeta AM. Conheci o Pedro por meio de um chefe que eu tive. Ele gostou de mim, eu dele, e acabamos não perdendo o contato. Um dia ele me ligou, dizendo que estava na rádio América e me propôs um quadro voltado para informações para pessoas com necessidades especiais. Infelizmente não deu certo... O Pedro acabou saindo da rádio América e o quadro acabou! Durou um ano, mais ou menos. Mas acho uma iniciativa bem legal!!!

S: E a vida artística, como começou? O que representa, significa em sua vida?
Katynha: Ai que delícia falar disso! Comecei o teatro em maio de 2003. Recebi o convite por e-mail, com a data e o local das aulas e fui lá ver o que rolava! Tinha certeza que ao menos o pessoal deveria ser alto astral. Não me enganei! Foi uma das melhores coisas que eu fiz! Fiz o curso com o Deto Montenegro, pela Oficina dos Menestréis, e acabei participando da montagem do musical Noturno - Projeto Cadeirantes com uma galera linda e totalmente louca!!!

S: Como concilia o teatro com as diversas atribuições de empresária?
Katynha: Hoje eu só continuo no Noturno, a correria do dia a dia não me deixou montar as outras peças, mas eu já estou feliz! Sempre que posso vou até lá, apoiando e curtindo meus amigos! Foi lá que conheci cadeirantes tão loucos quanto eu...(risos).

S: E o lazer, o que faz? Considera que em relação a cultura e lazer a sociedade e os comerciantes avançaram?
Katynha: Eu faço de tudo. Adoro sair, pegar um cineminha, ir para barzinhos, dirigir, estar com os amigos e é claro, namorar muito! Acho que hoje a estrutura dos espaços públicos para nos receber melhorou muito, mas como eu disse antes, a gente tem que sair para que as pessoas saibam que a gente também gosta de freqüentar estes tipos de lugares. Hoje já consigo entrar pela porta da frente de um cinema.Muitos ainda pecam nos lugares reservados para deficientes (normalmente é no gargarejo). O metrô é o melhor transporte para os cadeirantes, a maioria com acesso e com uma equipe muito atenciosa. Vou dizer que não tenho muita dificuldade não! É muito raro ouvir um "não" como resposta quando eu peço ajuda.

S: Quais seus projetos para o futuro?
Katynha: São vários! Entre eles, fazer minha empresa crescer, casar, ter filhos, enfim, montar uma família linda!

S: Considera-se independente?
Katynha: Sim! (com muito entusiasmo) Claro que não é tudo que dá pra fazer sozinha, mas acho que independência vai além de fazer tudo sozinho. Independência vai muito de estado de espírito, de você estar bem com você mesmo e dar um jeito de fazer as coisas que você quer, independente se você precisa de alguém pra te ajudar ou não. Independência é aceitar a ajuda, sem achar que as pessoas estão fazendo por pura obrigação, é deixar o dia a dia mais leve e ir fazendo as coisas!

Por sofrer de uma doença conhecida como “ossos de vidro”, sofreu preconceito e teve de lutar muito pela felicidade.

2010-08-27T08:50:00.000-07:00

UMA HISTÓRIA DE AMOR:

2010-08-15T09:28:00.000-07:00

Isabel Barata, 42 anos, economista, reformada por invalidez devido ao agravamento de uma osteogénese imperfeita, empenhada e activa, desde 1992, na área do voluntariado e do desenvolvimento pessoal.

Manuel Matos, 54 anos, licenciado em Germânicas, professor do ensino secundário durante 28 anos, reformado devido ao agravamento de uma doença neuromuscular severa e congénita, escritor, tradutor, co-fundador da Associação Portuguesa de doentes Neuromusculares. Conheceram-se à distância, através de palavras, de poemas, de livros. Encontraram-se e apaixonaram-se, como milhares de pessoas, todos os dias, em todo o mundo, aspiraram a viver juntos – eis uma história simples.

Uma história de acção:

Manuel Matos nunca chegou a andar. Desde criança se habituou a ouvir dizer que “não podia querer a Lua”, mas nunca aceitou que ela estivesse fora do seu alcance. Fez coisas, lutou por coisas, conseguiu coisas, teve uma vida profissional activa e de sucesso, viajou, teve uma juventude, teve amigos, teve discípulos. Recusou-se a aceitar que não tinha direito a uma vida afectiva, a uma vida amorosa, a viver a sua sexualidade como qualquer ser humano. Apaixonou-se, encontrou finalmente a sua “alma gémea”, lutou por esse encontro, por essa vida, por esse amor.

Isabel Barata teve uma infância e uma juventude activa e normal, à excepção das cirurgias correctivas a que teve de se submeter desde criança. Após uma queda acidental viu a sua condição física agravar-se até ao ponto de ir perdendo a sua preciosa autonomia. Impedida de ter um emprego normal, vira-se para o voluntariado em IPSS e para a área do desenvolvimento pessoal. O caminho faz-se caminhando e por várias maneiras, e Isabel não pára nem se entrega. Apaixonou-se, encontrou finalmente a sua “alma gémea”, lutou por esse encontro, por essa vida, por esse amor – em seu nome reivindicou uma parte da autonomia perdida e viajou sozinha, todos os meses, de Lisboa ao Porto e volta, para estar com o Manuel.

Um grito de dignidade:

Unidos no Amor Contra a Indiferença é um grito de dignidade: uma obra subversiva na nossa sociedade acomodada e formatada, onde a diferença é tolerada desde que se comporte dentro de certos padrões e não pretenda, com é apontado constantemente a um dos autores do livro “agarrar a Lua”.É uma história de dois concidadãos nossos – um professor e uma economista — que se recusaram a ser emocionalmente “deficientes” e a aceitar a recusa que lhes foi imposta de construírem um futuro a dois. O futuro comum já não existe – uma vez que o Manuel Matos faleceu durante o processo de produção do livro – mas o seu último projecto em conjunto, aquele em que trabalharam e que acarinharam como veículo para fazer chegar ao mundo a mensagem da sua luta por direitos fundamentais e da sua luta pela visibilidade enquanto elementos válidos, produtivos e necessários à saúde e ao funcionamento da sociedade como um todo aqui está.

fonte:APN

Livro Frágil, de Jodi Picoult, trata do tema Osteogenese imperfeita.

2010-08-15T08:56:00.000-07:00
Tudo pode quebrar. Mas algumas coisas doem mais do que outras.

No dia 10 de Novembro de 2009, a Livraria Civilização Editora publicou “Frágil” de Jodi Picoult autora de grande sucesso em todo o mundo e também em Portugal.

Frágil de Jodi Picoult
Tudo pode quebrar. Mas algumas coisas doem mais do que outras.
Edição/reimpressão: 2009
Páginas: 498
Editor: Livraria Civilização

Sinopse
Willow, a linda, muito desejada e adorada filha de Charlotte O’Keefe, nasceu com osteogénese imperfeita – uma forma grave de fragilidade óssea. Se escorregar e cair pode partir as duas pernas, e passar seis meses enfiada num colete de gesso. Depois de vários anos a tratar de Willow, a família enfrenta graves problemas financeiros. É então que é sugerida a Charlotte uma solução. Ela pode processar a obstetra por negligência – por não ter diagnosticado a doença de Willow numa fase inicial da gravidez, quando ainda fosse possível abortar. A indemnização poderia assegurar o futuro de Willow. Mas isso implica que Charlotte tem de processar a sua melhor amiga. E declarar perante o tribunal que preferia que Willow não tivesse nascido...

Críticas de imprensa
“Picoult (...) tece uma teia de narrativas paralelas para expor temas como esperança, arrependimento, identidade e família, que conduzem às reviravoltas finais que são a sua imagem de marca.” Publishers Weekly

“Frágil é uma narrativa fantástica, com personagens fortes, um processo judicial que nos enreda e bons conhecimentos do contexto médico.” The Washington Post

“Não consegui parar de ler e ficou-me na cabeça muito depois de ter terminado.” Observer

“Soberbo, complexo e terrivelmente realista.” The Times

fonte: chuva de livros

ALEXANDRE, O RAPAZ DE OSSOS DE VIDRO E SUA HISTÓRIA...

2010-06-21T16:51:00.000-07:00
Cida Gomes

Portador de uma doença hereditária rara, que o levou a sofrer mais de 300 fraturas por todo o corpo, ele não apenas sobreviveu, contrariando até previsões médicas, como deu a volta por cima. Colará grau em gestão de marketing este mês Marcelo Abreu A gravidez foi normal. Os exames durante os nove meses nada indicavam que o bebê tinha alguma anormalidade. E lá se foi a mãe para o Hospital Santa Helena, dar à luz o quarto filho. O parto cesariano foi feito sem intercorrências. A piauiense Maria Ferreira de Oliveira, então com 25 anos, moradora de Sobradinho, estava acostumada a parir sem sustos. Assim que o bebê nasceu, os médicos logo perceberam que havia alguma coisa diferente. “Estava anestesiada e lembro que só me disseram que ele tinha algum problema”, conta. Na manhã seguinte, levaram o filho para Maria conhecer. E o impacto: o bebê estava com as duas pernas fraturadas. Eram as primeiras fraturas de uma série que mudaria para sempre a vida de toda a família e daquele recém-nascido. Começava a peregrinação pelo diagnóstico daquela estranha doença. Não, o bebê de Maria não caiu ao nascer. Não sofreu maus-tratos no parto. Nasceu assim. Uma radiografia no Hospital de Base, com exames mais detal hados, começava a dar alguma pista. E finalmente o diagnóstico fechado. Alexandre Ferreira Abade nasceu com osteogênese imperfeita. O nome é complicado, difícil mesmo até de pronunciar. Mas era a única certeza que os pais tiveram naquele momento. Os ossos de Alexandre eram tão frágeis que se partiam ao menor contato. Com um mês de vida, ele foi encaminhado ao Hospital Sarah do Aparelho Locomotor, para tratamento. Começava a difícil vida daquela criança que sequer podia ser abraçada. Q ualquer contato mais próximo poderia representar risco de algum osso quebrado. Só a mãe aprendeu a pegá-lo. Alexandre cresceu protegido de tudo e todos. Nunca andou. Nunca correu. Nunca empinou pipa. Nunca sentiu os pés tocarem o chão. Nunca comeu com as próprias mãos. Nunca penteou os cabelos. Nunca foi à escola. Estaria fadado a viver sem qualquer emoção. Passaria pela vida quase como um ser inanimado. Assim foi toda a infância e a adolescência do flamenguista roxo. Até os 17 anos, ele já havia tido mais de 320 fraturas por todo o corpo. Às vezes, os ossos se quebravam até mesmo quando ele dormia. Isso sem contar as inúmeras pneumonias e infecções de garganta. “Eram 15 dias no hospital, 15 em casa. Às vezes, a fratura era mais séria e todo o corpo era engessado”, lembra a mãe. O pai, João Abade, se aposentou para cuidar exclusivamente apenas do filho. Era muito pesado apenas a mãe tomar conta sozinha. E a família — pais e irmãos — decidiu que Alexandre, mesmo com todas as dificuldades e limitações a que estaria condenado, teria qualidade de vida. No auge da adolescência, ele experimentou uma pequena melhora. Começou a fazer tratamento homeopático, indicado por um clínico de Sobradinho. Os ossos ficaram mais resistentes. Era 1996, ano em que teve a última fratura. E ele queria viver, mesmo numa cadeira de rodas e com todos os membros comprometidos. Repetia isso à mãe e ao pai. Queria conhecer a vida que lhe foi confiscada. Queria que o vissem. Queria de fato existir. Naquele mesmo 1996, aos 17 anos, Alexandre foi matriculado numa escola de ensino especial, em Sobradinho, perto de casa. Era a primeira vez que teria contato com gente fora da família. Extasiou-se com o mundo que começava a surgir diante dos seus olhos. Incansáveis, pai e mãe se revezavam na locomoção do filho ao colégio. No ano seguinte, ele foi transferido para uma escola de ensino regular. E nunca mais parou de estudar. Teatro e amores A cada seme stre, o aluno se superava. Devido às graves dificuldades motoras, os professores o avaliavam com testes orais. Mas o conteúdo era o mesmo exigido de todos os alunos. Assim, ele terminou o ensino fundamental com louvor. A cada ano, desafiava novos limites. Desfilou em 7 de setembro, em um pelotão de honra. Despertou para as primeiras paixões. Sofreu por amor. Apaixonou-se. Deparou-se com a internet e um mundo que o ajudou a viajar sentado na sua cadeira de rodas. Usa um computador adap tado pelo Sarah. Começou a participar de grupos de teatro da escola, dos encontros de jovens da igreja católica. Com a peça Baú de imagens, viajou até Rio Quente (GO), para representar um deficiente que luta para ter o amor de uma menina cuja família não aprovava o relacionamento. Foi aplaudido de pé. O grupo levou o primeiro lugar no festival. “Foi o maior desafio da minha vida”, reconhece, com um sorriso de quem entende exatamente o que é superação. Alexandre chegou ao ensino médio. Passou com nota máxima em todas as disciplinas. Prestou vestibular para gestão de marketing de pequenas e médias empresas, na Uniderp Interativa, em Sobradinho. Foi classificado em primeiro lugar. No dia 28, colará grau. Vestirá beca. E lerá um discurso emocionado. Agradecerá ao pai, morto há dois anos, que largou tudo para que ele vivesse com dignidade. “Foi o momento mais difícil da minha vida. Mas ele está sempre presente na minha vida. Aparece nos meus sonhos quase todos os dias”, conta Ale xandre. Maria confirma: “Às vezes, eu acordo e escuto ele falando em sonho com o pai”. Na casa modesta na Quadra 13 de Sobradinho, um rapaz de 30 anos, 1,20m e pouco mais de 30kg se agiganta quando fala da vida. Até hoje, a mãe lhe dá banho, comida, troca roupa e penteia seus cabelos. Mas nada o impede de acreditar nos próprios sonhos. Nem toda a limitação. Nem todas as negativas que a vida lhe deu. Pelo contrário. Hoje, Alexandre dá palestras em escolas, igrejas, associações. O tema? “Falo sempre em superação. Digo às pessoas que todo mundo pode tudo, basta querer”, ensina. As pessoas o escutam com emoção travada na garganta e olhos marejados. Antes de começar as palestras, ele lê um trecho de uma música dos Titãs que virou seu hino: “Quando não houver saída, quando não houver mais solução, ainda há de haver saída...Quando não houver esperança, quando não restar nem ilusão, ainda há de haver esperança...” Felicidade Manhã de quinta-feira, 11h30 . No quarto simples da casa igualmente humilde de Sobradinho, Alexandre mostra suas fotos no computador. Cada uma é a certeza da maior vitória de sua vida: estar vivo. “As pessoas diziam ao meu pai: ‘Esse menino vai dar um trabalho danado pra criar’. Meu pai respondia: ‘Deus me deu porque sabe que saberemos cuidar’. Ouvir aquilo me fortalecia”, ele diz, olhando a foto do pai no computador. E constata: “O mundo ainda não tá preparado para aceitar pessoas diferentes”. O rapaz “diferente ” tornou-se o melhor ouvinte dos amigos. Em todas as ocasiões. Eles o procuram para aconselhamento, ao menor sinal de qualquer problema. “Dizem que sou exemplo pra eles. Não vejo assim. Deus é o maior exemplo.” Pergunto como vai o coração. Ele devolve, em meio a risos e segredos: “Tô conhecendo alguém. Hoje (ontem) é o aniversário dela. Mandei uma mensagem pela internet”. E continua: “Todo relacionamento é um novo caminhar, um desafio. Às vezes, gostamos, mas não sabemos lidar com a situação... ” No meio da conversa, Alexandre faz uma revelação comovente: “Se tivesse que nascer de novo, pediria a Deus pra me colocar dessa mesma forma. Nunca me revoltei com nada e aprendi a dar valor a cada coisa que consegui”. E admite, olhando fixamente para o interlocutor: “Obstáculo não é apenas limitação física. É fechar os olhos para os objetivos, os sonhos, não enxergar a esperança”. No fim da entrevista, o rapaz dos ossos tão frágeis como vidro define felicidade da forma mais comovente e concreta que alguém poderia fazer: “É viver. Transformar tristeza em conquista”. Não há mais o que perguntar. Há pessoas que têm a incrível capacidade de renascer e, inacreditavelmente, reiventar a vida. Alexandre é uma delas. Sem cura É uma doença genética. Os pacientes com essa enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno) ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que essa proteína é um importante componente estrutural dos ossos, eles tornam-se an ormalmente quebradiços. As crianças portadoras dessa doença nascem já com fraturas múltiplas e o crânio mole. Geralmente, não sobrevivem. Se sobrevivem, vão sofrendo várias fraturas ao longo de toda a infância. Não há cura. Boa causa Alexandre aceita convites para palestras sobre superação. E quem puder ajudá-lo com uma vaga no mercado de trabalho pode ligar: 9234-2167 e 3591-5020.

Fonte:Blog do Alexandre

Tratamento da Osteogénese Imperfeita com Pamidronato.

2010-06-16T19:42:00.000-07:00

A osteogênese imperfeita é uma condição caracterizada por grande fragilidade óssea e fraturas recorrentes que levam a deformidades, secundária a mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I ou de proteínas que participam de seu processamento. O tratamento atual da osteogênese imperfeita fundamenta-se na abordagem multidisciplinar (clínico-cirúrgica e reabilitação), que inclui o uso de medicamentos do grupo dos bisfosfonatos. No Brasil, o tratamento da osteogênese imperfeita é uma política pública de saúde, tendo sido disponibilizado à população em 2001 após publicação de estudos internacionais mostrando resultados favoráveis com o uso de pamidronato dissódico em indivíduos com a doença. Todavia, ainda existem divergências sobre os efeitos destas medicações na osteogênese imperfeita.

Na tentativa de esclarecer estas questões, realizou-se uma revisão crítica da literatura científica, embasada pelos princípios da epidemiologia clínica. Após a busca por estudos com bisfosfonatos em indivíduos com osteogênese imperfeita e a seleção criteriosa dos mesmos, prosseguiu-se à síntese dos dados reportados tomando como desfechos de interesse a densidade mineral óssea, marcadores de metabolismo ósseo e ocorrência de fraturas.

Dentre 258 referências encontradas, foram selecionadas 40 que apontaram que o uso de pamidronato dissódico na osteogênese imperfeita associa-se ao aumento da densidade mineral óssea em coluna lombar, à redução do turnover ósseo, traduzindo-se clinicamente na redução do número de fraturas. As informações disponíveis sobre zolendronato ainda são escassas e os dados sobre alendronato dissódico são, por vezes, conflitantes no que diz respeito aos benefícios associados às manifestações clínicas (fraturas). As evidências obtidas com os estudos primários permitiram a elaboração de recomendações a serem aplicadas na prática clínica. Ademais, discutem-se temas relacionados ao programa brasileiro de tratamento da osteogênese imperfeita, que caminha na direção da solidificação de uma política pública de saúde voltada para uma doença rara.

fonte:croiff

Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita estará disponível no SUS.

2010-06-14T19:32:00.000-07:00

O Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) é um dos 12 centros de referência nacional (Croi) para o tratamento medicamentoso da osteogênese imperfeita (OI) financiados pelo Ministério da Saúde. Por meio da Portaria nº 2.305, de 19 de dezembro de 2001, o IFF foi também nomeado coordenador nacional das informações clínicas geradas nos Crois em casos de OI tratados com o medicamento pamidronato dissódico. Diante da responsabilidade delegada ao Instituto, um registro clínico em forma de banco de dados, com capacidade para incorporar informações clínicas, laboratoriais, ortopédicas, fisioterapêuticas e terapêuticas, foi projetado pelo Departamento de Genética Médica do IFF em colaboração com o Instituto de Comunicação e Informação Científica e Tecnológica em Saúde (Icict/Fiocruz).

A osteogênese imperfeita é uma doença genética grave que acarreta uma grande probabilidade de fraturas ósseas especialmente nos primeiros anos de vida, gerando enorme incapacidade física e motora nos pacientes. A introdução do tratamento medicamentoso na OI, ao lado das ações voltadas à promoção da saúde, resultou em uma mudança significativa na história natural dos portadores da doença. Em razão disto, o IFF e o Icict viabilizaram e tornarão público, no próximo dia 27/4, o Banco Nacional de Osteogênese Imperfeita, um novo produto disponível ao Sistema Único de Saúde (SUS) que surge para fortalecer sua missão institucional de gerenciar o manejo clínico de doenças de alta complexidade e de introduzir ações que garantam a melhoria da qualidade e da expectativa de vida dos pacientes.

Fonte: FIOCRUZ

O que é Osteogênese imperfeita?!

2010-06-12T19:09:00.000-07:00

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colagénio) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose.

As fracturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fracturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.